UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128479422_128481318dup | CA1139532682 | |||
| 3 | g.128480924G>T | CA2667540191 | GATA2 | c.*95C>A (n.*95C>A) c.513C>A (p.Ala171=) n.655C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480925G>A | CA10617216 | GATA2 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) n.654C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480925G= | CA1400713540 | GATA2 | c.*94C= (n.*94C=) c.512C= (p.Ala171=) n.654C= | |
| 3 | g.128480925G>T | CA2577890661 | GATA2 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.512C>A (p.Ala171Asp) n.654C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480926C>A | CA2667540192 | GATA2 | c.*93G>T (n.*93G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.653G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480926C>T | CA2577890662 | GATA2 | c.*93G>A (n.*93G>A) c.511G>A (p.Ala171Thr) n.653G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480927A>C | CA2758339623 | GATA2 | c.*92T>G (n.*92T>G) c.510T>G (p.Pro170=) n.652T>G | |
| 3 | g.128480927A>G | CA2758339624 | GATA2 | c.*92T>C (n.*92T>C) c.510T>C (p.Pro170=) n.652T>C | |
| 3 | g.128480928G>A | CA1400713545 | GATA2 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.509C>T (p.Pro170Leu) n.651C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480928G= | CA1400713543 | GATA2 | c.*91C= (n.*91C=) c.509C= (p.Pro170=) n.651C= | |
| 3 | g.128480928G>T | CA83376122 | GATA2 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.509C>A (p.Pro170His) n.651C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480929G>A | CA83376124 | GATA2 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.508C>T (p.Pro170Ser) n.650C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480929G= | CA1400713548 | GATA2 | c.*90C= (n.*90C=) c.508C= (p.Pro170=) n.650C= | |
| 3 | g.128480929G>T | CA2577890663 | GATA2 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.508C>A (p.Pro170Thr) n.650C>A | |
| 3 | g.128480931G>C | CA898646224 | GATA2 | c.*88C>G (n.*88C>G) c.506C>G (p.Thr169Ser) n.648C>G | dbSNP |
| 3 | g.128480931G= | CA1400713550 | GATA2 | c.*88C= (n.*88C=) c.506C= (p.Thr169=) n.648C= | |
| 3 | g.128480931G>T | CA2667540193 | GATA2 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.506C>A (p.Thr169Asn) n.648C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480932T>A | CA2667540194 | GATA2 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.505A>T (p.Thr169Ser) n.647A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480932T>G | CA898646229 | GATA2 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.505A>C (p.Thr169Pro) n.647A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480932T= | CA1400713553 | GATA2 | c.*87A= (n.*87A=) c.505A= (p.Thr169=) n.647A= | |
| 3 | g.128480933G>T | CA2667540195 | GATA2 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.504C>A (p.Thr168=) n.646C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480934G>T | CA2667540196 | GATA2 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.503C>A (p.Thr168Asn) n.645C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480935T>C | CA10615219 | GATA2 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) n.644A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480935T>G | CA1400713558 | GATA2 | c.*84A>C (n.*84A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) n.644A>C | dbSNP |
| 3 | g.128480935T= | CA1400713555 | GATA2 | c.*84A= (n.*84A=) c.502A= (p.Thr168=) n.644A= | |
| 3 | g.128480936G>A | CA2667540197 | GATA2 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.501C>T (p.Asp167=) n.643C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480936G>T | CA648278770 | GATA2 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.501C>A (p.Asp167Glu) n.643C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.128480938C>A | CA2667540198 | GATA2 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.641G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480938C>T | CA2577890664 | GATA2 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.499G>A (p.Asp167Asn) n.641G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480939G>A | CA83376125 | GATA2 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.498C>T (p.Ala166=) n.640C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480939G= | CA1400713560 | GATA2 | c.*80C= (n.*80C=) c.498C= (p.Ala166=) n.640C= | |
| 3 | g.128480939G>T | CA2577890665 | GATA2 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.498C>A (p.Ala166=) n.640C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480940G>A | CA2667540199 | GATA2 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.497C>T (p.Ala166Val) n.639C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480940_128480941delinsGC | CA1400713562 | GATA2 | c.*78_*79delinsGC (n.*78_*79delinsGC) c.496_497delinsGC (p.Ala166=) n.638_639delinsGC | |
| 3 | g.128480941C>A | CA2667540200 | GATA2 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.638G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480941C>T | CA2667540201 | GATA2 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.638G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480942del | CA83376128 | GATA2 | c.*78del (n.*78del) c.496del (p.Ala166ProfsTer?) n.638del | dbSNP |
| 3 | g.128480942C>A | CA2667540202 | GATA2 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) n.637G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480943T>C | CA2667540203 | GATA2 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.636A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480945C= | CA1400713567 | GATA2 | c.*74G= (n.*74G=) c.492G= (p.Pro164=) n.634G= | |
| 3 | g.128480945C>T | CA83376130 | GATA2 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.492G>A (p.Pro164=) n.634G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480946G>A | CA10617219 | GATA2 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.491C>T (p.Pro164Leu) n.633C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480946G>C | CA1053360889 | GATA2 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.491C>G (p.Pro164Arg) n.633C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480946G= | CA1400713570 | GATA2 | c.*73C= (n.*73C=) c.491C= (p.Pro164=) n.633C= | |
| 3 | g.128480946G>T | CA2758339625 | GATA2 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.491C>A (p.Pro164Gln) n.633C>A | |
| 3 | g.128480947G>A | CA2667540204 | GATA2 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.490C>T (p.Pro164Ser) n.632C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480947G>C | CA898646245 | GATA2 | c.*72C>G (n.*72C>G) c.490C>G (p.Pro164Ala) n.632C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480947G= | CA1400713572 | GATA2 | c.*72C= (n.*72C=) c.490C= (p.Pro164=) n.632C= | |
| 3 | g.128480948G>A | CA83376135 | GATA2 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.489C>T (p.Phe163=) n.631C>T | dbSNP gnomAD v4 |