WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12618597G>A | CA2259832 | RAF1 | c.125C>T (p.Ala42Val) n.502C>T n.416C>T n.488C>T n.496C>T n.460C>T n.424C>T n.451C>T n.456C>T n.455C>T n.275C>T n.428C>T n.498C>T n.490C>T n.453C>T c.-18-6535C>T (n.-18-6535C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) n.540C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12618597G>C | CA351485021 | RAF1 | c.125C>G (p.Ala42Gly) n.502C>G n.416C>G n.488C>G n.496C>G n.460C>G n.424C>G n.451C>G n.456C>G n.455C>G n.275C>G n.428C>G n.498C>G n.490C>G n.453C>G c.-18-6535C>G (n.-18-6535C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) n.540C>G | |
| 3 | g.12618597G= | CA1346233464 | RAF1 | c.125C= (p.Ala42=) n.502C= n.416C= n.488C= n.496C= n.460C= n.424C= n.451C= n.456C= n.455C= n.275C= n.428C= n.498C= n.490C= n.453C= c.-18-6535C= (n.-18-6535C=) c.-6C= (n.-6C=) n.540C= | |
| 3 | g.12618597G>T | CA351485022 | RAF1 | c.125C>A (p.Ala42Glu) n.502C>A n.416C>A n.488C>A n.496C>A n.460C>A n.424C>A n.451C>A n.456C>A n.455C>A n.275C>A n.428C>A n.498C>A n.490C>A n.453C>A c.-18-6535C>A (n.-18-6535C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) n.540C>A | |
| 3 | g.12618597_12618598delinsAT | CA10576608 | RAF1 | c.124_125delinsAT (p.Ala42Ile) n.501_502delinsAT n.415_416delinsAT n.487_488delinsAT n.495_496delinsAT n.459_460delinsAT n.423_424delinsAT n.450_451delinsAT n.455_456delinsAT n.454_455delinsAT n.274_275delinsAT n.427_428delinsAT n.497_498delinsAT n.489_490delinsAT n.452_453delinsAT c.-18-6536_-18-6535delinsAT (n.-18-6536_-18-6535delinsAT) c.-7_-6delinsAT (n.-7_-6delinsAT) n.539_540delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12618597_12618598delinsGC | CA1346233466 | RAF1 | c.124_125delinsGC (p.Ala42=) n.501_502delinsGC n.415_416delinsGC n.487_488delinsGC n.495_496delinsGC n.459_460delinsGC n.423_424delinsGC n.450_451delinsGC n.455_456delinsGC n.454_455delinsGC n.274_275delinsGC n.427_428delinsGC n.497_498delinsGC n.489_490delinsGC n.452_453delinsGC c.-18-6536_-18-6535delinsGC (n.-18-6536_-18-6535delinsGC) c.-7_-6delinsGC (n.-7_-6delinsGC) n.539_540delinsGC | |
| 3 | g.12618598C>A | CA351485023 | RAF1 | c.124G>T (p.Ala42Ser) n.501G>T n.415G>T n.487G>T n.495G>T n.459G>T n.423G>T n.450G>T n.455G>T n.454G>T n.274G>T n.427G>T n.497G>T n.489G>T n.452G>T c.-18-6536G>T (n.-18-6536G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.539G>T | |
| 3 | g.12618598C= | CA1346233471 | RAF1 | c.124G= (p.Ala42=) n.501G= n.415G= n.487G= n.495G= n.459G= n.423G= n.450G= n.455G= n.454G= n.274G= n.427G= n.497G= n.489G= n.452G= c.-18-6536G= (n.-18-6536G=) c.-7G= (n.-7G=) n.539G= | |
| 3 | g.12618598C>G | CA351485024 | RAF1 | c.124G>C (p.Ala42Pro) n.501G>C n.415G>C n.487G>C n.495G>C n.459G>C n.423G>C n.450G>C n.455G>C n.454G>C n.274G>C n.427G>C n.497G>C n.489G>C n.452G>C c.-18-6536G>C (n.-18-6536G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) n.539G>C | dbSNP |
| 3 | g.12618598C>T | CA2259833 | RAF1 | c.124G>A (p.Ala42Thr) n.501G>A n.415G>A n.487G>A n.495G>A n.459G>A n.423G>A n.450G>A n.455G>A n.454G>A n.274G>A n.427G>A n.497G>A n.489G>A n.452G>A c.-18-6536G>A (n.-18-6536G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.539G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12618599C>A | CA432269377 | RAF1 | c.123G>T (p.Arg41=) n.500G>T n.414G>T n.486G>T n.494G>T n.458G>T n.422G>T n.449G>T n.454G>T n.453G>T n.273G>T n.426G>T n.496G>T n.488G>T n.451G>T c.-18-6537G>T (n.-18-6537G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) n.538G>T | |
| 3 | g.12618599C>G | CA432269378 | RAF1 | c.123G>C (p.Arg41=) n.500G>C n.414G>C n.486G>C n.494G>C n.458G>C n.422G>C n.449G>C n.454G>C n.453G>C n.273G>C n.426G>C n.496G>C n.488G>C n.451G>C c.-18-6537G>C (n.-18-6537G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) n.538G>C | dbSNP |
| 3 | g.12618599C>T | CA432269379 | RAF1 | c.123G>A (p.Arg41=) n.500G>A n.414G>A n.486G>A n.494G>A n.458G>A n.422G>A n.449G>A n.454G>A n.453G>A n.273G>A n.426G>A n.496G>A n.488G>A n.451G>A c.-18-6537G>A (n.-18-6537G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) n.538G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.12618600C>A | CA2259834 | RAF1 | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.499G>T n.413G>T n.485G>T n.493G>T n.457G>T n.421G>T n.448G>T n.453G>T n.452G>T n.272G>T n.425G>T n.495G>T n.487G>T n.450G>T c.-18-6538G>T (n.-18-6538G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) n.537G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12618600C= | CA1346233479 | RAF1 | c.122G= (p.Arg41=) n.499G= n.413G= n.485G= n.493G= n.457G= n.421G= n.448G= n.453G= n.452G= n.272G= n.425G= n.495G= n.487G= n.450G= c.-18-6538G= (n.-18-6538G=) c.-9G= (n.-9G=) n.537G= | |
| 3 | g.12618600C>G | CA351485025 | RAF1 | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.499G>C n.413G>C n.485G>C n.493G>C n.457G>C n.421G>C n.448G>C n.453G>C n.452G>C n.272G>C n.425G>C n.495G>C n.487G>C n.450G>C c.-18-6538G>C (n.-18-6538G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) n.537G>C | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.12618600C>T | CA134693 | RAF1 | c.122G>A (p.Arg41Gln) n.499G>A n.413G>A n.485G>A n.493G>A n.457G>A n.421G>A n.448G>A n.453G>A n.452G>A n.272G>A n.425G>A n.495G>A n.487G>A n.450G>A c.-18-6538G>A (n.-18-6538G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) n.537G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12618601G>A | CA351485027 | RAF1 | c.121C>T (p.Arg41Trp) n.498C>T n.412C>T n.484C>T n.492C>T n.456C>T n.420C>T n.447C>T n.452C>T n.451C>T n.271C>T n.424C>T n.494C>T n.486C>T n.449C>T c.-18-6539C>T (n.-18-6539C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) n.536C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12618601G>C | CA351485026 | RAF1 | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.498C>G n.412C>G n.484C>G n.492C>G n.456C>G n.420C>G n.447C>G n.452C>G n.451C>G n.271C>G n.424C>G n.494C>G n.486C>G n.449C>G c.-18-6539C>G (n.-18-6539C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) n.536C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12618601G= | CA1346233483 | RAF1 | c.121C= (p.Arg41=) n.498C= n.412C= n.484C= n.492C= n.456C= n.420C= n.447C= n.452C= n.451C= n.271C= n.424C= n.494C= n.486C= n.449C= c.-18-6539C= (n.-18-6539C=) c.-10C= (n.-10C=) n.536C= | |
| 3 | g.12618601G>T | CA432269380 | RAF1 | c.121C>A (p.Arg41=) n.498C>A n.412C>A n.484C>A n.492C>A n.456C>A n.420C>A n.447C>A n.452C>A n.451C>A n.271C>A n.424C>A n.494C>A n.486C>A n.449C>A c.-18-6539C>A (n.-18-6539C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) n.536C>A | |
| 3 | g.12618602G>A | CA432269381 | RAF1 | c.120C>T (p.Arg40=) n.497C>T n.411C>T n.483C>T n.491C>T n.455C>T n.419C>T n.446C>T n.451C>T n.450C>T n.270C>T n.423C>T n.493C>T n.485C>T n.448C>T c.-18-6540C>T (n.-18-6540C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) n.535C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12618602G>C | CA432269382 | RAF1 | c.120C>G (p.Arg40=) n.497C>G n.411C>G n.483C>G n.491C>G n.455C>G n.419C>G n.446C>G n.451C>G n.450C>G n.270C>G n.423C>G n.493C>G n.485C>G n.448C>G c.-18-6540C>G (n.-18-6540C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) n.535C>G | |
| 3 | g.12618602G= | CA1346233484 | RAF1 | c.120C= (p.Arg40=) n.497C= n.411C= n.483C= n.491C= n.455C= n.419C= n.446C= n.451C= n.450C= n.270C= n.423C= n.493C= n.485C= n.448C= c.-18-6540C= (n.-18-6540C=) c.-11C= (n.-11C=) n.535C= | |
| 3 | g.12618602G>T | CA432269383 | RAF1 | c.120C>A (p.Arg40=) n.497C>A n.411C>A n.483C>A n.491C>A n.455C>A n.419C>A n.446C>A n.451C>A n.450C>A n.270C>A n.423C>A n.493C>A n.485C>A n.448C>A c.-18-6540C>A (n.-18-6540C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) n.535C>A | |
| 3 | g.12618603C>A | CA351485029 | RAF1 | c.119G>T (p.Arg40Leu) n.496G>T n.410G>T n.482G>T n.490G>T n.454G>T n.418G>T n.445G>T n.450G>T n.449G>T n.269G>T n.422G>T n.492G>T n.484G>T n.447G>T c.-18-6541G>T (n.-18-6541G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) n.534G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12618603C= | CA1346233485 | RAF1 | c.119G= (p.Arg40=) n.496G= n.410G= n.482G= n.490G= n.454G= n.418G= n.445G= n.450G= n.449G= n.269G= n.422G= n.492G= n.484G= n.447G= c.-18-6541G= (n.-18-6541G=) c.-12G= (n.-12G=) n.534G= | |
| 3 | g.12618603C>G | CA351485028 | RAF1 | c.119G>C (p.Arg40Pro) n.496G>C n.410G>C n.482G>C n.490G>C n.454G>C n.418G>C n.445G>C n.450G>C n.449G>C n.269G>C n.422G>C n.492G>C n.484G>C n.447G>C c.-18-6541G>C (n.-18-6541G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) n.534G>C | |
| 3 | g.12618603C>T | CA201617 | RAF1 | c.119G>A (p.Arg40His) n.496G>A n.410G>A n.482G>A n.490G>A n.454G>A n.418G>A n.445G>A n.450G>A n.449G>A n.269G>A n.422G>A n.492G>A n.484G>A n.447G>A c.-18-6541G>A (n.-18-6541G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) n.534G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12618604G>A | CA2259835 | RAF1 | c.118C>T (p.Arg40Cys) n.495C>T n.409C>T n.481C>T n.489C>T n.453C>T n.417C>T n.444C>T n.449C>T n.448C>T n.268C>T n.421C>T n.491C>T n.483C>T n.446C>T c.-18-6542C>T (n.-18-6542C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) n.533C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.12618604G>C | CA351485030 | RAF1 | c.118C>G (p.Arg40Gly) n.495C>G n.409C>G n.481C>G n.489C>G n.453C>G n.417C>G n.444C>G n.449C>G n.448C>G n.268C>G n.421C>G n.491C>G n.483C>G n.446C>G c.-18-6542C>G (n.-18-6542C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) n.533C>G | |
| 3 | g.12618604G= | CA1346233486 | RAF1 | c.118C= (p.Arg40=) n.495C= n.409C= n.481C= n.489C= n.453C= n.417C= n.444C= n.449C= n.448C= n.268C= n.421C= n.491C= n.483C= n.446C= c.-18-6542C= (n.-18-6542C=) c.-13C= (n.-13C=) n.533C= | |
| 3 | g.12618604G>T | CA351485031 | RAF1 | c.118C>A (p.Arg40Ser) n.495C>A n.409C>A n.481C>A n.489C>A n.453C>A n.417C>A n.444C>A n.449C>A n.448C>A n.268C>A n.421C>A n.491C>A n.483C>A n.446C>A c.-18-6542C>A (n.-18-6542C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) n.533C>A | |
| 3 | g.12618605C>A | CA351485032 | RAF1 | c.117G>T (p.Gln39His) n.494G>T n.408G>T n.480G>T n.488G>T n.452G>T n.416G>T n.443G>T n.448G>T n.447G>T n.267G>T n.420G>T n.490G>T n.482G>T n.445G>T c.-18-6543G>T (n.-18-6543G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) n.532G>T | |
| 3 | g.12618605C>G | CA351485033 | RAF1 | c.117G>C (p.Gln39His) n.494G>C n.408G>C n.480G>C n.488G>C n.452G>C n.416G>C n.443G>C n.448G>C n.447G>C n.267G>C n.420G>C n.490G>C n.482G>C n.445G>C c.-18-6543G>C (n.-18-6543G>C) c.-14G>C (n.-14G>C) n.532G>C | |
| 3 | g.12618605C>T | CA432269384 | RAF1 | c.117G>A (p.Gln39=) n.494G>A n.408G>A n.480G>A n.488G>A n.452G>A n.416G>A n.443G>A n.448G>A n.447G>A n.267G>A n.420G>A n.490G>A n.482G>A n.445G>A c.-18-6543G>A (n.-18-6543G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) n.532G>A | |
| 3 | g.12618606T>A | CA351485034 | RAF1 | c.116A>T (p.Gln39Leu) n.493A>T n.407A>T n.479A>T n.487A>T n.451A>T n.415A>T n.442A>T n.447A>T n.446A>T n.266A>T n.419A>T n.489A>T n.481A>T n.444A>T c.-18-6544A>T (n.-18-6544A>T) c.-15A>T (n.-15A>T) n.531A>T | |
| 3 | g.12618606T>C | CA351485035 | RAF1 | c.116A>G (p.Gln39Arg) n.493A>G n.407A>G n.479A>G n.487A>G n.451A>G n.415A>G n.442A>G n.447A>G n.446A>G n.266A>G n.419A>G n.489A>G n.481A>G n.444A>G c.-18-6544A>G (n.-18-6544A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) n.531A>G | |
| 3 | g.12618606T>G | CA351485036 | RAF1 | c.116A>C (p.Gln39Pro) n.493A>C n.407A>C n.479A>C n.487A>C n.451A>C n.415A>C n.442A>C n.447A>C n.446A>C n.266A>C n.419A>C n.489A>C n.481A>C n.444A>C c.-18-6544A>C (n.-18-6544A>C) c.-15A>C (n.-15A>C) n.531A>C | |
| 3 | g.12618607G>A | CA351485037 | RAF1 | c.115C>T (p.Gln39Ter) n.492C>T n.406C>T n.478C>T n.486C>T n.450C>T n.414C>T n.441C>T n.446C>T n.445C>T n.265C>T n.418C>T n.488C>T n.480C>T n.443C>T c.-18-6545C>T (n.-18-6545C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) n.530C>T | dbSNP |
| 3 | g.12618607G>C | CA351485038 | RAF1 | c.115C>G (p.Gln39Glu) n.492C>G n.406C>G n.478C>G n.486C>G n.450C>G n.414C>G n.441C>G n.446C>G n.445C>G n.265C>G n.418C>G n.488C>G n.480C>G n.443C>G c.-18-6545C>G (n.-18-6545C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) n.530C>G | dbSNP |
| 3 | g.12618607G= | CA1346233487 | RAF1 | c.115C= (p.Gln39=) n.492C= n.406C= n.478C= n.486C= n.450C= n.414C= n.441C= n.446C= n.445C= n.265C= n.418C= n.488C= n.480C= n.443C= c.-18-6545C= (n.-18-6545C=) c.-16C= (n.-16C=) n.530C= | |
| 3 | g.12618607G>T | CA351485039 | RAF1 | c.115C>A (p.Gln39Lys) n.492C>A n.406C>A n.478C>A n.486C>A n.450C>A n.414C>A n.441C>A n.446C>A n.445C>A n.265C>A n.418C>A n.488C>A n.480C>A n.443C>A c.-18-6545C>A (n.-18-6545C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) n.530C>A | |
| 3 | g.12618608A>C | CA351485040 | RAF1 | c.114T>G (p.Tyr38Ter) n.491T>G n.405T>G n.477T>G n.485T>G n.449T>G n.413T>G n.440T>G n.445T>G n.444T>G n.264T>G n.417T>G n.487T>G n.479T>G n.442T>G c.-18-6546T>G (n.-18-6546T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) n.529T>G | |
| 3 | g.12618608A>G | CA432269385 | RAF1 | c.114T>C (p.Tyr38=) n.491T>C n.405T>C n.477T>C n.485T>C n.449T>C n.413T>C n.440T>C n.445T>C n.444T>C n.264T>C n.417T>C n.487T>C n.479T>C n.442T>C c.-18-6546T>C (n.-18-6546T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) n.529T>C | |
| 3 | g.12618608A>T | CA351485041 | RAF1 | c.114T>A (p.Tyr38Ter) n.491T>A n.405T>A n.477T>A n.485T>A n.449T>A n.413T>A n.440T>A n.445T>A n.444T>A n.264T>A n.417T>A n.487T>A n.479T>A n.442T>A c.-18-6546T>A (n.-18-6546T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) n.529T>A | |
| 3 | g.12618609T>A | CA351485042 | RAF1 | c.113A>T (p.Tyr38Phe) n.490A>T n.404A>T n.476A>T n.484A>T n.448A>T n.412A>T n.439A>T n.444A>T n.443A>T n.263A>T n.416A>T n.486A>T n.478A>T n.441A>T c.-18-6547A>T (n.-18-6547A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) n.528A>T | |
| 3 | g.12618609T>C | CA351485043 | RAF1 | c.113A>G (p.Tyr38Cys) n.490A>G n.404A>G n.476A>G n.484A>G n.448A>G n.412A>G n.439A>G n.444A>G n.443A>G n.263A>G n.416A>G n.486A>G n.478A>G n.441A>G c.-18-6547A>G (n.-18-6547A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) n.528A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12618609T>G | CA2259836 | RAF1 | c.113A>C (p.Tyr38Ser) n.490A>C n.404A>C n.476A>C n.484A>C n.448A>C n.412A>C n.439A>C n.444A>C n.443A>C n.263A>C n.416A>C n.486A>C n.478A>C n.441A>C c.-18-6547A>C (n.-18-6547A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) n.528A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12618609T= | CA1346233488 | RAF1 | c.113A= (p.Tyr38=) n.490A= n.404A= n.476A= n.484A= n.448A= n.412A= n.439A= n.444A= n.443A= n.263A= n.416A= n.486A= n.478A= n.441A= c.-18-6547A= (n.-18-6547A=) c.-18A= (n.-18A=) n.528A= |