WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128479422_128481318dup | CA1139532682 | |||
| 3 | g.128480037C>A | CA2667539336 | GATA2 | c.*982G>T (n.*982G>T) c.1400G>T (n.1400G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480039A= | CA1400712648 | GATA2 | c.*980T= (n.*980T=) c.1398T= (n.1398T=) | |
| 3 | g.128480039A>C | CA1053360461 | GATA2 | c.*980T>G (n.*980T>G) c.1398T>G (n.1398T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480039A>T | CA898645564 | GATA2 | c.*980T>A (n.*980T>A) c.1398T>A (n.1398T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480040C= | CA1400712650 | GATA2 | c.*979G= (n.*979G=) c.1397G= (n.1397G=) | |
| 3 | g.128480040C>T | CA1400712651 | GATA2 | c.*979G>A (n.*979G>A) c.1397G>A (n.1397G>A) | dbSNP |
| 3 | g.128480041C>A | CA83375852 | GATA2 | c.*978G>T (n.*978G>T) c.1396G>T (n.1396G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480041C= | CA1400712652 | GATA2 | c.*978G= (n.*978G=) c.1396G= (n.1396G=) | |
| 3 | g.128480042T>C | CA2667539337 | GATA2 | c.*977A>G (n.*977A>G) c.1395A>G (n.1395A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480043T>C | CA898645566 | GATA2 | c.*976A>G (n.*976A>G) c.1394A>G (n.1394A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480043T>G | CA2758339365 | GATA2 | c.*976A>C (n.*976A>C) c.1394A>C (n.1394A>C) | |
| 3 | g.128480043T= | CA1400712654 | GATA2 | c.*976A= (n.*976A=) c.1394A= (n.1394A=) | |
| 3 | g.128480044G>T | CA2758339366 | GATA2 | c.*975C>A (n.*975C>A) c.1393C>A (n.1393C>A) | |
| 3 | g.128480046G>A | CA1053360467 | GATA2 | c.*973C>T (n.*973C>T) c.1391C>T (n.1391C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480046G= | CA1400712655 | GATA2 | c.*973C= (n.*973C=) c.1391C= (n.1391C=) | |
| 3 | g.128480046G>T | CA2667539338 | GATA2 | c.*973C>A (n.*973C>A) c.1391C>A (n.1391C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480048G>A | CA2667539339 | GATA2 | c.*971C>T (n.*971C>T) c.1389C>T (n.1389C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480050A= | CA1400712657 | GATA2 | c.*969T= (n.*969T=) c.1387T= (n.1387T=) | |
| 3 | g.128480050A>G | CA898645568 | GATA2 | c.*969T>C (n.*969T>C) c.1387T>C (n.1387T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480051G>A | CA83375855 | GATA2 | c.*968C>T (n.*968C>T) c.1386C>T (n.1386C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480051G= | CA1400712661 | GATA2 | c.*968C= (n.*968C=) c.1386C= (n.1386C=) | |
| 3 | g.128480051G>T | CA2667539340 | GATA2 | c.*968C>A (n.*968C>A) c.1386C>A (n.1386C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480052G>C | CA1400712664 | GATA2 | c.*967C>G (n.*967C>G) c.1385C>G (n.1385C>G) | dbSNP |
| 3 | g.128480052G= | CA1400712666 | GATA2 | c.*967C= (n.*967C=) c.1385C= (n.1385C=) | |
| 3 | g.128480052G>T | CA898645578 | GATA2 | c.*967C>A (n.*967C>A) c.1385C>A (n.1385C>A) | dbSNP |
| 3 | g.128480059T>C | CA1400712668 | GATA2 | c.*960A>G (n.*960A>G) c.1378A>G (n.1378A>G) | dbSNP |
| 3 | g.128480059T= | CA1400712667 | GATA2 | c.*960A= (n.*960A=) c.1378A= (n.1378A=) | |
| 3 | g.128480062T>C | CA2667539341 | GATA2 | c.*957A>G (n.*957A>G) c.1375A>G (n.1375A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480064T>C | CA2758339367 | GATA2 | c.*955A>G (n.*955A>G) c.1373A>G (n.1373A>G) | |
| 3 | g.128480064T= | CA1400712670 | GATA2 | c.*955A= (n.*955A=) c.1373A= (n.1373A=) | |
| 3 | g.128480065dup | CA1400712671 | GATA2 | c.*954dup (n.*954dup) c.1372dup (n.1372dup) | dbSNP |
| 3 | g.128480067T>C | CA1400712673 | GATA2 | c.*952A>G (n.*952A>G) c.1370A>G (n.1370A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480067T= | CA1400712672 | GATA2 | c.*952A= (n.*952A=) c.1370A= (n.1370A=) | |
| 3 | g.128480068A= | CA1400712675 | GATA2 | c.*951T= (n.*951T=) c.1369T= (n.1369T=) | |
| 3 | g.128480068A>G | CA83375856 | GATA2 | c.*951T>C (n.*951T>C) c.1369T>C (n.1369T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480069G>A | CA83375857 | GATA2 | c.*950C>T (n.*950C>T) c.1368C>T (n.1368C>T) | dbSNP |
| 3 | g.128480069G= | CA1400712678 | GATA2 | c.*950C= (n.*950C=) c.1368C= (n.1368C=) | |
| 3 | g.128480069G>T | CA2667539342 | GATA2 | c.*950C>A (n.*950C>A) c.1368C>A (n.1368C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480070C>A | CA2667539343 | GATA2 | c.*949G>T (n.*949G>T) c.1367G>T (n.1367G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480070C= | CA1400712679 | GATA2 | c.*949G= (n.*949G=) c.1367G= (n.1367G=) | |
| 3 | g.128480071dup | CA1400712681 | GATA2 | c.*948dup (n.*948dup) c.1366dup (n.1366dup) | dbSNP |
| 3 | g.128480073G>A | CA1400712683 | GATA2 | c.*946C>T (n.*946C>T) c.1364C>T (n.1364C>T) | dbSNP |
| 3 | g.128480073G= | CA1400712682 | GATA2 | c.*946C= (n.*946C=) c.1364C= (n.1364C=) | |
| 3 | g.128480073G>T | CA2758339369 | GATA2 | c.*946C>A (n.*946C>A) c.1364C>A (n.1364C>A) | |
| 3 | g.128480074G>A | CA2758339371 | GATA2 | c.*945C>T (n.*945C>T) c.1363C>T (n.1363C>T) | |
| 3 | g.128480075C>A | CA2667539344 | GATA2 | c.*944G>T (n.*944G>T) c.1362G>T (n.1362G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480076T>A | CA2667539345 | GATA2 | c.*943A>T (n.*943A>T) c.1361A>T (n.1361A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480076T>C | CA546105075 | GATA2 | c.*943A>G (n.*943A>G) c.1361A>G (n.1361A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.128480076T= | CA1400712684 | GATA2 | c.*943A= (n.*943A=) c.1361A= (n.1361A=) |