WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128479422_128481318dup | CA1139532682 | |||
| 3 | g.128479942del | CA2667539248 | GATA2 | c.*1081del (n.*1081del) c.1499del (n.1499del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479939C>A | CA2667539250 | GATA2 | c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1498G>T (n.1498G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479939C= | CA1400712542 | GATA2 | c.*1080G= (n.*1080G=) c.1498G= (n.1498G=) | |
| 3 | g.128479939C>T | CA10617136 | GATA2 | c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1498G>A (n.1498G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128479940C>T | CA2667539251 | GATA2 | c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.1497G>A (n.1497G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479941C>A | CA2667539252 | GATA2 | c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.1496G>T (n.1496G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479942C>A | CA2667539253 | GATA2 | c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.1495G>T (n.1495G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479942C>T | CA2667539254 | GATA2 | c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.1495G>A (n.1495G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479946A= | CA1400712544 | GATA2 | c.*1073T= (n.*1073T=) c.1491T= (n.1491T=) | |
| 3 | g.128479946A>C | CA1400712546 | GATA2 | c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.1491T>G (n.1491T>G) | dbSNP |
| 3 | g.128479946A>G | CA2667539255 | GATA2 | c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.1491T>C (n.1491T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479948C>A | CA2667539256 | GATA2 | c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479949C>A | CA2667539258 | GATA2 | c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.1488G>T (n.1488G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479949C>T | CA2667539257 | GATA2 | c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.1488G>A (n.1488G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479951A= | CA1400712547 | GATA2 | c.*1068T= (n.*1068T=) c.1486T= (n.1486T=) | |
| 3 | g.128479951A>C | CA546105068 | GATA2 | c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.1486T>G (n.1486T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128479951A>G | CA2667539260 | GATA2 | c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.1486T>C (n.1486T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479951A>T | CA2667539259 | GATA2 | c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.1486T>A (n.1486T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479952G>A | CA83375805 | GATA2 | c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.1485C>T (n.1485C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128479952G= | CA1400712549 | GATA2 | c.*1067C= (n.*1067C=) c.1485C= (n.1485C=) | |
| 3 | g.128479952G>T | CA2667539261 | GATA2 | c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.1485C>A (n.1485C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479954del | CA2758339350 | GATA2 | c.*1067del (n.*1067del) c.1485del (n.1485del) | |
| 3 | g.128479953G>A | CA83375806 | GATA2 | c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1484C>T (n.1484C>T) | dbSNP |
| 3 | g.128479953G= | CA1400712551 | GATA2 | c.*1066C= (n.*1066C=) c.1484C= (n.1484C=) | |
| 3 | g.128479954G>A | CA1053360432 | GATA2 | c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.1483C>T (n.1483C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128479954G= | CA1400712553 | GATA2 | c.*1065C= (n.*1065C=) c.1483C= (n.1483C=) | |
| 3 | g.128479954G>T | CA2667539262 | GATA2 | c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.1483C>A (n.1483C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479955C>A | CA2667539263 | GATA2 | c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.1482G>T (n.1482G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479955C>T | CA2667539264 | GATA2 | c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.1482G>A (n.1482G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479956A>G | CA2667539265 | GATA2 | c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.1481T>C (n.1481T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479957G>A | CA2667539266 | GATA2 | c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.1480C>T (n.1480C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479957G>T | CA2667539267 | GATA2 | c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.1480C>A (n.1480C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479958C>A | CA2667539268 | GATA2 | c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1479G>T (n.1479G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479958C>T | CA2667539269 | GATA2 | c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1479G>A (n.1479G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479959A>G | CA2667539270 | GATA2 | c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1478T>C (n.1478T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479961del | CA2758339352 | GATA2 | c.*1060del (n.*1060del) c.1478del (n.1478del) | |
| 3 | g.128479960A>G | CA2667539271 | GATA2 | c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1477T>C (n.1477T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479961A>C | CA2667539272 | GATA2 | c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.1476T>G (n.1476T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479961A>G | CA2667539273 | GATA2 | c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.1476T>C (n.1476T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479962G>A | CA2667539274 | GATA2 | c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.1475C>T (n.1475C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479962G>T | CA2667539275 | GATA2 | c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.1475C>A (n.1475C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479963G>A | CA1400712554 | GATA2 | c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.1474C>T (n.1474C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128479963G= | CA1400712555 | GATA2 | c.*1056C= (n.*1056C=) c.1474C= (n.1474C=) | |
| 3 | g.128479963G>T | CA2667539276 | GATA2 | c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.1474C>A (n.1474C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479964C>A | CA2667539278 | GATA2 | c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.1473G>T (n.1473G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479964C>T | CA2667539279 | GATA2 | c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.1473G>A (n.1473G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479966_128479967del | CA2667539277 | GATA2 | c.*1054_*1055del (n.*1054_*1055del) c.1472_1473del (n.1472_1473del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479965C>A | CA1400712559 | GATA2 | c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128479965C= | CA1400712557 | GATA2 | c.*1054G= (n.*1054G=) c.1472G= (n.1472G=) |