Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128481264_128481619del | CA2499216427 | GATA2 | c.1143+200_1198del c.1425+200_1480del c.126+200_173del c.1101+200_1156del n.260+200_315del | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481577dup | CA546415763 | GATA2 | c.1143+248dup (n.1143+248dup) c.1425+248dup (n.1425+248dup) c.126+248dup (n.126+248dup) c.1101+248dup (n.1101+248dup) n.260+248dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481577del | CA83376394 | GATA2 | c.1143+248del (n.1143+248del) c.1425+248del (n.1425+248del) c.126+248del (n.126+248del) c.1101+248del (n.1101+248del) n.260+248del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481574C>A | CA83376405 | GATA2 | c.1143+245G>T (n.1143+245G>T) c.1425+245G>T (n.1425+245G>T) c.126+245G>T (n.126+245G>T) c.1101+245G>T (n.1101+245G>T) n.260+245G>T | dbSNP |
3 | g.128481574C= | CA1400714684 | GATA2 | c.1143+245G= (n.1143+245G=) c.1425+245G= (n.1425+245G=) c.126+245G= (n.126+245G=) c.1101+245G= (n.1101+245G=) n.260+245G= | |
3 | g.128481574C>T | CA83376407 | GATA2 | c.1143+245G>A (n.1143+245G>A) c.1425+245G>A (n.1425+245G>A) c.126+245G>A (n.126+245G>A) c.1101+245G>A (n.1101+245G>A) n.260+245G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481575C>A | CA83376416 | GATA2 | c.1143+244G>T (n.1143+244G>T) c.1425+244G>T (n.1425+244G>T) c.126+244G>T (n.126+244G>T) c.1101+244G>T (n.1101+244G>T) n.260+244G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481575C= | CA1400714688 | GATA2 | c.1143+244G= (n.1143+244G=) c.1425+244G= (n.1425+244G=) c.126+244G= (n.126+244G=) c.1101+244G= (n.1101+244G=) n.260+244G= | |
3 | g.128481575C>G | CA83376413 | GATA2 | c.1143+244G>C (n.1143+244G>C) c.1425+244G>C (n.1425+244G>C) c.126+244G>C (n.126+244G>C) c.1101+244G>C (n.1101+244G>C) n.260+244G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481575C>T | CA83376409 | GATA2 | c.1143+244G>A (n.1143+244G>A) c.1425+244G>A (n.1425+244G>A) c.126+244G>A (n.126+244G>A) c.1101+244G>A (n.1101+244G>A) n.260+244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481576C>A | CA83376420 | GATA2 | c.1143+243G>T (n.1143+243G>T) c.1425+243G>T (n.1425+243G>T) c.126+243G>T (n.126+243G>T) c.1101+243G>T (n.1101+243G>T) n.260+243G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481576C= | CA1400714694 | GATA2 | c.1143+243G= (n.1143+243G=) c.1425+243G= (n.1425+243G=) c.126+243G= (n.126+243G=) c.1101+243G= (n.1101+243G=) n.260+243G= | |
3 | g.128481576C>G | CA83376422 | GATA2 | c.1143+243G>C (n.1143+243G>C) c.1425+243G>C (n.1425+243G>C) c.126+243G>C (n.126+243G>C) c.1101+243G>C (n.1101+243G>C) n.260+243G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481576C>T | CA546415764 | GATA2 | c.1143+243G>A (n.1143+243G>A) c.1425+243G>A (n.1425+243G>A) c.126+243G>A (n.126+243G>A) c.1101+243G>A (n.1101+243G>A) n.260+243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481577C>A | CA83376423 | GATA2 | c.1143+242G>T (n.1143+242G>T) c.1425+242G>T (n.1425+242G>T) c.126+242G>T (n.126+242G>T) c.1101+242G>T (n.1101+242G>T) n.260+242G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481577C= | CA1400714699 | GATA2 | c.1143+242G= (n.1143+242G=) c.1425+242G= (n.1425+242G=) c.126+242G= (n.126+242G=) c.1101+242G= (n.1101+242G=) n.260+242G= | |
3 | g.128481577C>G | CA83376424 | GATA2 | c.1143+242G>C (n.1143+242G>C) c.1425+242G>C (n.1425+242G>C) c.126+242G>C (n.126+242G>C) c.1101+242G>C (n.1101+242G>C) n.260+242G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481577C>T | CA83376426 | GATA2 | c.1143+242G>A (n.1143+242G>A) c.1425+242G>A (n.1425+242G>A) c.126+242G>A (n.126+242G>A) c.1101+242G>A (n.1101+242G>A) n.260+242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481578A= | CA1400714700 | GATA2 | c.1143+241T= (n.1143+241T=) c.1425+241T= (n.1425+241T=) c.126+241T= (n.126+241T=) c.1101+241T= (n.1101+241T=) n.260+241T= | |
3 | g.128481578A>C | CA1053361216 | GATA2 | c.1143+241T>G (n.1143+241T>G) c.1425+241T>G (n.1425+241T>G) c.126+241T>G (n.126+241T>G) c.1101+241T>G (n.1101+241T>G) n.260+241T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481578dup | CA898647337 | GATA2 | c.1143+241dup (n.1143+241dup) c.1425+241dup (n.1425+241dup) c.126+241dup (n.126+241dup) c.1101+241dup (n.1101+241dup) n.260+241dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481579C= | CA1400714701 | GATA2 | c.1143+240G= (n.1143+240G=) c.1425+240G= (n.1425+240G=) c.126+240G= (n.126+240G=) c.1101+240G= (n.1101+240G=) n.260+240G= | |
3 | g.128481579C>T | CA1400714702 | GATA2 | c.1143+240G>A (n.1143+240G>A) c.1425+240G>A (n.1425+240G>A) c.126+240G>A (n.126+240G>A) c.1101+240G>A (n.1101+240G>A) n.260+240G>A | dbSNP |
3 | g.128481582T>A | CA1053361226 | GATA2 | c.1143+237A>T (n.1143+237A>T) c.1425+237A>T (n.1425+237A>T) c.126+237A>T (n.126+237A>T) c.1101+237A>T (n.1101+237A>T) n.260+237A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481582T>C | CA1053361237 | GATA2 | c.1143+237A>G (n.1143+237A>G) c.1425+237A>G (n.1425+237A>G) c.126+237A>G (n.126+237A>G) c.1101+237A>G (n.1101+237A>G) n.260+237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481582T>G | CA1400714704 | GATA2 | c.1143+237A>C (n.1143+237A>C) c.1425+237A>C (n.1425+237A>C) c.126+237A>C (n.126+237A>C) c.1101+237A>C (n.1101+237A>C) n.260+237A>C | dbSNP |
3 | g.128481582T= | CA1400714706 | GATA2 | c.1143+237A= (n.1143+237A=) c.1425+237A= (n.1425+237A=) c.126+237A= (n.126+237A=) c.1101+237A= (n.1101+237A=) n.260+237A= | |
3 | g.128481583G>A | CA1053361241 | GATA2 | c.1143+236C>T (n.1143+236C>T) c.1425+236C>T (n.1425+236C>T) c.126+236C>T (n.126+236C>T) c.1101+236C>T (n.1101+236C>T) n.260+236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481583G= | CA1400714707 | GATA2 | c.1143+236C= (n.1143+236C=) c.1425+236C= (n.1425+236C=) c.126+236C= (n.126+236C=) c.1101+236C= (n.1101+236C=) n.260+236C= | |
3 | g.128481584A= | CA1400714709 | GATA2 | c.1143+235T= (n.1143+235T=) c.1425+235T= (n.1425+235T=) c.126+235T= (n.126+235T=) c.1101+235T= (n.1101+235T=) n.260+235T= | |
3 | g.128481584A>C | CA1400714710 | GATA2 | c.1143+235T>G (n.1143+235T>G) c.1425+235T>G (n.1425+235T>G) c.126+235T>G (n.126+235T>G) c.1101+235T>G (n.1101+235T>G) n.260+235T>G | dbSNP |
3 | g.128481584A>G | CA83376429 | GATA2 | c.1143+235T>C (n.1143+235T>C) c.1425+235T>C (n.1425+235T>C) c.126+235T>C (n.126+235T>C) c.1101+235T>C (n.1101+235T>C) n.260+235T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481588T>A | CA1053361245 | GATA2 | c.1143+231A>T (n.1143+231A>T) c.1425+231A>T (n.1425+231A>T) c.126+231A>T (n.126+231A>T) c.1101+231A>T (n.1101+231A>T) n.260+231A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481588T= | CA1400714713 | GATA2 | c.1143+231A= (n.1143+231A=) c.1425+231A= (n.1425+231A=) c.126+231A= (n.126+231A=) c.1101+231A= (n.1101+231A=) n.260+231A= | |
3 | g.128481592T>G | CA898647338 | GATA2 | c.1143+227A>C (n.1143+227A>C) c.1425+227A>C (n.1425+227A>C) c.126+227A>C (n.126+227A>C) c.1101+227A>C (n.1101+227A>C) n.260+227A>C | dbSNP |
3 | g.128481592T= | CA1400714716 | GATA2 | c.1143+227A= (n.1143+227A=) c.1425+227A= (n.1425+227A=) c.126+227A= (n.126+227A=) c.1101+227A= (n.1101+227A=) n.260+227A= | |
3 | g.128481593A= | CA1400714720 | GATA2 | c.1143+226T= (n.1143+226T=) c.1425+226T= (n.1425+226T=) c.126+226T= (n.126+226T=) c.1101+226T= (n.1101+226T=) n.260+226T= | |
3 | g.128481593A>G | CA1400714718 | GATA2 | c.1143+226T>C (n.1143+226T>C) c.1425+226T>C (n.1425+226T>C) c.126+226T>C (n.126+226T>C) c.1101+226T>C (n.1101+226T>C) n.260+226T>C | dbSNP |
3 | g.128481593A>T | CA898647342 | GATA2 | c.1143+226T>A (n.1143+226T>A) c.1425+226T>A (n.1425+226T>A) c.126+226T>A (n.126+226T>A) c.1101+226T>A (n.1101+226T>A) n.260+226T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481595G>C | CA898647352 | GATA2 | c.1143+224C>G (n.1143+224C>G) c.1425+224C>G (n.1425+224C>G) c.126+224C>G (n.126+224C>G) c.1101+224C>G (n.1101+224C>G) n.260+224C>G | dbSNP |
3 | g.128481595G= | CA1400714722 | GATA2 | c.1143+224C= (n.1143+224C=) c.1425+224C= (n.1425+224C=) c.126+224C= (n.126+224C=) c.1101+224C= (n.1101+224C=) n.260+224C= | |
3 | g.128481596_128481597delinsCA | CA1400714724 | GATA2 | c.1143+222_1143+223delinsTG (n.1143+222_1143+223delinsTG) c.1425+222_1425+223delinsTG (n.1425+222_1425+223delinsTG) c.126+222_126+223delinsTG (n.126+222_126+223delinsTG) c.1101+222_1101+223delinsTG (n.1101+222_1101+223delinsTG) n.260+222_260+223delinsTG | |
3 | g.128481597del | CA1400714725 | GATA2 | c.1143+222del (n.1143+222del) c.1425+222del (n.1425+222del) c.126+222del (n.126+222del) c.1101+222del (n.1101+222del) n.260+222del | dbSNP |
3 | g.128481598G>A | CA1400714728 | GATA2 | c.1143+221C>T (n.1143+221C>T) c.1425+221C>T (n.1425+221C>T) c.126+221C>T (n.126+221C>T) c.1101+221C>T (n.1101+221C>T) n.260+221C>T | dbSNP |
3 | g.128481598G= | CA1400714726 | GATA2 | c.1143+221C= (n.1143+221C=) c.1425+221C= (n.1425+221C=) c.126+221C= (n.126+221C=) c.1101+221C= (n.1101+221C=) n.260+221C= | |
3 | g.128481605C>A | CA2740458174 | GATA2 | c.1143+214G>T (n.1143+214G>T) c.1425+214G>T (n.1425+214G>T) c.126+214G>T (n.126+214G>T) c.1101+214G>T (n.1101+214G>T) n.260+214G>T | |
3 | g.128481606A= | CA1400714729 | GATA2 | c.1143+213T= (n.1143+213T=) c.1425+213T= (n.1425+213T=) c.126+213T= (n.126+213T=) c.1101+213T= (n.1101+213T=) n.260+213T= | |
3 | g.128481606A>G | CA1400714731 | GATA2 | c.1143+213T>C (n.1143+213T>C) c.1425+213T>C (n.1425+213T>C) c.126+213T>C (n.126+213T>C) c.1101+213T>C (n.1101+213T>C) n.260+213T>C | dbSNP |
3 | g.128481607C= | CA1400714733 | GATA2 | c.1143+212G= (n.1143+212G=) c.1425+212G= (n.1425+212G=) c.126+212G= (n.126+212G=) c.1101+212G= (n.1101+212G=) n.260+212G= | |
3 | g.128481607C>G | CA1400714734 | GATA2 | c.1143+212G>C (n.1143+212G>C) c.1425+212G>C (n.1425+212G>C) c.126+212G>C (n.126+212G>C) c.1101+212G>C (n.1101+212G>C) n.260+212G>C | dbSNP |