Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128481264_128481619del | CA2499216427 | GATA2 | c.1143+200_1198del c.1425+200_1480del c.126+200_173del c.1101+200_1156del n.260+200_315del | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481417G= | CA1400714546 | GATA2 | c.1144-99C= (n.1144-99C=) c.1426-99C= (n.1426-99C=) c.127-107C= (n.127-107C=) c.1102-99C= (n.1102-99C=) n.261-99C= | |
3 | g.128481417G>T | CA898647247 | GATA2 | c.1144-99C>A (n.1144-99C>A) c.1426-99C>A (n.1426-99C>A) c.127-107C>A (n.127-107C>A) c.1102-99C>A (n.1102-99C>A) n.261-99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128481418T>G | CA83376355 | GATA2 | c.1144-100A>C (n.1144-100A>C) c.1426-100A>C (n.1426-100A>C) c.127-108A>C (n.127-108A>C) c.1102-100A>C (n.1102-100A>C) n.261-100A>C | dbSNP |
3 | g.128481418T= | CA1400714549 | GATA2 | c.1144-100A= (n.1144-100A=) c.1426-100A= (n.1426-100A=) c.127-108A= (n.127-108A=) c.1102-100A= (n.1102-100A=) n.261-100A= | |
3 | g.128481418_128481420del | CA2667540323 | GATA2 | c.1144-102_1144-100del (n.1144-102_1144-100del) c.1426-102_1426-100del (n.1426-102_1426-100del) c.127-110_127-108del (n.127-110_127-108del) c.1102-102_1102-100del (n.1102-102_1102-100del) n.261-102_261-100del | gnomAD v4 |
3 | g.128481419C>A | CA2667540324 | GATA2 | c.1144-101G>T (n.1144-101G>T) c.1426-101G>T (n.1426-101G>T) c.127-109G>T (n.127-109G>T) c.1102-101G>T (n.1102-101G>T) n.261-101G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481421del | CA2667540325 | GATA2 | c.1144-101del (n.1144-101del) c.1426-101del (n.1426-101del) c.127-109del (n.127-109del) c.1102-101del (n.1102-101del) n.261-101del | gnomAD v4 |
3 | g.128481420C>A | CA2533050142 | GATA2 | c.1144-102G>T (n.1144-102G>T) c.1426-102G>T (n.1426-102G>T) c.127-110G>T (n.127-110G>T) c.1102-102G>T (n.1102-102G>T) n.261-102G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481421C>A | CA2667540326 | GATA2 | c.1144-103G>T (n.1144-103G>T) c.1426-103G>T (n.1426-103G>T) c.127-111G>T (n.127-111G>T) c.1102-103G>T (n.1102-103G>T) n.261-103G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481422A= | CA1400714551 | GATA2 | c.1144-104T= (n.1144-104T=) c.1426-104T= (n.1426-104T=) c.127-112T= (n.127-112T=) c.1102-104T= (n.1102-104T=) n.261-104T= | |
3 | g.128481422A>C | CA1400714553 | GATA2 | c.1144-104T>G (n.1144-104T>G) c.1426-104T>G (n.1426-104T>G) c.127-112T>G (n.127-112T>G) c.1102-104T>G (n.1102-104T>G) n.261-104T>G | dbSNP |
3 | g.128481423_128481424insAGA | CA2758339652 | GATA2 | c.1144-106_1144-105insTCT (n.1144-106_1144-105insTCT) c.1426-106_1426-105insTCT (n.1426-106_1426-105insTCT) c.127-114_127-113insTCT (n.127-114_127-113insTCT) c.1102-106_1102-105insTCT (n.1102-106_1102-105insTCT) n.261-106_261-105insTCT | |
3 | g.128481426A= | CA1400714554 | GATA2 | c.1144-108T= (n.1144-108T=) c.1426-108T= (n.1426-108T=) c.127-116T= (n.127-116T=) c.1102-108T= (n.1102-108T=) n.261-108T= | |
3 | g.128481426A>G | CA1400714555 | GATA2 | c.1144-108T>C (n.1144-108T>C) c.1426-108T>C (n.1426-108T>C) c.127-116T>C (n.127-116T>C) c.1102-108T>C (n.1102-108T>C) n.261-108T>C | dbSNP |
3 | g.128481426_128481435del | CA2667540327 | GATA2 | c.1144-117_1144-108del (n.1144-117_1144-108del) c.1426-117_1426-108del (n.1426-117_1426-108del) c.127-125_127-116del (n.127-125_127-116del) c.1102-117_1102-108del (n.1102-117_1102-108del) n.261-117_261-108del | gnomAD v4 |
3 | g.128481427G>T | CA2667540328 | GATA2 | c.1144-109C>A (n.1144-109C>A) c.1426-109C>A (n.1426-109C>A) c.127-117C>A (n.127-117C>A) c.1102-109C>A (n.1102-109C>A) n.261-109C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481428C>A | CA2667540329 | GATA2 | c.1144-110G>T (n.1144-110G>T) c.1426-110G>T (n.1426-110G>T) c.127-118G>T (n.127-118G>T) c.1102-110G>T (n.1102-110G>T) n.261-110G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481428C>T | CA2667540330 | GATA2 | c.1144-110G>A (n.1144-110G>A) c.1426-110G>A (n.1426-110G>A) c.127-118G>A (n.127-118G>A) c.1102-110G>A (n.1102-110G>A) n.261-110G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481430_128481431delinsAG | CA1400714557 | GATA2 | c.1144-113_1144-112delinsCT (n.1144-113_1144-112delinsCT) c.1426-113_1426-112delinsCT (n.1426-113_1426-112delinsCT) c.127-121_127-120delinsCT (n.127-121_127-120delinsCT) c.1102-113_1102-112delinsCT (n.1102-113_1102-112delinsCT) n.261-113_261-112delinsCT | |
3 | g.128481431G>T | CA2667540331 | GATA2 | c.1144-113C>A (n.1144-113C>A) c.1426-113C>A (n.1426-113C>A) c.127-121C>A (n.127-121C>A) c.1102-113C>A (n.1102-113C>A) n.261-113C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481432del | CA1400714558 | GATA2 | c.1144-113del (n.1144-113del) c.1426-113del (n.1426-113del) c.127-121del (n.127-121del) c.1102-113del (n.1102-113del) n.261-113del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128481432G>A | CA83376356 | GATA2 | c.1144-114C>T (n.1144-114C>T) c.1426-114C>T (n.1426-114C>T) c.127-122C>T (n.127-122C>T) c.1102-114C>T (n.1102-114C>T) n.261-114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481432G= | CA1400714560 | GATA2 | c.1144-114C= (n.1144-114C=) c.1426-114C= (n.1426-114C=) c.127-122C= (n.127-122C=) c.1102-114C= (n.1102-114C=) n.261-114C= | |
3 | g.128481437G>T | CA2667540332 | GATA2 | c.1144-119C>A (n.1144-119C>A) c.1426-119C>A (n.1426-119C>A) c.127-127C>A (n.127-127C>A) c.1102-119C>A (n.1102-119C>A) n.261-119C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481438T>C | CA2667540333 | GATA2 | c.1144-120A>G (n.1144-120A>G) c.1426-120A>G (n.1426-120A>G) c.127-128A>G (n.127-128A>G) c.1102-120A>G (n.1102-120A>G) n.261-120A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481439G>A | CA2667540335 | GATA2 | c.1144-121C>T (n.1144-121C>T) c.1426-121C>T (n.1426-121C>T) c.127-129C>T (n.127-129C>T) c.1102-121C>T (n.1102-121C>T) n.261-121C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481439G>T | CA2667540334 | GATA2 | c.1144-121C>A (n.1144-121C>A) c.1426-121C>A (n.1426-121C>A) c.127-129C>A (n.127-129C>A) c.1102-121C>A (n.1102-121C>A) n.261-121C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481440C>A | CA2667540336 | GATA2 | c.1144-122G>T (n.1144-122G>T) c.1426-122G>T (n.1426-122G>T) c.127-130G>T (n.127-130G>T) c.1102-122G>T (n.1102-122G>T) n.261-122G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481440C>T | CA2667540337 | GATA2 | c.1144-122G>A (n.1144-122G>A) c.1426-122G>A (n.1426-122G>A) c.127-130G>A (n.127-130G>A) c.1102-122G>A (n.1102-122G>A) n.261-122G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481441C>A | CA2667540338 | GATA2 | c.1144-123G>T (n.1144-123G>T) c.1426-123G>T (n.1426-123G>T) c.127-131G>T (n.127-131G>T) c.1102-123G>T (n.1102-123G>T) n.261-123G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481441C= | CA1400714562 | GATA2 | c.1144-123G= (n.1144-123G=) c.1426-123G= (n.1426-123G=) c.127-131G= (n.127-131G=) c.1102-123G= (n.1102-123G=) n.261-123G= | |
3 | g.128481441C>T | CA1400714563 | GATA2 | c.1144-123G>A (n.1144-123G>A) c.1426-123G>A (n.1426-123G>A) c.127-131G>A (n.127-131G>A) c.1102-123G>A (n.1102-123G>A) n.261-123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128481442C>A | CA1053361135 | GATA2 | c.1144-124G>T (n.1144-124G>T) c.1426-124G>T (n.1426-124G>T) c.127-132G>T (n.127-132G>T) c.1102-124G>T (n.1102-124G>T) n.261-124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481442C= | CA1400714566 | GATA2 | c.1144-124G= (n.1144-124G=) c.1426-124G= (n.1426-124G=) c.127-132G= (n.127-132G=) c.1102-124G= (n.1102-124G=) n.261-124G= | |
3 | g.128481442C>G | CA898647251 | GATA2 | c.1144-124G>C (n.1144-124G>C) c.1426-124G>C (n.1426-124G>C) c.127-132G>C (n.127-132G>C) c.1102-124G>C (n.1102-124G>C) n.261-124G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481442C>T | CA1053361137 | GATA2 | c.1144-124G>A (n.1144-124G>A) c.1426-124G>A (n.1426-124G>A) c.127-132G>A (n.127-132G>A) c.1102-124G>A (n.1102-124G>A) n.261-124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481443G>A | CA83376357 | GATA2 | c.1144-125C>T (n.1144-125C>T) c.1426-125C>T (n.1426-125C>T) c.127-133C>T (n.127-133C>T) c.1102-125C>T (n.1102-125C>T) n.261-125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481443G>C | CA2667540339 | GATA2 | c.1144-125C>G (n.1144-125C>G) c.1426-125C>G (n.1426-125C>G) c.127-133C>G (n.127-133C>G) c.1102-125C>G (n.1102-125C>G) n.261-125C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481443G= | CA1400714568 | GATA2 | c.1144-125C= (n.1144-125C=) c.1426-125C= (n.1426-125C=) c.127-133C= (n.127-133C=) c.1102-125C= (n.1102-125C=) n.261-125C= | |
3 | g.128481443G>T | CA2523160362 | GATA2 | c.1144-125C>A (n.1144-125C>A) c.1426-125C>A (n.1426-125C>A) c.127-133C>A (n.127-133C>A) c.1102-125C>A (n.1102-125C>A) n.261-125C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481445C>A | CA2667540340 | GATA2 | c.1144-127G>T (n.1144-127G>T) c.1426-127G>T (n.1426-127G>T) c.127-135G>T (n.127-135G>T) c.1102-127G>T (n.1102-127G>T) n.261-127G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481446C>A | CA2667540341 | GATA2 | c.1144-128G>T (n.1144-128G>T) c.1426-128G>T (n.1426-128G>T) c.127-136G>T (n.127-136G>T) c.1102-128G>T (n.1102-128G>T) n.261-128G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481447T>C | CA2667540342 | GATA2 | c.1144-129A>G (n.1144-129A>G) c.1426-129A>G (n.1426-129A>G) c.127-137A>G (n.127-137A>G) c.1102-129A>G (n.1102-129A>G) n.261-129A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481449C>A | CA2667540343 | GATA2 | c.1144-131G>T (n.1144-131G>T) c.1426-131G>T (n.1426-131G>T) c.127-139G>T (n.127-139G>T) c.1102-131G>T (n.1102-131G>T) n.261-131G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481449C>T | CA2667540344 | GATA2 | c.1144-131G>A (n.1144-131G>A) c.1426-131G>A (n.1426-131G>A) c.127-139G>A (n.127-139G>A) c.1102-131G>A (n.1102-131G>A) n.261-131G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481450del | CA2667540345 | GATA2 | c.1144-132del (n.1144-132del) c.1426-132del (n.1426-132del) c.127-140del (n.127-140del) c.1102-132del (n.1102-132del) n.261-132del | gnomAD v4 |
3 | g.128481450A= | CA1400714569 | GATA2 | c.1144-132T= (n.1144-132T=) c.1426-132T= (n.1426-132T=) c.127-140T= (n.127-140T=) c.1102-132T= (n.1102-132T=) n.261-132T= | |
3 | g.128481450A>C | CA2667540346 | GATA2 | c.1144-132T>G (n.1144-132T>G) c.1426-132T>G (n.1426-132T>G) c.127-140T>G (n.127-140T>G) c.1102-132T>G (n.1102-132T>G) n.261-132T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481450A>G | CA898647254 | GATA2 | c.1144-132T>C (n.1144-132T>C) c.1426-132T>C (n.1426-132T>C) c.127-140T>C (n.127-140T>C) c.1102-132T>C (n.1102-132T>C) n.261-132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |