UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128479422_128481318dup | CA1139532682 | |||
| 3 | g.128480639del | CA2667539870 | GATA2 | c.*380del (n.*380del) c.798del (n.798del) n.940del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480639A>G | CA2667539871 | GATA2 | c.*380T>C (n.*380T>C) c.798T>C (n.798T>C) n.940T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480639A>T | CA2667539872 | GATA2 | c.*380T>A (n.*380T>A) c.798T>A (n.798T>A) n.940T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480640G>A | CA546105174 | GATA2 | c.*379C>T (n.*379C>T) c.797C>T (n.797C>T) n.939C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480640G= | CA1400713264 | GATA2 | c.*379C= (n.*379C=) c.797C= (n.797C=) n.939C= | |
| 3 | g.128480640G>T | CA2667539873 | GATA2 | c.*379C>A (n.*379C>A) c.797C>A (n.797C>A) n.939C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480640_128480643delinsGACC | CA1400713266 | GATA2 | c.*376_*379delinsGGTC (n.*376_*379delinsGGTC) c.794_797delinsGGTC (n.794_797delinsGGTC) n.936_939delinsGGTC | |
| 3 | g.128480641del | CA2667539876 | GATA2 | c.*378del (n.*378del) c.796del (n.796del) n.938del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480641A>C | CA2667539874 | GATA2 | c.*378T>G (n.*378T>G) c.796T>G (n.796T>G) n.938T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480641A>G | CA2667539875 | GATA2 | c.*378T>C (n.*378T>C) c.796T>C (n.796T>C) n.938T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480645_128480647del | CA1400713268 | GATA2 | c.*376_*378del (n.*376_*378del) c.794_796del (n.794_796del) n.936_938del | dbSNP |
| 3 | g.128480642C>A | CA2667539877 | GATA2 | c.*377G>T (n.*377G>T) c.795G>T (n.795G>T) n.937G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480642C= | CA1400713270 | GATA2 | c.*377G= (n.*377G=) c.795G= (n.795G=) n.937G= | |
| 3 | g.128480642C>T | CA1053360697 | GATA2 | c.*377G>A (n.*377G>A) c.795G>A (n.795G>A) n.937G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480643C>A | CA2667539878 | GATA2 | c.*376G>T (n.*376G>T) c.794G>T (n.794G>T) n.936G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480644A>G | CA2667539880 | GATA2 | c.*375T>C (n.*375T>C) c.793T>C (n.793T>C) n.935T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480644_128480648del | CA2667539879 | GATA2 | c.*371_*375del (n.*371_*375del) c.789_793del (n.789_793del) n.931_935del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480646C>G | CA2667539881 | GATA2 | c.*373G>C (n.*373G>C) c.791G>C (n.791G>C) n.933G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480649G>C | CA2758339583 | GATA2 | c.*370C>G (n.*370C>G) c.788C>G (n.788C>G) n.930C>G | |
| 3 | g.128480649G>T | CA2667539882 | GATA2 | c.*370C>A (n.*370C>A) c.788C>A (n.788C>A) n.930C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480650T>C | CA2667539883 | GATA2 | c.*369A>G (n.*369A>G) c.787A>G (n.787A>G) n.929A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480651C>A | CA2667539884 | GATA2 | c.*368G>T (n.*368G>T) c.786G>T (n.786G>T) n.928G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480654del | CA2667539885 | GATA2 | c.*366del (n.*366del) c.784del (n.784del) n.926del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480653_128480654insATTAAAA | CA2667539886 | GATA2 | c.*365_*366insTTTTAAT (n.*365_*366insTTTTAAT) c.783_784insTTTTAAT (n.783_784insTTTTAAT) n.925_926insTTTTAAT | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480654C>A | CA2667539887 | GATA2 | c.*365G>T (n.*365G>T) c.783G>T (n.783G>T) n.925G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480654C= | CA1400713273 | GATA2 | c.*365G= (n.*365G=) c.783G= (n.783G=) n.925G= | |
| 3 | g.128480654C>G | CA1400713271 | GATA2 | c.*365G>C (n.*365G>C) c.783G>C (n.783G>C) n.925G>C | dbSNP |
| 3 | g.128480654C>T | CA2667539888 | GATA2 | c.*365G>A (n.*365G>A) c.783G>A (n.783G>A) n.925G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480655A>G | CA2667539889 | GATA2 | c.*364T>C (n.*364T>C) c.782T>C (n.782T>C) n.924T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480657G>A | CA83376048 | GATA2 | c.*362C>T (n.*362C>T) c.780C>T (n.780C>T) n.922C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480657G= | CA1400713277 | GATA2 | c.*362C= (n.*362C=) c.780C= (n.780C=) n.922C= | |
| 3 | g.128480666_128480774del | CA2667539890 | GATA2 | c.*254_*362del (n.*254_*362del) c.672_780del (n.672_780del) n.814_922del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480658T>C | CA2667539891 | GATA2 | c.*361A>G (n.*361A>G) c.779A>G (n.779A>G) n.921A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480660C>A | CA2667539892 | GATA2 | c.*359G>T (n.*359G>T) c.777G>T (n.777G>T) n.919G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480660C= | CA1400713280 | GATA2 | c.*359G= (n.*359G=) c.777G= (n.777G=) n.919G= | |
| 3 | g.128480660C>G | CA83376049 | GATA2 | c.*359G>C (n.*359G>C) c.777G>C (n.777G>C) n.919G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480662T>C | CA2667539893 | GATA2 | c.*357A>G (n.*357A>G) c.775A>G (n.775A>G) n.917A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480663G>A | CA2667539894 | GATA2 | c.*356C>T (n.*356C>T) c.774C>T (n.774C>T) n.916C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480663G= | CA1400713282 | GATA2 | c.*356C= (n.*356C=) c.774C= (n.774C=) n.916C= | |
| 3 | g.128480663G>T | CA1053360700 | GATA2 | c.*356C>A (n.*356C>A) c.774C>A (n.774C>A) n.916C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480665T>C | CA898646031 | GATA2 | c.*354A>G (n.*354A>G) c.772A>G (n.772A>G) n.914A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480665T= | CA1400713284 | GATA2 | c.*354A= (n.*354A=) c.772A= (n.772A=) n.914A= | |
| 3 | g.128480667G>A | CA83376051 | GATA2 | c.*352C>T (n.*352C>T) c.770C>T (n.770C>T) n.912C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480667G= | CA1400713288 | GATA2 | c.*352C= (n.*352C=) c.770C= (n.770C=) n.912C= | |
| 3 | g.128480667G>T | CA2667539895 | GATA2 | c.*352C>A (n.*352C>A) c.770C>A (n.770C>A) n.912C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480669A= | CA1400713292 | GATA2 | c.*350T= (n.*350T=) c.768T= (n.768T=) n.910T= | |
| 3 | g.128480669A>G | CA2667539896 | GATA2 | c.*350T>C (n.*350T>C) c.768T>C (n.768T>C) n.910T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480669A>T | CA1053360701 | GATA2 | c.*350T>A (n.*350T>A) c.768T>A (n.768T>A) n.910T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480671_128480673delinsCAA | CA1400713294 | GATA2 | c.*346_*348delinsTTG (n.*346_*348delinsTTG) c.764_766delinsTTG (n.764_766delinsTTG) n.906_908delinsTTG |