UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.127755089_127755112dup | CA898599359 | MGLL | c.262+26682_262+26705dup (n.262+26682_262+26705dup) c.232+26682_232+26705dup (n.232+26682_232+26705dup) c.82+26682_82+26705dup (n.82+26682_82+26705dup) n.152+26682_152+26705dup n.169+26682_169+26705dup n.354+26682_354+26705dup c.43+26682_43+26705dup (n.43+26682_43+26705dup) c.-35-19214_-35-19191dup (n.-35-19214_-35-19191dup) | dbSNP |
| 3 | g.127755103T>A | CA1400405411 | MGLL | c.262+26686A>T (n.262+26686A>T) c.232+26686A>T (n.232+26686A>T) c.82+26686A>T (n.82+26686A>T) n.152+26686A>T n.169+26686A>T n.354+26686A>T c.43+26686A>T (n.43+26686A>T) c.-35-19210A>T (n.-35-19210A>T) | dbSNP |
| 3 | g.127755103T= | CA1400405410 | MGLL | c.262+26686A= (n.262+26686A=) c.232+26686A= (n.232+26686A=) c.82+26686A= (n.82+26686A=) n.152+26686A= n.169+26686A= n.354+26686A= c.43+26686A= (n.43+26686A=) c.-35-19210A= (n.-35-19210A=) | |
| 3 | g.127755107T>C | CA1400405413 | MGLL | c.262+26682A>G (n.262+26682A>G) c.232+26682A>G (n.232+26682A>G) c.82+26682A>G (n.82+26682A>G) n.152+26682A>G n.169+26682A>G n.354+26682A>G c.43+26682A>G (n.43+26682A>G) c.-35-19214A>G (n.-35-19214A>G) | dbSNP |
| 3 | g.127755107T= | CA1400405412 | MGLL | c.262+26682A= (n.262+26682A=) c.232+26682A= (n.232+26682A=) c.82+26682A= (n.82+26682A=) n.152+26682A= n.169+26682A= n.354+26682A= c.43+26682A= (n.43+26682A=) c.-35-19214A= (n.-35-19214A=) | |
| 3 | g.127755110_127755111delinsGC | CA1400405414 | MGLL | c.262+26678_262+26679delinsGC (n.262+26678_262+26679delinsGC) c.232+26678_232+26679delinsGC (n.232+26678_232+26679delinsGC) c.82+26678_82+26679delinsGC (n.82+26678_82+26679delinsGC) n.152+26678_152+26679delinsGC n.169+26678_169+26679delinsGC n.354+26678_354+26679delinsGC c.43+26678_43+26679delinsGC (n.43+26678_43+26679delinsGC) c.-35-19218_-35-19217delinsGC (n.-35-19218_-35-19217delinsGC) | |
| 3 | g.127755113del | CA898599384 | MGLL | c.262+26678del (n.262+26678del) c.232+26678del (n.232+26678del) c.82+26678del (n.82+26678del) n.152+26678del n.169+26678del n.354+26678del c.43+26678del (n.43+26678del) c.-35-19218del (n.-35-19218del) | dbSNP |
| 3 | g.127755115C= | CA1400405423 | MGLL | c.262+26674G= (n.262+26674G=) c.232+26674G= (n.232+26674G=) c.82+26674G= (n.82+26674G=) n.152+26674G= n.169+26674G= n.354+26674G= c.43+26674G= (n.43+26674G=) c.-35-19222G= (n.-35-19222G=) | |
| 3 | g.127755115C>G | CA1400405420 | MGLL | c.262+26674G>C (n.262+26674G>C) c.232+26674G>C (n.232+26674G>C) c.82+26674G>C (n.82+26674G>C) n.152+26674G>C n.169+26674G>C n.354+26674G>C c.43+26674G>C (n.43+26674G>C) c.-35-19222G>C (n.-35-19222G>C) | dbSNP |
| 3 | g.127755115C>T | CA83328559 | MGLL | c.262+26674G>A (n.262+26674G>A) c.232+26674G>A (n.232+26674G>A) c.82+26674G>A (n.82+26674G>A) n.152+26674G>A n.169+26674G>A n.354+26674G>A c.43+26674G>A (n.43+26674G>A) c.-35-19222G>A (n.-35-19222G>A) | dbSNP |
| 3 | g.127755116A= | CA1400405424 | MGLL | c.262+26673T= (n.262+26673T=) c.232+26673T= (n.232+26673T=) c.82+26673T= (n.82+26673T=) n.152+26673T= n.169+26673T= n.354+26673T= c.43+26673T= (n.43+26673T=) c.-35-19223T= (n.-35-19223T=) | |
| 3 | g.127755116A>G | CA1053334571 | MGLL | c.262+26673T>C (n.262+26673T>C) c.232+26673T>C (n.232+26673T>C) c.82+26673T>C (n.82+26673T>C) n.152+26673T>C n.169+26673T>C n.354+26673T>C c.43+26673T>C (n.43+26673T>C) c.-35-19223T>C (n.-35-19223T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.127755117C= | CA1400405426 | MGLL | c.262+26672G= (n.262+26672G=) c.232+26672G= (n.232+26672G=) c.82+26672G= (n.82+26672G=) n.152+26672G= n.169+26672G= n.354+26672G= c.43+26672G= (n.43+26672G=) c.-35-19224G= (n.-35-19224G=) | |
| 3 | g.127755117C>T | CA83328564 | MGLL | c.262+26672G>A (n.262+26672G>A) c.232+26672G>A (n.232+26672G>A) c.82+26672G>A (n.82+26672G>A) n.152+26672G>A n.169+26672G>A n.354+26672G>A c.43+26672G>A (n.43+26672G>A) c.-35-19224G>A (n.-35-19224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.127755118G>A | CA15256747 | MGLL | c.262+26671C>T (n.262+26671C>T) c.232+26671C>T (n.232+26671C>T) c.82+26671C>T (n.82+26671C>T) n.152+26671C>T n.169+26671C>T n.354+26671C>T c.43+26671C>T (n.43+26671C>T) c.-35-19225C>T (n.-35-19225C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.127755118G= | CA1400405428 | MGLL | c.262+26671C= (n.262+26671C=) c.232+26671C= (n.232+26671C=) c.82+26671C= (n.82+26671C=) n.152+26671C= n.169+26671C= n.354+26671C= c.43+26671C= (n.43+26671C=) c.-35-19225C= (n.-35-19225C=) | |
| 3 | g.127755118G>T | CA1053334581 | MGLL | c.262+26671C>A (n.262+26671C>A) c.232+26671C>A (n.232+26671C>A) c.82+26671C>A (n.82+26671C>A) n.152+26671C>A n.169+26671C>A n.354+26671C>A c.43+26671C>A (n.43+26671C>A) c.-35-19225C>A (n.-35-19225C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.127755119G>A | CA1400405432 | MGLL | c.262+26670C>T (n.262+26670C>T) c.232+26670C>T (n.232+26670C>T) c.82+26670C>T (n.82+26670C>T) n.152+26670C>T n.169+26670C>T n.354+26670C>T c.43+26670C>T (n.43+26670C>T) c.-35-19226C>T (n.-35-19226C>T) | dbSNP |
| 3 | g.127755119G= | CA1400405431 | MGLL | c.262+26670C= (n.262+26670C=) c.232+26670C= (n.232+26670C=) c.82+26670C= (n.82+26670C=) n.152+26670C= n.169+26670C= n.354+26670C= c.43+26670C= (n.43+26670C=) c.-35-19226C= (n.-35-19226C=) | |
| 3 | g.127755120C>A | CA898599390 | MGLL | c.262+26669G>T (n.262+26669G>T) c.232+26669G>T (n.232+26669G>T) c.82+26669G>T (n.82+26669G>T) n.152+26669G>T n.169+26669G>T n.354+26669G>T c.43+26669G>T (n.43+26669G>T) c.-35-19227G>T (n.-35-19227G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.127755120C= | CA1400405435 | MGLL | c.262+26669G= (n.262+26669G=) c.232+26669G= (n.232+26669G=) c.82+26669G= (n.82+26669G=) n.152+26669G= n.169+26669G= n.354+26669G= c.43+26669G= (n.43+26669G=) c.-35-19227G= (n.-35-19227G=) | |
| 3 | g.127755120C>T | CA898599394 | MGLL | c.262+26669G>A (n.262+26669G>A) c.232+26669G>A (n.232+26669G>A) c.82+26669G>A (n.82+26669G>A) n.152+26669G>A n.169+26669G>A n.354+26669G>A c.43+26669G>A (n.43+26669G>A) c.-35-19227G>A (n.-35-19227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.127755121C>A | CA2523065874 | MGLL | c.262+26668G>T (n.262+26668G>T) c.232+26668G>T (n.232+26668G>T) c.82+26668G>T (n.82+26668G>T) n.152+26668G>T n.169+26668G>T n.354+26668G>T c.43+26668G>T (n.43+26668G>T) c.-35-19228G>T (n.-35-19228G>T) | |
| 3 | g.127755121C= | CA1400405437 | MGLL | c.262+26668G= (n.262+26668G=) c.232+26668G= (n.232+26668G=) c.82+26668G= (n.82+26668G=) n.152+26668G= n.169+26668G= n.354+26668G= c.43+26668G= (n.43+26668G=) c.-35-19228G= (n.-35-19228G=) | |
| 3 | g.127755121C>T | CA1053334591 | MGLL | c.262+26668G>A (n.262+26668G>A) c.232+26668G>A (n.232+26668G>A) c.82+26668G>A (n.82+26668G>A) n.152+26668G>A n.169+26668G>A n.354+26668G>A c.43+26668G>A (n.43+26668G>A) c.-35-19228G>A (n.-35-19228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.127755123C= | CA1400405439 | MGLL | c.262+26666G= (n.262+26666G=) c.232+26666G= (n.232+26666G=) c.82+26666G= (n.82+26666G=) n.152+26666G= n.169+26666G= n.354+26666G= c.43+26666G= (n.43+26666G=) c.-35-19230G= (n.-35-19230G=) | |
| 3 | g.127755123C>G | CA898599399 | MGLL | c.262+26666G>C (n.262+26666G>C) c.232+26666G>C (n.232+26666G>C) c.82+26666G>C (n.82+26666G>C) n.152+26666G>C n.169+26666G>C n.354+26666G>C c.43+26666G>C (n.43+26666G>C) c.-35-19230G>C (n.-35-19230G>C) | dbSNP |
| 3 | g.127755123C>T | CA83328575 | MGLL | c.262+26666G>A (n.262+26666G>A) c.232+26666G>A (n.232+26666G>A) c.82+26666G>A (n.82+26666G>A) n.152+26666G>A n.169+26666G>A n.354+26666G>A c.43+26666G>A (n.43+26666G>A) c.-35-19230G>A (n.-35-19230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.127755124G>A | CA83328576 | MGLL | c.262+26665C>T (n.262+26665C>T) c.232+26665C>T (n.232+26665C>T) c.82+26665C>T (n.82+26665C>T) n.152+26665C>T n.169+26665C>T n.354+26665C>T c.43+26665C>T (n.43+26665C>T) c.-35-19231C>T (n.-35-19231C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.127755124G= | CA1400405441 | MGLL | c.262+26665C= (n.262+26665C=) c.232+26665C= (n.232+26665C=) c.82+26665C= (n.82+26665C=) n.152+26665C= n.169+26665C= n.354+26665C= c.43+26665C= (n.43+26665C=) c.-35-19231C= (n.-35-19231C=) | |
| 3 | g.127755125T>A | CA1400405445 | MGLL | c.262+26664A>T (n.262+26664A>T) c.232+26664A>T (n.232+26664A>T) c.82+26664A>T (n.82+26664A>T) n.152+26664A>T n.169+26664A>T n.354+26664A>T c.43+26664A>T (n.43+26664A>T) c.-35-19232A>T (n.-35-19232A>T) | dbSNP |
| 3 | g.127755125T= | CA1400405444 | MGLL | c.262+26664A= (n.262+26664A=) c.232+26664A= (n.232+26664A=) c.82+26664A= (n.82+26664A=) n.152+26664A= n.169+26664A= n.354+26664A= c.43+26664A= (n.43+26664A=) c.-35-19232A= (n.-35-19232A=) | |
| 3 | g.127755127_127755135delinsAACTAGGGG | CA1400405447 | MGLL | c.262+26654_262+26662delinsCCCCTAGTT (n.262+26654_262+26662delinsCCCCTAGTT) c.232+26654_232+26662delinsCCCCTAGTT (n.232+26654_232+26662delinsCCCCTAGTT) c.82+26654_82+26662delinsCCCCTAGTT (n.82+26654_82+26662delinsCCCCTAGTT) n.152+26654_152+26662delinsCCCCTAGTT n.169+26654_169+26662delinsCCCCTAGTT n.354+26654_354+26662delinsCCCCTAGTT c.43+26654_43+26662delinsCCCCTAGTT (n.43+26654_43+26662delinsCCCCTAGTT) c.-35-19242_-35-19234delinsCCCCTAGTT (n.-35-19242_-35-19234delinsCCCCTAGTT) | |
| 3 | g.127755128A= | CA1400405452 | MGLL | c.262+26661T= (n.262+26661T=) c.232+26661T= (n.232+26661T=) c.82+26661T= (n.82+26661T=) n.152+26661T= n.169+26661T= n.354+26661T= c.43+26661T= (n.43+26661T=) c.-35-19235T= (n.-35-19235T=) | |
| 3 | g.127755128A>C | CA83328577 | MGLL | c.262+26661T>G (n.262+26661T>G) c.232+26661T>G (n.232+26661T>G) c.82+26661T>G (n.82+26661T>G) n.152+26661T>G n.169+26661T>G n.354+26661T>G c.43+26661T>G (n.43+26661T>G) c.-35-19235T>G (n.-35-19235T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.127755128A>G | CA546085367 | MGLL | c.262+26661T>C (n.262+26661T>C) c.232+26661T>C (n.232+26661T>C) c.82+26661T>C (n.82+26661T>C) n.152+26661T>C n.169+26661T>C n.354+26661T>C c.43+26661T>C (n.43+26661T>C) c.-35-19235T>C (n.-35-19235T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.127755129_127755136del | CA1053334599 | MGLL | c.262+26654_262+26661del (n.262+26654_262+26661del) c.232+26654_232+26661del (n.232+26654_232+26661del) c.82+26654_82+26661del (n.82+26654_82+26661del) n.152+26654_152+26661del n.169+26654_169+26661del n.354+26654_354+26661del c.43+26654_43+26661del (n.43+26654_43+26661del) c.-35-19242_-35-19235del (n.-35-19242_-35-19235del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.127755128_127755129insTGTCCAGGCCGTCGAGGTTGAAGTCCTCGAACTTCGGGTAGCGGCCGGTCACGCCGTCGATGGCCTCAACCTCGCCGGCGGCGCGGCGAACGATCCAATCCAGGACGCGGGAGTTGTCG | CA2758321503 | MGLL | c.262+26660_262+26661insCGACAACTCCCGCGTCCTGGATTGGATCGTTCGCCGCGCCGCCGGCGAGGTTGAGGCCATCGACGGCGTGACCGGCCGCTACCCGAAGTTCGAGGACTTCAACCTCGACGGCCTGGACA (n.262+26660_262+26661insCGACAACTCCCGCGTCCTGGATTGGATCGTTCGCCGCGCCGCCGGCGAGGTTGAGGCCATCGACGGCGTGACCGGCCGCTACCCGAAGTTCGAGGACTTCAACCTCGACGGCCTGGACA) c.232+26660_232+26661insCGACAACTCCCGCGTCCTGGATTGGATCGTTCGCCGCGCCGCCGGCGAGGTTGAGGCCATCGACGGCGTGACCGGCCGCTACCCGAAGTTCGAGGACTTCAACCTCGACGGCCTGGACA (n.232+26660_232+26661insCGACAACTCCCGCGTCCTGGATTGGATCGTTCGCCGCGCCGCCGGCGAGGTTGAGGCCATCGACGGCGTGACCGGCCGCTACCCGAAGTTCGAGGACTTCAACCTCGACGGCCTGGACA) c.82+26660_82+26661insCGACAACTCCCGCGTCCTGGATTGGATCGTTCGCCGCGCCGCCGGCGAGGTTGAGGCCATCGACGGCGTGACCGGCCGCTACCCGAAGTTCGAGGACTTCAACCTCGACGGCCTGGACA (n.82+26660_82+26661insCGACAACTCCCGCGTCCTGGATTGGATCGTTCGCCGCGCCGCCGGCGAGGTTGAGGCCATCGACGGCGTGACCGGCCGCTACCCGAAGTTCGAGGACTTCAACCTCGACGGCCTGGACA) n.152+26660_152+26661insCGACAACTCCCGCGTCCTGGATTGGATCGTTCGCCGCGCCGCCGGCGAGGTTGAGGCCATCGACGGCGTGACCGGCCGCTACCCGAAGTTCGAGGACTTCAACCTCGACGGCCTGGACA n.169+26660_169+26661insCGACAACTCCCGCGTCCTGGATTGGATCGTTCGCCGCGCCGCCGGCGAGGTTGAGGCCATCGACGGCGTGACCGGCCGCTACCCGAAGTTCGAGGACTTCAACCTCGACGGCCTGGACA n.354+26660_354+26661insCGACAACTCCCGCGTCCTGGATTGGATCGTTCGCCGCGCCGCCGGCGAGGTTGAGGCCATCGACGGCGTGACCGGCCGCTACCCGAAGTTCGAGGACTTCAACCTCGACGGCCTGGACA c.43+26660_43+26661insCGACAACTCCCGCGTCCTGGATTGGATCGTTCGCCGCGCCGCCGGCGAGGTTGAGGCCATCGACGGCGTGACCGGCCGCTACCCGAAGTTCGAGGACTTCAACCTCGACGGCCTGGACA (n.43+26660_43+26661insCGACAACTCCCGCGTCCTGGATTGGATCGTTCGCCGCGCCGCCGGCGAGGTTGAGGCCATCGACGGCGTGACCGGCCGCTACCCGAAGTTCGAGGACTTCAACCTCGACGGCCTGGACA) c.-35-19236_-35-19235insCGACAACTCCCGCGTCCTGGATTGGATCGTTCGCCGCGCCGCCGGCGAGGTTGAGGCCATCGACGGCGTGACCGGCCGCTACCCGAAGTTCGAGGACTTCAACCTCGACGGCCTGGACA (n.-35-19236_-35-19235insCGACAACTCCCGCGTCCTGGATTGGATCGTTCGCCGCGCCGCCGGCGAGGTTGAGGCCATCGACGGCGTGACCGGCCGCTACCCGAAGTTCGAGGACTTCAACCTCGACGGCCTGGACA) | |
| 3 | g.127755129C= | CA1400405453 | MGLL | c.262+26660G= (n.262+26660G=) c.232+26660G= (n.232+26660G=) c.82+26660G= (n.82+26660G=) n.152+26660G= n.169+26660G= n.354+26660G= c.43+26660G= (n.43+26660G=) c.-35-19236G= (n.-35-19236G=) | |
| 3 | g.127755129C>T | CA1400405455 | MGLL | c.262+26660G>A (n.262+26660G>A) c.232+26660G>A (n.232+26660G>A) c.82+26660G>A (n.82+26660G>A) n.152+26660G>A n.169+26660G>A n.354+26660G>A c.43+26660G>A (n.43+26660G>A) c.-35-19236G>A (n.-35-19236G>A) | dbSNP |
| 3 | g.127755135G>A | CA1400405458 | MGLL | c.262+26654C>T (n.262+26654C>T) c.232+26654C>T (n.232+26654C>T) c.82+26654C>T (n.82+26654C>T) n.152+26654C>T n.169+26654C>T n.354+26654C>T c.43+26654C>T (n.43+26654C>T) c.-35-19242C>T (n.-35-19242C>T) | dbSNP |
| 3 | g.127755135G= | CA1400405457 | MGLL | c.262+26654C= (n.262+26654C=) c.232+26654C= (n.232+26654C=) c.82+26654C= (n.82+26654C=) n.152+26654C= n.169+26654C= n.354+26654C= c.43+26654C= (n.43+26654C=) c.-35-19242C= (n.-35-19242C=) | |
| 3 | g.127755138G= | CA1400405459 | MGLL | c.262+26651C= (n.262+26651C=) c.232+26651C= (n.232+26651C=) c.82+26651C= (n.82+26651C=) n.152+26651C= n.169+26651C= n.354+26651C= c.43+26651C= (n.43+26651C=) c.-35-19245C= (n.-35-19245C=) | |
| 3 | g.127755142dup | CA83328579 | MGLL | c.262+26650dup (n.262+26650dup) c.232+26650dup (n.232+26650dup) c.82+26650dup (n.82+26650dup) n.152+26650dup n.169+26650dup n.354+26650dup c.43+26650dup (n.43+26650dup) c.-35-19246dup (n.-35-19246dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.127755141C= | CA1400405463 | MGLL | c.262+26648G= (n.262+26648G=) c.232+26648G= (n.232+26648G=) c.82+26648G= (n.82+26648G=) n.152+26648G= n.169+26648G= n.354+26648G= c.43+26648G= (n.43+26648G=) c.-35-19248G= (n.-35-19248G=) | |
| 3 | g.127755141C>T | CA83328582 | MGLL | c.262+26648G>A (n.262+26648G>A) c.232+26648G>A (n.232+26648G>A) c.82+26648G>A (n.82+26648G>A) n.152+26648G>A n.169+26648G>A n.354+26648G>A c.43+26648G>A (n.43+26648G>A) c.-35-19248G>A (n.-35-19248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.127755143A= | CA1400405468 | MGLL | c.262+26646T= (n.262+26646T=) c.232+26646T= (n.232+26646T=) c.82+26646T= (n.82+26646T=) n.152+26646T= n.169+26646T= n.354+26646T= c.43+26646T= (n.43+26646T=) c.-35-19250T= (n.-35-19250T=) | |
| 3 | g.127755143A>G | CA83328585 | MGLL | c.262+26646T>C (n.262+26646T>C) c.232+26646T>C (n.232+26646T>C) c.82+26646T>C (n.82+26646T>C) n.152+26646T>C n.169+26646T>C n.354+26646T>C c.43+26646T>C (n.43+26646T>C) c.-35-19250T>C (n.-35-19250T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.127755144T>C | CA83328598 | MGLL | c.262+26645A>G (n.262+26645A>G) c.232+26645A>G (n.232+26645A>G) c.82+26645A>G (n.82+26645A>G) n.152+26645A>G n.169+26645A>G n.354+26645A>G c.43+26645A>G (n.43+26645A>G) c.-35-19251A>G (n.-35-19251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.127755144T= | CA1400405470 | MGLL | c.262+26645A= (n.262+26645A=) c.232+26645A= (n.232+26645A=) c.82+26645A= (n.82+26645A=) n.152+26645A= n.169+26645A= n.354+26645A= c.43+26645A= (n.43+26645A=) c.-35-19251A= (n.-35-19251A=) |