UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12604105_12604108del | CA541260738 | RAF1 | c.*511+32_*511+35del (n.*511+32_*511+35del) c.154+32_154+35del n.425+32_425+35del n.1211+32_1211+35del c.735+32_735+35del (n.735+32_735+35del) c.834+32_834+35del (n.834+32_834+35del) n.1434+32_1434+35del n.1197+32_1197+35del n.1205+32_1205+35del n.1070+32_1070+35del n.952+32_952+35del n.1442+32_1442+35del n.1160+32_1160+35del c.*412+32_*412+35del (n.*412+32_*412+35del) n.1065+32_1065+35del n.984+32_984+35del n.1137+32_1137+35del c.262-3689_262-3686del c.*627+32_*627+35del (n.*627+32_*627+35del) n.1207+32_1207+35del n.1199+32_1199+35del c.*579+32_*579+35del (n.*579+32_*579+35del) c.609+32_609+35del (n.609+32_609+35del) c.471+32_471+35del (n.471+32_471+35del) n.78+32_78+35del n.355+32_355+35del c.591+32_591+35del (n.591+32_591+35del) c.492+32_492+35del (n.492+32_492+35del) n.1249+32_1249+35del n.1066+32_1066+35del n.1165+32_1165+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604108C>G | CA2702192795 | RAF1 | c.*511+28G>C (n.*511+28G>C) c.154+28G>C n.425+28G>C n.1211+28G>C c.735+28G>C (n.735+28G>C) c.834+28G>C (n.834+28G>C) n.1434+28G>C n.1197+28G>C n.1205+28G>C n.1070+28G>C n.952+28G>C n.1442+28G>C n.1160+28G>C c.*412+28G>C (n.*412+28G>C) n.1065+28G>C n.984+28G>C n.1137+28G>C c.262-3693G>C c.*627+28G>C (n.*627+28G>C) n.1207+28G>C n.1199+28G>C c.*579+28G>C (n.*579+28G>C) c.609+28G>C (n.609+28G>C) c.471+28G>C (n.471+28G>C) n.78+28G>C n.355+28G>C c.591+28G>C (n.591+28G>C) c.492+28G>C (n.492+28G>C) n.1249+28G>C n.1066+28G>C n.1165+28G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604108C>T | CA2702192794 | RAF1 | c.*511+28G>A (n.*511+28G>A) c.154+28G>A n.425+28G>A n.1211+28G>A c.735+28G>A (n.735+28G>A) c.834+28G>A (n.834+28G>A) n.1434+28G>A n.1197+28G>A n.1205+28G>A n.1070+28G>A n.952+28G>A n.1442+28G>A n.1160+28G>A c.*412+28G>A (n.*412+28G>A) n.1065+28G>A n.984+28G>A n.1137+28G>A c.262-3693G>A c.*627+28G>A (n.*627+28G>A) n.1207+28G>A n.1199+28G>A c.*579+28G>A (n.*579+28G>A) c.609+28G>A (n.609+28G>A) c.471+28G>A (n.471+28G>A) n.78+28G>A n.355+28G>A c.591+28G>A (n.591+28G>A) c.492+28G>A (n.492+28G>A) n.1249+28G>A n.1066+28G>A n.1165+28G>A | dbSNP |
| 3 | g.12604109A>C | CA2664500512 | RAF1 | c.*511+27T>G (n.*511+27T>G) c.154+27T>G n.425+27T>G n.1211+27T>G c.735+27T>G (n.735+27T>G) c.834+27T>G (n.834+27T>G) n.1434+27T>G n.1197+27T>G n.1205+27T>G n.1070+27T>G n.952+27T>G n.1442+27T>G n.1160+27T>G c.*412+27T>G (n.*412+27T>G) n.1065+27T>G n.984+27T>G n.1137+27T>G c.262-3694T>G c.*627+27T>G (n.*627+27T>G) n.1207+27T>G n.1199+27T>G c.*579+27T>G (n.*579+27T>G) c.609+27T>G (n.609+27T>G) c.471+27T>G (n.471+27T>G) n.78+27T>G n.355+27T>G c.591+27T>G (n.591+27T>G) c.492+27T>G (n.492+27T>G) n.1249+27T>G n.1066+27T>G n.1165+27T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604109A>T | CA2702192818 | RAF1 | c.*511+27T>A (n.*511+27T>A) c.154+27T>A n.425+27T>A n.1211+27T>A c.735+27T>A (n.735+27T>A) c.834+27T>A (n.834+27T>A) n.1434+27T>A n.1197+27T>A n.1205+27T>A n.1070+27T>A n.952+27T>A n.1442+27T>A n.1160+27T>A c.*412+27T>A (n.*412+27T>A) n.1065+27T>A n.984+27T>A n.1137+27T>A c.262-3694T>A c.*627+27T>A (n.*627+27T>A) n.1207+27T>A n.1199+27T>A c.*579+27T>A (n.*579+27T>A) c.609+27T>A (n.609+27T>A) c.471+27T>A (n.471+27T>A) n.78+27T>A n.355+27T>A c.591+27T>A (n.591+27T>A) c.492+27T>A (n.492+27T>A) n.1249+27T>A n.1066+27T>A n.1165+27T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604110T>A | CA2664500513 | RAF1 | c.*511+26A>T (n.*511+26A>T) c.154+26A>T n.425+26A>T n.1211+26A>T c.735+26A>T (n.735+26A>T) c.834+26A>T (n.834+26A>T) n.1434+26A>T n.1197+26A>T n.1205+26A>T n.1070+26A>T n.952+26A>T n.1442+26A>T n.1160+26A>T c.*412+26A>T (n.*412+26A>T) n.1065+26A>T n.984+26A>T n.1137+26A>T c.262-3695A>T c.*627+26A>T (n.*627+26A>T) n.1207+26A>T n.1199+26A>T c.*579+26A>T (n.*579+26A>T) c.609+26A>T (n.609+26A>T) c.471+26A>T (n.471+26A>T) n.78+26A>T n.355+26A>T c.591+26A>T (n.591+26A>T) c.492+26A>T (n.492+26A>T) n.1249+26A>T n.1066+26A>T n.1165+26A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604110T>C | CA2664500514 | RAF1 | c.*511+26A>G (n.*511+26A>G) c.154+26A>G n.425+26A>G n.1211+26A>G c.735+26A>G (n.735+26A>G) c.834+26A>G (n.834+26A>G) n.1434+26A>G n.1197+26A>G n.1205+26A>G n.1070+26A>G n.952+26A>G n.1442+26A>G n.1160+26A>G c.*412+26A>G (n.*412+26A>G) n.1065+26A>G n.984+26A>G n.1137+26A>G c.262-3695A>G c.*627+26A>G (n.*627+26A>G) n.1207+26A>G n.1199+26A>G c.*579+26A>G (n.*579+26A>G) c.609+26A>G (n.609+26A>G) c.471+26A>G (n.471+26A>G) n.78+26A>G n.355+26A>G c.591+26A>G (n.591+26A>G) c.492+26A>G (n.492+26A>G) n.1249+26A>G n.1066+26A>G n.1165+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604110T>G | CA2702193113 | RAF1 | c.*511+26A>C (n.*511+26A>C) c.154+26A>C n.425+26A>C n.1211+26A>C c.735+26A>C (n.735+26A>C) c.834+26A>C (n.834+26A>C) n.1434+26A>C n.1197+26A>C n.1205+26A>C n.1070+26A>C n.952+26A>C n.1442+26A>C n.1160+26A>C c.*412+26A>C (n.*412+26A>C) n.1065+26A>C n.984+26A>C n.1137+26A>C c.262-3695A>C c.*627+26A>C (n.*627+26A>C) n.1207+26A>C n.1199+26A>C c.*579+26A>C (n.*579+26A>C) c.609+26A>C (n.609+26A>C) c.471+26A>C (n.471+26A>C) n.78+26A>C n.355+26A>C c.591+26A>C (n.591+26A>C) c.492+26A>C (n.492+26A>C) n.1249+26A>C n.1066+26A>C n.1165+26A>C | dbSNP |
| 3 | g.12604111T= | CA1346218644 | RAF1 | c.*511+25A= (n.*511+25A=) c.154+25A= n.425+25A= n.1211+25A= c.735+25A= (n.735+25A=) c.834+25A= (n.834+25A=) n.1434+25A= n.1197+25A= n.1205+25A= n.1070+25A= n.952+25A= n.1442+25A= n.1160+25A= c.*412+25A= (n.*412+25A=) n.1065+25A= n.984+25A= n.1137+25A= c.262-3696A= c.*627+25A= (n.*627+25A=) n.1207+25A= n.1199+25A= c.*579+25A= (n.*579+25A=) c.609+25A= (n.609+25A=) c.471+25A= (n.471+25A=) n.78+25A= n.355+25A= c.591+25A= (n.591+25A=) c.492+25A= (n.492+25A=) n.1249+25A= n.1066+25A= n.1165+25A= | |
| 3 | g.12604112del | CA2702193314 | RAF1 | c.*511+24del (n.*511+24del) c.154+24del n.425+24del n.1211+24del c.735+24del (n.735+24del) c.834+24del (n.834+24del) n.1434+24del n.1197+24del n.1205+24del n.1070+24del n.952+24del n.1442+24del n.1160+24del c.*412+24del (n.*412+24del) n.1065+24del n.984+24del n.1137+24del c.262-3697del c.*627+24del (n.*627+24del) n.1207+24del n.1199+24del c.*579+24del (n.*579+24del) c.609+24del (n.609+24del) c.471+24del (n.471+24del) n.78+24del n.355+24del c.591+24del (n.591+24del) c.492+24del (n.492+24del) n.1249+24del n.1066+24del n.1165+24del | dbSNP |
| 3 | g.12604112A>C | CA2702193264 | RAF1 | c.*511+24T>G (n.*511+24T>G) c.154+24T>G n.425+24T>G n.1211+24T>G c.735+24T>G (n.735+24T>G) c.834+24T>G (n.834+24T>G) n.1434+24T>G n.1197+24T>G n.1205+24T>G n.1070+24T>G n.952+24T>G n.1442+24T>G n.1160+24T>G c.*412+24T>G (n.*412+24T>G) n.1065+24T>G n.984+24T>G n.1137+24T>G c.262-3697T>G c.*627+24T>G (n.*627+24T>G) n.1207+24T>G n.1199+24T>G c.*579+24T>G (n.*579+24T>G) c.609+24T>G (n.609+24T>G) c.471+24T>G (n.471+24T>G) n.78+24T>G n.355+24T>G c.591+24T>G (n.591+24T>G) c.492+24T>G (n.492+24T>G) n.1249+24T>G n.1066+24T>G n.1165+24T>G | dbSNP |
| 3 | g.12604112A>G | CA2702193267 | RAF1 | c.*511+24T>C (n.*511+24T>C) c.154+24T>C n.425+24T>C n.1211+24T>C c.735+24T>C (n.735+24T>C) c.834+24T>C (n.834+24T>C) n.1434+24T>C n.1197+24T>C n.1205+24T>C n.1070+24T>C n.952+24T>C n.1442+24T>C n.1160+24T>C c.*412+24T>C (n.*412+24T>C) n.1065+24T>C n.984+24T>C n.1137+24T>C c.262-3697T>C c.*627+24T>C (n.*627+24T>C) n.1207+24T>C n.1199+24T>C c.*579+24T>C (n.*579+24T>C) c.609+24T>C (n.609+24T>C) c.471+24T>C (n.471+24T>C) n.78+24T>C n.355+24T>C c.591+24T>C (n.591+24T>C) c.492+24T>C (n.492+24T>C) n.1249+24T>C n.1066+24T>C n.1165+24T>C | dbSNP |
| 3 | g.12604112A>T | CA2702193265 | RAF1 | c.*511+24T>A (n.*511+24T>A) c.154+24T>A n.425+24T>A n.1211+24T>A c.735+24T>A (n.735+24T>A) c.834+24T>A (n.834+24T>A) n.1434+24T>A n.1197+24T>A n.1205+24T>A n.1070+24T>A n.952+24T>A n.1442+24T>A n.1160+24T>A c.*412+24T>A (n.*412+24T>A) n.1065+24T>A n.984+24T>A n.1137+24T>A c.262-3697T>A c.*627+24T>A (n.*627+24T>A) n.1207+24T>A n.1199+24T>A c.*579+24T>A (n.*579+24T>A) c.609+24T>A (n.609+24T>A) c.471+24T>A (n.471+24T>A) n.78+24T>A n.355+24T>A c.591+24T>A (n.591+24T>A) c.492+24T>A (n.492+24T>A) n.1249+24T>A n.1066+24T>A n.1165+24T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604112dup | CA1346218645 | RAF1 | c.*511+24dup (n.*511+24dup) c.154+24dup n.425+24dup n.1211+24dup c.735+24dup (n.735+24dup) c.834+24dup (n.834+24dup) n.1434+24dup n.1197+24dup n.1205+24dup n.1070+24dup n.952+24dup n.1442+24dup n.1160+24dup c.*412+24dup (n.*412+24dup) n.1065+24dup n.984+24dup n.1137+24dup c.262-3697dup c.*627+24dup (n.*627+24dup) n.1207+24dup n.1199+24dup c.*579+24dup (n.*579+24dup) c.609+24dup (n.609+24dup) c.471+24dup (n.471+24dup) n.78+24dup n.355+24dup c.591+24dup (n.591+24dup) c.492+24dup (n.492+24dup) n.1249+24dup n.1066+24dup n.1165+24dup | dbSNP |
| 3 | g.12604113C>A | CA898418763 | RAF1 | c.*511+23G>T (n.*511+23G>T) c.154+23G>T n.425+23G>T n.1211+23G>T c.735+23G>T (n.735+23G>T) c.834+23G>T (n.834+23G>T) n.1434+23G>T n.1197+23G>T n.1205+23G>T n.1070+23G>T n.952+23G>T n.1442+23G>T n.1160+23G>T c.*412+23G>T (n.*412+23G>T) n.1065+23G>T n.984+23G>T n.1137+23G>T c.262-3698G>T c.*627+23G>T (n.*627+23G>T) n.1207+23G>T n.1199+23G>T c.*579+23G>T (n.*579+23G>T) c.609+23G>T (n.609+23G>T) c.471+23G>T (n.471+23G>T) n.78+23G>T n.355+23G>T c.591+23G>T (n.591+23G>T) c.492+23G>T (n.492+23G>T) n.1249+23G>T n.1066+23G>T n.1165+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604113C= | CA1346218646 | RAF1 | c.*511+23G= (n.*511+23G=) c.154+23G= n.425+23G= n.1211+23G= c.735+23G= (n.735+23G=) c.834+23G= (n.834+23G=) n.1434+23G= n.1197+23G= n.1205+23G= n.1070+23G= n.952+23G= n.1442+23G= n.1160+23G= c.*412+23G= (n.*412+23G=) n.1065+23G= n.984+23G= n.1137+23G= c.262-3698G= c.*627+23G= (n.*627+23G=) n.1207+23G= n.1199+23G= c.*579+23G= (n.*579+23G=) c.609+23G= (n.609+23G=) c.471+23G= (n.471+23G=) n.78+23G= n.355+23G= c.591+23G= (n.591+23G=) c.492+23G= (n.492+23G=) n.1249+23G= n.1066+23G= n.1165+23G= | |
| 3 | g.12604113C>G | CA2701964508 | RAF1 | c.*511+23G>C (n.*511+23G>C) c.154+23G>C n.425+23G>C n.1211+23G>C c.735+23G>C (n.735+23G>C) c.834+23G>C (n.834+23G>C) n.1434+23G>C n.1197+23G>C n.1205+23G>C n.1070+23G>C n.952+23G>C n.1442+23G>C n.1160+23G>C c.*412+23G>C (n.*412+23G>C) n.1065+23G>C n.984+23G>C n.1137+23G>C c.262-3698G>C c.*627+23G>C (n.*627+23G>C) n.1207+23G>C n.1199+23G>C c.*579+23G>C (n.*579+23G>C) c.609+23G>C (n.609+23G>C) c.471+23G>C (n.471+23G>C) n.78+23G>C n.355+23G>C c.591+23G>C (n.591+23G>C) c.492+23G>C (n.492+23G>C) n.1249+23G>C n.1066+23G>C n.1165+23G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604113C>T | CA898418786 | RAF1 | c.*511+23G>A (n.*511+23G>A) c.154+23G>A n.425+23G>A n.1211+23G>A c.735+23G>A (n.735+23G>A) c.834+23G>A (n.834+23G>A) n.1434+23G>A n.1197+23G>A n.1205+23G>A n.1070+23G>A n.952+23G>A n.1442+23G>A n.1160+23G>A c.*412+23G>A (n.*412+23G>A) n.1065+23G>A n.984+23G>A n.1137+23G>A c.262-3698G>A c.*627+23G>A (n.*627+23G>A) n.1207+23G>A n.1199+23G>A c.*579+23G>A (n.*579+23G>A) c.609+23G>A (n.609+23G>A) c.471+23G>A (n.471+23G>A) n.78+23G>A n.355+23G>A c.591+23G>A (n.591+23G>A) c.492+23G>A (n.492+23G>A) n.1249+23G>A n.1066+23G>A n.1165+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604114C>A | CA2702193365 | RAF1 | c.*511+22G>T (n.*511+22G>T) c.154+22G>T n.425+22G>T n.1211+22G>T c.735+22G>T (n.735+22G>T) c.834+22G>T (n.834+22G>T) n.1434+22G>T n.1197+22G>T n.1205+22G>T n.1070+22G>T n.952+22G>T n.1442+22G>T n.1160+22G>T c.*412+22G>T (n.*412+22G>T) n.1065+22G>T n.984+22G>T n.1137+22G>T c.262-3699G>T c.*627+22G>T (n.*627+22G>T) n.1207+22G>T n.1199+22G>T c.*579+22G>T (n.*579+22G>T) c.609+22G>T (n.609+22G>T) c.471+22G>T (n.471+22G>T) n.78+22G>T n.355+22G>T c.591+22G>T (n.591+22G>T) c.492+22G>T (n.492+22G>T) n.1249+22G>T n.1066+22G>T n.1165+22G>T | dbSNP |
| 3 | g.12604114C>G | CA2702193404 | RAF1 | c.*511+22G>C (n.*511+22G>C) c.154+22G>C n.425+22G>C n.1211+22G>C c.735+22G>C (n.735+22G>C) c.834+22G>C (n.834+22G>C) n.1434+22G>C n.1197+22G>C n.1205+22G>C n.1070+22G>C n.952+22G>C n.1442+22G>C n.1160+22G>C c.*412+22G>C (n.*412+22G>C) n.1065+22G>C n.984+22G>C n.1137+22G>C c.262-3699G>C c.*627+22G>C (n.*627+22G>C) n.1207+22G>C n.1199+22G>C c.*579+22G>C (n.*579+22G>C) c.609+22G>C (n.609+22G>C) c.471+22G>C (n.471+22G>C) n.78+22G>C n.355+22G>C c.591+22G>C (n.591+22G>C) c.492+22G>C (n.492+22G>C) n.1249+22G>C n.1066+22G>C n.1165+22G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604114C>T | CA2702193660 | RAF1 | c.*511+22G>A (n.*511+22G>A) c.154+22G>A n.425+22G>A n.1211+22G>A c.735+22G>A (n.735+22G>A) c.834+22G>A (n.834+22G>A) n.1434+22G>A n.1197+22G>A n.1205+22G>A n.1070+22G>A n.952+22G>A n.1442+22G>A n.1160+22G>A c.*412+22G>A (n.*412+22G>A) n.1065+22G>A n.984+22G>A n.1137+22G>A c.262-3699G>A c.*627+22G>A (n.*627+22G>A) n.1207+22G>A n.1199+22G>A c.*579+22G>A (n.*579+22G>A) c.609+22G>A (n.609+22G>A) c.471+22G>A (n.471+22G>A) n.78+22G>A n.355+22G>A c.591+22G>A (n.591+22G>A) c.492+22G>A (n.492+22G>A) n.1249+22G>A n.1066+22G>A n.1165+22G>A | dbSNP |
| 3 | g.12604115_12604116delinsAC | CA1346218647 | RAF1 | c.*511+20_*511+21delinsGT (n.*511+20_*511+21delinsGT) c.154+20_154+21delinsGT n.425+20_425+21delinsGT n.1211+20_1211+21delinsGT c.735+20_735+21delinsGT (n.735+20_735+21delinsGT) c.834+20_834+21delinsGT (n.834+20_834+21delinsGT) n.1434+20_1434+21delinsGT n.1197+20_1197+21delinsGT n.1205+20_1205+21delinsGT n.1070+20_1070+21delinsGT n.952+20_952+21delinsGT n.1442+20_1442+21delinsGT n.1160+20_1160+21delinsGT c.*412+20_*412+21delinsGT (n.*412+20_*412+21delinsGT) n.1065+20_1065+21delinsGT n.984+20_984+21delinsGT n.1137+20_1137+21delinsGT c.262-3701_262-3700delinsGT c.*627+20_*627+21delinsGT (n.*627+20_*627+21delinsGT) n.1207+20_1207+21delinsGT n.1199+20_1199+21delinsGT c.*579+20_*579+21delinsGT (n.*579+20_*579+21delinsGT) c.609+20_609+21delinsGT (n.609+20_609+21delinsGT) c.471+20_471+21delinsGT (n.471+20_471+21delinsGT) n.78+20_78+21delinsGT n.355+20_355+21delinsGT c.591+20_591+21delinsGT (n.591+20_591+21delinsGT) c.492+20_492+21delinsGT (n.492+20_492+21delinsGT) n.1249+20_1249+21delinsGT n.1066+20_1066+21delinsGT n.1165+20_1165+21delinsGT | |
| 3 | g.12604116C>A | CA2259689 | RAF1 | c.*511+20G>T (n.*511+20G>T) c.154+20G>T n.425+20G>T n.1211+20G>T c.735+20G>T (n.735+20G>T) c.834+20G>T (n.834+20G>T) n.1434+20G>T n.1197+20G>T n.1205+20G>T n.1070+20G>T n.952+20G>T n.1442+20G>T n.1160+20G>T c.*412+20G>T (n.*412+20G>T) n.1065+20G>T n.984+20G>T n.1137+20G>T c.262-3701G>T c.*627+20G>T (n.*627+20G>T) n.1207+20G>T n.1199+20G>T c.*579+20G>T (n.*579+20G>T) c.609+20G>T (n.609+20G>T) c.471+20G>T (n.471+20G>T) n.78+20G>T n.355+20G>T c.591+20G>T (n.591+20G>T) c.492+20G>T (n.492+20G>T) n.1249+20G>T n.1066+20G>T n.1165+20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604116C= | CA1346218653 | RAF1 | c.*511+20G= (n.*511+20G=) c.154+20G= n.425+20G= n.1211+20G= c.735+20G= (n.735+20G=) c.834+20G= (n.834+20G=) n.1434+20G= n.1197+20G= n.1205+20G= n.1070+20G= n.952+20G= n.1442+20G= n.1160+20G= c.*412+20G= (n.*412+20G=) n.1065+20G= n.984+20G= n.1137+20G= c.262-3701G= c.*627+20G= (n.*627+20G=) n.1207+20G= n.1199+20G= c.*579+20G= (n.*579+20G=) c.609+20G= (n.609+20G=) c.471+20G= (n.471+20G=) n.78+20G= n.355+20G= c.591+20G= (n.591+20G=) c.492+20G= (n.492+20G=) n.1249+20G= n.1066+20G= n.1165+20G= | |
| 3 | g.12604116C>G | CA2701938777 | RAF1 | c.*511+20G>C (n.*511+20G>C) c.154+20G>C n.425+20G>C n.1211+20G>C c.735+20G>C (n.735+20G>C) c.834+20G>C (n.834+20G>C) n.1434+20G>C n.1197+20G>C n.1205+20G>C n.1070+20G>C n.952+20G>C n.1442+20G>C n.1160+20G>C c.*412+20G>C (n.*412+20G>C) n.1065+20G>C n.984+20G>C n.1137+20G>C c.262-3701G>C c.*627+20G>C (n.*627+20G>C) n.1207+20G>C n.1199+20G>C c.*579+20G>C (n.*579+20G>C) c.609+20G>C (n.609+20G>C) c.471+20G>C (n.471+20G>C) n.78+20G>C n.355+20G>C c.591+20G>C (n.591+20G>C) c.492+20G>C (n.492+20G>C) n.1249+20G>C n.1066+20G>C n.1165+20G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604116C>T | CA1045154203 | RAF1 | c.*511+20G>A (n.*511+20G>A) c.154+20G>A n.425+20G>A n.1211+20G>A c.735+20G>A (n.735+20G>A) c.834+20G>A (n.834+20G>A) n.1434+20G>A n.1197+20G>A n.1205+20G>A n.1070+20G>A n.952+20G>A n.1442+20G>A n.1160+20G>A c.*412+20G>A (n.*412+20G>A) n.1065+20G>A n.984+20G>A n.1137+20G>A c.262-3701G>A c.*627+20G>A (n.*627+20G>A) n.1207+20G>A n.1199+20G>A c.*579+20G>A (n.*579+20G>A) c.609+20G>A (n.609+20G>A) c.471+20G>A (n.471+20G>A) n.78+20G>A n.355+20G>A c.591+20G>A (n.591+20G>A) c.492+20G>A (n.492+20G>A) n.1249+20G>A n.1066+20G>A n.1165+20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604120del | CA541260741 | RAF1 | c.*511+20del (n.*511+20del) c.154+20del n.425+20del n.1211+20del c.735+20del (n.735+20del) c.834+20del (n.834+20del) n.1434+20del n.1197+20del n.1205+20del n.1070+20del n.952+20del n.1442+20del n.1160+20del c.*412+20del (n.*412+20del) n.1065+20del n.984+20del n.1137+20del c.262-3701del c.*627+20del (n.*627+20del) n.1207+20del n.1199+20del c.*579+20del (n.*579+20del) c.609+20del (n.609+20del) c.471+20del (n.471+20del) n.78+20del n.355+20del c.591+20del (n.591+20del) c.492+20del (n.492+20del) n.1249+20del n.1066+20del n.1165+20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604117C= | CA1346218659 | RAF1 | c.*511+19G= (n.*511+19G=) c.154+19G= n.425+19G= n.1211+19G= c.735+19G= (n.735+19G=) c.834+19G= (n.834+19G=) n.1434+19G= n.1197+19G= n.1205+19G= n.1070+19G= n.952+19G= n.1442+19G= n.1160+19G= c.*412+19G= (n.*412+19G=) n.1065+19G= n.984+19G= n.1137+19G= c.262-3702G= c.*627+19G= (n.*627+19G=) n.1207+19G= n.1199+19G= c.*579+19G= (n.*579+19G=) c.609+19G= (n.609+19G=) c.471+19G= (n.471+19G=) n.78+19G= n.355+19G= c.591+19G= (n.591+19G=) c.492+19G= (n.492+19G=) n.1249+19G= n.1066+19G= n.1165+19G= | |
| 3 | g.12604117C>G | CA2701953831 | RAF1 | c.*511+19G>C (n.*511+19G>C) c.154+19G>C n.425+19G>C n.1211+19G>C c.735+19G>C (n.735+19G>C) c.834+19G>C (n.834+19G>C) n.1434+19G>C n.1197+19G>C n.1205+19G>C n.1070+19G>C n.952+19G>C n.1442+19G>C n.1160+19G>C c.*412+19G>C (n.*412+19G>C) n.1065+19G>C n.984+19G>C n.1137+19G>C c.262-3702G>C c.*627+19G>C (n.*627+19G>C) n.1207+19G>C n.1199+19G>C c.*579+19G>C (n.*579+19G>C) c.609+19G>C (n.609+19G>C) c.471+19G>C (n.471+19G>C) n.78+19G>C n.355+19G>C c.591+19G>C (n.591+19G>C) c.492+19G>C (n.492+19G>C) n.1249+19G>C n.1066+19G>C n.1165+19G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604117C>T | CA898418792 | RAF1 | c.*511+19G>A (n.*511+19G>A) c.154+19G>A n.425+19G>A n.1211+19G>A c.735+19G>A (n.735+19G>A) c.834+19G>A (n.834+19G>A) n.1434+19G>A n.1197+19G>A n.1205+19G>A n.1070+19G>A n.952+19G>A n.1442+19G>A n.1160+19G>A c.*412+19G>A (n.*412+19G>A) n.1065+19G>A n.984+19G>A n.1137+19G>A c.262-3702G>A c.*627+19G>A (n.*627+19G>A) n.1207+19G>A n.1199+19G>A c.*579+19G>A (n.*579+19G>A) c.609+19G>A (n.609+19G>A) c.471+19G>A (n.471+19G>A) n.78+19G>A n.355+19G>A c.591+19G>A (n.591+19G>A) c.492+19G>A (n.492+19G>A) n.1249+19G>A n.1066+19G>A n.1165+19G>A | dbSNP |
| 3 | g.12604118C>A | CA2701994981 | RAF1 | c.*511+18G>T (n.*511+18G>T) c.154+18G>T n.425+18G>T n.1211+18G>T c.735+18G>T (n.735+18G>T) c.834+18G>T (n.834+18G>T) n.1434+18G>T n.1197+18G>T n.1205+18G>T n.1070+18G>T n.952+18G>T n.1442+18G>T n.1160+18G>T c.*412+18G>T (n.*412+18G>T) n.1065+18G>T n.984+18G>T n.1137+18G>T c.262-3703G>T c.*627+18G>T (n.*627+18G>T) n.1207+18G>T n.1199+18G>T c.*579+18G>T (n.*579+18G>T) c.609+18G>T (n.609+18G>T) c.471+18G>T (n.471+18G>T) n.78+18G>T n.355+18G>T c.591+18G>T (n.591+18G>T) c.492+18G>T (n.492+18G>T) n.1249+18G>T n.1066+18G>T n.1165+18G>T | dbSNP |
| 3 | g.12604118C= | CA1346218662 | RAF1 | c.*511+18G= (n.*511+18G=) c.154+18G= n.425+18G= n.1211+18G= c.735+18G= (n.735+18G=) c.834+18G= (n.834+18G=) n.1434+18G= n.1197+18G= n.1205+18G= n.1070+18G= n.952+18G= n.1442+18G= n.1160+18G= c.*412+18G= (n.*412+18G=) n.1065+18G= n.984+18G= n.1137+18G= c.262-3703G= c.*627+18G= (n.*627+18G=) n.1207+18G= n.1199+18G= c.*579+18G= (n.*579+18G=) c.609+18G= (n.609+18G=) c.471+18G= (n.471+18G=) n.78+18G= n.355+18G= c.591+18G= (n.591+18G=) c.492+18G= (n.492+18G=) n.1249+18G= n.1066+18G= n.1165+18G= | |
| 3 | g.12604118C>G | CA2701994980 | RAF1 | c.*511+18G>C (n.*511+18G>C) c.154+18G>C n.425+18G>C n.1211+18G>C c.735+18G>C (n.735+18G>C) c.834+18G>C (n.834+18G>C) n.1434+18G>C n.1197+18G>C n.1205+18G>C n.1070+18G>C n.952+18G>C n.1442+18G>C n.1160+18G>C c.*412+18G>C (n.*412+18G>C) n.1065+18G>C n.984+18G>C n.1137+18G>C c.262-3703G>C c.*627+18G>C (n.*627+18G>C) n.1207+18G>C n.1199+18G>C c.*579+18G>C (n.*579+18G>C) c.609+18G>C (n.609+18G>C) c.471+18G>C (n.471+18G>C) n.78+18G>C n.355+18G>C c.591+18G>C (n.591+18G>C) c.492+18G>C (n.492+18G>C) n.1249+18G>C n.1066+18G>C n.1165+18G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604118C>T | CA1346218664 | RAF1 | c.*511+18G>A (n.*511+18G>A) c.154+18G>A n.425+18G>A n.1211+18G>A c.735+18G>A (n.735+18G>A) c.834+18G>A (n.834+18G>A) n.1434+18G>A n.1197+18G>A n.1205+18G>A n.1070+18G>A n.952+18G>A n.1442+18G>A n.1160+18G>A c.*412+18G>A (n.*412+18G>A) n.1065+18G>A n.984+18G>A n.1137+18G>A c.262-3703G>A c.*627+18G>A (n.*627+18G>A) n.1207+18G>A n.1199+18G>A c.*579+18G>A (n.*579+18G>A) c.609+18G>A (n.609+18G>A) c.471+18G>A (n.471+18G>A) n.78+18G>A n.355+18G>A c.591+18G>A (n.591+18G>A) c.492+18G>A (n.492+18G>A) n.1249+18G>A n.1066+18G>A n.1165+18G>A | dbSNP |
| 3 | g.12604119C>A | CA541260742 | RAF1 | c.*511+17G>T (n.*511+17G>T) c.154+17G>T n.425+17G>T n.1211+17G>T c.735+17G>T (n.735+17G>T) c.834+17G>T (n.834+17G>T) n.1434+17G>T n.1197+17G>T n.1205+17G>T n.1070+17G>T n.952+17G>T n.1442+17G>T n.1160+17G>T c.*412+17G>T (n.*412+17G>T) n.1065+17G>T n.984+17G>T n.1137+17G>T c.262-3704G>T c.*627+17G>T (n.*627+17G>T) n.1207+17G>T n.1199+17G>T c.*579+17G>T (n.*579+17G>T) c.609+17G>T (n.609+17G>T) c.471+17G>T (n.471+17G>T) n.78+17G>T n.355+17G>T c.591+17G>T (n.591+17G>T) c.492+17G>T (n.492+17G>T) n.1249+17G>T n.1066+17G>T n.1165+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604119C= | CA1346218668 | RAF1 | c.*511+17G= (n.*511+17G=) c.154+17G= n.425+17G= n.1211+17G= c.735+17G= (n.735+17G=) c.834+17G= (n.834+17G=) n.1434+17G= n.1197+17G= n.1205+17G= n.1070+17G= n.952+17G= n.1442+17G= n.1160+17G= c.*412+17G= (n.*412+17G=) n.1065+17G= n.984+17G= n.1137+17G= c.262-3704G= c.*627+17G= (n.*627+17G=) n.1207+17G= n.1199+17G= c.*579+17G= (n.*579+17G=) c.609+17G= (n.609+17G=) c.471+17G= (n.471+17G=) n.78+17G= n.355+17G= c.591+17G= (n.591+17G=) c.492+17G= (n.492+17G=) n.1249+17G= n.1066+17G= n.1165+17G= | |
| 3 | g.12604119C>G | CA1346218672 | RAF1 | c.*511+17G>C (n.*511+17G>C) c.154+17G>C n.425+17G>C n.1211+17G>C c.735+17G>C (n.735+17G>C) c.834+17G>C (n.834+17G>C) n.1434+17G>C n.1197+17G>C n.1205+17G>C n.1070+17G>C n.952+17G>C n.1442+17G>C n.1160+17G>C c.*412+17G>C (n.*412+17G>C) n.1065+17G>C n.984+17G>C n.1137+17G>C c.262-3704G>C c.*627+17G>C (n.*627+17G>C) n.1207+17G>C n.1199+17G>C c.*579+17G>C (n.*579+17G>C) c.609+17G>C (n.609+17G>C) c.471+17G>C (n.471+17G>C) n.78+17G>C n.355+17G>C c.591+17G>C (n.591+17G>C) c.492+17G>C (n.492+17G>C) n.1249+17G>C n.1066+17G>C n.1165+17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604119C>T | CA541260743 | RAF1 | c.*511+17G>A (n.*511+17G>A) c.154+17G>A n.425+17G>A n.1211+17G>A c.735+17G>A (n.735+17G>A) c.834+17G>A (n.834+17G>A) n.1434+17G>A n.1197+17G>A n.1205+17G>A n.1070+17G>A n.952+17G>A n.1442+17G>A n.1160+17G>A c.*412+17G>A (n.*412+17G>A) n.1065+17G>A n.984+17G>A n.1137+17G>A c.262-3704G>A c.*627+17G>A (n.*627+17G>A) n.1207+17G>A n.1199+17G>A c.*579+17G>A (n.*579+17G>A) c.609+17G>A (n.609+17G>A) c.471+17G>A (n.471+17G>A) n.78+17G>A n.355+17G>A c.591+17G>A (n.591+17G>A) c.492+17G>A (n.492+17G>A) n.1249+17G>A n.1066+17G>A n.1165+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604120C>G | CA2702193667 | RAF1 | c.*511+16G>C (n.*511+16G>C) c.154+16G>C n.425+16G>C n.1211+16G>C c.735+16G>C (n.735+16G>C) c.834+16G>C (n.834+16G>C) n.1434+16G>C n.1197+16G>C n.1205+16G>C n.1070+16G>C n.952+16G>C n.1442+16G>C n.1160+16G>C c.*412+16G>C (n.*412+16G>C) n.1065+16G>C n.984+16G>C n.1137+16G>C c.262-3705G>C c.*627+16G>C (n.*627+16G>C) n.1207+16G>C n.1199+16G>C c.*579+16G>C (n.*579+16G>C) c.609+16G>C (n.609+16G>C) c.471+16G>C (n.471+16G>C) n.78+16G>C n.355+16G>C c.591+16G>C (n.591+16G>C) c.492+16G>C (n.492+16G>C) n.1249+16G>C n.1066+16G>C n.1165+16G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604120C>T | CA2702193669 | RAF1 | c.*511+16G>A (n.*511+16G>A) c.154+16G>A n.425+16G>A n.1211+16G>A c.735+16G>A (n.735+16G>A) c.834+16G>A (n.834+16G>A) n.1434+16G>A n.1197+16G>A n.1205+16G>A n.1070+16G>A n.952+16G>A n.1442+16G>A n.1160+16G>A c.*412+16G>A (n.*412+16G>A) n.1065+16G>A n.984+16G>A n.1137+16G>A c.262-3705G>A c.*627+16G>A (n.*627+16G>A) n.1207+16G>A n.1199+16G>A c.*579+16G>A (n.*579+16G>A) c.609+16G>A (n.609+16G>A) c.471+16G>A (n.471+16G>A) n.78+16G>A n.355+16G>A c.591+16G>A (n.591+16G>A) c.492+16G>A (n.492+16G>A) n.1249+16G>A n.1066+16G>A n.1165+16G>A | dbSNP |
| 3 | g.12604121A>T | CA2702193674 | RAF1 | c.*511+15T>A (n.*511+15T>A) c.154+15T>A n.425+15T>A n.1211+15T>A c.735+15T>A (n.735+15T>A) c.834+15T>A (n.834+15T>A) n.1434+15T>A n.1197+15T>A n.1205+15T>A n.1070+15T>A n.952+15T>A n.1442+15T>A n.1160+15T>A c.*412+15T>A (n.*412+15T>A) n.1065+15T>A n.984+15T>A n.1137+15T>A c.262-3706T>A c.*627+15T>A (n.*627+15T>A) n.1207+15T>A n.1199+15T>A c.*579+15T>A (n.*579+15T>A) c.609+15T>A (n.609+15T>A) c.471+15T>A (n.471+15T>A) n.78+15T>A n.355+15T>A c.591+15T>A (n.591+15T>A) c.492+15T>A (n.492+15T>A) n.1249+15T>A n.1066+15T>A n.1165+15T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604122A= | CA1346218681 | RAF1 | c.*511+14T= (n.*511+14T=) c.154+14T= n.425+14T= n.1211+14T= c.735+14T= (n.735+14T=) c.834+14T= (n.834+14T=) n.1434+14T= n.1197+14T= n.1205+14T= n.1070+14T= n.952+14T= n.1442+14T= n.1160+14T= c.*412+14T= (n.*412+14T=) n.1065+14T= n.984+14T= n.1137+14T= c.262-3707T= c.*627+14T= (n.*627+14T=) n.1207+14T= n.1199+14T= c.*579+14T= (n.*579+14T=) c.609+14T= (n.609+14T=) c.471+14T= (n.471+14T=) n.78+14T= n.355+14T= c.591+14T= (n.591+14T=) c.492+14T= (n.492+14T=) n.1249+14T= n.1066+14T= n.1165+14T= | |
| 3 | g.12604122A>G | CA2259690 | RAF1 | c.*511+14T>C (n.*511+14T>C) c.154+14T>C n.425+14T>C n.1211+14T>C c.735+14T>C (n.735+14T>C) c.834+14T>C (n.834+14T>C) n.1434+14T>C n.1197+14T>C n.1205+14T>C n.1070+14T>C n.952+14T>C n.1442+14T>C n.1160+14T>C c.*412+14T>C (n.*412+14T>C) n.1065+14T>C n.984+14T>C n.1137+14T>C c.262-3707T>C c.*627+14T>C (n.*627+14T>C) n.1207+14T>C n.1199+14T>C c.*579+14T>C (n.*579+14T>C) c.609+14T>C (n.609+14T>C) c.471+14T>C (n.471+14T>C) n.78+14T>C n.355+14T>C c.591+14T>C (n.591+14T>C) c.492+14T>C (n.492+14T>C) n.1249+14T>C n.1066+14T>C n.1165+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604122A>T | CA2701940425 | RAF1 | c.*511+14T>A (n.*511+14T>A) c.154+14T>A n.425+14T>A n.1211+14T>A c.735+14T>A (n.735+14T>A) c.834+14T>A (n.834+14T>A) n.1434+14T>A n.1197+14T>A n.1205+14T>A n.1070+14T>A n.952+14T>A n.1442+14T>A n.1160+14T>A c.*412+14T>A (n.*412+14T>A) n.1065+14T>A n.984+14T>A n.1137+14T>A c.262-3707T>A c.*627+14T>A (n.*627+14T>A) n.1207+14T>A n.1199+14T>A c.*579+14T>A (n.*579+14T>A) c.609+14T>A (n.609+14T>A) c.471+14T>A (n.471+14T>A) n.78+14T>A n.355+14T>A c.591+14T>A (n.591+14T>A) c.492+14T>A (n.492+14T>A) n.1249+14T>A n.1066+14T>A n.1165+14T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604123G>A | CA2259691 | RAF1 | c.*511+13C>T (n.*511+13C>T) c.154+13C>T n.425+13C>T n.1211+13C>T c.735+13C>T (n.735+13C>T) c.834+13C>T (n.834+13C>T) n.1434+13C>T n.1197+13C>T n.1205+13C>T n.1070+13C>T n.952+13C>T n.1442+13C>T n.1160+13C>T c.*412+13C>T (n.*412+13C>T) n.1065+13C>T n.984+13C>T n.1137+13C>T c.262-3708C>T c.*627+13C>T (n.*627+13C>T) n.1207+13C>T n.1199+13C>T c.*579+13C>T (n.*579+13C>T) c.609+13C>T (n.609+13C>T) c.471+13C>T (n.471+13C>T) n.78+13C>T n.355+13C>T c.591+13C>T (n.591+13C>T) c.492+13C>T (n.492+13C>T) n.1249+13C>T n.1066+13C>T n.1165+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604123G>C | CA2701938376 | RAF1 | c.*511+13C>G (n.*511+13C>G) c.154+13C>G n.425+13C>G n.1211+13C>G c.735+13C>G (n.735+13C>G) c.834+13C>G (n.834+13C>G) n.1434+13C>G n.1197+13C>G n.1205+13C>G n.1070+13C>G n.952+13C>G n.1442+13C>G n.1160+13C>G c.*412+13C>G (n.*412+13C>G) n.1065+13C>G n.984+13C>G n.1137+13C>G c.262-3708C>G c.*627+13C>G (n.*627+13C>G) n.1207+13C>G n.1199+13C>G c.*579+13C>G (n.*579+13C>G) c.609+13C>G (n.609+13C>G) c.471+13C>G (n.471+13C>G) n.78+13C>G n.355+13C>G c.591+13C>G (n.591+13C>G) c.492+13C>G (n.492+13C>G) n.1249+13C>G n.1066+13C>G n.1165+13C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604123G= | CA1346218684 | RAF1 | c.*511+13C= (n.*511+13C=) c.154+13C= n.425+13C= n.1211+13C= c.735+13C= (n.735+13C=) c.834+13C= (n.834+13C=) n.1434+13C= n.1197+13C= n.1205+13C= n.1070+13C= n.952+13C= n.1442+13C= n.1160+13C= c.*412+13C= (n.*412+13C=) n.1065+13C= n.984+13C= n.1137+13C= c.262-3708C= c.*627+13C= (n.*627+13C=) n.1207+13C= n.1199+13C= c.*579+13C= (n.*579+13C=) c.609+13C= (n.609+13C=) c.471+13C= (n.471+13C=) n.78+13C= n.355+13C= c.591+13C= (n.591+13C=) c.492+13C= (n.492+13C=) n.1249+13C= n.1066+13C= n.1165+13C= | |
| 3 | g.12604123G>T | CA2701938375 | RAF1 | c.*511+13C>A (n.*511+13C>A) c.154+13C>A n.425+13C>A n.1211+13C>A c.735+13C>A (n.735+13C>A) c.834+13C>A (n.834+13C>A) n.1434+13C>A n.1197+13C>A n.1205+13C>A n.1070+13C>A n.952+13C>A n.1442+13C>A n.1160+13C>A c.*412+13C>A (n.*412+13C>A) n.1065+13C>A n.984+13C>A n.1137+13C>A c.262-3708C>A c.*627+13C>A (n.*627+13C>A) n.1207+13C>A n.1199+13C>A c.*579+13C>A (n.*579+13C>A) c.609+13C>A (n.609+13C>A) c.471+13C>A (n.471+13C>A) n.78+13C>A n.355+13C>A c.591+13C>A (n.591+13C>A) c.492+13C>A (n.492+13C>A) n.1249+13C>A n.1066+13C>A n.1165+13C>A | dbSNP |
| 3 | g.12604124G>A | CA2664500544 | RAF1 | c.*511+12C>T (n.*511+12C>T) c.154+12C>T n.425+12C>T n.1211+12C>T c.735+12C>T (n.735+12C>T) c.834+12C>T (n.834+12C>T) n.1434+12C>T n.1197+12C>T n.1205+12C>T n.1070+12C>T n.952+12C>T n.1442+12C>T n.1160+12C>T c.*412+12C>T (n.*412+12C>T) n.1065+12C>T n.984+12C>T n.1137+12C>T c.262-3709C>T c.*627+12C>T (n.*627+12C>T) n.1207+12C>T n.1199+12C>T c.*579+12C>T (n.*579+12C>T) c.609+12C>T (n.609+12C>T) c.471+12C>T (n.471+12C>T) n.78+12C>T n.355+12C>T c.591+12C>T (n.591+12C>T) c.492+12C>T (n.492+12C>T) n.1249+12C>T n.1066+12C>T n.1165+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604124G>C | CA2664500542 | RAF1 | c.*511+12C>G (n.*511+12C>G) c.154+12C>G n.425+12C>G n.1211+12C>G c.735+12C>G (n.735+12C>G) c.834+12C>G (n.834+12C>G) n.1434+12C>G n.1197+12C>G n.1205+12C>G n.1070+12C>G n.952+12C>G n.1442+12C>G n.1160+12C>G c.*412+12C>G (n.*412+12C>G) n.1065+12C>G n.984+12C>G n.1137+12C>G c.262-3709C>G c.*627+12C>G (n.*627+12C>G) n.1207+12C>G n.1199+12C>G c.*579+12C>G (n.*579+12C>G) c.609+12C>G (n.609+12C>G) c.471+12C>G (n.471+12C>G) n.78+12C>G n.355+12C>G c.591+12C>G (n.591+12C>G) c.492+12C>G (n.492+12C>G) n.1249+12C>G n.1066+12C>G n.1165+12C>G | dbSNP gnomAD v4 |