Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128481264_128481619del | CA2499216427 | GATA2 | c.1143+200_1198del c.1425+200_1480del c.126+200_173del c.1101+200_1156del n.260+200_315del | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481438T>C | CA2667540333 | GATA2 | c.1144-120A>G (n.1144-120A>G) c.1426-120A>G (n.1426-120A>G) c.127-128A>G (n.127-128A>G) c.1102-120A>G (n.1102-120A>G) n.261-120A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481439G>A | CA2667540335 | GATA2 | c.1144-121C>T (n.1144-121C>T) c.1426-121C>T (n.1426-121C>T) c.127-129C>T (n.127-129C>T) c.1102-121C>T (n.1102-121C>T) n.261-121C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481439G>T | CA2667540334 | GATA2 | c.1144-121C>A (n.1144-121C>A) c.1426-121C>A (n.1426-121C>A) c.127-129C>A (n.127-129C>A) c.1102-121C>A (n.1102-121C>A) n.261-121C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481440C>A | CA2667540336 | GATA2 | c.1144-122G>T (n.1144-122G>T) c.1426-122G>T (n.1426-122G>T) c.127-130G>T (n.127-130G>T) c.1102-122G>T (n.1102-122G>T) n.261-122G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481440C>T | CA2667540337 | GATA2 | c.1144-122G>A (n.1144-122G>A) c.1426-122G>A (n.1426-122G>A) c.127-130G>A (n.127-130G>A) c.1102-122G>A (n.1102-122G>A) n.261-122G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481441C>A | CA2667540338 | GATA2 | c.1144-123G>T (n.1144-123G>T) c.1426-123G>T (n.1426-123G>T) c.127-131G>T (n.127-131G>T) c.1102-123G>T (n.1102-123G>T) n.261-123G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481441C= | CA1400714562 | GATA2 | c.1144-123G= (n.1144-123G=) c.1426-123G= (n.1426-123G=) c.127-131G= (n.127-131G=) c.1102-123G= (n.1102-123G=) n.261-123G= | |
3 | g.128481441C>T | CA1400714563 | GATA2 | c.1144-123G>A (n.1144-123G>A) c.1426-123G>A (n.1426-123G>A) c.127-131G>A (n.127-131G>A) c.1102-123G>A (n.1102-123G>A) n.261-123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128481442C>A | CA1053361135 | GATA2 | c.1144-124G>T (n.1144-124G>T) c.1426-124G>T (n.1426-124G>T) c.127-132G>T (n.127-132G>T) c.1102-124G>T (n.1102-124G>T) n.261-124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481442C= | CA1400714566 | GATA2 | c.1144-124G= (n.1144-124G=) c.1426-124G= (n.1426-124G=) c.127-132G= (n.127-132G=) c.1102-124G= (n.1102-124G=) n.261-124G= | |
3 | g.128481442C>G | CA898647251 | GATA2 | c.1144-124G>C (n.1144-124G>C) c.1426-124G>C (n.1426-124G>C) c.127-132G>C (n.127-132G>C) c.1102-124G>C (n.1102-124G>C) n.261-124G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481442C>T | CA1053361137 | GATA2 | c.1144-124G>A (n.1144-124G>A) c.1426-124G>A (n.1426-124G>A) c.127-132G>A (n.127-132G>A) c.1102-124G>A (n.1102-124G>A) n.261-124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481443G>A | CA83376357 | GATA2 | c.1144-125C>T (n.1144-125C>T) c.1426-125C>T (n.1426-125C>T) c.127-133C>T (n.127-133C>T) c.1102-125C>T (n.1102-125C>T) n.261-125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481443G>C | CA2667540339 | GATA2 | c.1144-125C>G (n.1144-125C>G) c.1426-125C>G (n.1426-125C>G) c.127-133C>G (n.127-133C>G) c.1102-125C>G (n.1102-125C>G) n.261-125C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481443G= | CA1400714568 | GATA2 | c.1144-125C= (n.1144-125C=) c.1426-125C= (n.1426-125C=) c.127-133C= (n.127-133C=) c.1102-125C= (n.1102-125C=) n.261-125C= | |
