Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12600397T>A | CA351510021 | RAF1 | c.*530A>T (n.*530A>T) c.173A>T n.444A>T n.1230A>T c.754A>T (p.Ser252Cys) n.617A>T c.853A>T (p.Ser285Cys) n.1453A>T n.1216A>T n.1224A>T n.1089A>T n.971A>T n.1461A>T n.1179A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.1084A>T n.1003A>T n.1156A>T c.280A>T c.*646A>T (n.*646A>T) n.968A>T n.1226A>T n.1218A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.628A>T (p.Ser210Cys) c.913A>T (p.Ser305Cys) c.490A>T (p.Ser164Cys) n.97A>T n.374A>T c.610A>T (p.Ser204Cys) c.511A>T (p.Ser171Cys) c.670A>T (p.Ser224Cys) n.1268A>T n.1085A>T n.1184A>T | |
3 | g.12600397T>C | CA2259660 | RAF1 | c.*530A>G (n.*530A>G) c.173A>G n.444A>G n.1230A>G c.754A>G (p.Ser252Gly) n.617A>G c.853A>G (p.Ser285Gly) n.1453A>G n.1216A>G n.1224A>G n.1089A>G n.971A>G n.1461A>G n.1179A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.1084A>G n.1003A>G n.1156A>G c.280A>G c.*646A>G (n.*646A>G) n.968A>G n.1226A>G n.1218A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.628A>G (p.Ser210Gly) c.913A>G (p.Ser305Gly) c.490A>G (p.Ser164Gly) n.97A>G n.374A>G c.610A>G (p.Ser204Gly) c.511A>G (p.Ser171Gly) c.670A>G (p.Ser224Gly) n.1268A>G n.1085A>G n.1184A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.12600398G>A | CA432274078 | RAF1 | c.*529C>T (n.*529C>T) c.172C>T n.443C>T n.1229C>T c.753C>T (p.His251=) n.616C>T c.852C>T (p.His284=) n.1452C>T n.1215C>T n.1223C>T n.1088C>T n.970C>T n.1460C>T n.1178C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.1083C>T n.1002C>T n.1155C>T c.279C>T c.*645C>T (n.*645C>T) n.967C>T n.1225C>T n.1217C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.627C>T (p.His209=) c.912C>T (p.His304=) c.489C>T (p.His163=) n.96C>T n.373C>T c.609C>T (p.His203=) c.510C>T (p.His170=) c.669C>T (p.His223=) n.1267C>T n.1084C>T n.1183C>T | dbSNP |
3 | g.12600398G>C | CA351510050 | RAF1 | c.*529C>G (n.*529C>G) c.172C>G n.443C>G n.1229C>G c.753C>G (p.His251Gln) n.616C>G c.852C>G (p.His284Gln) n.1452C>G n.1215C>G n.1223C>G n.1088C>G n.970C>G n.1460C>G n.1178C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.1083C>G n.1002C>G n.1155C>G c.279C>G c.*645C>G (n.*645C>G) n.967C>G n.1225C>G n.1217C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.627C>G (p.His209Gln) c.912C>G (p.His304Gln) c.489C>G (p.His163Gln) n.96C>G n.373C>G c.609C>G (p.His203Gln) c.510C>G (p.His170Gln) c.669C>G (p.His223Gln) n.1267C>G n.1084C>G n.1183C>G | |
3 | g.12600398G>T | CA351510037 | RAF1 | c.*529C>A (n.*529C>A) c.172C>A n.443C>A n.1229C>A c.753C>A (p.His251Gln) n.616C>A c.852C>A (p.His284Gln) n.1452C>A n.1215C>A n.1223C>A n.1088C>A n.970C>A n.1460C>A n.1178C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.1083C>A n.1002C>A n.1155C>A c.279C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.967C>A n.1225C>A n.1217C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.627C>A (p.His209Gln) c.912C>A (p.His304Gln) c.489C>A (p.His163Gln) n.96C>A n.373C>A c.609C>A (p.His203Gln) c.510C>A (p.His170Gln) c.669C>A (p.His223Gln) n.1267C>A n.1084C>A n.1183C>A | |
3 | g.12600399T>A | CA351510052 | RAF1 | c.*528A>T (n.*528A>T) c.171A>T n.442A>T n.1228A>T c.752A>T (p.His251Leu) n.615A>T c.851A>T (p.His284Leu) n.1451A>T n.1214A>T n.1222A>T n.1087A>T n.969A>T n.1459A>T n.1177A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.1082A>T n.1001A>T n.1154A>T c.278A>T c.*644A>T (n.*644A>T) n.966A>T n.1224A>T n.1216A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.626A>T (p.His209Leu) c.911A>T (p.His304Leu) c.488A>T (p.His163Leu) n.95A>T n.372A>T c.608A>T (p.His203Leu) c.509A>T (p.His170Leu) c.668A>T (p.His223Leu) n.1266A>T n.1083A>T n.1182A>T | |
3 | g.12600399T>C | CA351510057 | RAF1 | c.*528A>G (n.*528A>G) c.171A>G n.442A>G n.1228A>G c.752A>G (p.His251Arg) n.615A>G c.851A>G (p.His284Arg) n.1451A>G n.1214A>G n.1222A>G n.1087A>G n.969A>G n.1459A>G n.1177A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.1082A>G n.1001A>G n.1154A>G c.278A>G c.*644A>G (n.*644A>G) n.966A>G n.1224A>G n.1216A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.626A>G (p.His209Arg) c.911A>G (p.His304Arg) c.488A>G (p.His163Arg) n.95A>G n.372A>G c.608A>G (p.His203Arg) c.509A>G (p.His170Arg) c.668A>G (p.His223Arg) n.1266A>G n.1083A>G n.1182A>G | |
3 | g.12600399T>G | CA351510054 | RAF1 | c.*528A>C (n.*528A>C) c.171A>C n.442A>C n.1228A>C c.752A>C (p.His251Pro) n.615A>C c.851A>C (p.His284Pro) n.1451A>C n.1214A>C n.1222A>C n.1087A>C n.969A>C n.1459A>C n.1177A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.1082A>C n.1001A>C n.1154A>C c.278A>C c.*644A>C (n.*644A>C) n.966A>C n.1224A>C n.1216A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.626A>C (p.His209Pro) c.911A>C (p.His304Pro) c.488A>C (p.His163Pro) n.95A>C n.372A>C c.608A>C (p.His203Pro) c.509A>C (p.His170Pro) c.668A>C (p.His223Pro) n.1266A>C n.1083A>C n.1182A>C | |
3 | g.12600400G>A | CA351510061 | RAF1 | c.*527C>T (n.*527C>T) c.170C>T n.441C>T n.1227C>T c.751C>T (p.His251Tyr) n.614C>T c.850C>T (p.His284Tyr) n.1450C>T n.1213C>T n.1221C>T n.1086C>T n.968C>T n.1458C>T n.1176C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.1081C>T n.1000C>T n.1153C>T c.277C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.965C>T n.1223C>T n.1215C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.625C>T (p.His209Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr) c.487C>T (p.His163Tyr) n.94C>T n.371C>T c.607C>T (p.His203Tyr) c.508C>T (p.His170Tyr) c.667C>T (p.His223Tyr) n.1265C>T n.1082C>T n.1181C>T | ClinVar |
3 | g.12600400G>C | CA351510065 | RAF1 | c.*527C>G (n.*527C>G) c.170C>G n.441C>G n.1227C>G c.751C>G (p.His251Asp) n.614C>G c.850C>G (p.His284Asp) n.1450C>G n.1213C>G n.1221C>G n.1086C>G n.968C>G n.1458C>G n.1176C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.1081C>G n.1000C>G n.1153C>G c.277C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.965C>G n.1223C>G n.1215C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.625C>G (p.His209Asp) c.910C>G (p.His304Asp) c.487C>G (p.His163Asp) n.94C>G n.371C>G c.607C>G (p.His203Asp) c.508C>G (p.His170Asp) c.667C>G (p.His223Asp) n.1265C>G n.1082C>G n.1181C>G | |
3 | g.12600400G>T | CA351510066 | RAF1 | c.*527C>A (n.*527C>A) c.170C>A n.441C>A n.1227C>A c.751C>A (p.His251Asn) n.614C>A c.850C>A (p.His284Asn) n.1450C>A n.1213C>A n.1221C>A n.1086C>A n.968C>A n.1458C>A n.1176C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.1081C>A n.1000C>A n.1153C>A c.277C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.965C>A n.1223C>A n.1215C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.625C>A (p.His209Asn) c.910C>A (p.His304Asn) c.487C>A (p.His163Asn) n.94C>A n.371C>A c.607C>A (p.His203Asn) c.508C>A (p.His170Asn) c.667C>A (p.His223Asn) n.1265C>A n.1082C>A n.1181C>A | |
3 | g.12600401A>C | CA351510067 | RAF1 | c.*526T>G (n.*526T>G) c.169T>G n.440T>G n.1226T>G c.750T>G (p.Ser250Arg) n.613T>G c.849T>G (p.Ser283Arg) n.1449T>G n.1212T>G n.1220T>G n.1085T>G n.967T>G n.1457T>G n.1175T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.1080T>G n.999T>G n.1152T>G c.276T>G c.*642T>G (n.*642T>G) n.964T>G n.1222T>G n.1214T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.624T>G (p.Ser208Arg) c.909T>G (p.Ser303Arg) c.486T>G (p.Ser162Arg) n.93T>G n.370T>G c.606T>G (p.Ser202Arg) c.507T>G (p.Ser169Arg) c.666T>G (p.Ser222Arg) n.1264T>G n.1081T>G n.1180T>G | |
3 | g.12600401A>G | CA432274085 | RAF1 | c.*526T>C (n.*526T>C) c.169T>C n.440T>C n.1226T>C c.750T>C (p.Ser250=) n.613T>C c.849T>C (p.Ser283=) n.1449T>C n.1212T>C n.1220T>C n.1085T>C n.967T>C n.1457T>C n.1175T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.1080T>C n.999T>C n.1152T>C c.276T>C c.*642T>C (n.*642T>C) n.964T>C n.1222T>C n.1214T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.624T>C (p.Ser208=) c.909T>C (p.Ser303=) c.486T>C (p.Ser162=) n.93T>C n.370T>C c.606T>C (p.Ser202=) c.507T>C (p.Ser169=) c.666T>C (p.Ser222=) n.1264T>C n.1081T>C n.1180T>C | COSMIC |
3 | g.12600401A>T | CA351510068 | RAF1 | c.*526T>A (n.*526T>A) c.169T>A n.440T>A n.1226T>A c.750T>A (p.Ser250Arg) n.613T>A c.849T>A (p.Ser283Arg) n.1449T>A n.1212T>A n.1220T>A n.1085T>A n.967T>A n.1457T>A n.1175T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.1080T>A n.999T>A n.1152T>A c.276T>A c.*642T>A (n.*642T>A) n.964T>A n.1222T>A n.1214T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.624T>A (p.Ser208Arg) c.909T>A (p.Ser303Arg) c.486T>A (p.Ser162Arg) n.93T>A n.370T>A c.606T>A (p.Ser202Arg) c.507T>A (p.Ser169Arg) c.666T>A (p.Ser222Arg) n.1264T>A n.1081T>A n.1180T>A | |
3 | g.12600402C>A | CA351510070 | RAF1 | c.*525G>T (n.*525G>T) c.168G>T n.439G>T n.1225G>T c.749G>T (p.Ser250Ile) n.612G>T c.848G>T (p.Ser283Ile) n.1448G>T n.1211G>T n.1219G>T n.1084G>T n.966G>T n.1456G>T n.1174G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.1079G>T n.998G>T n.1151G>T c.275G>T c.*641G>T (n.*641G>T) n.963G>T n.1221G>T n.1213G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.623G>T (p.Ser208Ile) c.908G>T (p.Ser303Ile) c.485G>T (p.Ser162Ile) n.92G>T n.369G>T c.605G>T (p.Ser202Ile) c.506G>T (p.Ser169Ile) c.665G>T (p.Ser222Ile) n.1263G>T n.1080G>T n.1179G>T | |
3 | g.12600402C= | CA1346242697 | RAF1 | c.*525G= (n.*525G=) c.168G= n.439G= n.1225G= c.749G= (p.Ser250=) n.612G= c.848G= (p.Ser283=) n.1448G= n.1211G= n.1219G= n.1084G= n.966G= n.1456G= n.1174G= c.*426G= (n.*426G=) n.1079G= n.998G= n.1151G= c.275G= c.*641G= (n.*641G=) n.963G= n.1221G= n.1213G= c.*585G= (n.*585G=) c.*593G= (n.*593G=) c.623G= (p.Ser208=) c.908G= (p.Ser303=) c.485G= (p.Ser162=) n.92G= n.369G= c.605G= (p.Ser202=) c.506G= (p.Ser169=) c.665G= (p.Ser222=) n.1263G= n.1080G= n.1179G= | |
