WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12611977_12611978dup | CA2580614144 | RAF1 | c.261+33_261+34dup (n.261+33_261+34dup) c.208-2641_208-2640dup (n.208-2641_208-2640dup) n.671_672dup c.294_295dup (p.Phe99CysfsTer15) n.585_586dup n.657_658dup n.665_666dup n.629_630dup n.593_594dup n.620_621dup n.624_625dup n.444_445dup n.597_598dup c.*87_*88dup (n.*87_*88dup) n.667_668dup n.659_660dup n.622_623dup c.69_70dup (p.Phe24CysfsTer15) c.30_31dup (p.Phe11CysfsTer15) n.26_27dup c.78-2641_78-2640dup (n.78-2641_78-2640dup) n.709_710dup n.625_626dup | ClinVar |
| 3 | g.12611977A= | CA1346227237 | RAF1 | c.261+32T= (n.261+32T=) c.208-2642T= (n.208-2642T=) n.670T= c.293T= (p.Val98=) n.584T= n.656T= n.664T= n.628T= n.592T= n.619T= n.623T= n.443T= n.596T= c.*86T= (n.*86T=) n.666T= n.658T= n.621T= c.68T= (p.Val23=) c.29T= (p.Val10=) n.25T= c.78-2642T= (n.78-2642T=) n.708T= n.624T= | |
| 3 | g.12611977A>C | CA351520588 | RAF1 | c.261+32T>G (n.261+32T>G) c.208-2642T>G (n.208-2642T>G) n.670T>G c.293T>G (p.Val98Gly) n.584T>G n.656T>G n.664T>G n.628T>G n.592T>G n.619T>G n.623T>G n.443T>G n.596T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.666T>G n.658T>G n.621T>G c.68T>G (p.Val23Gly) c.29T>G (p.Val10Gly) n.25T>G c.78-2642T>G (n.78-2642T>G) n.708T>G n.624T>G | dbSNP |
| 3 | g.12611977A>G | CA2259798 | RAF1 | c.261+32T>C (n.261+32T>C) c.208-2642T>C (n.208-2642T>C) n.670T>C c.293T>C (p.Val98Ala) n.584T>C n.656T>C n.664T>C n.628T>C n.592T>C n.619T>C n.623T>C n.443T>C n.596T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.666T>C n.658T>C n.621T>C c.68T>C (p.Val23Ala) c.29T>C (p.Val10Ala) n.25T>C c.78-2642T>C (n.78-2642T>C) n.708T>C n.624T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.12611977A>T | CA351520591 | RAF1 | c.261+32T>A (n.261+32T>A) c.208-2642T>A (n.208-2642T>A) n.670T>A c.293T>A (p.Val98Glu) n.584T>A n.656T>A n.664T>A n.628T>A n.592T>A n.619T>A n.623T>A n.443T>A n.596T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.666T>A n.658T>A n.621T>A c.68T>A (p.Val23Glu) c.29T>A (p.Val10Glu) n.25T>A c.78-2642T>A (n.78-2642T>A) n.708T>A n.624T>A | dbSNP |
| 3 | g.12611978C>A | CA351520595 | RAF1 | c.261+31G>T (n.261+31G>T) c.208-2643G>T (n.208-2643G>T) n.669G>T c.292G>T (p.Val98Leu) n.583G>T n.655G>T n.663G>T n.627G>T n.591G>T n.618G>T n.622G>T n.442G>T n.595G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.665G>T n.657G>T n.620G>T c.67G>T (p.Val23Leu) c.28G>T (p.Val10Leu) n.24G>T c.78-2643G>T (n.78-2643G>T) n.707G>T n.623G>T | |
| 3 | g.12611978C>G | CA351520597 | RAF1 | c.261+31G>C (n.261+31G>C) c.208-2643G>C (n.208-2643G>C) n.669G>C c.292G>C (p.Val98Leu) n.583G>C n.655G>C n.663G>C n.627G>C n.591G>C n.618G>C n.622G>C n.442G>C n.595G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.665G>C n.657G>C n.620G>C c.67G>C (p.Val23Leu) c.28G>C (p.Val10Leu) n.24G>C c.78-2643G>C (n.78-2643G>C) n.707G>C n.623G>C | dbSNP |
| 3 | g.12611978C>T | CA351520598 | RAF1 | c.261+31G>A (n.261+31G>A) c.208-2643G>A (n.208-2643G>A) n.669G>A c.292G>A (p.Val98Met) n.583G>A n.655G>A n.663G>A n.627G>A n.591G>A n.618G>A n.622G>A n.442G>A n.595G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.665G>A n.657G>A n.620G>A c.67G>A (p.Val23Met) c.28G>A (p.Val10Met) n.24G>A c.78-2643G>A (n.78-2643G>A) n.707G>A n.623G>A | dbSNP |
| 3 | g.12611979T>A | CA432277278 | RAF1 | c.261+30A>T (n.261+30A>T) c.208-2644A>T (n.208-2644A>T) n.668A>T c.291A>T (p.Ala97=) n.582A>T n.654A>T n.662A>T n.626A>T n.590A>T n.617A>T n.621A>T n.441A>T n.594A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.664A>T n.656A>T n.619A>T c.66A>T (p.Ala22=) c.27A>T (p.Ala9=) n.23A>T c.78-2644A>T (n.78-2644A>T) n.706A>T n.622A>T | dbSNP |
| 3 | g.12611979T>C | CA432277280 | RAF1 | c.261+30A>G (n.261+30A>G) c.208-2644A>G (n.208-2644A>G) n.668A>G c.291A>G (p.Ala97=) n.582A>G n.654A>G n.662A>G n.626A>G n.590A>G n.617A>G n.621A>G n.441A>G n.594A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.664A>G n.656A>G n.619A>G c.66A>G (p.Ala22=) c.27A>G (p.Ala9=) n.23A>G c.78-2644A>G (n.78-2644A>G) n.706A>G n.622A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12611979T>G | CA432277282 | RAF1 | c.261+30A>C (n.261+30A>C) c.208-2644A>C (n.208-2644A>C) n.668A>C c.291A>C (p.Ala97=) n.582A>C n.654A>C n.662A>C n.626A>C n.590A>C n.617A>C n.621A>C n.441A>C n.594A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.664A>C n.656A>C n.619A>C c.66A>C (p.Ala22=) c.27A>C (p.Ala9=) n.23A>C c.78-2644A>C (n.78-2644A>C) n.706A>C n.622A>C | |
| 3 | g.12611980G>A | CA351520603 | RAF1 | c.261+29C>T (n.261+29C>T) c.208-2645C>T (n.208-2645C>T) n.667C>T c.290C>T (p.Ala97Val) n.581C>T n.653C>T n.661C>T n.625C>T n.589C>T n.616C>T n.620C>T n.440C>T n.593C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.663C>T n.655C>T n.618C>T c.65C>T (p.Ala22Val) c.26C>T (p.Ala9Val) n.22C>T c.78-2645C>T (n.78-2645C>T) n.705C>T n.621C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12611980G>C | CA351520601 | RAF1 | c.261+29C>G (n.261+29C>G) c.208-2645C>G (n.208-2645C>G) n.667C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) n.581C>G n.653C>G n.661C>G n.625C>G n.589C>G n.616C>G n.620C>G n.440C>G n.593C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.663C>G n.655C>G n.618C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.22C>G c.78-2645C>G (n.78-2645C>G) n.705C>G n.621C>G | dbSNP |
| 3 | g.12611980G>T | CA351520599 | RAF1 | c.261+29C>A (n.261+29C>A) c.208-2645C>A (n.208-2645C>A) n.667C>A c.290C>A (p.Ala97Glu) n.581C>A n.653C>A n.661C>A n.625C>A n.589C>A n.616C>A n.620C>A n.440C>A n.593C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.663C>A n.655C>A n.618C>A c.65C>A (p.Ala22Glu) c.26C>A (p.Ala9Glu) n.22C>A c.78-2645C>A (n.78-2645C>A) n.705C>A n.621C>A | dbSNP |
| 3 | g.12611981C>A | CA351520608 | RAF1 | c.261+28G>T (n.261+28G>T) c.208-2646G>T (n.208-2646G>T) n.666G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) n.580G>T n.652G>T n.660G>T n.624G>T n.588G>T n.615G>T n.619G>T n.439G>T n.592G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.662G>T n.654G>T n.617G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) n.21G>T c.78-2646G>T (n.78-2646G>T) n.704G>T n.620G>T | |
| 3 | g.12611981C>G | CA351520611 | RAF1 | c.261+28G>C (n.261+28G>C) c.208-2646G>C (n.208-2646G>C) n.666G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) n.580G>C n.652G>C n.660G>C n.624G>C n.588G>C n.615G>C n.619G>C n.439G>C n.592G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.662G>C n.654G>C n.617G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) n.21G>C c.78-2646G>C (n.78-2646G>C) n.704G>C n.620G>C | dbSNP |
| 3 | g.12611981C>T | CA351520614 | RAF1 | c.261+28G>A (n.261+28G>A) c.208-2646G>A (n.208-2646G>A) n.666G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) n.580G>A n.652G>A n.660G>A n.624G>A n.588G>A n.615G>A n.619G>A n.439G>A n.592G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.662G>A n.654G>A n.617G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) n.21G>A c.78-2646G>A (n.78-2646G>A) n.704G>A n.620G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12611982A>C | CA351520617 | RAF1 | c.261+27T>G (n.261+27T>G) c.208-2647T>G (n.208-2647T>G) n.665T>G c.288T>G (p.Cys96Trp) n.579T>G n.651T>G n.659T>G n.623T>G n.587T>G n.614T>G n.618T>G n.438T>G n.591T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.661T>G n.653T>G n.616T>G c.63T>G (p.Cys21Trp) c.24T>G (p.Cys8Trp) n.20T>G c.78-2647T>G (n.78-2647T>G) n.703T>G n.619T>G | |
| 3 | g.12611982A>G | CA432277292 | RAF1 | c.261+27T>C (n.261+27T>C) c.208-2647T>C (n.208-2647T>C) n.665T>C c.288T>C (p.Cys96=) n.579T>C n.651T>C n.659T>C n.623T>C n.587T>C n.614T>C n.618T>C n.438T>C n.591T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.661T>C n.653T>C n.616T>C c.63T>C (p.Cys21=) c.24T>C (p.Cys8=) n.20T>C c.78-2647T>C (n.78-2647T>C) n.703T>C n.619T>C | |
| 3 | g.12611982A>T | CA351520622 | RAF1 | c.261+27T>A (n.261+27T>A) c.208-2647T>A (n.208-2647T>A) n.665T>A c.288T>A (p.Cys96Ter) n.579T>A n.651T>A n.659T>A n.623T>A n.587T>A n.614T>A n.618T>A n.438T>A n.591T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.661T>A n.653T>A n.616T>A c.63T>A (p.Cys21Ter) c.24T>A (p.Cys8Ter) n.20T>A c.78-2647T>A (n.78-2647T>A) n.703T>A n.619T>A | dbSNP |
| 3 | g.12611983C>A | CA351520624 | RAF1 | c.261+26G>T (n.261+26G>T) c.208-2648G>T (n.208-2648G>T) n.664G>T c.287G>T (p.Cys96Phe) n.578G>T n.650G>T n.658G>T n.622G>T n.586G>T n.613G>T n.617G>T n.437G>T n.590G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.660G>T n.652G>T n.615G>T c.62G>T (p.Cys21Phe) c.23G>T (p.Cys8Phe) n.19G>T c.78-2648G>T (n.78-2648G>T) n.702G>T n.618G>T | dbSNP |
| 3 | g.12611983C>G | CA351520628 | RAF1 | c.261+26G>C (n.261+26G>C) c.208-2648G>C (n.208-2648G>C) n.664G>C c.287G>C (p.Cys96Ser) n.578G>C n.650G>C n.658G>C n.622G>C n.586G>C n.613G>C n.617G>C n.437G>C n.590G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.660G>C n.652G>C n.615G>C c.62G>C (p.Cys21Ser) c.23G>C (p.Cys8Ser) n.19G>C c.78-2648G>C (n.78-2648G>C) n.702G>C n.618G>C | dbSNP |
| 3 | g.12611983C>T | CA351520630 | RAF1 | c.261+26G>A (n.261+26G>A) c.208-2648G>A (n.208-2648G>A) n.664G>A c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.578G>A n.650G>A n.658G>A n.622G>A n.586G>A n.613G>A n.617G>A n.437G>A n.590G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.660G>A n.652G>A n.615G>A c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.23G>A (p.Cys8Tyr) n.19G>A c.78-2648G>A (n.78-2648G>A) n.702G>A n.618G>A | dbSNP |
| 3 | g.12611984A>C | CA351520634 | RAF1 | c.261+25T>G (n.261+25T>G) c.208-2649T>G (n.208-2649T>G) n.663T>G c.286T>G (p.Cys96Gly) n.577T>G n.649T>G n.657T>G n.621T>G n.585T>G n.612T>G n.616T>G n.436T>G n.589T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.659T>G n.651T>G n.614T>G c.61T>G (p.Cys21Gly) c.22T>G (p.Cys8Gly) n.18T>G c.78-2649T>G (n.78-2649T>G) n.701T>G n.617T>G | |
| 3 | g.12611984A>G | CA351520636 | RAF1 | c.261+25T>C (n.261+25T>C) c.208-2649T>C (n.208-2649T>C) n.663T>C c.286T>C (p.Cys96Arg) n.577T>C n.649T>C n.657T>C n.621T>C n.585T>C n.612T>C n.616T>C n.436T>C n.589T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.659T>C n.651T>C n.614T>C c.61T>C (p.Cys21Arg) c.22T>C (p.Cys8Arg) n.18T>C c.78-2649T>C (n.78-2649T>C) n.701T>C n.617T>C | |
| 3 | g.12611984A>T | CA351520639 | RAF1 | c.261+25T>A (n.261+25T>A) c.208-2649T>A (n.208-2649T>A) n.663T>A c.286T>A (p.Cys96Ser) n.577T>A n.649T>A n.657T>A n.621T>A n.585T>A n.612T>A n.616T>A n.436T>A n.589T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.659T>A n.651T>A n.614T>A c.61T>A (p.Cys21Ser) c.22T>A (p.Cys8Ser) n.18T>A c.78-2649T>A (n.78-2649T>A) n.701T>A n.617T>A | dbSNP |
| 3 | g.12611985G>A | CA432277302 | RAF1 | c.261+24C>T (n.261+24C>T) c.208-2650C>T (n.208-2650C>T) n.662C>T c.285C>T (p.Cys95=) n.576C>T n.648C>T n.656C>T n.620C>T n.584C>T n.611C>T n.615C>T n.435C>T n.588C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.658C>T n.650C>T n.613C>T c.60C>T (p.Cys20=) c.21C>T (p.Cys7=) n.17C>T c.78-2650C>T (n.78-2650C>T) n.700C>T n.616C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12611985G>C | CA273221 | RAF1 | c.261+24C>G (n.261+24C>G) c.208-2650C>G (n.208-2650C>G) n.662C>G c.285C>G (p.Cys95Trp) n.576C>G n.648C>G n.656C>G n.620C>G n.584C>G n.611C>G n.615C>G n.435C>G n.588C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.658C>G n.650C>G n.613C>G c.60C>G (p.Cys20Trp) c.21C>G (p.Cys7Trp) n.17C>G c.78-2650C>G (n.78-2650C>G) n.700C>G n.616C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12611985G= | CA1346227239 | RAF1 | c.261+24C= (n.261+24C=) c.208-2650C= (n.208-2650C=) n.662C= c.285C= (p.Cys95=) n.576C= n.648C= n.656C= n.620C= n.584C= n.611C= n.615C= n.435C= n.588C= c.*78C= (n.*78C=) n.658C= n.650C= n.613C= c.60C= (p.Cys20=) c.21C= (p.Cys7=) n.17C= c.78-2650C= (n.78-2650C=) n.700C= n.616C= | |
| 3 | g.12611985G>T | CA351520654 | RAF1 | c.261+24C>A (n.261+24C>A) c.208-2650C>A (n.208-2650C>A) n.662C>A c.285C>A (p.Cys95Ter) n.576C>A n.648C>A n.656C>A n.620C>A n.584C>A n.611C>A n.615C>A n.435C>A n.588C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.658C>A n.650C>A n.613C>A c.60C>A (p.Cys20Ter) c.21C>A (p.Cys7Ter) n.17C>A c.78-2650C>A (n.78-2650C>A) n.700C>A n.616C>A | |
| 3 | g.12611986C>A | CA351520663 | RAF1 | c.261+23G>T (n.261+23G>T) c.208-2651G>T (n.208-2651G>T) n.661G>T c.284G>T (p.Cys95Phe) n.575G>T n.647G>T n.655G>T n.619G>T n.583G>T n.610G>T n.614G>T n.434G>T n.587G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.657G>T n.649G>T n.612G>T c.59G>T (p.Cys20Phe) c.20G>T (p.Cys7Phe) n.16G>T c.78-2651G>T (n.78-2651G>T) n.699G>T n.615G>T | |
| 3 | g.12611986C>G | CA351520662 | RAF1 | c.261+23G>C (n.261+23G>C) c.208-2651G>C (n.208-2651G>C) n.661G>C c.284G>C (p.Cys95Ser) n.575G>C n.647G>C n.655G>C n.619G>C n.583G>C n.610G>C n.614G>C n.434G>C n.587G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.657G>C n.649G>C n.612G>C c.59G>C (p.Cys20Ser) c.20G>C (p.Cys7Ser) n.16G>C c.78-2651G>C (n.78-2651G>C) n.699G>C n.615G>C | dbSNP |
| 3 | g.12611986C>T | CA351520660 | RAF1 | c.261+23G>A (n.261+23G>A) c.208-2651G>A (n.208-2651G>A) n.661G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.575G>A n.647G>A n.655G>A n.619G>A n.583G>A n.610G>A n.614G>A n.434G>A n.587G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.657G>A n.649G>A n.612G>A c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.16G>A c.78-2651G>A (n.78-2651G>A) n.699G>A n.615G>A | dbSNP |
| 3 | g.12611987A>C | CA351520665 | RAF1 | c.261+22T>G (n.261+22T>G) c.208-2652T>G (n.208-2652T>G) n.660T>G c.283T>G (p.Cys95Gly) n.574T>G n.646T>G n.654T>G n.618T>G n.582T>G n.609T>G n.613T>G n.433T>G n.586T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.656T>G n.648T>G n.611T>G c.58T>G (p.Cys20Gly) c.19T>G (p.Cys7Gly) n.15T>G c.78-2652T>G (n.78-2652T>G) n.698T>G n.614T>G | dbSNP |
| 3 | g.12611987A>G | CA351520667 | RAF1 | c.261+22T>C (n.261+22T>C) c.208-2652T>C (n.208-2652T>C) n.660T>C c.283T>C (p.Cys95Arg) n.574T>C n.646T>C n.654T>C n.618T>C n.582T>C n.609T>C n.613T>C n.433T>C n.586T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.656T>C n.648T>C n.611T>C c.58T>C (p.Cys20Arg) c.19T>C (p.Cys7Arg) n.15T>C c.78-2652T>C (n.78-2652T>C) n.698T>C n.614T>C | dbSNP |
| 3 | g.12611987A>T | CA351520670 | RAF1 | c.261+22T>A (n.261+22T>A) c.208-2652T>A (n.208-2652T>A) n.660T>A c.283T>A (p.Cys95Ser) n.574T>A n.646T>A n.654T>A n.618T>A n.582T>A n.609T>A n.613T>A n.433T>A n.586T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.656T>A n.648T>A n.611T>A c.58T>A (p.Cys20Ser) c.19T>A (p.Cys7Ser) n.15T>A c.78-2652T>A (n.78-2652T>A) n.698T>A n.614T>A | dbSNP |
| 3 | g.12611988C>A | CA351520672 | RAF1 | c.261+21G>T (n.261+21G>T) c.208-2653G>T (n.208-2653G>T) n.659G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) n.573G>T n.645G>T n.653G>T n.617G>T n.581G>T n.608G>T n.612G>T n.432G>T n.585G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.655G>T n.647G>T n.610G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) c.18G>T (p.Glu6Asp) n.14G>T c.78-2653G>T (n.78-2653G>T) n.697G>T n.613G>T | |
| 3 | g.12611988C= | CA1346227241 | RAF1 | c.261+21G= (n.261+21G=) c.208-2653G= (n.208-2653G=) n.659G= c.282G= (p.Glu94=) n.573G= n.645G= n.653G= n.617G= n.581G= n.608G= n.612G= n.432G= n.585G= c.*75G= (n.*75G=) n.655G= n.647G= n.610G= c.57G= (p.Glu19=) c.18G= (p.Glu6=) n.14G= c.78-2653G= (n.78-2653G=) n.697G= n.613G= | |
| 3 | g.12611988C>G | CA351520679 | RAF1 | c.261+21G>C (n.261+21G>C) c.208-2653G>C (n.208-2653G>C) n.659G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) n.573G>C n.645G>C n.653G>C n.617G>C n.581G>C n.608G>C n.612G>C n.432G>C n.585G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.655G>C n.647G>C n.610G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) c.18G>C (p.Glu6Asp) n.14G>C c.78-2653G>C (n.78-2653G>C) n.697G>C n.613G>C | dbSNP |
| 3 | g.12611988C>T | CA432277313 | RAF1 | c.261+21G>A (n.261+21G>A) c.208-2653G>A (n.208-2653G>A) n.659G>A c.282G>A (p.Glu94=) n.573G>A n.645G>A n.653G>A n.617G>A n.581G>A n.608G>A n.612G>A n.432G>A n.585G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.655G>A n.647G>A n.610G>A c.57G>A (p.Glu19=) c.18G>A (p.Glu6=) n.14G>A c.78-2653G>A (n.78-2653G>A) n.697G>A n.613G>A | dbSNP |
| 3 | g.12611989T>A | CA351520682 | RAF1 | c.261+20A>T (n.261+20A>T) c.208-2654A>T (n.208-2654A>T) n.658A>T c.281A>T (p.Glu94Val) n.572A>T n.644A>T n.652A>T n.616A>T n.580A>T n.607A>T n.611A>T n.431A>T n.584A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.654A>T n.646A>T n.609A>T c.56A>T (p.Glu19Val) c.17A>T (p.Glu6Val) n.13A>T c.78-2654A>T (n.78-2654A>T) n.696A>T n.612A>T | |
| 3 | g.12611989T>C | CA351520693 | RAF1 | c.261+20A>G (n.261+20A>G) c.208-2654A>G (n.208-2654A>G) n.658A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) n.572A>G n.644A>G n.652A>G n.616A>G n.580A>G n.607A>G n.611A>G n.431A>G n.584A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.654A>G n.646A>G n.609A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) c.17A>G (p.Glu6Gly) n.13A>G c.78-2654A>G (n.78-2654A>G) n.696A>G n.612A>G | dbSNP |
| 3 | g.12611989T>G | CA351520697 | RAF1 | c.261+20A>C (n.261+20A>C) c.208-2654A>C (n.208-2654A>C) n.658A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) n.572A>C n.644A>C n.652A>C n.616A>C n.580A>C n.607A>C n.611A>C n.431A>C n.584A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.654A>C n.646A>C n.609A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) c.17A>C (p.Glu6Ala) n.13A>C c.78-2654A>C (n.78-2654A>C) n.696A>C n.612A>C | |
| 3 | g.12611990C>A | CA351520699 | RAF1 | c.261+19G>T (n.261+19G>T) c.208-2655G>T (n.208-2655G>T) n.657G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) n.571G>T n.643G>T n.651G>T n.615G>T n.579G>T n.606G>T n.610G>T n.430G>T n.583G>T c.*73G>T (n.*73G>T) n.653G>T n.645G>T n.608G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) c.16G>T (p.Glu6Ter) n.12G>T c.78-2655G>T (n.78-2655G>T) n.695G>T n.611G>T | dbSNP |
| 3 | g.12611990C>G | CA351520701 | RAF1 | c.261+19G>C (n.261+19G>C) c.208-2655G>C (n.208-2655G>C) n.657G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) n.571G>C n.643G>C n.651G>C n.615G>C n.579G>C n.606G>C n.610G>C n.430G>C n.583G>C c.*73G>C (n.*73G>C) n.653G>C n.645G>C n.608G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) c.16G>C (p.Glu6Gln) n.12G>C c.78-2655G>C (n.78-2655G>C) n.695G>C n.611G>C | dbSNP |
| 3 | g.12611990C>T | CA351520703 | RAF1 | c.261+19G>A (n.261+19G>A) c.208-2655G>A (n.208-2655G>A) n.657G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) n.571G>A n.643G>A n.651G>A n.615G>A n.579G>A n.606G>A n.610G>A n.430G>A n.583G>A c.*73G>A (n.*73G>A) n.653G>A n.645G>A n.608G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) c.16G>A (p.Glu6Lys) n.12G>A c.78-2655G>A (n.78-2655G>A) n.695G>A n.611G>A | dbSNP |
| 3 | g.12611991T>A | CA432277320 | RAF1 | c.261+18A>T (n.261+18A>T) c.208-2656A>T (n.208-2656A>T) n.656A>T c.279A>T (p.Pro93=) n.570A>T n.642A>T n.650A>T n.614A>T n.578A>T n.605A>T n.609A>T n.429A>T n.582A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.652A>T n.644A>T n.607A>T c.54A>T (p.Pro18=) c.15A>T (p.Pro5=) n.11A>T c.78-2656A>T (n.78-2656A>T) n.694A>T n.610A>T | |
| 3 | g.12611991T>C | CA432277322 | RAF1 | c.261+18A>G (n.261+18A>G) c.208-2656A>G (n.208-2656A>G) n.656A>G c.279A>G (p.Pro93=) n.570A>G n.642A>G n.650A>G n.614A>G n.578A>G n.605A>G n.609A>G n.429A>G n.582A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.652A>G n.644A>G n.607A>G c.54A>G (p.Pro18=) c.15A>G (p.Pro5=) n.11A>G c.78-2656A>G (n.78-2656A>G) n.694A>G n.610A>G | |
| 3 | g.12611991T>G | CA432277324 | RAF1 | c.261+18A>C (n.261+18A>C) c.208-2656A>C (n.208-2656A>C) n.656A>C c.279A>C (p.Pro93=) n.570A>C n.642A>C n.650A>C n.614A>C n.578A>C n.605A>C n.609A>C n.429A>C n.582A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.652A>C n.644A>C n.607A>C c.54A>C (p.Pro18=) c.15A>C (p.Pro5=) n.11A>C c.78-2656A>C (n.78-2656A>C) n.694A>C n.610A>C | |
| 3 | g.12611992G>A | CA351520706 | RAF1 | c.261+17C>T (n.261+17C>T) c.208-2657C>T (n.208-2657C>T) n.655C>T c.278C>T (p.Pro93Leu) n.569C>T n.641C>T n.649C>T n.613C>T n.577C>T n.604C>T n.608C>T n.428C>T n.581C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.651C>T n.643C>T n.606C>T c.53C>T (p.Pro18Leu) c.14C>T (p.Pro5Leu) n.10C>T c.78-2657C>T (n.78-2657C>T) n.693C>T n.609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |