Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128481264_128481619del | CA2499216427 | GATA2 | c.1143+200_1198del c.1425+200_1480del c.126+200_173del c.1101+200_1156del n.260+200_315del | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481315_128481319delinsTAACC | CA1400714416 | GATA2 | c.1144-1_1147delinsGGTTA c.1426-1_1429delinsGGTTA c.127-9_127-5delinsGGTTA (n.127-9_127-5delinsGGTTA) c.1102-1_1105delinsGGTTA n.261-1_264delinsGGTTA | |
3 | g.128481316_128481319del | CA915941555 | GATA2 | c.1144-1_1146del c.1426-1_1428del c.127-9_127-6del (n.127-9_127-6del) c.1102-1_1104del n.261-1_263del | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481319C>A | CA354413420 | GATA2 | c.1144-1G>T (n.1144-1G>T) c.1426-1G>T (n.1426-1G>T) c.127-9G>T (n.127-9G>T) c.1102-1G>T (n.1102-1G>T) n.261-1G>T | |
3 | g.128481319C= | CA1400714434 | GATA2 | c.1144-1G= (n.1144-1G=) c.1426-1G= (n.1426-1G=) c.127-9G= (n.127-9G=) c.1102-1G= (n.1102-1G=) n.261-1G= | |
3 | g.128481319C>G | CA354413418 | GATA2 | c.1144-1G>C (n.1144-1G>C) c.1426-1G>C (n.1426-1G>C) c.127-9G>C (n.127-9G>C) c.1102-1G>C (n.1102-1G>C) n.261-1G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481319C>T | CA354413416 | GATA2 | c.1144-1G>A (n.1144-1G>A) c.1426-1G>A (n.1426-1G>A) c.127-9G>A (n.127-9G>A) c.1102-1G>A (n.1102-1G>A) n.261-1G>A | |
3 | g.128481320T>A | CA354413421 | GATA2 | c.1144-2A>T (n.1144-2A>T) c.1426-2A>T (n.1426-2A>T) c.127-10A>T (n.127-10A>T) c.1102-2A>T (n.1102-2A>T) n.261-2A>T | |
3 | g.128481320T>C | CA354413423 | GATA2 | c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) c.1426-2A>G (n.1426-2A>G) c.127-10A>G (n.127-10A>G) c.1102-2A>G (n.1102-2A>G) n.261-2A>G | |
3 | g.128481320T>G | CA354413425 | GATA2 | c.1144-2A>C (n.1144-2A>C) c.1426-2A>C (n.1426-2A>C) c.127-10A>C (n.127-10A>C) c.1102-2A>C (n.1102-2A>C) n.261-2A>C | |
3 | g.128481323A= | CA1400714438 | GATA2 | c.1144-5T= (n.1144-5T=) c.1426-5T= (n.1426-5T=) c.127-13T= (n.127-13T=) c.1102-5T= (n.1102-5T=) n.261-5T= | |
3 | g.128481323A>C | CA1400714439 | GATA2 | c.1144-5T>G (n.1144-5T>G) c.1426-5T>G (n.1426-5T>G) c.127-13T>G (n.127-13T>G) c.1102-5T>G (n.1102-5T>G) n.261-5T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481323A>T | CA2577890673 | GATA2 | c.1144-5T>A (n.1144-5T>A) c.1426-5T>A (n.1426-5T>A) c.127-13T>A (n.127-13T>A) c.1102-5T>A (n.1102-5T>A) n.261-5T>A | |
3 | g.128481324G>A | CA10582133 | GATA2 | c.1144-6C>T (n.1144-6C>T) c.1426-6C>T (n.1426-6C>T) c.127-14C>T (n.127-14C>T) c.1102-6C>T (n.1102-6C>T) n.261-6C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481324G= | CA1400714443 | GATA2 | c.1144-6C= (n.1144-6C=) c.1426-6C= (n.1426-6C=) c.127-14C= (n.127-14C=) c.1102-6C= (n.1102-6C=) n.261-6C= | |
3 | g.128481324G>T | CA2577890674 | GATA2 | c.1144-6C>A (n.1144-6C>A) c.1426-6C>A (n.1426-6C>A) c.127-14C>A (n.127-14C>A) c.1102-6C>A (n.1102-6C>A) n.261-6C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481325G>A | CA2548288520 | GATA2 | c.1144-7C>T (n.1144-7C>T) c.1426-7C>T (n.1426-7C>T) c.127-15C>T (n.127-15C>T) c.1102-7C>T (n.1102-7C>T) n.261-7C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481325G= | CA1400714446 | GATA2 | c.1144-7C= (n.1144-7C=) c.1426-7C= (n.1426-7C=) c.127-15C= (n.127-15C=) c.1102-7C= (n.1102-7C=) n.261-7C= | |
3 | g.128481325G>T | CA2599828 | GATA2 | c.1144-7C>A (n.1144-7C>A) c.1426-7C>A (n.1426-7C>A) c.127-15C>A (n.127-15C>A) c.1102-7C>A (n.1102-7C>A) n.261-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481326C>G | CA2667540268 | GATA2 | c.1144-8G>C (n.1144-8G>C) c.1426-8G>C (n.1426-8G>C) c.127-16G>C (n.127-16G>C) c.1102-8G>C (n.1102-8G>C) n.261-8G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128481326C>T | CA2511954800 | GATA2 | c.1144-8G>A (n.1144-8G>A) c.1426-8G>A (n.1426-8G>A) c.127-16G>A (n.127-16G>A) c.1102-8G>A (n.1102-8G>A) n.261-8G>A | |
3 | g.128481328A= | CA1400714448 | GATA2 | c.1144-10T= (n.1144-10T=) c.1426-10T= (n.1426-10T=) c.127-18T= (n.127-18T=) c.1102-10T= (n.1102-10T=) n.261-10T= | |
3 | g.128481328A>G | CA16611170 | GATA2 | c.1144-10T>C (n.1144-10T>C) c.1426-10T>C (n.1426-10T>C) c.127-18T>C (n.127-18T>C) c.1102-10T>C (n.1102-10T>C) n.261-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481329C>A | CA83376313 | GATA2 | c.1144-11G>T (n.1144-11G>T) c.1426-11G>T (n.1426-11G>T) c.127-19G>T (n.127-19G>T) c.1102-11G>T (n.1102-11G>T) n.261-11G>T | dbSNP |
3 | g.128481329C= | CA1400714451 | GATA2 | c.1144-11G= (n.1144-11G=) c.1426-11G= (n.1426-11G=) c.127-19G= (n.127-19G=) c.1102-11G= (n.1102-11G=) n.261-11G= | |
3 | g.128481330C>A | CA2577890675 | GATA2 | c.1144-12G>T (n.1144-12G>T) c.1426-12G>T (n.1426-12G>T) c.127-20G>T (n.127-20G>T) c.1102-12G>T (n.1102-12G>T) n.261-12G>T | ClinVar |
3 | g.128481330C>T | CA2667540269 | GATA2 | c.1144-12G>A (n.1144-12G>A) c.1426-12G>A (n.1426-12G>A) c.127-20G>A (n.127-20G>A) c.1102-12G>A (n.1102-12G>A) n.261-12G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481332C>A | CA2667540270 | GATA2 | c.1144-14G>T (n.1144-14G>T) c.1426-14G>T (n.1426-14G>T) c.127-22G>T (n.127-22G>T) c.1102-14G>T (n.1102-14G>T) n.261-14G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481332C= | CA1400714454 | GATA2 | c.1144-14G= (n.1144-14G=) c.1426-14G= (n.1426-14G=) c.127-22G= (n.127-22G=) c.1102-14G= (n.1102-14G=) n.261-14G= | |
3 | g.128481332C>G | CA2667540271 | GATA2 | c.1144-14G>C (n.1144-14G>C) c.1426-14G>C (n.1426-14G>C) c.127-22G>C (n.127-22G>C) c.1102-14G>C (n.1102-14G>C) n.261-14G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481332C>T | CA2599829 | GATA2 | c.1144-14G>A (n.1144-14G>A) c.1426-14G>A (n.1426-14G>A) c.127-22G>A (n.127-22G>A) c.1102-14G>A (n.1102-14G>A) n.261-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481333C>A | CA2758339647 | GATA2 | c.1144-15G>T (n.1144-15G>T) c.1426-15G>T (n.1426-15G>T) c.127-23G>T (n.127-23G>T) c.1102-15G>T (n.1102-15G>T) n.261-15G>T | |
3 | g.128481334A>C | CA2580068703 | GATA2 | c.1144-16T>G (n.1144-16T>G) c.1426-16T>G (n.1426-16T>G) c.127-24T>G (n.127-24T>G) c.1102-16T>G (n.1102-16T>G) n.261-16T>G | ClinVar |
3 | g.128481334A>G | CA2580068702 | GATA2 | c.1144-16T>C (n.1144-16T>C) c.1426-16T>C (n.1426-16T>C) c.127-24T>C (n.127-24T>C) c.1102-16T>C (n.1102-16T>C) n.261-16T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.128481335G>A | CA2667540272 | GATA2 | c.1144-17C>T (n.1144-17C>T) c.1426-17C>T (n.1426-17C>T) c.127-25C>T (n.127-25C>T) c.1102-17C>T (n.1102-17C>T) n.261-17C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481335G>C | CA2573136505 | GATA2 | c.1144-17C>G (n.1144-17C>G) c.1426-17C>G (n.1426-17C>G) c.127-25C>G (n.127-25C>G) c.1102-17C>G (n.1102-17C>G) n.261-17C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481335G>T | CA2667540273 | GATA2 | c.1144-17C>A (n.1144-17C>A) c.1426-17C>A (n.1426-17C>A) c.127-25C>A (n.127-25C>A) c.1102-17C>A (n.1102-17C>A) n.261-17C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481342G>A | CA1400714457 | GATA2 | c.1144-24C>T (n.1144-24C>T) c.1426-24C>T (n.1426-24C>T) c.127-32C>T (n.127-32C>T) c.1102-24C>T (n.1102-24C>T) n.261-24C>T | dbSNP |
3 | g.128481342G= | CA1400714456 | GATA2 | c.1144-24C= (n.1144-24C=) c.1426-24C= (n.1426-24C=) c.127-32C= (n.127-32C=) c.1102-24C= (n.1102-24C=) n.261-24C= | |
3 | g.128481343del | CA2667540274 | GATA2 | c.1144-25del (n.1144-25del) c.1426-25del (n.1426-25del) c.127-33del (n.127-33del) c.1102-25del (n.1102-25del) n.261-25del | gnomAD v4 |
3 | g.128481344G>A | CA546415758 | GATA2 | c.1144-26C>T (n.1144-26C>T) c.1426-26C>T (n.1426-26C>T) c.127-34C>T (n.127-34C>T) c.1102-26C>T (n.1102-26C>T) n.261-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481344G>C | CA2667540275 | GATA2 | c.1144-26C>G (n.1144-26C>G) c.1426-26C>G (n.1426-26C>G) c.127-34C>G (n.127-34C>G) c.1102-26C>G (n.1102-26C>G) n.261-26C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481344G= | CA1400714460 | GATA2 | c.1144-26C= (n.1144-26C=) c.1426-26C= (n.1426-26C=) c.127-34C= (n.127-34C=) c.1102-26C= (n.1102-26C=) n.261-26C= | |
3 | g.128481344G>T | CA2599830 | GATA2 | c.1144-26C>A (n.1144-26C>A) c.1426-26C>A (n.1426-26C>A) c.127-34C>A (n.127-34C>A) c.1102-26C>A (n.1102-26C>A) n.261-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481345G>A | CA1400714465 | GATA2 | c.1144-27C>T (n.1144-27C>T) c.1426-27C>T (n.1426-27C>T) c.127-35C>T (n.127-35C>T) c.1102-27C>T (n.1102-27C>T) n.261-27C>T | dbSNP |
3 | g.128481345G= | CA1400714464 | GATA2 | c.1144-27C= (n.1144-27C=) c.1426-27C= (n.1426-27C=) c.127-35C= (n.127-35C=) c.1102-27C= (n.1102-27C=) n.261-27C= | |
3 | g.128481346G>A | CA2667540276 | GATA2 | c.1144-28C>T (n.1144-28C>T) c.1426-28C>T (n.1426-28C>T) c.127-36C>T (n.127-36C>T) c.1102-28C>T (n.1102-28C>T) n.261-28C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481346G>T | CA2667540277 | GATA2 | c.1144-28C>A (n.1144-28C>A) c.1426-28C>A (n.1426-28C>A) c.127-36C>A (n.127-36C>A) c.1102-28C>A (n.1102-28C>A) n.261-28C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481347C= | CA1400714468 | GATA2 | c.1144-29G= (n.1144-29G=) c.1426-29G= (n.1426-29G=) c.127-37G= (n.127-37G=) c.1102-29G= (n.1102-29G=) n.261-29G= | |
3 | g.128481347C>T | CA83376319 | GATA2 | c.1144-29G>A (n.1144-29G>A) c.1426-29G>A (n.1426-29G>A) c.127-37G>A (n.127-37G>A) c.1102-29G>A (n.1102-29G>A) n.261-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |