UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128479422_128481318dup | CA1139532682 | |||
| 3 | g.128480666_128480774del | CA2667539890 | GATA2 | c.*254_*362del (n.*254_*362del) c.672_780del (n.672_780del) n.814_922del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480733T>C | CA2667539939 | GATA2 | c.*286A>G (n.*286A>G) c.704A>G (n.704A>G) n.846A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480734G>A | CA2667539941 | GATA2 | c.*285C>T (n.*285C>T) c.703C>T (n.703C>T) n.845C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480734G>T | CA2667539940 | GATA2 | c.*285C>A (n.*285C>A) c.703C>A (n.703C>A) n.845C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480739_128480743del | CA2667539942 | GATA2 | c.*281_*285del (n.*281_*285del) c.699_703del (n.699_703del) n.841_845del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480735T>C | CA2667539943 | GATA2 | c.*284A>G (n.*284A>G) c.702A>G (n.702A>G) n.844A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480735_128480736delinsTC | CA1400713351 | GATA2 | c.*283_*284delinsGA (n.*283_*284delinsGA) c.701_702delinsGA (n.701_702delinsGA) n.843_844delinsGA | |
| 3 | g.128480736C>A | CA2667539944 | GATA2 | c.*283G>T (n.*283G>T) c.701G>T (n.701G>T) n.843G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480736C= | CA1400713353 | GATA2 | c.*283G= (n.*283G=) c.701G= (n.701G=) n.843G= | |
| 3 | g.128480736C>T | CA546105382 | GATA2 | c.*283G>A (n.*283G>A) c.701G>A (n.701G>A) n.843G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480738del | CA83376067 | GATA2 | c.*283del (n.*283del) c.701del (n.701del) n.843del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480737C>A | CA2667539945 | GATA2 | c.*282G>T (n.*282G>T) c.700G>T (n.700G>T) n.842G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480737C>T | CA2667539946 | GATA2 | c.*282G>A (n.*282G>A) c.700G>A (n.700G>A) n.842G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480738C>A | CA2667539947 | GATA2 | c.*281G>T (n.*281G>T) c.699G>T (n.699G>T) n.841G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480738C>T | CA2667539948 | GATA2 | c.*281G>A (n.*281G>A) c.699G>A (n.699G>A) n.841G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480738_128480739insTT | CA2529659469 | GATA2 | c.*280_*281insAA (n.*280_*281insAA) c.698_699insAA (n.698_699insAA) n.840_841insAA | |
| 3 | g.128480739G>A | CA83376070 | GATA2 | c.*280C>T (n.*280C>T) c.698C>T (n.698C>T) n.840C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480739G= | CA1400713356 | GATA2 | c.*280C= (n.*280C=) c.698C= (n.698C=) n.840C= | |
| 3 | g.128480739G>T | CA2667539949 | GATA2 | c.*280C>A (n.*280C>A) c.698C>A (n.698C>A) n.840C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480740T>C | CA1400713358 | GATA2 | c.*279A>G (n.*279A>G) c.697A>G (n.697A>G) n.839A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480740T= | CA1400713359 | GATA2 | c.*279A= (n.*279A=) c.697A= (n.697A=) n.839A= | |
| 3 | g.128480741C>T | CA2667539950 | GATA2 | c.*278G>A (n.*278G>A) c.696G>A (n.696G>A) n.838G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480744del | CA2604260462 | GATA2 | c.*278del (n.*278del) c.696del (n.696del) n.838del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480742C>A | CA2667539951 | GATA2 | c.*277G>T (n.*277G>T) c.695G>T (n.695G>T) n.837G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480742C>T | CA2667539952 | GATA2 | c.*277G>A (n.*277G>A) c.695G>A (n.695G>A) n.837G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480743C>A | CA2667539953 | GATA2 | c.*276G>T (n.*276G>T) c.694G>T (n.694G>T) n.836G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480743C= | CA1400713361 | GATA2 | c.*276G= (n.*276G=) c.694G= (n.694G=) n.836G= | |
| 3 | g.128480743C>T | CA898646058 | GATA2 | c.*276G>A (n.*276G>A) c.694G>A (n.694G>A) n.836G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480744C>A | CA2667539954 | GATA2 | c.*275G>T (n.*275G>T) c.693G>T (n.693G>T) n.835G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480745T>A | CA2667539956 | GATA2 | c.*274A>T (n.*274A>T) c.692A>T (n.692A>T) n.834A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480745T>C | CA2667539957 | GATA2 | c.*274A>G (n.*274A>G) c.692A>G (n.692A>G) n.834A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480745dup | CA2667539955 | GATA2 | c.*274dup (n.*274dup) c.692dup (n.692dup) n.834dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480746C>A | CA2667539958 | GATA2 | c.*273G>T (n.*273G>T) c.691G>T (n.691G>T) n.833G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480746C>G | CA2667539959 | GATA2 | c.*273G>C (n.*273G>C) c.691G>C (n.691G>C) n.833G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480747C>A | CA1053360741 | GATA2 | c.*272G>T (n.*272G>T) c.690G>T (n.690G>T) n.832G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480747C= | CA1400713364 | GATA2 | c.*272G= (n.*272G=) c.690G= (n.690G=) n.832G= | |
| 3 | g.128480748T>C | CA2667539961 | GATA2 | c.*271A>G (n.*271A>G) c.689A>G (n.689A>G) n.831A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480751del | CA2667539960 | GATA2 | c.*271del (n.*271del) c.689del (n.689del) n.831del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480749T>C | CA2667539962 | GATA2 | c.*270A>G (n.*270A>G) c.688A>G (n.688A>G) n.830A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480750T>C | CA2667539963 | GATA2 | c.*269A>G (n.*269A>G) c.687A>G (n.687A>G) n.829A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480751T>C | CA2537408087 | GATA2 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.686A>G (n.686A>G) n.828A>G | |
| 3 | g.128480752C>A | CA2535295490 | GATA2 | c.*267G>T (n.*267G>T) c.685G>T (n.685G>T) n.827G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480752C>T | CA2667539964 | GATA2 | c.*267G>A (n.*267G>A) c.685G>A (n.685G>A) n.827G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480752_128480753insG | CA648278747 | GATA2 | c.*266_*267insC (n.*266_*267insC) c.684_685insC (n.684_685insC) n.826_827insC | COSMIC |
| 3 | g.128480754C>A | CA2667539965 | GATA2 | c.*265G>T (n.*265G>T) c.683G>T (n.683G>T) n.825G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480754_128480758delinsCTACA | CA1400713365 | GATA2 | c.*261_*265delinsTGTAG (n.*261_*265delinsTGTAG) c.679_683delinsTGTAG (n.679_683delinsTGTAG) n.821_825delinsTGTAG | |
| 3 | g.128480755T>C | CA2667539966 | GATA2 | c.*264A>G (n.*264A>G) c.682A>G (n.682A>G) n.824A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480757_128480760del | CA898646059 | GATA2 | c.*261_*264del (n.*261_*264del) c.679_682del (n.679_682del) n.821_824del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480756A>C | CA2703921589 | GATA2 | c.*263T>G (n.*263T>G) c.681T>G (n.681T>G) n.823T>G | dbSNP |