Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128479422_128481318dup | CA1139532682 | |||
3 | g.128480304C>A | CA2581887798 | GATA2 | c.*715G>T (n.*715G>T) c.1133G>T (n.1133G>T) n.1275G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480304C= | CA1400712911 | GATA2 | c.*715G= (n.*715G=) c.1133G= (n.1133G=) n.1275G= | |
3 | g.128480304C>G | CA2581887799 | GATA2 | c.*715G>C (n.*715G>C) c.1133G>C (n.1133G>C) n.1275G>C | |
3 | g.128480304C>T | CA10614754 | GATA2 | c.*715G>A (n.*715G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) n.1275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480305C>A | CA2667539441 | GATA2 | c.*714G>T (n.*714G>T) c.1132G>T (n.1132G>T) n.1274G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480306T>C | CA2667539442 | GATA2 | c.*713A>G (n.*713A>G) c.1131A>G (n.1131A>G) n.1273A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480307C>A | CA2758339409 | GATA2 | c.*712G>T (n.*712G>T) c.1130G>T (n.1130G>T) n.1272G>T | |
3 | g.128480308A>C | CA2667539443 | GATA2 | c.*711T>G (n.*711T>G) c.1129T>G (n.1129T>G) n.1271T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480308A>G | CA2667539444 | GATA2 | c.*711T>C (n.*711T>C) c.1129T>C (n.1129T>C) n.1271T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480309A>G | CA2667539445 | GATA2 | c.*710T>C (n.*710T>C) c.1128T>C (n.1128T>C) n.1270T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480310A>T | CA2667539446 | GATA2 | c.*709T>A (n.*709T>A) c.1127T>A (n.1127T>A) n.1269T>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480311G>A | CA2667539448 | GATA2 | c.*708C>T (n.*708C>T) c.1126C>T (n.1126C>T) n.1268C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480311G= | CA1400712914 | GATA2 | c.*708C= (n.*708C=) c.1126C= (n.1126C=) n.1268C= | |
3 | g.128480311G>T | CA1400712915 | GATA2 | c.*708C>A (n.*708C>A) c.1126C>A (n.1126C>A) n.1268C>A | dbSNP |
3 | g.128480311_128480312insACAGG | CA2667539447 | GATA2 | c.*708_*709insCTGTC (n.*708_*709insCTGTC) c.1126_1127insCTGTC (n.1126_1127insCTGTC) n.1268_1269insCTGTC | gnomAD v4 |
3 | g.128480312C>A | CA2667539450 | GATA2 | c.*707G>T (n.*707G>T) c.1125G>T (n.1125G>T) n.1267G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480312C>T | CA2667539449 | GATA2 | c.*707G>A (n.*707G>A) c.1125G>A (n.1125G>A) n.1267G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480313C>A | CA2667539451 | GATA2 | c.*706G>T (n.*706G>T) c.1124G>T (n.1124G>T) n.1266G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480313C= | CA1400712916 | GATA2 | c.*706G= (n.*706G=) c.1124G= (n.1124G=) n.1266G= | |
3 | g.128480313C>T | CA1400712917 | GATA2 | c.*706G>A (n.*706G>A) c.1124G>A (n.1124G>A) n.1266G>A | dbSNP |
3 | g.128480314A>C | CA2667539452 | GATA2 | c.*705T>G (n.*705T>G) c.1123T>G (n.1123T>G) n.1265T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480315A>G | CA2667539453 | GATA2 | c.*704T>C (n.*704T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) n.1264T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480316G>A | CA2667539454 | GATA2 | c.*703C>T (n.*703C>T) c.1121C>T (n.1121C>T) n.1263C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480316G>T | CA2667539455 | GATA2 | c.*703C>A (n.*703C>A) c.1121C>A (n.1121C>A) n.1263C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480317G>T | CA2667539456 | GATA2 | c.*702C>A (n.*702C>A) c.1120C>A (n.1120C>A) n.1262C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480319A>G | CA2667539457 | GATA2 | c.*700T>C (n.*700T>C) c.1118T>C (n.1118T>C) n.1260T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480321C>A | CA2667539458 | GATA2 | c.*698G>T (n.*698G>T) c.1116G>T (n.1116G>T) n.1258G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480321C= | CA1400712918 | GATA2 | c.*698G= (n.*698G=) c.1116G= (n.1116G=) n.1258G= | |
3 | g.128480321C>T | CA83375945 | GATA2 | c.*698G>A (n.*698G>A) c.1116G>A (n.1116G>A) n.1258G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480322G>A | CA10615206 | GATA2 | c.*697C>T (n.*697C>T) c.1115C>T (n.1115C>T) n.1257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480322G>C | CA83375950 | GATA2 | c.*697C>G (n.*697C>G) c.1115C>G (n.1115C>G) n.1257C>G | dbSNP |
3 | g.128480322G= | CA1400712921 | GATA2 | c.*697C= (n.*697C=) c.1115C= (n.1115C=) n.1257C= | |
3 | g.128480322G>T | CA546105130 | GATA2 | c.*697C>A (n.*697C>A) c.1115C>A (n.1115C>A) n.1257C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480323A>T | CA2667539459 | GATA2 | c.*696T>A (n.*696T>A) c.1114T>A (n.1114T>A) n.1256T>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480325C>A | CA2667539460 | GATA2 | c.*694G>T (n.*694G>T) c.1112G>T (n.1112G>T) n.1254G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480326_128480327insA | CA2667539461 | GATA2 | c.*692_*693insT (n.*692_*693insT) c.1110_1111insT (n.1110_1111insT) n.1252_1253insT | gnomAD v4 |
3 | g.128480327G>A | CA898645777 | GATA2 | c.*692C>T (n.*692C>T) c.1110C>T (n.1110C>T) n.1252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480327G= | CA1400712925 | GATA2 | c.*692C= (n.*692C=) c.1110C= (n.1110C=) n.1252C= | |
3 | g.128480327G>T | CA898645774 | GATA2 | c.*692C>A (n.*692C>A) c.1110C>A (n.1110C>A) n.1252C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480327_128480328insT | CA2667539464 | GATA2 | c.*691_*692insA (n.*691_*692insA) c.1109_1110insA (n.1109_1110insA) n.1251_1252insA | gnomAD v4 |
3 | g.128480328G>A | CA2667539462 | GATA2 | c.*691C>T (n.*691C>T) c.1109C>T (n.1109C>T) n.1251C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480328G>T | CA2667539463 | GATA2 | c.*691C>A (n.*691C>A) c.1109C>A (n.1109C>A) n.1251C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480329G>T | CA2667539465 | GATA2 | c.*690C>A (n.*690C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) n.1250C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480330A>G | CA2667539466 | GATA2 | c.*689T>C (n.*689T>C) c.1107T>C (n.1107T>C) n.1249T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480331G>A | CA2667539467 | GATA2 | c.*688C>T (n.*688C>T) c.1106C>T (n.1106C>T) n.1248C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480331G>C | CA2667539468 | GATA2 | c.*688C>G (n.*688C>G) c.1106C>G (n.1106C>G) n.1248C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480332_128480333insTCT | CA2667539469 | GATA2 | c.*686_*687insAGA (n.*686_*687insAGA) c.1104_1105insAGA (n.1104_1105insAGA) n.1246_1247insAGA | gnomAD v4 |
3 | g.128480333C= | CA1400712928 | GATA2 | c.*686G= (n.*686G=) c.1104G= (n.1104G=) n.1246G= | |
3 | g.128480333C>T | CA83375952 | GATA2 | c.*686G>A (n.*686G>A) c.1104G>A (n.1104G>A) n.1246G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |