Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128479422_128481318dup | CA1139532682 | |||
3 | g.128480630G>A | CA2667539856 | GATA2 | c.*389C>T (n.*389C>T) c.807C>T (n.807C>T) n.949C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480630G>T | CA2667539857 | GATA2 | c.*389C>A (n.*389C>A) c.807C>A (n.807C>A) n.949C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480631G>T | CA2667539858 | GATA2 | c.*388C>A (n.*388C>A) c.806C>A (n.806C>A) n.948C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480631_128480636del | CA2667539859 | GATA2 | c.*383_*388del (n.*383_*388del) c.801_806del (n.801_806del) n.943_948del | gnomAD v4 |
3 | g.128480632A= | CA1400713258 | GATA2 | c.*387T= (n.*387T=) c.805T= (n.805T=) n.947T= | |
3 | g.128480632A>G | CA898646025 | GATA2 | c.*387T>C (n.*387T>C) c.805T>C (n.805T>C) n.947T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480632A>T | CA1400713259 | GATA2 | c.*387T>A (n.*387T>A) c.805T>A (n.805T>A) n.947T>A | dbSNP |
3 | g.128480633C>A | CA2667539860 | GATA2 | c.*386G>T (n.*386G>T) c.804G>T (n.804G>T) n.946G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480633C= | CA1400713261 | GATA2 | c.*386G= (n.*386G=) c.804G= (n.804G=) n.946G= | |
3 | g.128480633C>G | CA1400713262 | GATA2 | c.*386G>C (n.*386G>C) c.804G>C (n.804G>C) n.946G>C | dbSNP |
3 | g.128480633C>T | CA83376045 | GATA2 | c.*386G>A (n.*386G>A) c.804G>A (n.804G>A) n.946G>A | dbSNP |
3 | g.128480635G>A | CA2667539861 | GATA2 | c.*384C>T (n.*384C>T) c.802C>T (n.802C>T) n.944C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480635G>T | CA2667539862 | GATA2 | c.*384C>A (n.*384C>A) c.802C>A (n.802C>A) n.944C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480636C>A | CA2667539863 | GATA2 | c.*383G>T (n.*383G>T) c.801G>T (n.801G>T) n.943G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480636C>T | CA2667539864 | GATA2 | c.*383G>A (n.*383G>A) c.801G>A (n.801G>A) n.943G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480637T>C | CA2667539865 | GATA2 | c.*382A>G (n.*382A>G) c.800A>G (n.800A>G) n.942A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480637T>G | CA2667539866 | GATA2 | c.*382A>C (n.*382A>C) c.800A>C (n.800A>C) n.942A>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480638C>A | CA2667539867 | GATA2 | c.*381G>T (n.*381G>T) c.799G>T (n.799G>T) n.941G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480638C>G | CA2667539868 | GATA2 | c.*381G>C (n.*381G>C) c.799G>C (n.799G>C) n.941G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480638C>T | CA2667539869 | GATA2 | c.*381G>A (n.*381G>A) c.799G>A (n.799G>A) n.941G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480639del | CA2667539870 | GATA2 | c.*380del (n.*380del) c.798del (n.798del) n.940del | gnomAD v4 |
3 | g.128480639A>G | CA2667539871 | GATA2 | c.*380T>C (n.*380T>C) c.798T>C (n.798T>C) n.940T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480639A>T | CA2667539872 | GATA2 | c.*380T>A (n.*380T>A) c.798T>A (n.798T>A) n.940T>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480640G>A | CA546105174 | GATA2 | c.*379C>T (n.*379C>T) c.797C>T (n.797C>T) n.939C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480640G= | CA1400713264 | GATA2 | c.*379C= (n.*379C=) c.797C= (n.797C=) n.939C= | |
3 | g.128480640G>T | CA2667539873 | GATA2 | c.*379C>A (n.*379C>A) c.797C>A (n.797C>A) n.939C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480640_128480643delinsGACC | CA1400713266 | GATA2 | c.*376_*379delinsGGTC (n.*376_*379delinsGGTC) c.794_797delinsGGTC (n.794_797delinsGGTC) n.936_939delinsGGTC | |
3 | g.128480641del | CA2667539876 | GATA2 | c.*378del (n.*378del) c.796del (n.796del) n.938del | gnomAD v4 |
3 | g.128480641A>C | CA2667539874 | GATA2 | c.*378T>G (n.*378T>G) c.796T>G (n.796T>G) n.938T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480641A>G | CA2667539875 | GATA2 | c.*378T>C (n.*378T>C) c.796T>C (n.796T>C) n.938T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480645_128480647del | CA1400713268 | GATA2 | c.*376_*378del (n.*376_*378del) c.794_796del (n.794_796del) n.936_938del | dbSNP |
3 | g.128480642C>A | CA2667539877 | GATA2 | c.*377G>T (n.*377G>T) c.795G>T (n.795G>T) n.937G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480642C= | CA1400713270 | GATA2 | c.*377G= (n.*377G=) c.795G= (n.795G=) n.937G= | |
3 | g.128480642C>T | CA1053360697 | GATA2 | c.*377G>A (n.*377G>A) c.795G>A (n.795G>A) n.937G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480643C>A | CA2667539878 | GATA2 | c.*376G>T (n.*376G>T) c.794G>T (n.794G>T) n.936G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480644A>G | CA2667539880 | GATA2 | c.*375T>C (n.*375T>C) c.793T>C (n.793T>C) n.935T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480644_128480648del | CA2667539879 | GATA2 | c.*371_*375del (n.*371_*375del) c.789_793del (n.789_793del) n.931_935del | gnomAD v4 |
3 | g.128480646C>G | CA2667539881 | GATA2 | c.*373G>C (n.*373G>C) c.791G>C (n.791G>C) n.933G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480649G>C | CA2758339583 | GATA2 | c.*370C>G (n.*370C>G) c.788C>G (n.788C>G) n.930C>G | |
3 | g.128480649G>T | CA2667539882 | GATA2 | c.*370C>A (n.*370C>A) c.788C>A (n.788C>A) n.930C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480650T>C | CA2667539883 | GATA2 | c.*369A>G (n.*369A>G) c.787A>G (n.787A>G) n.929A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480651C>A | CA2667539884 | GATA2 | c.*368G>T (n.*368G>T) c.786G>T (n.786G>T) n.928G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480654del | CA2667539885 | GATA2 | c.*366del (n.*366del) c.784del (n.784del) n.926del | gnomAD v4 |
3 | g.128480653_128480654insATTAAAA | CA2667539886 | GATA2 | c.*365_*366insTTTTAAT (n.*365_*366insTTTTAAT) c.783_784insTTTTAAT (n.783_784insTTTTAAT) n.925_926insTTTTAAT | gnomAD v4 |
3 | g.128480654C>A | CA2667539887 | GATA2 | c.*365G>T (n.*365G>T) c.783G>T (n.783G>T) n.925G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480654C= | CA1400713273 | GATA2 | c.*365G= (n.*365G=) c.783G= (n.783G=) n.925G= | |
3 | g.128480654C>G | CA1400713271 | GATA2 | c.*365G>C (n.*365G>C) c.783G>C (n.783G>C) n.925G>C | dbSNP |
3 | g.128480654C>T | CA2667539888 | GATA2 | c.*365G>A (n.*365G>A) c.783G>A (n.783G>A) n.925G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480655A>G | CA2667539889 | GATA2 | c.*364T>C (n.*364T>C) c.782T>C (n.782T>C) n.924T>C | gnomAD v4 |