WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128479422_128481318dup | CA1139532682 | |||
| 3 | g.128480511C>A | CA2667539690 | GATA2 | c.*508G>T (n.*508G>T) c.926G>T (n.926G>T) n.1068G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480511C= | CA1400713123 | GATA2 | c.*508G= (n.*508G=) c.926G= (n.926G=) n.1068G= | |
| 3 | g.128480511C>T | CA10614757 | GATA2 | c.*508G>A (n.*508G>A) c.926G>A (n.926G>A) n.1068G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480512G>A | CA546105166 | GATA2 | c.*507C>T (n.*507C>T) c.925C>T (n.925C>T) n.1067C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480512G= | CA1400713126 | GATA2 | c.*507C= (n.*507C=) c.925C= (n.925C=) n.1067C= | |
| 3 | g.128480512G>T | CA2667539691 | GATA2 | c.*507C>A (n.*507C>A) c.925C>A (n.925C>A) n.1067C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480513G>A | CA2667539692 | GATA2 | c.*506C>T (n.*506C>T) c.924C>T (n.924C>T) n.1066C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480513G>T | CA2667539693 | GATA2 | c.*506C>A (n.*506C>A) c.924C>A (n.924C>A) n.1066C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480513_128480514insTGGT | CA2667539694 | GATA2 | c.*505_*506insACCA (n.*505_*506insACCA) c.923_924insACCA (n.923_924insACCA) n.1065_1066insACCA | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480514C>A | CA2667539695 | GATA2 | c.*505G>T (n.*505G>T) c.923G>T (n.923G>T) n.1065G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480514C>T | CA2667539696 | GATA2 | c.*505G>A (n.*505G>A) c.923G>A (n.923G>A) n.1065G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480514_128480515insGCCG | CA2667539697 | GATA2 | c.*504_*505insCGGC (n.*504_*505insCGGC) c.922_923insCGGC (n.922_923insCGGC) n.1064_1065insCGGC | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480515T>C | CA2667539698 | GATA2 | c.*504A>G (n.*504A>G) c.922A>G (n.922A>G) n.1064A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480515T>G | CA2667539699 | GATA2 | c.*504A>C (n.*504A>C) c.922A>C (n.922A>C) n.1064A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480516A= | CA1400713128 | GATA2 | c.*503T= (n.*503T=) c.921T= (n.921T=) n.1063T= | |
| 3 | g.128480516A>C | CA2667539700 | GATA2 | c.*503T>G (n.*503T>G) c.921T>G (n.921T>G) n.1063T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480516A>G | CA1053360621 | GATA2 | c.*503T>C (n.*503T>C) c.921T>C (n.921T>C) n.1063T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480517T>C | CA83376003 | GATA2 | c.*502A>G (n.*502A>G) c.920A>G (n.920A>G) n.1062A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480517T>G | CA2667539701 | GATA2 | c.*502A>C (n.*502A>C) c.920A>C (n.920A>C) n.1062A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480517T= | CA1400713129 | GATA2 | c.*502A= (n.*502A=) c.920A= (n.920A=) n.1062A= | |
| 3 | g.128480517_128480518insCA | CA2667539702 | GATA2 | c.*501_*502insTG (n.*501_*502insTG) c.919_920insTG (n.919_920insTG) n.1061_1062insTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480518T>G | CA546105167 | GATA2 | c.*501A>C (n.*501A>C) c.919A>C (n.919A>C) n.1061A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480518T= | CA1400713132 | GATA2 | c.*501A= (n.*501A=) c.919A= (n.919A=) n.1061A= | |
| 3 | g.128480519T>A | CA2667539704 | GATA2 | c.*500A>T (n.*500A>T) c.918A>T (n.918A>T) n.1060A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480519T>C | CA2667539703 | GATA2 | c.*500A>G (n.*500A>G) c.918A>G (n.918A>G) n.1060A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480520C>A | CA2667539705 | GATA2 | c.*499G>T (n.*499G>T) c.917G>T (n.917G>T) n.1059G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480520C>G | CA2667539707 | GATA2 | c.*499G>C (n.*499G>C) c.917G>C (n.917G>C) n.1059G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480520C>T | CA2667539706 | GATA2 | c.*499G>A (n.*499G>A) c.917G>A (n.917G>A) n.1059G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480521A>C | CA2667539708 | GATA2 | c.*498T>G (n.*498T>G) c.916T>G (n.916T>G) n.1058T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480521A>G | CA2667539709 | GATA2 | c.*498T>C (n.*498T>C) c.916T>C (n.916T>C) n.1058T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480521dup | CA648278732 | GATA2 | c.*498dup (n.*498dup) c.916dup (n.916dup) n.1058dup | COSMIC |
| 3 | g.128480522G>T | CA2667539710 | GATA2 | c.*497C>A (n.*497C>A) c.915C>A (n.915C>A) n.1057C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480523A>C | CA2667539713 | GATA2 | c.*496T>G (n.*496T>G) c.914T>G (n.914T>G) n.1056T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480523A>G | CA2667539711 | GATA2 | c.*496T>C (n.*496T>C) c.914T>C (n.914T>C) n.1056T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480523A>T | CA2667539712 | GATA2 | c.*496T>A (n.*496T>A) c.914T>A (n.914T>A) n.1056T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480524G>A | CA898645952 | GATA2 | c.*495C>T (n.*495C>T) c.913C>T (n.913C>T) n.1055C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480524G= | CA1400713134 | GATA2 | c.*495C= (n.*495C=) c.913C= (n.913C=) n.1055C= | |
| 3 | g.128480524G>T | CA2667539714 | GATA2 | c.*495C>A (n.*495C>A) c.913C>A (n.913C>A) n.1055C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480525A>C | CA2667539715 | GATA2 | c.*494T>G (n.*494T>G) c.912T>G (n.912T>G) n.1054T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480525A>G | CA2667539716 | GATA2 | c.*494T>C (n.*494T>C) c.912T>C (n.912T>C) n.1054T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480525A>T | CA2667539717 | GATA2 | c.*494T>A (n.*494T>A) c.912T>A (n.912T>A) n.1054T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480526G>A | CA83376004 | GATA2 | c.*493C>T (n.*493C>T) c.911C>T (n.911C>T) n.1053C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480526G>C | CA2667539718 | GATA2 | c.*493C>G (n.*493C>G) c.911C>G (n.911C>G) n.1053C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480526G= | CA1400713136 | GATA2 | c.*493C= (n.*493C=) c.911C= (n.911C=) n.1053C= | |
| 3 | g.128480526G>T | CA2667539719 | GATA2 | c.*493C>A (n.*493C>A) c.911C>A (n.911C>A) n.1053C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480527G>A | CA1400713139 | GATA2 | c.*492C>T (n.*492C>T) c.910C>T (n.910C>T) n.1052C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480527G>C | CA2758339542 | GATA2 | c.*492C>G (n.*492C>G) c.910C>G (n.910C>G) n.1052C>G | |
| 3 | g.128480527G= | CA1400713138 | GATA2 | c.*492C= (n.*492C=) c.910C= (n.910C=) n.1052C= | |
| 3 | g.128480527G>T | CA2667539720 | GATA2 | c.*492C>A (n.*492C>A) c.910C>A (n.910C>A) n.1052C>A | gnomAD v4 |