Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128479422_128481318dup | CA1139532682 | |||
3 | g.128480566C>A | CA1053360647 | GATA2 | c.*453G>T (n.*453G>T) c.871G>T (n.871G>T) n.1013G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480566C= | CA1400713181 | GATA2 | c.*453G= (n.*453G=) c.871G= (n.871G=) n.1013G= | |
3 | g.128480566C>T | CA1053360646 | GATA2 | c.*453G>A (n.*453G>A) c.871G>A (n.871G>A) n.1013G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480567A>C | CA2667539781 | GATA2 | c.*452T>G (n.*452T>G) c.870T>G (n.870T>G) n.1012T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480567A>G | CA2667539782 | GATA2 | c.*452T>C (n.*452T>C) c.870T>C (n.870T>C) n.1012T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480568A>C | CA2667539783 | GATA2 | c.*451T>G (n.*451T>G) c.869T>G (n.869T>G) n.1011T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480569A>C | CA2667539784 | GATA2 | c.*450T>G (n.*450T>G) c.868T>G (n.868T>G) n.1010T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480569_128480571delinsATC | CA1400713183 | GATA2 | c.*448_*450delinsGAT (n.*448_*450delinsGAT) c.866_868delinsGAT (n.866_868delinsGAT) n.1008_1010delinsGAT | |
3 | g.128480570T>C | CA2667539786 | GATA2 | c.*449A>G (n.*449A>G) c.867A>G (n.867A>G) n.1009A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480570T>G | CA2667539785 | GATA2 | c.*449A>C (n.*449A>C) c.867A>C (n.867A>C) n.1009A>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480571_128480572del | CA898645965 | GATA2 | c.*448_*449del (n.*448_*449del) c.866_867del (n.866_867del) n.1008_1009del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480571C>T | CA2667539787 | GATA2 | c.*448G>A (n.*448G>A) c.866G>A (n.866G>A) n.1008G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480572T>A | CA546105169 | GATA2 | c.*447A>T (n.*447A>T) c.865A>T (n.865A>T) n.1007A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480572T= | CA1400713185 | GATA2 | c.*447A= (n.*447A=) c.865A= (n.865A=) n.1007A= | |
3 | g.128480573G>A | CA2667539788 | GATA2 | c.*446C>T (n.*446C>T) c.864C>T (n.864C>T) n.1006C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480573G>C | CA2667539789 | GATA2 | c.*446C>G (n.*446C>G) c.864C>G (n.864C>G) n.1006C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480573G>T | CA2667539790 | GATA2 | c.*446C>A (n.*446C>A) c.864C>A (n.864C>A) n.1006C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480574C>A | CA2667539793 | GATA2 | c.*445G>T (n.*445G>T) c.863G>T (n.863G>T) n.1005G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480574C= | CA1400713187 | GATA2 | c.*445G= (n.*445G=) c.863G= (n.863G=) n.1005G= | |
3 | g.128480574C>T | CA546105171 | GATA2 | c.*445G>A (n.*445G>A) c.863G>A (n.863G>A) n.1005G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128480578dup | CA2667539791 | GATA2 | c.*445dup (n.*445dup) c.863dup (n.863dup) n.1005dup | gnomAD v4 |
3 | g.128480578del | CA2667539792 | GATA2 | c.*445del (n.*445del) c.863del (n.863del) n.1005del | gnomAD v4 |
3 | g.128480575C>A | CA2667539794 | GATA2 | c.*444G>T (n.*444G>T) c.862G>T (n.862G>T) n.1004G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480575C= | CA1400713189 | GATA2 | c.*444G= (n.*444G=) c.862G= (n.862G=) n.1004G= | |
3 | g.128480575C>T | CA83376026 | GATA2 | c.*444G>A (n.*444G>A) c.862G>A (n.862G>A) n.1004G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480577C>A | CA2667539795 | GATA2 | c.*442G>T (n.*442G>T) c.860G>T (n.860G>T) n.1002G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480577_128480579delinsCCA | CA1400713190 | GATA2 | c.*440_*442delinsTGG (n.*440_*442delinsTGG) c.858_860delinsTGG (n.858_860delinsTGG) n.1000_1002delinsTGG | |
3 | g.128480578C>A | CA2667539796 | GATA2 | c.*441G>T (n.*441G>T) c.859G>T (n.859G>T) n.1001G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480578_128480579del | CA917003343 | GATA2 | c.*440_*441del (n.*440_*441del) c.858_859del (n.858_859del) n.1000_1001del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480579A>G | CA2667539797 | GATA2 | c.*440T>C (n.*440T>C) c.858T>C (n.858T>C) n.1000T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480581_128480582dup | CA2758339563 | GATA2 | c.*439_*440dup (n.*439_*440dup) c.857_858dup (n.857_858dup) n.999_1000dup | |
3 | g.128480580G>A | CA1400713193 | GATA2 | c.*439C>T (n.*439C>T) c.857C>T (n.857C>T) n.999C>T | dbSNP |
3 | g.128480580G= | CA1400713192 | GATA2 | c.*439C= (n.*439C=) c.857C= (n.857C=) n.999C= | |
3 | g.128480580G>T | CA2667539798 | GATA2 | c.*439C>A (n.*439C>A) c.857C>A (n.857C>A) n.999C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480581A>G | CA2667539799 | GATA2 | c.*438T>C (n.*438T>C) c.856T>C (n.856T>C) n.998T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480582G>A | CA898645972 | GATA2 | c.*437C>T (n.*437C>T) c.855C>T (n.855C>T) n.997C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480582G= | CA1400713195 | GATA2 | c.*437C= (n.*437C=) c.855C= (n.855C=) n.997C= | |
3 | g.128480582G>T | CA2667539800 | GATA2 | c.*437C>A (n.*437C>A) c.855C>A (n.855C>A) n.997C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480583C>A | CA2667539801 | GATA2 | c.*436G>T (n.*436G>T) c.854G>T (n.854G>T) n.996G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480583C>T | CA2667539802 | GATA2 | c.*436G>A (n.*436G>A) c.854G>A (n.854G>A) n.996G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480584C>A | CA2667539803 | GATA2 | c.*435G>T (n.*435G>T) c.853G>T (n.853G>T) n.995G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480584C>T | CA2667539804 | GATA2 | c.*435G>A (n.*435G>A) c.853G>A (n.853G>A) n.995G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480585C>A | CA2667539805 | GATA2 | c.*434G>T (n.*434G>T) c.852G>T (n.852G>T) n.994G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480585_128480586delinsCT | CA1400713196 | GATA2 | c.*433_*434delinsAG (n.*433_*434delinsAG) c.851_852delinsAG (n.851_852delinsAG) n.993_994delinsAG | |
3 | g.128480586del | CA1400713198 | GATA2 | c.*433del (n.*433del) c.851del (n.851del) n.993del | dbSNP |
3 | g.128480586T>C | CA2667539806 | GATA2 | c.*433A>G (n.*433A>G) c.851A>G (n.851A>G) n.993A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480586T>G | CA898645975 | GATA2 | c.*433A>C (n.*433A>C) c.851A>C (n.851A>C) n.993A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480586T= | CA1400713199 | GATA2 | c.*433A= (n.*433A=) c.851A= (n.851A=) n.993A= | |
3 | g.128480587G>A | CA1053360662 | GATA2 | c.*432C>T (n.*432C>T) c.850C>T (n.850C>T) n.992C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |