UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128479422_128481318dup | CA1139532682 | |||
| 3 | g.128480833del | CA1053360790 | GATA2 | c.*187del (n.*187del) c.605del (n.605del) n.747del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480833G>A | CA2667540066 | GATA2 | c.*186C>T (n.*186C>T) c.604C>T (n.604C>T) n.746C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480833G= | CA1400713454 | GATA2 | c.*186C= (n.*186C=) c.604C= (n.604C=) n.746C= | |
| 3 | g.128480833G>T | CA83376087 | GATA2 | c.*186C>A (n.*186C>A) c.604C>A (n.604C>A) n.746C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480834C>A | CA2667540067 | GATA2 | c.*185G>T (n.*185G>T) c.603G>T (n.603G>T) n.745G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480834C>T | CA2667540068 | GATA2 | c.*185G>A (n.*185G>A) c.603G>A (n.603G>A) n.745G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480835A>C | CA2667540069 | GATA2 | c.*184T>G (n.*184T>G) c.602T>G (n.602T>G) n.744T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480835A>G | CA2667540070 | GATA2 | c.*184T>C (n.*184T>C) c.602T>C (n.602T>C) n.744T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480835A>T | CA2667540071 | GATA2 | c.*184T>A (n.*184T>A) c.602T>A (n.602T>A) n.744T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480836G>A | CA10582130 | GATA2 | c.*183C>T (n.*183C>T) c.601C>T (n.601C>T) n.743C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480836G>C | CA2581887805 | GATA2 | c.*183C>G (n.*183C>G) c.601C>G (n.601C>G) n.743C>G | |
| 3 | g.128480836G= | CA1400713458 | GATA2 | c.*183C= (n.*183C=) c.601C= (n.601C=) n.743C= | |
| 3 | g.128480836G>T | CA2581887806 | GATA2 | c.*183C>A (n.*183C>A) c.601C>A (n.601C>A) n.743C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480837C>A | CA2667540072 | GATA2 | c.*182G>T (n.*182G>T) c.600G>T (n.600G>T) n.742G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480837C>G | CA2667540074 | GATA2 | c.*182G>C (n.*182G>C) c.600G>C (n.600G>C) n.742G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480837C>T | CA2667540073 | GATA2 | c.*182G>A (n.*182G>A) c.600G>A (n.600G>A) n.742G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480838C>A | CA2667540075 | GATA2 | c.*181G>T (n.*181G>T) c.599G>T (n.599G>T) n.741G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480838C>T | CA2667540076 | GATA2 | c.*181G>A (n.*181G>A) c.599G>A (n.599G>A) n.741G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480839T>A | CA2667540077 | GATA2 | c.*180A>T (n.*180A>T) c.598A>T (n.598A>T) n.740A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480839T>C | CA2667540078 | GATA2 | c.*180A>G (n.*180A>G) c.598A>G (n.598A>G) n.740A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480839T>G | CA2758339606 | GATA2 | c.*180A>C (n.*180A>C) c.598A>C (n.598A>C) n.740A>C | |
| 3 | g.128480840C>A | CA1053360800 | GATA2 | c.*179G>T (n.*179G>T) c.597G>T (n.597G>T) n.739G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480840C= | CA1400713461 | GATA2 | c.*179G= (n.*179G=) c.597G= (n.597G=) n.739G= | |
| 3 | g.128480840C>G | CA2667540080 | GATA2 | c.*179G>C (n.*179G>C) c.597G>C (n.597G>C) n.739G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480840_128480843del | CA2667540079 | GATA2 | c.*176_*179del (n.*176_*179del) c.594_597del (n.594_597del) n.736_739del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480841T>C | CA2667540081 | GATA2 | c.*178A>G (n.*178A>G) c.596A>G (n.596A>G) n.738A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480842C>A | CA2667540082 | GATA2 | c.*177G>T (n.*177G>T) c.595G>T (n.595G>T) n.737G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480842C>T | CA2667540083 | GATA2 | c.*177G>A (n.*177G>A) c.595G>A (n.595G>A) n.737G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480843A>C | CA2667540084 | GATA2 | c.*176T>G (n.*176T>G) c.594T>G (n.594T>G) n.736T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480843A>T | CA2667540085 | GATA2 | c.*176T>A (n.*176T>A) c.594T>A (n.594T>A) n.736T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480844del | CA2667540086 | GATA2 | c.*175del (n.*175del) c.593del (n.593del) n.735del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480844G>A | CA1400713464 | GATA2 | c.*175C>T (n.*175C>T) c.593C>T (n.593C>T) n.735C>T | dbSNP |
| 3 | g.128480844G= | CA1400713463 | GATA2 | c.*175C= (n.*175C=) c.593C= (n.593C=) n.735C= | |
| 3 | g.128480845del | CA2667540088 | GATA2 | c.*174del (n.*174del) c.592del (n.592del) n.734del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480845C>A | CA1400713468 | GATA2 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.592G>T (n.592G>T) n.734G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480845C= | CA1400713469 | GATA2 | c.*174G= (n.*174G=) c.592G= (n.592G=) n.734G= | |
| 3 | g.128480845C>G | CA1400713466 | GATA2 | c.*174G>C (n.*174G>C) c.592G>C (n.592G>C) n.734G>C | dbSNP |
| 3 | g.128480845C>T | CA10614758 | GATA2 | c.*174G>A (n.*174G>A) c.592G>A (n.592G>A) n.734G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.128480846_128480892del | CA2667540087 | GATA2 | c.*128_*174del (n.*128_*174del) c.546_592del (n.[c.546_592del;Gly183Ter]) n.688_734del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480846G>A | CA83376092 | GATA2 | c.*173C>T (n.*173C>T) c.591C>T (n.591C>T) n.733C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480846G= | CA1400713470 | GATA2 | c.*173C= (n.*173C=) c.591C= (n.591C=) n.733C= | |
| 3 | g.128480846G>T | CA2667540089 | GATA2 | c.*173C>A (n.*173C>A) c.591C>A (n.591C>A) n.733C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480847G>A | CA2667540090 | GATA2 | c.*172C>T (n.*172C>T) c.590C>T (n.590C>T) n.732C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480847G>T | CA2667540091 | GATA2 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.590C>A (n.590C>A) n.732C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480848T>G | CA1400713474 | GATA2 | c.*171A>C (n.*171A>C) c.589A>C (n.589A>C) n.731A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480848T= | CA1400713472 | GATA2 | c.*171A= (n.*171A=) c.589A= (n.589A=) n.731A= | |
| 3 | g.128480849G>A | CA2667540093 | GATA2 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.588C>T (n.588C>T) n.730C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480849G>T | CA2667540094 | GATA2 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.588C>A (n.588C>A) n.730C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480852del | CA2667540092 | GATA2 | c.*170del (n.*170del) c.588del (n.588del) n.730del | gnomAD v4 |