WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128479422_128481318dup | CA1139532682 | |||
| 3 | g.128480666_128480774del | CA2667539890 | GATA2 | c.*254_*362del (n.*254_*362del) c.672_780del (n.672_780del) n.814_922del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480667G>A | CA83376051 | GATA2 | c.*352C>T (n.*352C>T) c.770C>T (n.770C>T) n.912C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480667G= | CA1400713288 | GATA2 | c.*352C= (n.*352C=) c.770C= (n.770C=) n.912C= | |
| 3 | g.128480667G>T | CA2667539895 | GATA2 | c.*352C>A (n.*352C>A) c.770C>A (n.770C>A) n.912C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480669A= | CA1400713292 | GATA2 | c.*350T= (n.*350T=) c.768T= (n.768T=) n.910T= | |
| 3 | g.128480669A>G | CA2667539896 | GATA2 | c.*350T>C (n.*350T>C) c.768T>C (n.768T>C) n.910T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480669A>T | CA1053360701 | GATA2 | c.*350T>A (n.*350T>A) c.768T>A (n.768T>A) n.910T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480671_128480673delinsCAA | CA1400713294 | GATA2 | c.*346_*348delinsTTG (n.*346_*348delinsTTG) c.764_766delinsTTG (n.764_766delinsTTG) n.906_908delinsTTG | |
| 3 | g.128480672A= | CA1400713296 | GATA2 | c.*347T= (n.*347T=) c.765T= (n.765T=) n.907T= | |
| 3 | g.128480672A>G | CA1400713298 | GATA2 | c.*347T>C (n.*347T>C) c.765T>C (n.765T>C) n.907T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480672_128480673del | CA83376053 | GATA2 | c.*346_*347del (n.*346_*347del) c.764_765del (n.764_765del) n.906_907del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480674G>T | CA2667539897 | GATA2 | c.*345C>A (n.*345C>A) c.763C>A (n.763C>A) n.905C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480675A= | CA1400713300 | GATA2 | c.*344T= (n.*344T=) c.762T= (n.762T=) n.904T= | |
| 3 | g.128480675A>G | CA898646036 | GATA2 | c.*344T>C (n.*344T>C) c.762T>C (n.762T>C) n.904T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480675A>T | CA2667539898 | GATA2 | c.*344T>A (n.*344T>A) c.762T>A (n.762T>A) n.904T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480676G>A | CA898646039 | GATA2 | c.*343C>T (n.*343C>T) c.761C>T (n.761C>T) n.903C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480676G= | CA1400713302 | GATA2 | c.*343C= (n.*343C=) c.761C= (n.761C=) n.903C= | |
| 3 | g.128480676G>T | CA2667539899 | GATA2 | c.*343C>A (n.*343C>A) c.761C>A (n.761C>A) n.903C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480677C>A | CA2667539900 | GATA2 | c.*342G>T (n.*342G>T) c.760G>T (n.760G>T) n.902G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480678A>T | CA2667539901 | GATA2 | c.*341T>A (n.*341T>A) c.759T>A (n.759T>A) n.901T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480679A>C | CA2667539902 | GATA2 | c.*340T>G (n.*340T>G) c.758T>G (n.758T>G) n.900T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480679A>G | CA2667539903 | GATA2 | c.*340T>C (n.*340T>C) c.758T>C (n.758T>C) n.900T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480682_128480684dup | CA2703921571 | GATA2 | c.*337_*339dup (n.*337_*339dup) c.755_757dup (n.755_757dup) n.897_899dup | dbSNP |
| 3 | g.128480682T>A | CA2667539904 | GATA2 | c.*337A>T (n.*337A>T) c.755A>T (n.755A>T) n.897A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480682T>G | CA2667539905 | GATA2 | c.*337A>C (n.*337A>C) c.755A>C (n.755A>C) n.897A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480683A= | CA1400713305 | GATA2 | c.*336T= (n.*336T=) c.754T= (n.754T=) n.896T= | |
| 3 | g.128480683A>C | CA1053360709 | GATA2 | c.*336T>G (n.*336T>G) c.754T>G (n.754T>G) n.896T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480684A= | CA1400713306 | GATA2 | c.*335T= (n.*335T=) c.753T= (n.753T=) n.895T= | |
| 3 | g.128480684A>G | CA1400713307 | GATA2 | c.*335T>C (n.*335T>C) c.753T>C (n.753T>C) n.895T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480685A>T | CA2667539906 | GATA2 | c.*334T>A (n.*334T>A) c.752T>A (n.752T>A) n.894T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480686T>G | CA2667539907 | GATA2 | c.*333A>C (n.*333A>C) c.751A>C (n.751A>C) n.893A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480687T= | CA1400713309 | GATA2 | c.*332A= (n.*332A=) c.750A= (n.750A=) n.892A= | |
| 3 | g.128480688A>G | CA2667539908 | GATA2 | c.*331T>C (n.*331T>C) c.749T>C (n.749T>C) n.891T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480697_128480698insTAGGATTTTTGCCT | CA1053360712 | GATA2 | c.*331_*332insCCTAAGGCAAAAAT (n.*331_*332insCCTAAGGCAAAAAT) c.749_750insCCTAAGGCAAAAAT (n.749_750insCCTAAGGCAAAAAT) n.891_892insCCTAAGGCAAAAAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480689T>G | CA2667539909 | GATA2 | c.*330A>C (n.*330A>C) c.748A>C (n.748A>C) n.890A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480690T>G | CA2552814529 | GATA2 | c.*329A>C (n.*329A>C) c.747A>C (n.747A>C) n.889A>C | |
| 3 | g.128480691T>G | CA2667539910 | GATA2 | c.*328A>C (n.*328A>C) c.746A>C (n.746A>C) n.888A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480692T>C | CA2667539911 | GATA2 | c.*327A>G (n.*327A>G) c.745A>G (n.745A>G) n.887A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480694G>A | CA898646041 | GATA2 | c.*325C>T (n.*325C>T) c.743C>T (n.743C>T) n.885C>T | dbSNP |
| 3 | g.128480694G>C | CA1400713312 | GATA2 | c.*325C>G (n.*325C>G) c.743C>G (n.743C>G) n.885C>G | dbSNP |
| 3 | g.128480694G= | CA1400713311 | GATA2 | c.*325C= (n.*325C=) c.743C= (n.743C=) n.885C= | |
| 3 | g.128480694G>T | CA2667539912 | GATA2 | c.*325C>A (n.*325C>A) c.743C>A (n.743C>A) n.885C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480695C>T | CA2667539913 | GATA2 | c.*324G>A (n.*324G>A) c.742G>A (n.742G>A) n.884G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480696C>A | CA2667539914 | GATA2 | c.*323G>T (n.*323G>T) c.741G>T (n.741G>T) n.883G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480697T>C | CA2667539915 | GATA2 | c.*322A>G (n.*322A>G) c.740A>G (n.740A>G) n.882A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480698A= | CA1400713314 | GATA2 | c.*321T= (n.*321T=) c.739T= (n.739T=) n.881T= | |
| 3 | g.128480698A>C | CA898646046 | GATA2 | c.*321T>G (n.*321T>G) c.739T>G (n.739T>G) n.881T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480698A>T | CA1400713315 | GATA2 | c.*321T>A (n.*321T>A) c.739T>A (n.739T>A) n.881T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480699A>C | CA2572633963 | GATA2 | c.*320T>G (n.*320T>G) c.738T>G (n.738T>G) n.880T>G |