UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128481264_128481619del | CA2499216427 | GATA2 | c.1143+200_1198del c.1425+200_1480del c.126+200_173del c.1101+200_1156del n.260+200_315del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128481466A>G | CA2667540367 | GATA2 | c.1144-148T>C (n.1144-148T>C) c.1426-148T>C (n.1426-148T>C) c.127-156T>C (n.127-156T>C) c.1102-148T>C (n.1102-148T>C) n.261-148T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481466A>T | CA2667540366 | GATA2 | c.1144-148T>A (n.1144-148T>A) c.1426-148T>A (n.1426-148T>A) c.127-156T>A (n.127-156T>A) c.1102-148T>A (n.1102-148T>A) n.261-148T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481467T>C | CA898647258 | GATA2 | c.1144-149A>G (n.1144-149A>G) c.1426-149A>G (n.1426-149A>G) c.127-157A>G (n.127-157A>G) c.1102-149A>G (n.1102-149A>G) n.261-149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128481467T= | CA1400714585 | GATA2 | c.1144-149A= (n.1144-149A=) c.1426-149A= (n.1426-149A=) c.127-157A= (n.127-157A=) c.1102-149A= (n.1102-149A=) n.261-149A= | |
| 3 | g.128481467_128481468delinsTG | CA1400714586 | GATA2 | c.1144-150_1144-149delinsCA (n.1144-150_1144-149delinsCA) c.1426-150_1426-149delinsCA (n.1426-150_1426-149delinsCA) c.127-158_127-157delinsCA (n.127-158_127-157delinsCA) c.1102-150_1102-149delinsCA (n.1102-150_1102-149delinsCA) n.261-150_261-149delinsCA | |
| 3 | g.128481469del | CA1400714588 | GATA2 | c.1144-150del (n.1144-150del) c.1426-150del (n.1426-150del) c.127-158del (n.127-158del) c.1102-150del (n.1102-150del) n.261-150del | dbSNP |
| 3 | g.128481469G>A | CA2667540369 | GATA2 | c.1144-151C>T (n.1144-151C>T) c.1426-151C>T (n.1426-151C>T) c.127-159C>T (n.127-159C>T) c.1102-151C>T (n.1102-151C>T) n.261-151C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481469G>T | CA2667540368 | GATA2 | c.1144-151C>A (n.1144-151C>A) c.1426-151C>A (n.1426-151C>A) c.127-159C>A (n.127-159C>A) c.1102-151C>A (n.1102-151C>A) n.261-151C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481469_128481470insGA | CA2667540370 | GATA2 | c.1144-152_1144-151insTC (n.1144-152_1144-151insTC) c.1426-152_1426-151insTC (n.1426-152_1426-151insTC) c.127-160_127-159insTC (n.127-160_127-159insTC) c.1102-152_1102-151insTC (n.1102-152_1102-151insTC) n.261-152_261-151insTC | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481470C>A | CA2667540371 | GATA2 | c.1144-152G>T (n.1144-152G>T) c.1426-152G>T (n.1426-152G>T) c.127-160G>T (n.127-160G>T) c.1102-152G>T (n.1102-152G>T) n.261-152G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481470C= | CA1400714589 | GATA2 | c.1144-152G= (n.1144-152G=) c.1426-152G= (n.1426-152G=) c.127-160G= (n.127-160G=) c.1102-152G= (n.1102-152G=) n.261-152G= | |
| 3 | g.128481470C>G | CA898647272 | GATA2 | c.1144-152G>C (n.1144-152G>C) c.1426-152G>C (n.1426-152G>C) c.127-160G>C (n.127-160G>C) c.1102-152G>C (n.1102-152G>C) n.261-152G>C | dbSNP |
| 3 | g.128481473C= | CA1400714591 | GATA2 | c.1144-155G= (n.1144-155G=) c.1426-155G= (n.1426-155G=) c.127-163G= (n.127-163G=) c.1102-155G= (n.1102-155G=) n.261-155G= | |
| 3 | g.128481473C>G | CA1400714593 | GATA2 | c.1144-155G>C (n.1144-155G>C) c.1426-155G>C (n.1426-155G>C) c.127-163G>C (n.127-163G>C) c.1102-155G>C (n.1102-155G>C) n.261-155G>C | dbSNP |
| 3 | g.128481476T>C | CA1400714596 | GATA2 | c.1144-158A>G (n.1144-158A>G) c.1426-158A>G (n.1426-158A>G) c.127-166A>G (n.127-166A>G) c.1102-158A>G (n.1102-158A>G) n.261-158A>G | dbSNP |
| 3 | g.128481476T= | CA1400714594 | GATA2 | c.1144-158A= (n.1144-158A=) c.1426-158A= (n.1426-158A=) c.127-166A= (n.127-166A=) c.1102-158A= (n.1102-158A=) n.261-158A= | |
| 3 | g.128481477T>C | CA1400714598 | GATA2 | c.1144-159A>G (n.1144-159A>G) c.1426-159A>G (n.1426-159A>G) c.127-167A>G (n.127-167A>G) c.1102-159A>G (n.1102-159A>G) n.261-159A>G | dbSNP |
| 3 | g.128481477T= | CA1400714597 | GATA2 | c.1144-159A= (n.1144-159A=) c.1426-159A= (n.1426-159A=) c.127-167A= (n.127-167A=) c.1102-159A= (n.1102-159A=) n.261-159A= | |
| 3 | g.128481478C>A | CA83376362 | GATA2 | c.1144-160G>T (n.1144-160G>T) c.1426-160G>T (n.1426-160G>T) c.127-168G>T (n.127-168G>T) c.1102-160G>T (n.1102-160G>T) n.261-160G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128481478C= | CA1400714600 | GATA2 | c.1144-160G= (n.1144-160G=) c.1426-160G= (n.1426-160G=) c.127-168G= (n.127-168G=) c.1102-160G= (n.1102-160G=) n.261-160G= | |
| 3 | g.128481482G>A | CA1400714601 | GATA2 | c.1144-164C>T (n.1144-164C>T) c.1426-164C>T (n.1426-164C>T) c.127-172C>T (n.127-172C>T) c.1102-164C>T (n.1102-164C>T) n.261-164C>T | dbSNP |
| 3 | g.128481482G= | CA1400714602 | GATA2 | c.1144-164C= (n.1144-164C=) c.1426-164C= (n.1426-164C=) c.127-172C= (n.127-172C=) c.1102-164C= (n.1102-164C=) n.261-164C= | |
| 3 | g.128481486G>A | CA898647278 | GATA2 | c.1144-168C>T (n.1144-168C>T) c.1426-168C>T (n.1426-168C>T) c.127-176C>T (n.127-176C>T) c.1102-168C>T (n.1102-168C>T) n.261-168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128481486G= | CA1400714605 | GATA2 | c.1144-168C= (n.1144-168C=) c.1426-168C= (n.1426-168C=) c.127-176C= (n.127-176C=) c.1102-168C= (n.1102-168C=) n.261-168C= | |
| 3 | g.128481488C= | CA1400714607 | GATA2 | c.1144-170G= (n.1144-170G=) c.1426-170G= (n.1426-170G=) c.127-178G= (n.127-178G=) c.1102-170G= (n.1102-170G=) n.261-170G= | |
| 3 | g.128481488C>G | CA83376365 | GATA2 | c.1144-170G>C (n.1144-170G>C) c.1426-170G>C (n.1426-170G>C) c.127-178G>C (n.127-178G>C) c.1102-170G>C (n.1102-170G>C) n.261-170G>C | dbSNP |
| 3 | g.128481488C>T | CA2758339656 | GATA2 | c.1144-170G>A (n.1144-170G>A) c.1426-170G>A (n.1426-170G>A) c.127-178G>A (n.127-178G>A) c.1102-170G>A (n.1102-170G>A) n.261-170G>A | |
| 3 | g.128481489G>A | CA83376368 | GATA2 | c.1144-171C>T (n.1144-171C>T) c.1426-171C>T (n.1426-171C>T) c.127-179C>T (n.127-179C>T) c.1102-171C>T (n.1102-171C>T) n.261-171C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128481489G>C | CA83376370 | GATA2 | c.1144-171C>G (n.1144-171C>G) c.1426-171C>G (n.1426-171C>G) c.127-179C>G (n.127-179C>G) c.1102-171C>G (n.1102-171C>G) n.261-171C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128481489G= | CA1400714609 | GATA2 | c.1144-171C= (n.1144-171C=) c.1426-171C= (n.1426-171C=) c.127-179C= (n.127-179C=) c.1102-171C= (n.1102-171C=) n.261-171C= | |
| 3 | g.128481490G= | CA1400714612 | GATA2 | c.1144-172C= (n.1144-172C=) c.1426-172C= (n.1426-172C=) c.127-180C= (n.127-180C=) c.1102-172C= (n.1102-172C=) n.261-172C= | |
| 3 | g.128481490G>T | CA83376371 | GATA2 | c.1144-172C>A (n.1144-172C>A) c.1426-172C>A (n.1426-172C>A) c.127-180C>A (n.127-180C>A) c.1102-172C>A (n.1102-172C>A) n.261-172C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128481495T>C | CA83376375 | GATA2 | c.1144-177A>G (n.1144-177A>G) c.1426-177A>G (n.1426-177A>G) c.127-185A>G (n.127-185A>G) c.1102-177A>G (n.1102-177A>G) n.261-177A>G | dbSNP |
| 3 | g.128481495T= | CA1400714614 | GATA2 | c.1144-177A= (n.1144-177A=) c.1426-177A= (n.1426-177A=) c.127-185A= (n.127-185A=) c.1102-177A= (n.1102-177A=) n.261-177A= | |
| 3 | g.128481496G>A | CA1400714616 | GATA2 | c.1144-178C>T (n.1144-178C>T) c.1426-178C>T (n.1426-178C>T) c.127-186C>T (n.127-186C>T) c.1102-178C>T (n.1102-178C>T) n.261-178C>T | dbSNP |
| 3 | g.128481496G= | CA1400714615 | GATA2 | c.1144-178C= (n.1144-178C=) c.1426-178C= (n.1426-178C=) c.127-186C= (n.127-186C=) c.1102-178C= (n.1102-178C=) n.261-178C= | |
| 3 | g.128481497G>C | CA1053361168 | GATA2 | c.1144-179C>G (n.1144-179C>G) c.1426-179C>G (n.1426-179C>G) c.127-187C>G (n.127-187C>G) c.1102-179C>G (n.1102-179C>G) n.261-179C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128481497G= | CA1400714617 | GATA2 | c.1144-179C= (n.1144-179C=) c.1426-179C= (n.1426-179C=) c.127-187C= (n.127-187C=) c.1102-179C= (n.1102-179C=) n.261-179C= | |
| 3 | g.128481498C>A | CA1053361170 | GATA2 | c.1144-180G>T (n.1144-180G>T) c.1426-180G>T (n.1426-180G>T) c.127-188G>T (n.127-188G>T) c.1102-180G>T (n.1102-180G>T) n.261-180G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128481498C= | CA1400714619 | GATA2 | c.1144-180G= (n.1144-180G=) c.1426-180G= (n.1426-180G=) c.127-188G= (n.127-188G=) c.1102-180G= (n.1102-180G=) n.261-180G= | |
| 3 | g.128481500T>C | CA83376377 | GATA2 | c.1144-182A>G (n.1144-182A>G) c.1426-182A>G (n.1426-182A>G) c.127-190A>G (n.127-190A>G) c.1102-182A>G (n.1102-182A>G) n.261-182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128481500T= | CA1400714620 | GATA2 | c.1144-182A= (n.1144-182A=) c.1426-182A= (n.1426-182A=) c.127-190A= (n.127-190A=) c.1102-182A= (n.1102-182A=) n.261-182A= | |
| 3 | g.128481502T= | CA1400714622 | GATA2 | c.1144-184A= (n.1144-184A=) c.1426-184A= (n.1426-184A=) c.127-192A= (n.127-192A=) c.1102-184A= (n.1102-184A=) n.261-184A= | |
| 3 | g.128481506dup | CA83376380 | GATA2 | c.1144-185dup (n.1144-185dup) c.1426-185dup (n.1426-185dup) c.127-193dup (n.127-193dup) c.1102-185dup (n.1102-185dup) n.261-185dup | dbSNP |
| 3 | g.128481505G>A | CA83376383 | GATA2 | c.1144-187C>T (n.1144-187C>T) c.1426-187C>T (n.1426-187C>T) c.127-195C>T (n.127-195C>T) c.1102-187C>T (n.1102-187C>T) n.261-187C>T | dbSNP |
| 3 | g.128481505G= | CA1400714624 | GATA2 | c.1144-187C= (n.1144-187C=) c.1426-187C= (n.1426-187C=) c.127-195C= (n.127-195C=) c.1102-187C= (n.1102-187C=) n.261-187C= | |
| 3 | g.128481507C= | CA1400714626 | GATA2 | c.1144-189G= (n.1144-189G=) c.1426-189G= (n.1426-189G=) c.127-197G= (n.127-197G=) c.1102-189G= (n.1102-189G=) n.261-189G= | |
| 3 | g.128481507C>T | CA898647292 | GATA2 | c.1144-189G>A (n.1144-189G>A) c.1426-189G>A (n.1426-189G>A) c.127-197G>A (n.127-197G>A) c.1102-189G>A (n.1102-189G>A) n.261-189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128481511C= | CA1400714628 | GATA2 | c.1144-193G= (n.1144-193G=) c.1426-193G= (n.1426-193G=) c.127-201G= (n.127-201G=) c.1102-193G= (n.1102-193G=) n.261-193G= |