UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128479422_128481318dup | CA1139532682 | |||
| 3 | g.128480821T>A | CA2667540044 | GATA2 | c.*198A>T (n.*198A>T) c.616A>T (n.616A>T) n.758A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480821T>G | CA2667540045 | GATA2 | c.*198A>C (n.*198A>C) c.616A>C (n.616A>C) n.758A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480822C>A | CA2667540046 | GATA2 | c.*197G>T (n.*197G>T) c.615G>T (n.615G>T) n.757G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480822C>T | CA2667540047 | GATA2 | c.*197G>A (n.*197G>A) c.615G>A (n.615G>A) n.757G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480823A>C | CA2667540048 | GATA2 | c.*196T>G (n.*196T>G) c.614T>G (n.614T>G) n.756T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480823A>G | CA2667540050 | GATA2 | c.*196T>C (n.*196T>C) c.614T>C (n.614T>C) n.756T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480823A>T | CA2667540049 | GATA2 | c.*196T>A (n.*196T>A) c.614T>A (n.614T>A) n.756T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480824G>A | CA2667540051 | GATA2 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.613C>T (n.613C>T) n.755C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480824G>T | CA2667540052 | GATA2 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.613C>A (n.613C>A) n.755C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480825G>A | CA898646111 | GATA2 | c.*194C>T (n.*194C>T) c.612C>T (n.612C>T) n.754C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480825G>C | CA898646112 | GATA2 | c.*194C>G (n.*194C>G) c.612C>G (n.612C>G) n.754C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480825G= | CA1400713439 | GATA2 | c.*194C= (n.*194C=) c.612C= (n.612C=) n.754C= | |
| 3 | g.128480825G>T | CA2667540053 | GATA2 | c.*194C>A (n.*194C>A) c.612C>A (n.612C>A) n.754C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480826T>A | CA2667540054 | GATA2 | c.*193A>T (n.*193A>T) c.611A>T (n.611A>T) n.753A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480826T>C | CA898646116 | GATA2 | c.*193A>G (n.*193A>G) c.611A>G (n.611A>G) n.753A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480826T>G | CA2667540055 | GATA2 | c.*193A>C (n.*193A>C) c.611A>C (n.611A>C) n.753A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480826T= | CA1400713443 | GATA2 | c.*193A= (n.*193A=) c.611A= (n.611A=) n.753A= | |
| 3 | g.128480827G>A | CA2667540056 | GATA2 | c.*192C>T (n.*192C>T) c.610C>T (n.610C>T) n.752C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480827G>T | CA2667540057 | GATA2 | c.*192C>A (n.*192C>A) c.610C>A (n.610C>A) n.752C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480828C>A | CA2667540059 | GATA2 | c.*191G>T (n.*191G>T) c.609G>T (n.609G>T) n.751G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480828C= | CA1400713445 | GATA2 | c.*191G= (n.*191G=) c.609G= (n.609G=) n.751G= | |
| 3 | g.128480828C>G | CA2667540058 | GATA2 | c.*191G>C (n.*191G>C) c.609G>C (n.609G>C) n.751G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480828C>T | CA898646119 | GATA2 | c.*191G>A (n.*191G>A) c.609G>A (n.609G>A) n.751G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480829G>A | CA10617214 | GATA2 | c.*190C>T (n.*190C>T) c.608C>T (n.608C>T) n.750C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480829G= | CA1400713446 | GATA2 | c.*190C= (n.*190C=) c.608C= (n.608C=) n.750C= | |
| 3 | g.128480829G>T | CA2667540060 | GATA2 | c.*190C>A (n.*190C>A) c.608C>A (n.608C>A) n.750C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480830G>T | CA2667540061 | GATA2 | c.*189C>A (n.*189C>A) c.607C>A (n.607C>A) n.749C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480831A>G | CA2667540062 | GATA2 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.606T>C (n.606T>C) n.748T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480831A>T | CA2667540063 | GATA2 | c.*188T>A (n.*188T>A) c.606T>A (n.606T>A) n.748T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480831_128480832delinsAG | CA1400713452 | GATA2 | c.*187_*188delinsCT (n.*187_*188delinsCT) c.605_606delinsCT (n.605_606delinsCT) n.747_748delinsCT | |
| 3 | g.128480832G>A | CA2667540064 | GATA2 | c.*187C>T (n.*187C>T) c.605C>T (n.605C>T) n.747C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480832G>T | CA2667540065 | GATA2 | c.*187C>A (n.*187C>A) c.605C>A (n.605C>A) n.747C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480833del | CA1053360790 | GATA2 | c.*187del (n.*187del) c.605del (n.605del) n.747del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480833G>A | CA2667540066 | GATA2 | c.*186C>T (n.*186C>T) c.604C>T (n.604C>T) n.746C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480833G= | CA1400713454 | GATA2 | c.*186C= (n.*186C=) c.604C= (n.604C=) n.746C= | |
| 3 | g.128480833G>T | CA83376087 | GATA2 | c.*186C>A (n.*186C>A) c.604C>A (n.604C>A) n.746C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480834C>A | CA2667540067 | GATA2 | c.*185G>T (n.*185G>T) c.603G>T (n.603G>T) n.745G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480834C>T | CA2667540068 | GATA2 | c.*185G>A (n.*185G>A) c.603G>A (n.603G>A) n.745G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480835A>C | CA2667540069 | GATA2 | c.*184T>G (n.*184T>G) c.602T>G (n.602T>G) n.744T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480835A>G | CA2667540070 | GATA2 | c.*184T>C (n.*184T>C) c.602T>C (n.602T>C) n.744T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480835A>T | CA2667540071 | GATA2 | c.*184T>A (n.*184T>A) c.602T>A (n.602T>A) n.744T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480836G>A | CA10582130 | GATA2 | c.*183C>T (n.*183C>T) c.601C>T (n.601C>T) n.743C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480836G>C | CA2581887805 | GATA2 | c.*183C>G (n.*183C>G) c.601C>G (n.601C>G) n.743C>G | |
| 3 | g.128480836G= | CA1400713458 | GATA2 | c.*183C= (n.*183C=) c.601C= (n.601C=) n.743C= | |
| 3 | g.128480836G>T | CA2581887806 | GATA2 | c.*183C>A (n.*183C>A) c.601C>A (n.601C>A) n.743C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480837C>A | CA2667540072 | GATA2 | c.*182G>T (n.*182G>T) c.600G>T (n.600G>T) n.742G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480837C>G | CA2667540074 | GATA2 | c.*182G>C (n.*182G>C) c.600G>C (n.600G>C) n.742G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480837C>T | CA2667540073 | GATA2 | c.*182G>A (n.*182G>A) c.600G>A (n.600G>A) n.742G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480838C>A | CA2667540075 | GATA2 | c.*181G>T (n.*181G>T) c.599G>T (n.599G>T) n.741G>T | gnomAD v4 |