Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128479422_128481318dup | CA1139532682 | |||
3 | g.128480621G>T | CA2667539845 | GATA2 | c.*398C>A (n.*398C>A) c.816C>A (n.816C>A) n.958C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480622A= | CA1400713247 | GATA2 | c.*397T= (n.*397T=) c.815T= (n.815T=) n.957T= | |
3 | g.128480622A>G | CA2667539846 | GATA2 | c.*397T>C (n.*397T>C) c.815T>C (n.815T>C) n.957T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480622A>T | CA1400713248 | GATA2 | c.*397T>A (n.*397T>A) c.815T>A (n.815T>A) n.957T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480623G>A | CA2667539847 | GATA2 | c.*396C>T (n.*396C>T) c.814C>T (n.814C>T) n.956C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480623G>T | CA2667539848 | GATA2 | c.*396C>A (n.*396C>A) c.814C>A (n.814C>A) n.956C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480623_128480624insTA | CA2667539849 | GATA2 | c.*395_*396insTA (n.*395_*396insTA) c.813_814insTA (n.813_814insTA) n.955_956insTA | gnomAD v4 |
3 | g.128480624G>T | CA2667539850 | GATA2 | c.*395C>A (n.*395C>A) c.813C>A (n.813C>A) n.955C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480625_128480626insT | CA2667539851 | GATA2 | c.*393_*394insA (n.*393_*394insA) c.811_812insA (n.811_812insA) n.953_954insA | gnomAD v4 |
3 | g.128480626C>A | CA1400713253 | GATA2 | c.*393G>T (n.*393G>T) c.811G>T (n.811G>T) n.953G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480626C= | CA1400713252 | GATA2 | c.*393G= (n.*393G=) c.811G= (n.811G=) n.953G= | |
3 | g.128480626C>T | CA83376042 | GATA2 | c.*393G>A (n.*393G>A) c.811G>A (n.811G>A) n.953G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480627T>C | CA2667539852 | GATA2 | c.*392A>G (n.*392A>G) c.810A>G (n.810A>G) n.952A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480627_128480628insCGG | CA2667539853 | GATA2 | c.*391_*392insCCG (n.*391_*392insCCG) c.809_810insCCG (n.809_810insCCG) n.951_952insCCG | gnomAD v4 |
3 | g.128480628T>C | CA898646018 | GATA2 | c.*391A>G (n.*391A>G) c.809A>G (n.809A>G) n.951A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480628T= | CA1400713256 | GATA2 | c.*391A= (n.*391A=) c.809A= (n.809A=) n.951A= | |
3 | g.128480629G>A | CA2667539854 | GATA2 | c.*390C>T (n.*390C>T) c.808C>T (n.808C>T) n.950C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480629G>T | CA2667539855 | GATA2 | c.*390C>A (n.*390C>A) c.808C>A (n.808C>A) n.950C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480630G>A | CA2667539856 | GATA2 | c.*389C>T (n.*389C>T) c.807C>T (n.807C>T) n.949C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480630G>T | CA2667539857 | GATA2 | c.*389C>A (n.*389C>A) c.807C>A (n.807C>A) n.949C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480631G>T | CA2667539858 | GATA2 | c.*388C>A (n.*388C>A) c.806C>A (n.806C>A) n.948C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480631_128480636del | CA2667539859 | GATA2 | c.*383_*388del (n.*383_*388del) c.801_806del (n.801_806del) n.943_948del | gnomAD v4 |
3 | g.128480632A= | CA1400713258 | GATA2 | c.*387T= (n.*387T=) c.805T= (n.805T=) n.947T= | |
3 | g.128480632A>G | CA898646025 | GATA2 | c.*387T>C (n.*387T>C) c.805T>C (n.805T>C) n.947T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480632A>T | CA1400713259 | GATA2 | c.*387T>A (n.*387T>A) c.805T>A (n.805T>A) n.947T>A | dbSNP |
3 | g.128480633C>A | CA2667539860 | GATA2 | c.*386G>T (n.*386G>T) c.804G>T (n.804G>T) n.946G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480633C= | CA1400713261 | GATA2 | c.*386G= (n.*386G=) c.804G= (n.804G=) n.946G= | |
3 | g.128480633C>G | CA1400713262 | GATA2 | c.*386G>C (n.*386G>C) c.804G>C (n.804G>C) n.946G>C | dbSNP |
3 | g.128480633C>T | CA83376045 | GATA2 | c.*386G>A (n.*386G>A) c.804G>A (n.804G>A) n.946G>A | dbSNP |
3 | g.128480635G>A | CA2667539861 | GATA2 | c.*384C>T (n.*384C>T) c.802C>T (n.802C>T) n.944C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480635G>T | CA2667539862 | GATA2 | c.*384C>A (n.*384C>A) c.802C>A (n.802C>A) n.944C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480636C>A | CA2667539863 | GATA2 | c.*383G>T (n.*383G>T) c.801G>T (n.801G>T) n.943G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480636C>T | CA2667539864 | GATA2 | c.*383G>A (n.*383G>A) c.801G>A (n.801G>A) n.943G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480637T>C | CA2667539865 | GATA2 | c.*382A>G (n.*382A>G) c.800A>G (n.800A>G) n.942A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480637T>G | CA2667539866 | GATA2 | c.*382A>C (n.*382A>C) c.800A>C (n.800A>C) n.942A>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480638C>A | CA2667539867 | GATA2 | c.*381G>T (n.*381G>T) c.799G>T (n.799G>T) n.941G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480638C>G | CA2667539868 | GATA2 | c.*381G>C (n.*381G>C) c.799G>C (n.799G>C) n.941G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480638C>T | CA2667539869 | GATA2 | c.*381G>A (n.*381G>A) c.799G>A (n.799G>A) n.941G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480639del | CA2667539870 | GATA2 | c.*380del (n.*380del) c.798del (n.798del) n.940del | gnomAD v4 |
3 | g.128480639A>G | CA2667539871 | GATA2 | c.*380T>C (n.*380T>C) c.798T>C (n.798T>C) n.940T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480639A>T | CA2667539872 | GATA2 | c.*380T>A (n.*380T>A) c.798T>A (n.798T>A) n.940T>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480640G>A | CA546105174 | GATA2 | c.*379C>T (n.*379C>T) c.797C>T (n.797C>T) n.939C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480640G= | CA1400713264 | GATA2 | c.*379C= (n.*379C=) c.797C= (n.797C=) n.939C= | |
3 | g.128480640G>T | CA2667539873 | GATA2 | c.*379C>A (n.*379C>A) c.797C>A (n.797C>A) n.939C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480640_128480643delinsGACC | CA1400713266 | GATA2 | c.*376_*379delinsGGTC (n.*376_*379delinsGGTC) c.794_797delinsGGTC (n.794_797delinsGGTC) n.936_939delinsGGTC | |
3 | g.128480641del | CA2667539876 | GATA2 | c.*378del (n.*378del) c.796del (n.796del) n.938del | gnomAD v4 |
3 | g.128480641A>C | CA2667539874 | GATA2 | c.*378T>G (n.*378T>G) c.796T>G (n.796T>G) n.938T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480641A>G | CA2667539875 | GATA2 | c.*378T>C (n.*378T>C) c.796T>C (n.796T>C) n.938T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480645_128480647del | CA1400713268 | GATA2 | c.*376_*378del (n.*376_*378del) c.794_796del (n.794_796del) n.936_938del | dbSNP |