| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12608823T>A | CA351516736 | RAF1 | c.*201A>T (n.*201A>T) n.901A>T c.524A>T (p.His175Leu) n.1124A>T n.887A>T n.895A>T n.859A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.1132A>T n.850A>T n.854A>T n.674A>T n.827A>T c.204A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.897A>T n.889A>T n.852A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.299A>T (p.His100Leu) c.260A>T (p.His87Leu) n.45A>T n.256A>T c.281A>T (p.His94Leu) n.939A>T n.855A>T | |
| 3 | g.12608823T>C | CA261614 | RAF1 | c.*201A>G (n.*201A>G) n.901A>G c.524A>G (p.His175Arg) n.1124A>G n.887A>G n.895A>G n.859A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.1132A>G n.850A>G n.854A>G n.674A>G n.827A>G c.204A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.897A>G n.889A>G n.852A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.299A>G (p.His100Arg) c.260A>G (p.His87Arg) n.45A>G n.256A>G c.281A>G (p.His94Arg) n.939A>G n.855A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12608823T>G | CA351516734 | RAF1 | c.*201A>C (n.*201A>C) n.901A>C c.524A>C (p.His175Pro) n.1124A>C n.887A>C n.895A>C n.859A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.1132A>C n.850A>C n.854A>C n.674A>C n.827A>C c.204A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.897A>C n.889A>C n.852A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.299A>C (p.His100Pro) c.260A>C (p.His87Pro) n.45A>C n.256A>C c.281A>C (p.His94Pro) n.939A>C n.855A>C | |
| 3 | g.12608823T= | CA1346224884 | RAF1 | c.*201A= (n.*201A=) n.901A= c.524A= (p.His175=) n.1124A= n.887A= n.895A= n.859A= c.*133A= (n.*133A=) n.1132A= n.850A= n.854A= n.674A= n.827A= c.204A= c.*317A= (n.*317A=) n.897A= n.889A= n.852A= c.*269A= (n.*269A=) c.299A= (p.His100=) c.260A= (p.His87=) n.45A= n.256A= c.281A= (p.His94=) n.939A= n.855A= | |
| 3 | g.12608824G>A | CA351516738 | RAF1 | c.*200C>T (n.*200C>T) n.900C>T c.523C>T (p.His175Tyr) n.1123C>T n.886C>T n.894C>T n.858C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.1131C>T n.849C>T n.853C>T n.673C>T n.826C>T c.203C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.896C>T n.888C>T n.851C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.298C>T (p.His100Tyr) c.259C>T (p.His87Tyr) n.44C>T n.255C>T c.280C>T (p.His94Tyr) n.938C>T n.854C>T | |
| 3 | g.12608824G>C | CA351516739 | RAF1 | c.*200C>G (n.*200C>G) n.900C>G c.523C>G (p.His175Asp) n.1123C>G n.886C>G n.894C>G n.858C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.1131C>G n.849C>G n.853C>G n.673C>G n.826C>G c.203C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.896C>G n.888C>G n.851C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.298C>G (p.His100Asp) c.259C>G (p.His87Asp) n.44C>G n.255C>G c.280C>G (p.His94Asp) n.938C>G n.854C>G | |
| 3 | g.12608824G>T | CA351516742 | RAF1 | c.*200C>A (n.*200C>A) n.900C>A c.523C>A (p.His175Asn) n.1123C>A n.886C>A n.894C>A n.858C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.1131C>A n.849C>A n.853C>A n.673C>A n.826C>A c.203C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.896C>A n.888C>A n.851C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.298C>A (p.His100Asn) c.259C>A (p.His87Asn) n.44C>A n.255C>A c.280C>A (p.His94Asn) n.938C>A n.854C>A | |
| 3 | g.12608825C>A | CA351516745 | RAF1 | c.*199G>T (n.*199G>T) n.899G>T c.522G>T (p.Glu174Asp) n.1122G>T n.885G>T n.893G>T n.857G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.1130G>T n.848G>T n.852G>T n.672G>T n.825G>T c.202G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.895G>T n.887G>T n.850G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.297G>T (p.Glu99Asp) c.258G>T (p.Glu86Asp) n.43G>T n.254G>T c.279G>T (p.Glu93Asp) n.937G>T n.853G>T | |