3 | g.128481443G>T | CA2523160362 | GATA2 | c.1144-125C>A (n.1144-125C>A) c.1426-125C>A (n.1426-125C>A) c.127-133C>A (n.127-133C>A) c.1102-125C>A (n.1102-125C>A) n.261-125C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481445C>A | CA2667540340 | GATA2 | c.1144-127G>T (n.1144-127G>T) c.1426-127G>T (n.1426-127G>T) c.127-135G>T (n.127-135G>T) c.1102-127G>T (n.1102-127G>T) n.261-127G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481446C>A | CA2667540341 | GATA2 | c.1144-128G>T (n.1144-128G>T) c.1426-128G>T (n.1426-128G>T) c.127-136G>T (n.127-136G>T) c.1102-128G>T (n.1102-128G>T) n.261-128G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481447T>C | CA2667540342 | GATA2 | c.1144-129A>G (n.1144-129A>G) c.1426-129A>G (n.1426-129A>G) c.127-137A>G (n.127-137A>G) c.1102-129A>G (n.1102-129A>G) n.261-129A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481449C>A | CA2667540343 | GATA2 | c.1144-131G>T (n.1144-131G>T) c.1426-131G>T (n.1426-131G>T) c.127-139G>T (n.127-139G>T) c.1102-131G>T (n.1102-131G>T) n.261-131G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481449C>T | CA2667540344 | GATA2 | c.1144-131G>A (n.1144-131G>A) c.1426-131G>A (n.1426-131G>A) c.127-139G>A (n.127-139G>A) c.1102-131G>A (n.1102-131G>A) n.261-131G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481450del | CA2667540345 | GATA2 | c.1144-132del (n.1144-132del) c.1426-132del (n.1426-132del) c.127-140del (n.127-140del) c.1102-132del (n.1102-132del) n.261-132del | gnomAD v4 |
3 | g.128481450A= | CA1400714569 | GATA2 | c.1144-132T= (n.1144-132T=) c.1426-132T= (n.1426-132T=) c.127-140T= (n.127-140T=) c.1102-132T= (n.1102-132T=) n.261-132T= | |
3 | g.128481450A>C | CA2667540346 | GATA2 | c.1144-132T>G (n.1144-132T>G) c.1426-132T>G (n.1426-132T>G) c.127-140T>G (n.127-140T>G) c.1102-132T>G (n.1102-132T>G) n.261-132T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481450A>G | CA898647254 | GATA2 | c.1144-132T>C (n.1144-132T>C) c.1426-132T>C (n.1426-132T>C) c.127-140T>C (n.127-140T>C) c.1102-132T>C (n.1102-132T>C) n.261-132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481451T>A | CA1400714572 | GATA2 | c.1144-133A>T (n.1144-133A>T) c.1426-133A>T (n.1426-133A>T) c.127-141A>T (n.127-141A>T) c.1102-133A>T (n.1102-133A>T) n.261-133A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128481451T>C | CA83376358 | GATA2 | c.1144-133A>G (n.1144-133A>G) c.1426-133A>G (n.1426-133A>G) c.127-141A>G (n.127-141A>G) c.1102-133A>G (n.1102-133A>G) n.261-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481451T>G | CA2667540347 | GATA2 | c.1144-133A>C (n.1144-133A>C) c.1426-133A>C (n.1426-133A>C) c.127-141A>C (n.127-141A>C) c.1102-133A>C (n.1102-133A>C) n.261-133A>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481451T= | CA1400714571 | GATA2 | c.1144-133A= (n.1144-133A=) c.1426-133A= (n.1426-133A=) c.127-141A= (n.127-141A=) c.1102-133A= (n.1102-133A=) n.261-133A= | |
3 | g.128481452A= | CA1400714574 | GATA2 | c.1144-134T= (n.1144-134T=) c.1426-134T= (n.1426-134T=) c.127-142T= (n.127-142T=) c.1102-134T= (n.1102-134T=) n.261-134T= | |
3 | g.128481452A>G | CA83376359 | GATA2 | c.1144-134T>C (n.1144-134T>C) c.1426-134T>C (n.1426-134T>C) c.127-142T>C (n.127-142T>C) c.1102-134T>C (n.1102-134T>C) n.261-134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128481452A>T | CA2667540348 | GATA2 | c.1144-134T>A (n.1144-134T>A) c.1426-134T>A (n.1426-134T>A) c.127-142T>A (n.127-142T>A) c.1102-134T>A (n.1102-134T>A) n.261-134T>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481453G>T | CA2667540349 | GATA2 | c.1144-135C>A (n.1144-135C>A) c.1426-135C>A (n.1426-135C>A) c.127-143C>A (n.127-143C>A) c.1102-135C>A (n.1102-135C>A) n.261-135C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481454T>A | CA2667540350 | GATA2 | c.1144-136A>T (n.1144-136A>T) c.1426-136A>T (n.1426-136A>T) c.127-144A>T (n.127-144A>T) c.1102-136A>T (n.1102-136A>T) n.261-136A>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481454T>C | CA2667540351 | GATA2 | c.1144-136A>G (n.1144-136A>G) c.1426-136A>G (n.1426-136A>G) c.127-144A>G (n.127-144A>G) c.1102-136A>G (n.1102-136A>G) n.261-136A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481454T>G | CA2667540352 | GATA2 | c.1144-136A>C (n.1144-136A>C) c.1426-136A>C (n.1426-136A>C) c.127-144A>C (n.127-144A>C) c.1102-136A>C (n.1102-136A>C) n.261-136A>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481455C>A | CA2667540354 | GATA2 | c.1144-137G>T (n.1144-137G>T) c.1426-137G>T (n.1426-137G>T) c.127-145G>T (n.127-145G>T) c.1102-137G>T (n.1102-137G>T) n.261-137G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481455C>T | CA2758339653 | GATA2 | c.1144-137G>A (n.1144-137G>A) c.1426-137G>A (n.1426-137G>A) c.127-145G>A (n.127-145G>A) c.1102-137G>A (n.1102-137G>A) n.261-137G>A | |
3 | g.128481457del | CA2667540353 | GATA2 | c.1144-137del (n.1144-137del) c.1426-137del (n.1426-137del) c.127-145del (n.127-145del) c.1102-137del (n.1102-137del) n.261-137del | gnomAD v4 |
3 | g.128481456C>A | CA2667540355 | GATA2 | c.1144-138G>T (n.1144-138G>T) c.1426-138G>T (n.1426-138G>T) c.127-146G>T (n.127-146G>T) c.1102-138G>T (n.1102-138G>T) n.261-138G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481456C= | CA1400714576 | GATA2 | c.1144-138G= (n.1144-138G=) c.1426-138G= (n.1426-138G=) c.127-146G= (n.127-146G=) c.1102-138G= (n.1102-138G=) n.261-138G= | |
3 | g.128481456C>T | CA83376361 | GATA2 | c.1144-138G>A (n.1144-138G>A) c.1426-138G>A (n.1426-138G>A) c.127-146G>A (n.127-146G>A) c.1102-138G>A (n.1102-138G>A) n.261-138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481457C>G | CA2667540356 | GATA2 | c.1144-139G>C (n.1144-139G>C) c.1426-139G>C (n.1426-139G>C) c.127-147G>C (n.127-147G>C) c.1102-139G>C (n.1102-139G>C) n.261-139G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481457C>T | CA2667540357 | GATA2 | c.1144-139G>A (n.1144-139G>A) c.1426-139G>A (n.1426-139G>A) c.127-147G>A (n.127-147G>A) c.1102-139G>A (n.1102-139G>A) n.261-139G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481458A>G | CA2667540358 | GATA2 | c.1144-140T>C (n.1144-140T>C) c.1426-140T>C (n.1426-140T>C) c.127-148T>C (n.127-148T>C) c.1102-140T>C (n.1102-140T>C) n.261-140T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481459T>A | CA2667540359 | GATA2 | c.1144-141A>T (n.1144-141A>T) c.1426-141A>T (n.1426-141A>T) c.127-149A>T (n.127-149A>T) c.1102-141A>T (n.1102-141A>T) n.261-141A>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481460C>A | CA2667540360 | GATA2 | c.1144-142G>T (n.1144-142G>T) c.1426-142G>T (n.1426-142G>T) c.127-150G>T (n.127-150G>T) c.1102-142G>T (n.1102-142G>T) n.261-142G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481460C>T | CA2758339654 | GATA2 | c.1144-142G>A (n.1144-142G>A) c.1426-142G>A (n.1426-142G>A) c.127-150G>A (n.127-150G>A) c.1102-142G>A (n.1102-142G>A) n.261-142G>A | |
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