Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128481264_128481619del | CA2499216427 | GATA2 | c.1143+200_1198del c.1425+200_1480del c.126+200_173del c.1101+200_1156del n.260+200_315del | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481442C>A | CA1053361135 | GATA2 | c.1144-124G>T (n.1144-124G>T) c.1426-124G>T (n.1426-124G>T) c.127-132G>T (n.127-132G>T) c.1102-124G>T (n.1102-124G>T) n.261-124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481442C= | CA1400714566 | GATA2 | c.1144-124G= (n.1144-124G=) c.1426-124G= (n.1426-124G=) c.127-132G= (n.127-132G=) c.1102-124G= (n.1102-124G=) n.261-124G= | |
3 | g.128481442C>G | CA898647251 | GATA2 | c.1144-124G>C (n.1144-124G>C) c.1426-124G>C (n.1426-124G>C) c.127-132G>C (n.127-132G>C) c.1102-124G>C (n.1102-124G>C) n.261-124G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481442C>T | CA1053361137 | GATA2 | c.1144-124G>A (n.1144-124G>A) c.1426-124G>A (n.1426-124G>A) c.127-132G>A (n.127-132G>A) c.1102-124G>A (n.1102-124G>A) n.261-124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481443G>A | CA83376357 | GATA2 | c.1144-125C>T (n.1144-125C>T) c.1426-125C>T (n.1426-125C>T) c.127-133C>T (n.127-133C>T) c.1102-125C>T (n.1102-125C>T) n.261-125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481443G>C | CA2667540339 | GATA2 | c.1144-125C>G (n.1144-125C>G) c.1426-125C>G (n.1426-125C>G) c.127-133C>G (n.127-133C>G) c.1102-125C>G (n.1102-125C>G) n.261-125C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481443G= | CA1400714568 | GATA2 | c.1144-125C= (n.1144-125C=) c.1426-125C= (n.1426-125C=) c.127-133C= (n.127-133C=) c.1102-125C= (n.1102-125C=) n.261-125C= | |
3 | g.128481443G>T | CA2523160362 | GATA2 | c.1144-125C>A (n.1144-125C>A) c.1426-125C>A (n.1426-125C>A) c.127-133C>A (n.127-133C>A) c.1102-125C>A (n.1102-125C>A) n.261-125C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481445C>A | CA2667540340 | GATA2 | c.1144-127G>T (n.1144-127G>T) c.1426-127G>T (n.1426-127G>T) c.127-135G>T (n.127-135G>T) c.1102-127G>T (n.1102-127G>T) n.261-127G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481446C>A | CA2667540341 | GATA2 | c.1144-128G>T (n.1144-128G>T) c.1426-128G>T (n.1426-128G>T) c.127-136G>T (n.127-136G>T) c.1102-128G>T (n.1102-128G>T) n.261-128G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481447T>C | CA2667540342 | GATA2 | c.1144-129A>G (n.1144-129A>G) c.1426-129A>G (n.1426-129A>G) c.127-137A>G (n.127-137A>G) c.1102-129A>G (n.1102-129A>G) n.261-129A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481449C>A | CA2667540343 | GATA2 | c.1144-131G>T (n.1144-131G>T) c.1426-131G>T (n.1426-131G>T) c.127-139G>T (n.127-139G>T) c.1102-131G>T (n.1102-131G>T) n.261-131G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481449C>T | CA2667540344 | GATA2 | c.1144-131G>A (n.1144-131G>A) c.1426-131G>A (n.1426-131G>A) c.127-139G>A (n.127-139G>A) c.1102-131G>A (n.1102-131G>A) n.261-131G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481450del | CA2667540345 | GATA2 | c.1144-132del (n.1144-132del) c.1426-132del (n.1426-132del) c.127-140del (n.127-140del) c.1102-132del (n.1102-132del) n.261-132del | gnomAD v4 |
3 | g.128481450A= | CA1400714569 | GATA2 | c.1144-132T= (n.1144-132T=) c.1426-132T= (n.1426-132T=) c.127-140T= (n.127-140T=) c.1102-132T= (n.1102-132T=) n.261-132T= | |
3 | g.128481450A>C | CA2667540346 | GATA2 | c.1144-132T>G (n.1144-132T>G) c.1426-132T>G (n.1426-132T>G) c.127-140T>G (n.127-140T>G) c.1102-132T>G (n.1102-132T>G) n.261-132T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481450A>G | CA898647254 | GATA2 | c.1144-132T>C (n.1144-132T>C) c.1426-132T>C (n.1426-132T>C) c.127-140T>C (n.127-140T>C) c.1102-132T>C (n.1102-132T>C) n.261-132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481451T>A | CA1400714572 | GATA2 | c.1144-133A>T (n.1144-133A>T) c.1426-133A>T (n.1426-133A>T) c.127-141A>T (n.127-141A>T) c.1102-133A>T (n.1102-133A>T) n.261-133A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128481451T>C | CA83376358 | GATA2 | c.1144-133A>G (n.1144-133A>G) c.1426-133A>G (n.1426-133A>G) c.127-141A>G (n.127-141A>G) c.1102-133A>G (n.1102-133A>G) n.261-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481451T>G | CA2667540347 | GATA2 | c.1144-133A>C (n.1144-133A>C) c.1426-133A>C (n.1426-133A>C) c.127-141A>C (n.127-141A>C) c.1102-133A>C (n.1102-133A>C) n.261-133A>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481451T= | CA1400714571 | GATA2 | c.1144-133A= (n.1144-133A=) c.1426-133A= (n.1426-133A=) c.127-141A= (n.127-141A=) c.1102-133A= (n.1102-133A=) n.261-133A= | |
3 | g.128481452A= | CA1400714574 | GATA2 | c.1144-134T= (n.1144-134T=) c.1426-134T= (n.1426-134T=) c.127-142T= (n.127-142T=) c.1102-134T= (n.1102-134T=) n.261-134T= | |
3 | g.128481452A>G | CA83376359 | GATA2 | c.1144-134T>C (n.1144-134T>C) c.1426-134T>C (n.1426-134T>C) c.127-142T>C (n.127-142T>C) c.1102-134T>C (n.1102-134T>C) n.261-134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128481452A>T | CA2667540348 | GATA2 | c.1144-134T>A (n.1144-134T>A) c.1426-134T>A (n.1426-134T>A) c.127-142T>A (n.127-142T>A) c.1102-134T>A (n.1102-134T>A) n.261-134T>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481453G>T | CA2667540349 | GATA2 | c.1144-135C>A (n.1144-135C>A) c.1426-135C>A (n.1426-135C>A) c.127-143C>A (n.127-143C>A) c.1102-135C>A (n.1102-135C>A) n.261-135C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481454T>A | CA2667540350 | GATA2 | c.1144-136A>T (n.1144-136A>T) c.1426-136A>T (n.1426-136A>T) c.127-144A>T (n.127-144A>T) c.1102-136A>T (n.1102-136A>T) n.261-136A>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481454T>C | CA2667540351 | GATA2 | c.1144-136A>G (n.1144-136A>G) c.1426-136A>G (n.1426-136A>G) c.127-144A>G (n.127-144A>G) c.1102-136A>G (n.1102-136A>G) n.261-136A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481454T>G | CA2667540352 | GATA2 | c.1144-136A>C (n.1144-136A>C) c.1426-136A>C (n.1426-136A>C) c.127-144A>C (n.127-144A>C) c.1102-136A>C (n.1102-136A>C) n.261-136A>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481455C>A | CA2667540354 | GATA2 | c.1144-137G>T (n.1144-137G>T) c.1426-137G>T (n.1426-137G>T) c.127-145G>T (n.127-145G>T) c.1102-137G>T (n.1102-137G>T) n.261-137G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481455C>T | CA2758339653 | GATA2 | c.1144-137G>A (n.1144-137G>A) c.1426-137G>A (n.1426-137G>A) c.127-145G>A (n.127-145G>A) c.1102-137G>A (n.1102-137G>A) n.261-137G>A | |
3 | g.128481457del | CA2667540353 | GATA2 | c.1144-137del (n.1144-137del) c.1426-137del (n.1426-137del) c.127-145del (n.127-145del) c.1102-137del (n.1102-137del) n.261-137del | gnomAD v4 |
3 | g.128481456C>A | CA2667540355 | GATA2 | c.1144-138G>T (n.1144-138G>T) c.1426-138G>T (n.1426-138G>T) c.127-146G>T (n.127-146G>T) c.1102-138G>T (n.1102-138G>T) n.261-138G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481456C= | CA1400714576 | GATA2 | c.1144-138G= (n.1144-138G=) c.1426-138G= (n.1426-138G=) c.127-146G= (n.127-146G=) c.1102-138G= (n.1102-138G=) n.261-138G= | |
3 | g.128481456C>T | CA83376361 | GATA2 | c.1144-138G>A (n.1144-138G>A) c.1426-138G>A (n.1426-138G>A) c.127-146G>A (n.127-146G>A) c.1102-138G>A (n.1102-138G>A) n.261-138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481457C>G | CA2667540356 | GATA2 | c.1144-139G>C (n.1144-139G>C) c.1426-139G>C (n.1426-139G>C) c.127-147G>C (n.127-147G>C) c.1102-139G>C (n.1102-139G>C) n.261-139G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481457C>T | CA2667540357 | GATA2 | c.1144-139G>A (n.1144-139G>A) c.1426-139G>A (n.1426-139G>A) c.127-147G>A (n.127-147G>A) c.1102-139G>A (n.1102-139G>A) n.261-139G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481458A>G | CA2667540358 | GATA2 | c.1144-140T>C (n.1144-140T>C) c.1426-140T>C (n.1426-140T>C) c.127-148T>C (n.127-148T>C) c.1102-140T>C (n.1102-140T>C) n.261-140T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481459T>A | CA2667540359 | GATA2 | c.1144-141A>T (n.1144-141A>T) c.1426-141A>T (n.1426-141A>T) c.127-149A>T (n.127-149A>T) c.1102-141A>T (n.1102-141A>T) n.261-141A>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481460C>A | CA2667540360 | GATA2 | c.1144-142G>T (n.1144-142G>T) c.1426-142G>T (n.1426-142G>T) c.127-150G>T (n.127-150G>T) c.1102-142G>T (n.1102-142G>T) n.261-142G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481460C>T | CA2758339654 | GATA2 | c.1144-142G>A (n.1144-142G>A) c.1426-142G>A (n.1426-142G>A) c.127-150G>A (n.127-150G>A) c.1102-142G>A (n.1102-142G>A) n.261-142G>A | |
3 | g.128481460_128481461insTGGTGATGGG | CA2667540361 | GATA2 | c.1144-143_1144-142insCCCATCACCA (n.1144-143_1144-142insCCCATCACCA) c.1426-143_1426-142insCCCATCACCA (n.1426-143_1426-142insCCCATCACCA) c.127-151_127-150insCCCATCACCA (n.127-151_127-150insCCCATCACCA) c.1102-143_1102-142insCCCATCACCA (n.1102-143_1102-142insCCCATCACCA) n.261-143_261-142insCCCATCACCA | gnomAD v4 |
3 | g.128481461_128481464del | CA2667540362 | GATA2 | c.1144-146_1144-143del (n.1144-146_1144-143del) c.1426-146_1426-143del (n.1426-146_1426-143del) c.127-154_127-151del (n.127-154_127-151del) c.1102-146_1102-143del (n.1102-146_1102-143del) n.261-146_261-143del | gnomAD v4 |
3 | g.128481462C>A | CA2667540364 | GATA2 | c.1144-144G>T (n.1144-144G>T) c.1426-144G>T (n.1426-144G>T) c.127-152G>T (n.127-152G>T) c.1102-144G>T (n.1102-144G>T) n.261-144G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481462C>G | CA2758339655 | GATA2 | c.1144-144G>C (n.1144-144G>C) c.1426-144G>C (n.1426-144G>C) c.127-152G>C (n.127-152G>C) c.1102-144G>C (n.1102-144G>C) n.261-144G>C | |
3 | g.128481462C>T | CA2667540365 | GATA2 | c.1144-144G>A (n.1144-144G>A) c.1426-144G>A (n.1426-144G>A) c.127-152G>A (n.127-152G>A) c.1102-144G>A (n.1102-144G>A) n.261-144G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481463del | CA2667540363 | GATA2 | c.1144-144del (n.1144-144del) c.1426-144del (n.1426-144del) c.127-152del (n.127-152del) c.1102-144del (n.1102-144del) n.261-144del | gnomAD v4 |
3 | g.128481463C>A | CA1053361154 | GATA2 | c.1144-145G>T (n.1144-145G>T) c.1426-145G>T (n.1426-145G>T) c.127-153G>T (n.127-153G>T) c.1102-145G>T (n.1102-145G>T) n.261-145G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481463C= | CA1400714578 | GATA2 | c.1144-145G= (n.1144-145G=) c.1426-145G= (n.1426-145G=) c.127-153G= (n.127-153G=) c.1102-145G= (n.1102-145G=) n.261-145G= | |
3 | g.128481464A= | CA1400714580 | GATA2 | c.1144-146T= (n.1144-146T=) c.1426-146T= (n.1426-146T=) c.127-154T= (n.127-154T=) c.1102-146T= (n.1102-146T=) n.261-146T= |