| 3 | g.12608825C>G | CA351516747 | RAF1 | c.*199G>C (n.*199G>C) n.899G>C c.522G>C (p.Glu174Asp) n.1122G>C n.885G>C n.893G>C n.857G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.1130G>C n.848G>C n.852G>C n.672G>C n.825G>C c.202G>C c.*315G>C (n.*315G>C) n.895G>C n.887G>C n.850G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.297G>C (p.Glu99Asp) c.258G>C (p.Glu86Asp) n.43G>C n.254G>C c.279G>C (p.Glu93Asp) n.937G>C n.853G>C | |
| 3 | g.12608825C>T | CA432275739 | RAF1 | c.*199G>A (n.*199G>A) n.899G>A c.522G>A (p.Glu174=) n.1122G>A n.885G>A n.893G>A n.857G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.1130G>A n.848G>A n.852G>A n.672G>A n.825G>A c.202G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.895G>A n.887G>A n.850G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.297G>A (p.Glu99=) c.258G>A (p.Glu86=) n.43G>A n.254G>A c.279G>A (p.Glu93=) n.937G>A n.853G>A | dbSNP |
| 3 | g.12608826T>A | CA351516766 | RAF1 | c.*198A>T (n.*198A>T) n.898A>T c.521A>T (p.Glu174Val) n.1121A>T n.884A>T n.892A>T n.856A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.1129A>T n.847A>T n.851A>T n.671A>T n.824A>T c.201A>T c.*314A>T (n.*314A>T) n.894A>T n.886A>T n.849A>T c.*266A>T (n.*266A>T) c.296A>T (p.Glu99Val) c.257A>T (p.Glu86Val) n.42A>T n.253A>T c.278A>T (p.Glu93Val) n.936A>T n.852A>T | |
| 3 | g.12608826T>C | CA351516756 | RAF1 | c.*198A>G (n.*198A>G) n.898A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) n.1121A>G n.884A>G n.892A>G n.856A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.1129A>G n.847A>G n.851A>G n.671A>G n.824A>G c.201A>G c.*314A>G (n.*314A>G) n.894A>G n.886A>G n.849A>G c.*266A>G (n.*266A>G) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.42A>G n.253A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) n.936A>G n.852A>G | |
| 3 | g.12608826T>G | CA351516764 | RAF1 | c.*198A>C (n.*198A>C) n.898A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) n.1121A>C n.884A>C n.892A>C n.856A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.1129A>C n.847A>C n.851A>C n.671A>C n.824A>C c.201A>C c.*314A>C (n.*314A>C) n.894A>C n.886A>C n.849A>C c.*266A>C (n.*266A>C) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.42A>C n.253A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) n.936A>C n.852A>C | |
| 3 | g.12608827C>A | CA351516769 | RAF1 | c.*197G>T (n.*197G>T) n.897G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) n.1120G>T n.883G>T n.891G>T n.855G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.1128G>T n.846G>T n.850G>T n.670G>T n.823G>T c.200G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.893G>T n.885G>T n.848G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) n.41G>T n.252G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) n.935G>T n.851G>T | |
| 3 | g.12608827C= | CA1346224886 | RAF1 | c.*197G= (n.*197G=) n.897G= c.520G= (p.Glu174=) n.1120G= n.883G= n.891G= n.855G= c.*129G= (n.*129G=) n.1128G= n.846G= n.850G= n.670G= n.823G= c.200G= c.*313G= (n.*313G=) n.893G= n.885G= n.848G= c.*265G= (n.*265G=) c.295G= (p.Glu99=) c.256G= (p.Glu86=) n.41G= n.252G= c.277G= (p.Glu93=) n.935G= n.851G= | |
| 3 | g.12608827C>G | CA2259751 | RAF1 | c.*197G>C (n.*197G>C) n.897G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) n.1120G>C n.883G>C n.891G>C n.855G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.1128G>C n.846G>C n.850G>C n.670G>C n.823G>C c.200G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.893G>C n.885G>C n.848G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) n.41G>C n.252G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) n.935G>C n.851G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12608827C>T | CA351516773 | RAF1 | c.*197G>A (n.*197G>A) n.897G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) n.1120G>A n.883G>A n.891G>A n.855G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.1128G>A n.846G>A n.850G>A n.670G>A n.823G>A c.200G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.893G>A n.885G>A n.848G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.41G>A n.252G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) n.935G>A n.851G>A | |
| 3 | g.12608828A= | CA1346224889 | RAF1 | c.*196T= (n.*196T=) n.896T= c.519T= (p.His173=) n.1119T= n.882T= n.890T= n.854T= c.*128T= (n.*128T=) n.1127T= n.845T= n.849T= n.669T= n.822T= c.199T= c.*312T= (n.*312T=) n.892T= n.884T= n.847T= c.*264T= (n.*264T=) c.294T= (p.His98=) c.255T= (p.His85=) n.40T= n.251T= c.276T= (p.His92=) n.934T= n.850T= | |
| 3 | g.12608828A>C | CA351516774 | RAF1 | c.*196T>G (n.*196T>G) n.896T>G c.519T>G (p.His173Gln) n.1119T>G n.882T>G n.890T>G n.854T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.1127T>G n.845T>G n.849T>G n.669T>G n.822T>G c.199T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.892T>G n.884T>G n.847T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.294T>G (p.His98Gln) c.255T>G (p.His85Gln) n.40T>G n.251T>G c.276T>G (p.His92Gln) n.934T>G n.850T>G | |
| 3 | g.12608828A>G | CA432275748 | RAF1 | c.*196T>C (n.*196T>C) n.896T>C c.519T>C (p.His173=) n.1119T>C n.882T>C n.890T>C n.854T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.1127T>C n.845T>C n.849T>C n.669T>C n.822T>C c.199T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.892T>C n.884T>C n.847T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.294T>C (p.His98=) c.255T>C (p.His85=) n.40T>C n.251T>C c.276T>C (p.His92=) n.934T>C n.850T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12608828A>T | CA351516776 | RAF1 | c.*196T>A (n.*196T>A) n.896T>A c.519T>A (p.His173Gln) n.1119T>A n.882T>A n.890T>A n.854T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.1127T>A n.845T>A n.849T>A n.669T>A n.822T>A c.199T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.892T>A n.884T>A n.847T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.294T>A (p.His98Gln) c.255T>A (p.His85Gln) n.40T>A n.251T>A c.276T>A (p.His92Gln) n.934T>A n.850T>A | |
| 3 | g.12608829T>A | CA351516777 | RAF1 | c.*195A>T (n.*195A>T) n.895A>T c.518A>T (p.His173Leu) n.1118A>T n.881A>T n.889A>T n.853A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.1126A>T n.844A>T n.848A>T n.668A>T n.821A>T c.198A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.891A>T n.883A>T n.846A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.293A>T (p.His98Leu) c.254A>T (p.His85Leu) n.39A>T n.250A>T c.275A>T (p.His92Leu) n.933A>T n.849A>T | |
| 3 | g.12608829T>C | CA351516778 | RAF1 | c.*195A>G (n.*195A>G) n.895A>G c.518A>G (p.His173Arg) n.1118A>G n.881A>G n.889A>G n.853A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.1126A>G n.844A>G n.848A>G n.668A>G n.821A>G c.198A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.891A>G n.883A>G n.846A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.293A>G (p.His98Arg) c.254A>G (p.His85Arg) n.39A>G n.250A>G c.275A>G (p.His92Arg) n.933A>G n.849A>G | |
| 3 | g.12608829T>G | CA351516780 | RAF1 | c.*195A>C (n.*195A>C) n.895A>C c.518A>C (p.His173Pro) n.1118A>C n.881A>C n.889A>C n.853A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.1126A>C n.844A>C n.848A>C n.668A>C n.821A>C c.198A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.891A>C n.883A>C n.846A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.293A>C (p.His98Pro) c.254A>C (p.His85Pro) n.39A>C n.250A>C c.275A>C (p.His92Pro) n.933A>C n.849A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.12608830G>A | CA351516782 | RAF1 | c.*194C>T (n.*194C>T) n.894C>T c.517C>T (p.His173Tyr) n.1117C>T n.880C>T n.888C>T n.852C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.1125C>T n.843C>T n.847C>T n.667C>T n.820C>T c.197C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.890C>T n.882C>T n.845C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.292C>T (p.His98Tyr) c.253C>T (p.His85Tyr) n.38C>T n.249C>T c.274C>T (p.His92Tyr) n.932C>T n.848C>T | |
| 3 | g.12608830G>C | CA351516786 | RAF1 | c.*194C>G (n.*194C>G) n.894C>G c.517C>G (p.His173Asp) n.1117C>G n.880C>G n.888C>G n.852C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.1125C>G n.843C>G n.847C>G n.667C>G n.820C>G c.197C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.890C>G n.882C>G n.845C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.292C>G (p.His98Asp) c.253C>G (p.His85Asp) n.38C>G n.249C>G c.274C>G (p.His92Asp) n.932C>G n.848C>G | |
| 3 | g.12608830G>T | CA351516799 | RAF1 | c.*194C>A (n.*194C>A) n.894C>A c.517C>A (p.His173Asn) n.1117C>A n.880C>A n.888C>A n.852C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.1125C>A n.843C>A n.847C>A n.667C>A n.820C>A c.197C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.890C>A n.882C>A n.845C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.292C>A (p.His98Asn) c.253C>A (p.His85Asn) n.38C>A n.249C>A c.274C>A (p.His92Asn) n.932C>A n.848C>A | |
| 3 | g.12608831A>C | CA351516811 | RAF1 | c.*193T>G (n.*193T>G) n.893T>G c.516T>G (p.Phe172Leu) n.1116T>G n.879T>G n.887T>G n.851T>G c.*125T>G (n.*125T>G) n.1124T>G n.842T>G n.846T>G n.666T>G n.819T>G c.196T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.889T>G n.881T>G n.844T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.291T>G (p.Phe97Leu) c.252T>G (p.Phe84Leu) n.37T>G n.248T>G c.273T>G (p.Phe91Leu) n.931T>G n.847T>G | |
| 3 | g.12608831A>G | CA432275759 | RAF1 | c.*193T>C (n.*193T>C) n.893T>C c.516T>C (p.Phe172=) n.1116T>C n.879T>C n.887T>C n.851T>C c.*125T>C (n.*125T>C) n.1124T>C n.842T>C n.846T>C n.666T>C n.819T>C c.196T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.889T>C n.881T>C n.844T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.291T>C (p.Phe97=) c.252T>C (p.Phe84=) n.37T>C n.248T>C c.273T>C (p.Phe91=) n.931T>C n.847T>C | |
| 3 | g.12608831A>T | CA351516814 | RAF1 | c.*193T>A (n.*193T>A) n.893T>A c.516T>A (p.Phe172Leu) n.1116T>A n.879T>A n.887T>A n.851T>A c.*125T>A (n.*125T>A) n.1124T>A n.842T>A n.846T>A n.666T>A n.819T>A c.196T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.889T>A n.881T>A n.844T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.291T>A (p.Phe97Leu) c.252T>A (p.Phe84Leu) n.37T>A n.248T>A c.273T>A (p.Phe91Leu) n.931T>A n.847T>A | |
| 3 | g.12608832A>C | CA351516819 | RAF1 | c.*192T>G (n.*192T>G) n.892T>G c.515T>G (p.Phe172Cys) n.1115T>G n.878T>G n.886T>G n.850T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.1123T>G n.841T>G n.845T>G n.665T>G n.818T>G c.195T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.888T>G n.880T>G n.843T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.290T>G (p.Phe97Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) n.36T>G n.247T>G c.272T>G (p.Phe91Cys) n.930T>G n.846T>G | |
| 3 | g.12608832A>G | CA351516824 | RAF1 | c.*192T>C (n.*192T>C) n.892T>C c.515T>C (p.Phe172Ser) n.1115T>C n.878T>C n.886T>C n.850T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.1123T>C n.841T>C n.845T>C n.665T>C n.818T>C c.195T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.888T>C n.880T>C n.843T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.290T>C (p.Phe97Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) n.36T>C n.247T>C c.272T>C (p.Phe91Ser) n.930T>C n.846T>C | |
| 3 | g.12608832A>T | CA351516821 | RAF1 | c.*192T>A (n.*192T>A) n.892T>A c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.1115T>A n.878T>A n.886T>A n.850T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.1123T>A n.841T>A n.845T>A n.665T>A n.818T>A c.195T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.888T>A n.880T>A n.843T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.36T>A n.247T>A c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.930T>A n.846T>A | |
| 3 | g.12608833A= | CA1346224891 | RAF1 | c.*191T= (n.*191T=) n.891T= c.514T= (p.Phe172=) n.1114T= n.877T= n.885T= n.849T= c.*123T= (n.*123T=) n.1122T= n.840T= n.844T= n.664T= n.817T= c.194T= c.*307T= (n.*307T=) n.887T= n.879T= n.842T= c.*259T= (n.*259T=) c.289T= (p.Phe97=) c.250T= (p.Phe84=) n.35T= n.246T= c.271T= (p.Phe91=) n.929T= n.845T= | |
| 3 | g.12608833A>C | CA351516828 | RAF1 | c.*191T>G (n.*191T>G) n.891T>G c.514T>G (p.Phe172Val) n.1114T>G n.877T>G n.885T>G n.849T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.1122T>G n.840T>G n.844T>G n.664T>G n.817T>G c.194T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.887T>G n.879T>G n.842T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.289T>G (p.Phe97Val) c.250T>G (p.Phe84Val) n.35T>G n.246T>G c.271T>G (p.Phe91Val) n.929T>G n.845T>G | |
| 3 | g.12608833A>G | CA351516834 | RAF1 | c.*191T>C (n.*191T>C) n.891T>C c.514T>C (p.Phe172Leu) n.1114T>C n.877T>C n.885T>C n.849T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.1122T>C n.840T>C n.844T>C n.664T>C n.817T>C c.194T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.887T>C n.879T>C n.842T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.289T>C (p.Phe97Leu) c.250T>C (p.Phe84Leu) n.35T>C n.246T>C c.271T>C (p.Phe91Leu) n.929T>C n.845T>C | dbSNP |
| 3 | g.12608833A>T | CA2259752 | RAF1 | c.*191T>A (n.*191T>A) n.891T>A c.514T>A (p.Phe172Ile) n.1114T>A n.877T>A n.885T>A n.849T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.1122T>A n.840T>A n.844T>A n.664T>A n.817T>A c.194T>A c.*307T>A (n.*307T>A) n.887T>A n.879T>A n.842T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.289T>A (p.Phe97Ile) c.250T>A (p.Phe84Ile) n.35T>A n.246T>A c.271T>A (p.Phe91Ile) n.929T>A n.845T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12608834T>A | CA351516854 | RAF1 | c.*190A>T (n.*190A>T) n.890A>T c.513A>T (p.Lys171Asn) n.1113A>T n.876A>T n.884A>T n.848A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.1121A>T n.839A>T n.843A>T n.663A>T n.816A>T c.193A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.886A>T n.878A>T n.841A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.288A>T (p.Lys96Asn) c.249A>T (p.Lys83Asn) n.34A>T n.245A>T c.270A>T (p.Lys90Asn) n.928A>T n.844A>T | |
| 3 | g.12608834T>C | CA2259753 | RAF1 | c.*190A>G (n.*190A>G) n.890A>G c.513A>G (p.Lys171=) n.1113A>G n.876A>G n.884A>G n.848A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.1121A>G n.839A>G n.843A>G n.663A>G n.816A>G c.193A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.886A>G n.878A>G n.841A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.288A>G (p.Lys96=) c.249A>G (p.Lys83=) n.34A>G n.245A>G c.270A>G (p.Lys90=) n.928A>G n.844A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12608834T>G | CA351516864 | RAF1 | c.*190A>C (n.*190A>C) n.890A>C c.513A>C (p.Lys171Asn) n.1113A>C n.876A>C n.884A>C n.848A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.1121A>C n.839A>C n.843A>C n.663A>C n.816A>C c.193A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.886A>C n.878A>C n.841A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.288A>C (p.Lys96Asn) c.249A>C (p.Lys83Asn) n.34A>C n.245A>C c.270A>C (p.Lys90Asn) n.928A>C n.844A>C | |
| 3 | g.12608834T= | CA1346224895 | RAF1 | c.*190A= (n.*190A=) n.890A= c.513A= (p.Lys171=) n.1113A= n.876A= n.884A= n.848A= c.*122A= (n.*122A=) n.1121A= n.839A= n.843A= n.663A= n.816A= c.193A= c.*306A= (n.*306A=) n.886A= n.878A= n.841A= c.*258A= (n.*258A=) c.288A= (p.Lys96=) c.249A= (p.Lys83=) n.34A= n.245A= c.270A= (p.Lys90=) n.928A= n.844A= | |
| 3 | g.12608835T>A | CA351516868 | RAF1 | c.*189A>T (n.*189A>T) n.889A>T c.512A>T (p.Lys171Ile) n.1112A>T n.875A>T n.883A>T n.847A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.1120A>T n.838A>T n.842A>T n.662A>T n.815A>T c.192A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.885A>T n.877A>T n.840A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.287A>T (p.Lys96Ile) c.248A>T (p.Lys83Ile) n.33A>T n.244A>T c.269A>T (p.Lys90Ile) n.927A>T n.843A>T | |
| 3 | g.12608835T>C | CA10576604 | RAF1 | c.*189A>G (n.*189A>G) n.889A>G c.512A>G (p.Lys171Arg) n.1112A>G n.875A>G n.883A>G n.847A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.1120A>G n.838A>G n.842A>G n.662A>G n.815A>G c.192A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.885A>G n.877A>G n.840A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.248A>G (p.Lys83Arg) n.33A>G n.244A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) n.927A>G n.843A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12608835T>G | CA351516866 | RAF1 | c.*189A>C (n.*189A>C) n.889A>C c.512A>C (p.Lys171Thr) n.1112A>C n.875A>C n.883A>C n.847A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.1120A>C n.838A>C n.842A>C n.662A>C n.815A>C c.192A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.885A>C n.877A>C n.840A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.248A>C (p.Lys83Thr) n.33A>C n.244A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) n.927A>C n.843A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12608835T= | CA1346224897 | RAF1 | c.*189A= (n.*189A=) n.889A= c.512A= (p.Lys171=) n.1112A= n.875A= n.883A= n.847A= c.*121A= (n.*121A=) n.1120A= n.838A= n.842A= n.662A= n.815A= c.192A= c.*305A= (n.*305A=) n.885A= n.877A= n.840A= c.*257A= (n.*257A=) c.287A= (p.Lys96=) c.248A= (p.Lys83=) n.33A= n.244A= c.269A= (p.Lys90=) n.927A= n.843A= | |
| 3 | g.12608836T>A | CA351516875 | RAF1 | c.*188A>T (n.*188A>T) n.888A>T c.511A>T (p.Lys171Ter) n.1111A>T n.874A>T n.882A>T n.846A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.1119A>T n.837A>T n.841A>T n.661A>T n.814A>T c.191A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.884A>T n.876A>T n.839A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.247A>T (p.Lys83Ter) n.32A>T n.243A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) n.926A>T n.842A>T | |
| 3 | g.12608836T>C | CA351516882 | RAF1 | c.*188A>G (n.*188A>G) n.888A>G c.511A>G (p.Lys171Glu) n.1111A>G n.874A>G n.882A>G n.846A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.1119A>G n.837A>G n.841A>G n.661A>G n.814A>G c.191A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.884A>G n.876A>G n.839A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.247A>G (p.Lys83Glu) n.32A>G n.243A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) n.926A>G n.842A>G | |
| 3 | g.12608836T>G | CA351516883 | RAF1 | c.*188A>C (n.*188A>C) n.888A>C c.511A>C (p.Lys171Gln) n.1111A>C n.874A>C n.882A>C n.846A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.1119A>C n.837A>C n.841A>C n.661A>C n.814A>C c.191A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.884A>C n.876A>C n.839A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.247A>C (p.Lys83Gln) n.32A>C n.243A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) n.926A>C n.842A>C | |
| 3 | g.12608837G>A | CA432275777 | RAF1 | c.*187C>T (n.*187C>T) n.887C>T c.510C>T (p.Tyr170=) n.1110C>T n.873C>T n.881C>T n.845C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.1118C>T n.836C>T n.840C>T n.660C>T n.813C>T c.190C>T c.*303C>T (n.*303C>T) n.883C>T n.875C>T n.838C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.285C>T (p.Tyr95=) c.246C>T (p.Tyr82=) n.31C>T n.242C>T c.267C>T (p.Tyr89=) n.925C>T n.841C>T | |
| 3 | g.12608837G>C | CA351516884 | RAF1 | c.*187C>G (n.*187C>G) n.887C>G c.510C>G (p.Tyr170Ter) n.1110C>G n.873C>G n.881C>G n.845C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.1118C>G n.836C>G n.840C>G n.660C>G n.813C>G c.190C>G c.*303C>G (n.*303C>G) n.883C>G n.875C>G n.838C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.285C>G (p.Tyr95Ter) c.246C>G (p.Tyr82Ter) n.31C>G n.242C>G c.267C>G (p.Tyr89Ter) n.925C>G n.841C>G |