WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128479422_128481318dup | CA1139532682 | |||
| 3 | g.128479839T>C | CA83375738 | GATA2 | c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128479839T= | CA1400712416 | GATA2 | c.*1180A= (n.*1180A=) c.1598A= (n.1598A=) | |
| 3 | g.128479840G>A | CA83375742 | GATA2 | c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.1597C>T (n.1597C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128479840G= | CA1400712419 | GATA2 | c.*1179C= (n.*1179C=) c.1597C= (n.1597C=) | |
| 3 | g.128479840G>T | CA2667539133 | GATA2 | c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.1597C>A (n.1597C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479841A>G | CA2667539134 | GATA2 | c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.1596T>C (n.1596T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479843A= | CA1400712422 | GATA2 | c.*1176T= (n.*1176T=) c.1594T= (n.1594T=) | |
| 3 | g.128479843A>C | CA1400712424 | GATA2 | c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.1594T>G (n.1594T>G) | dbSNP |
| 3 | g.128479844C>A | CA2667539135 | GATA2 | c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.1593G>T (n.1593G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479844C= | CA1400712427 | GATA2 | c.*1175G= (n.*1175G=) c.1593G= (n.1593G=) | |
| 3 | g.128479844C>T | CA1053360390 | GATA2 | c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.1593G>A (n.1593G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128479847dup | CA83375744 | GATA2 | c.*1175dup (n.*1175dup) c.1593dup (n.1593dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128479846C>A | CA10614753 | GATA2 | c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.1591G>T (n.1591G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128479846C= | CA1400712432 | GATA2 | c.*1173G= (n.*1173G=) c.1591G= (n.1591G=) | |
| 3 | g.128479846C>T | CA83375751 | GATA2 | c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.1591G>A (n.1591G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128479847C>A | CA2667539136 | GATA2 | c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.1590G>T (n.1590G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479848A>T | CA2667539137 | GATA2 | c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.1589T>A (n.1589T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479849G>A | CA2667539138 | GATA2 | c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.1588C>T (n.1588C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479849G>T | CA2667539139 | GATA2 | c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.1588C>A (n.1588C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479850C>A | CA2667539140 | GATA2 | c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.1587G>T (n.1587G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479850C= | CA1400712434 | GATA2 | c.*1169G= (n.*1169G=) c.1587G= (n.1587G=) | |
| 3 | g.128479850C>G | CA1400712435 | GATA2 | c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.1587G>C (n.1587G>C) | dbSNP |
| 3 | g.128479850C>T | CA2667539141 | GATA2 | c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.1587G>A (n.1587G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479851A= | CA1400712436 | GATA2 | c.*1168T= (n.*1168T=) c.1586T= (n.1586T=) | |
| 3 | g.128479851A>G | CA2667539142 | GATA2 | c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.1586T>C (n.1586T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479851A>T | CA83375754 | GATA2 | c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.1586T>A (n.1586T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128479851_128479852delinsAG | CA1400712438 | GATA2 | c.*1167_*1168delinsCT (n.*1167_*1168delinsCT) c.1585_1586delinsCT (n.1585_1586delinsCT) | |
| 3 | g.128479852G>A | CA2667539143 | GATA2 | c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.1585C>T (n.1585C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479852G>C | CA1400712442 | GATA2 | c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.1585C>G (n.1585C>G) | dbSNP |
| 3 | g.128479852G= | CA1400712440 | GATA2 | c.*1167C= (n.*1167C=) c.1585C= (n.1585C=) | |
| 3 | g.128479854del | CA546105034 | GATA2 | c.*1167del (n.*1167del) c.1585del (n.1585del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128479853G>A | CA83375758 | GATA2 | c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.1584C>T (n.1584C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128479853G= | CA1400712444 | GATA2 | c.*1166C= (n.*1166C=) c.1584C= (n.1584C=) | |
| 3 | g.128479854G= | CA1400712446 | GATA2 | c.*1165C= (n.*1165C=) c.1583C= (n.1583C=) | |
| 3 | g.128479854G>T | CA83375760 | GATA2 | c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.1583C>A (n.1583C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128479855A= | CA1400712448 | GATA2 | c.*1164T= (n.*1164T=) c.1582T= (n.1582T=) | |
| 3 | g.128479855A>T | CA1400712449 | GATA2 | c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128479856C>A | CA2667539144 | GATA2 | c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.1581G>T (n.1581G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479856C>T | CA2758339336 | GATA2 | c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.1581G>A (n.1581G>A) | |
| 3 | g.128479857A= | CA1400712451 | GATA2 | c.*1162T= (n.*1162T=) c.1580T= (n.1580T=) | |
| 3 | g.128479857A>C | CA1400712452 | GATA2 | c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.1580T>G (n.1580T>G) | dbSNP |
| 3 | g.128479858C>A | CA2667539145 | GATA2 | c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.1579G>T (n.1579G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479858C= | CA1400712453 | GATA2 | c.*1161G= (n.*1161G=) c.1579G= (n.1579G=) | |
| 3 | g.128479858C>T | CA1400712455 | GATA2 | c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.1579G>A (n.1579G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128479859A>G | CA2667539146 | GATA2 | c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.1578T>C (n.1578T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479860G>A | CA2667539147 | GATA2 | c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.1577C>T (n.1577C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479860G>T | CA2667539148 | GATA2 | c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.1577C>A (n.1577C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128479861C>A | CA1053360409 | GATA2 | c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1576G>T (n.1576G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128479861C= | CA1400712456 | GATA2 | c.*1158G= (n.*1158G=) c.1576G= (n.1576G=) |