3 | g.12600402C>G | CA351510076 | RAF1 | c.*525G>C (n.*525G>C) c.168G>C n.439G>C n.1225G>C c.749G>C (p.Ser250Thr) n.612G>C c.848G>C (p.Ser283Thr) n.1448G>C n.1211G>C n.1219G>C n.1084G>C n.966G>C n.1456G>C n.1174G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.1079G>C n.998G>C n.1151G>C c.275G>C c.*641G>C (n.*641G>C) n.963G>C n.1221G>C n.1213G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.623G>C (p.Ser208Thr) c.908G>C (p.Ser303Thr) c.485G>C (p.Ser162Thr) n.92G>C n.369G>C c.605G>C (p.Ser202Thr) c.506G>C (p.Ser169Thr) c.665G>C (p.Ser222Thr) n.1263G>C n.1080G>C n.1179G>C | ClinVar |
3 | g.12600402C>T | CA351510080 | RAF1 | c.*525G>A (n.*525G>A) c.168G>A n.439G>A n.1225G>A c.749G>A (p.Ser250Asn) n.612G>A c.848G>A (p.Ser283Asn) n.1448G>A n.1211G>A n.1219G>A n.1084G>A n.966G>A n.1456G>A n.1174G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.1079G>A n.998G>A n.1151G>A c.275G>A c.*641G>A (n.*641G>A) n.963G>A n.1221G>A n.1213G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.623G>A (p.Ser208Asn) c.908G>A (p.Ser303Asn) c.485G>A (p.Ser162Asn) n.92G>A n.369G>A c.605G>A (p.Ser202Asn) c.506G>A (p.Ser169Asn) c.665G>A (p.Ser222Asn) n.1263G>A n.1080G>A n.1179G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12600403T>A | CA351510086 | RAF1 | c.*524A>T (n.*524A>T) c.167A>T n.438A>T n.1224A>T c.748A>T (p.Ser250Cys) n.611A>T c.847A>T (p.Ser283Cys) n.1447A>T n.1210A>T n.1218A>T n.1083A>T n.965A>T n.1455A>T n.1173A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.1078A>T n.997A>T n.1150A>T c.274A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.962A>T n.1220A>T n.1212A>T c.*584A>T (n.*584A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.622A>T (p.Ser208Cys) c.907A>T (p.Ser303Cys) c.484A>T (p.Ser162Cys) n.91A>T n.368A>T c.604A>T (p.Ser202Cys) c.505A>T (p.Ser169Cys) c.664A>T (p.Ser222Cys) n.1262A>T n.1079A>T n.1178A>T | |
3 | g.12600403T>C | CA351510088 | RAF1 | c.*524A>G (n.*524A>G) c.167A>G n.438A>G n.1224A>G c.748A>G (p.Ser250Gly) n.611A>G c.847A>G (p.Ser283Gly) n.1447A>G n.1210A>G n.1218A>G n.1083A>G n.965A>G n.1455A>G n.1173A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.1078A>G n.997A>G n.1150A>G c.274A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.962A>G n.1220A>G n.1212A>G c.*584A>G (n.*584A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.622A>G (p.Ser208Gly) c.907A>G (p.Ser303Gly) c.484A>G (p.Ser162Gly) n.91A>G n.368A>G c.604A>G (p.Ser202Gly) c.505A>G (p.Ser169Gly) c.664A>G (p.Ser222Gly) n.1262A>G n.1079A>G n.1178A>G | |
3 | g.12600403T>G | CA351510093 | RAF1 | c.*524A>C (n.*524A>C) c.167A>C n.438A>C n.1224A>C c.748A>C (p.Ser250Arg) n.611A>C c.847A>C (p.Ser283Arg) n.1447A>C n.1210A>C n.1218A>C n.1083A>C n.965A>C n.1455A>C n.1173A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.1078A>C n.997A>C n.1150A>C c.274A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.962A>C n.1220A>C n.1212A>C c.*584A>C (n.*584A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.622A>C (p.Ser208Arg) c.907A>C (p.Ser303Arg) c.484A>C (p.Ser162Arg) n.91A>C n.368A>C c.604A>C (p.Ser202Arg) c.505A>C (p.Ser169Arg) c.664A>C (p.Ser222Arg) n.1262A>C n.1079A>C n.1178A>C | |
3 | g.12600404T>A | CA432274092 | RAF1 | c.*523A>T (n.*523A>T) c.166A>T n.437A>T n.1223A>T c.747A>T (p.Arg249=) n.610A>T c.846A>T (p.Arg282=) n.1446A>T n.1209A>T n.1217A>T n.1082A>T n.964A>T n.1454A>T n.1172A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.1077A>T n.996A>T n.1149A>T c.273A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.961A>T n.1219A>T n.1211A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.621A>T (p.Arg207=) c.906A>T (p.Arg302=) c.483A>T (p.Arg161=) n.90A>T n.367A>T c.603A>T (p.Arg201=) c.504A>T (p.Arg168=) c.663A>T (p.Arg221=) n.1261A>T n.1078A>T n.1177A>T | |
3 | g.12600404T>C | CA432274093 | RAF1 | c.*523A>G (n.*523A>G) c.166A>G n.437A>G n.1223A>G c.747A>G (p.Arg249=) n.610A>G c.846A>G (p.Arg282=) n.1446A>G n.1209A>G n.1217A>G n.1082A>G n.964A>G n.1454A>G n.1172A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.1077A>G n.996A>G n.1149A>G c.273A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.961A>G n.1219A>G n.1211A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.621A>G (p.Arg207=) c.906A>G (p.Arg302=) c.483A>G (p.Arg161=) n.90A>G n.367A>G c.603A>G (p.Arg201=) c.504A>G (p.Arg168=) c.663A>G (p.Arg221=) n.1261A>G n.1078A>G n.1177A>G | |
3 | g.12600404T>G | CA432274094 | RAF1 | c.*523A>C (n.*523A>C) c.166A>C n.437A>C n.1223A>C c.747A>C (p.Arg249=) n.610A>C c.846A>C (p.Arg282=) n.1446A>C n.1209A>C n.1217A>C n.1082A>C n.964A>C n.1454A>C n.1172A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.1077A>C n.996A>C n.1149A>C c.273A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.961A>C n.1219A>C n.1211A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.621A>C (p.Arg207=) c.906A>C (p.Arg302=) c.483A>C (p.Arg161=) n.90A>C n.367A>C c.603A>C (p.Arg201=) c.504A>C (p.Arg168=) c.663A>C (p.Arg221=) n.1261A>C n.1078A>C n.1177A>C | |
3 | g.12600405C>A | CA351510101 | RAF1 | c.*522G>T (n.*522G>T) c.165G>T n.436G>T n.1222G>T c.746G>T (p.Arg249Leu) n.609G>T c.845G>T (p.Arg282Leu) n.1445G>T n.1208G>T n.1216G>T n.1081G>T n.963G>T n.1453G>T n.1171G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.1076G>T n.995G>T n.1148G>T c.272G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.960G>T n.1218G>T n.1210G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.620G>T (p.Arg207Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) c.482G>T (p.Arg161Leu) n.89G>T n.366G>T c.602G>T (p.Arg201Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) n.1260G>T n.1077G>T n.1176G>T | gnomAD v4 |
3 | g.12600405C= | CA1346242698 | RAF1 | c.*522G= (n.*522G=) c.165G= n.436G= n.1222G= c.746G= (p.Arg249=) n.609G= c.845G= (p.Arg282=) n.1445G= n.1208G= n.1216G= n.1081G= n.963G= n.1453G= n.1171G= c.*423G= (n.*423G=) n.1076G= n.995G= n.1148G= c.272G= c.*638G= (n.*638G=) n.960G= n.1218G= n.1210G= c.*582G= (n.*582G=) c.*590G= (n.*590G=) c.620G= (p.Arg207=) c.905G= (p.Arg302=) c.482G= (p.Arg161=) n.89G= n.366G= c.602G= (p.Arg201=) c.503G= (p.Arg168=) c.662G= (p.Arg221=) n.1260G= n.1077G= n.1176G= | |
3 | g.12600405C>G | CA351510097 | RAF1 | c.*522G>C (n.*522G>C) c.165G>C n.436G>C n.1222G>C c.746G>C (p.Arg249Pro) n.609G>C c.845G>C (p.Arg282Pro) n.1445G>C n.1208G>C n.1216G>C n.1081G>C n.963G>C n.1453G>C n.1171G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.1076G>C n.995G>C n.1148G>C c.272G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.960G>C n.1218G>C n.1210G>C c.*582G>C (n.*582G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.620G>C (p.Arg207Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) c.482G>C (p.Arg161Pro) n.89G>C n.366G>C c.602G>C (p.Arg201Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) n.1260G>C n.1077G>C n.1176G>C | |
3 | g.12600405C>T | CA2259661 | RAF1 | c.*522G>A (n.*522G>A) c.165G>A n.436G>A n.1222G>A c.746G>A (p.Arg249Gln) n.609G>A c.845G>A (p.Arg282Gln) n.1445G>A n.1208G>A n.1216G>A n.1081G>A n.963G>A n.1453G>A n.1171G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.1076G>A n.995G>A n.1148G>A c.272G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.960G>A n.1218G>A n.1210G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.620G>A (p.Arg207Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) c.482G>A (p.Arg161Gln) n.89G>A n.366G>A c.602G>A (p.Arg201Gln) c.503G>A (p.Arg168Gln) c.662G>A (p.Arg221Gln) n.1260G>A n.1077G>A n.1176G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.12600406G>A | CA2259662 | RAF1 | c.*521C>T (n.*521C>T) c.164C>T n.435C>T n.1221C>T c.745C>T (p.Arg249Ter) n.608C>T c.844C>T (p.Arg282Ter) n.1444C>T n.1207C>T n.1215C>T n.1080C>T n.962C>T n.1452C>T n.1170C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.1075C>T n.994C>T n.1147C>T c.271C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.959C>T n.1217C>T n.1209C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.619C>T (p.Arg207Ter) c.904C>T (p.Arg302Ter) c.481C>T (p.Arg161Ter) n.88C>T n.365C>T c.601C>T (p.Arg201Ter) c.502C>T (p.Arg168Ter) c.661C>T (p.Arg221Ter) n.1259C>T n.1076C>T n.1175C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12600406G>C | CA351510102 | RAF1 | c.*521C>G (n.*521C>G) c.164C>G n.435C>G n.1221C>G c.745C>G (p.Arg249Gly) n.608C>G c.844C>G (p.Arg282Gly) n.1444C>G n.1207C>G n.1215C>G n.1080C>G n.962C>G n.1452C>G n.1170C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.1075C>G n.994C>G n.1147C>G c.271C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.959C>G n.1217C>G n.1209C>G c.*581C>G (n.*581C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.619C>G (p.Arg207Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) c.481C>G (p.Arg161Gly) n.88C>G n.365C>G c.601C>G (p.Arg201Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) n.1259C>G n.1076C>G n.1175C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.12600406G= | CA1346242699 | RAF1 | c.*521C= (n.*521C=) c.164C= n.435C= n.1221C= c.745C= (p.Arg249=) n.608C= c.844C= (p.Arg282=) n.1444C= n.1207C= n.1215C= n.1080C= n.962C= n.1452C= n.1170C= c.*422C= (n.*422C=) n.1075C= n.994C= n.1147C= c.271C= c.*637C= (n.*637C=) n.959C= n.1217C= n.1209C= c.*581C= (n.*581C=) c.*589C= (n.*589C=) c.619C= (p.Arg207=) c.904C= (p.Arg302=) c.481C= (p.Arg161=) n.88C= n.365C= c.601C= (p.Arg201=) c.502C= (p.Arg168=) c.661C= (p.Arg221=) n.1259C= n.1076C= n.1175C= | |
3 | g.12600406G>T | CA432274099 | RAF1 | c.*521C>A (n.*521C>A) c.164C>A n.435C>A n.1221C>A c.745C>A (p.Arg249=) n.608C>A c.844C>A (p.Arg282=) n.1444C>A n.1207C>A n.1215C>A n.1080C>A n.962C>A n.1452C>A n.1170C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.1075C>A n.994C>A n.1147C>A c.271C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.959C>A n.1217C>A n.1209C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.619C>A (p.Arg207=) c.904C>A (p.Arg302=) c.481C>A (p.Arg161=) n.88C>A n.365C>A c.601C>A (p.Arg201=) c.502C>A (p.Arg168=) c.661C>A (p.Arg221=) n.1259C>A n.1076C>A n.1175C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12600407A= | CA1346242700 | RAF1 | c.*520T= (n.*520T=) c.163T= n.434T= n.1220T= c.744T= (p.Ile248=) n.607T= c.843T= (p.Ile281=) n.1443T= n.1206T= n.1214T= n.1079T= n.961T= n.1451T= n.1169T= c.*421T= (n.*421T=) n.1074T= n.993T= n.1146T= c.270T= c.*636T= (n.*636T=) n.958T= n.1216T= n.1208T= c.*580T= (n.*580T=) c.*588T= (n.*588T=) c.618T= (p.Ile206=) c.903T= (p.Ile301=) c.480T= (p.Ile160=) n.87T= n.364T= c.600T= (p.Ile200=) c.501T= (p.Ile167=) c.660T= (p.Ile220=) n.1258T= n.1075T= n.1174T= | |
3 | g.12600407A>C | CA351510103 | RAF1 | c.*520T>G (n.*520T>G) c.163T>G n.434T>G n.1220T>G c.744T>G (p.Ile248Met) n.607T>G c.843T>G (p.Ile281Met) n.1443T>G n.1206T>G n.1214T>G n.1079T>G n.961T>G n.1451T>G n.1169T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.1074T>G n.993T>G n.1146T>G c.270T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.958T>G n.1216T>G n.1208T>G c.*580T>G (n.*580T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.618T>G (p.Ile206Met) c.903T>G (p.Ile301Met) c.480T>G (p.Ile160Met) n.87T>G n.364T>G c.600T>G (p.Ile200Met) c.501T>G (p.Ile167Met) c.660T>G (p.Ile220Met) n.1258T>G n.1075T>G n.1174T>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.12600407A>G | CA432274100 | RAF1 | c.*520T>C (n.*520T>C) c.163T>C n.434T>C n.1220T>C c.744T>C (p.Ile248=) n.607T>C c.843T>C (p.Ile281=) n.1443T>C n.1206T>C n.1214T>C n.1079T>C n.961T>C n.1451T>C n.1169T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.1074T>C n.993T>C n.1146T>C c.270T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.958T>C n.1216T>C n.1208T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.618T>C (p.Ile206=) c.903T>C (p.Ile301=) c.480T>C (p.Ile160=) n.87T>C n.364T>C c.600T>C (p.Ile200=) c.501T>C (p.Ile167=) c.660T>C (p.Ile220=) n.1258T>C n.1075T>C n.1174T>C | |
3 | g.12600407A>T | CA432274101 | RAF1 | c.*520T>A (n.*520T>A) c.163T>A n.434T>A n.1220T>A c.744T>A (p.Ile248=) n.607T>A c.843T>A (p.Ile281=) n.1443T>A n.1206T>A n.1214T>A n.1079T>A n.961T>A n.1451T>A n.1169T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.1074T>A n.993T>A n.1146T>A c.270T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.958T>A n.1216T>A n.1208T>A c.*580T>A (n.*580T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.618T>A (p.Ile206=) c.903T>A (p.Ile301=) c.480T>A (p.Ile160=) n.87T>A n.364T>A c.600T>A (p.Ile200=) c.501T>A (p.Ile167=) c.660T>A (p.Ile220=) n.1258T>A n.1075T>A n.1174T>A | ClinVar dbSNP |
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3 | g.12600408A>G | CA351510111 | RAF1 | c.*519T>C (n.*519T>C) c.162T>C n.433T>C n.1219T>C c.743T>C (p.Ile248Thr) n.606T>C c.842T>C (p.Ile281Thr) n.1442T>C n.1205T>C n.1213T>C n.1078T>C n.960T>C n.1450T>C n.1168T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.1073T>C n.992T>C n.1145T>C c.269T>C c.*635T>C (n.*635T>C) n.957T>C n.1215T>C n.1207T>C c.*579T>C (n.*579T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) n.86T>C n.363T>C c.599T>C (p.Ile200Thr) c.500T>C (p.Ile167Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) n.1257T>C n.1074T>C n.1173T>C | |
3 | g.12600408A>T | CA351510114 | RAF1 | c.*519T>A (n.*519T>A) c.162T>A n.433T>A n.1219T>A c.743T>A (p.Ile248Asn) n.606T>A c.842T>A (p.Ile281Asn) n.1442T>A n.1205T>A n.1213T>A n.1078T>A n.960T>A n.1450T>A n.1168T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.1073T>A n.992T>A n.1145T>A c.269T>A c.*635T>A (n.*635T>A) n.957T>A n.1215T>A n.1207T>A c.*579T>A (n.*579T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) n.86T>A n.363T>A c.599T>A (p.Ile200Asn) c.500T>A (p.Ile167Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) n.1257T>A n.1074T>A n.1173T>A | |
3 | g.12600409T>A | CA351510118 | RAF1 | c.*518A>T (n.*518A>T) c.161A>T n.432A>T n.1218A>T c.742A>T (p.Ile248Phe) n.605A>T c.841A>T (p.Ile281Phe) n.1441A>T n.1204A>T n.1212A>T n.1077A>T n.959A>T n.1449A>T n.1167A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.1072A>T n.991A>T n.1144A>T c.268A>T c.*634A>T (n.*634A>T) n.956A>T n.1214A>T n.1206A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) n.85A>T n.362A>T c.598A>T (p.Ile200Phe) c.499A>T (p.Ile167Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) n.1256A>T n.1073A>T n.1172A>T | gnomAD v4 |
3 | g.12600409T>C | CA351510131 | RAF1 | c.*518A>G (n.*518A>G) c.161A>G n.432A>G n.1218A>G c.742A>G (p.Ile248Val) n.605A>G c.841A>G (p.Ile281Val) n.1441A>G n.1204A>G n.1212A>G n.1077A>G n.959A>G n.1449A>G n.1167A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.1072A>G n.991A>G n.1144A>G c.268A>G c.*634A>G (n.*634A>G) n.956A>G n.1214A>G n.1206A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.616A>G (p.Ile206Val) c.901A>G (p.Ile301Val) c.478A>G (p.Ile160Val) n.85A>G n.362A>G c.598A>G (p.Ile200Val) c.499A>G (p.Ile167Val) c.658A>G (p.Ile220Val) n.1256A>G n.1073A>G n.1172A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.12600410T>A | CA432274106 | RAF1 | c.*517A>T (n.*517A>T) c.160A>T n.431A>T n.1217A>T c.741A>T (p.Ala247=) n.604A>T c.840A>T (p.Ala280=) n.1440A>T n.1203A>T n.1211A>T n.1076A>T n.958A>T n.1448A>T n.1166A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.1071A>T n.990A>T n.1143A>T c.267A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.955A>T n.1213A>T n.1205A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.615A>T (p.Ala205=) c.900A>T (p.Ala300=) c.477A>T (p.Ala159=) n.84A>T n.361A>T c.597A>T (p.Ala199=) c.498A>T (p.Ala166=) c.657A>T (p.Ala219=) n.1255A>T n.1072A>T n.1171A>T | |
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