WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.12599703C>G | CA351507212 | RAF1 | c.*761G>C (n.*761G>C) c.416G>C n.687G>C n.1473G>C c.*773G>C (n.*773G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.2147G>C n.1459G>C n.1467G>C n.1332G>C c.288G>C n.1214G>C n.1692G>C n.1422G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.1327G>C n.82G>C n.1246G>C c.985G>C (p.Gly329Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.1399G>C c.523G>C c.*889G>C (n.*889G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) n.1662G>C n.1920G>C n.1461G>C c.*833G>C (n.*833G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) n.53G>C n.340G>C c.853G>C (p.Gly285Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1511G>C n.1509G>C n.1328G>C n.1427G>C n.1425G>C | dbSNP |
| 3 | g.12599703C>T | CA351507214 | RAF1 | c.*761G>A (n.*761G>A) c.416G>A n.687G>A n.1473G>A c.*773G>A (n.*773G>A) c.997G>A (p.Gly333Ser) c.1096G>A (p.Gly366Ser) n.2147G>A n.1459G>A n.1467G>A n.1332G>A c.288G>A n.1214G>A c.997G>A (p.Gly333Arg) n.1692G>A n.1422G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.1327G>A n.82G>A n.1246G>A c.985G>A (p.Gly329Ser) c.1084G>A (p.Gly362Ser) n.1399G>A c.523G>A c.*889G>A (n.*889G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.1662G>A n.1920G>A n.1461G>A c.*833G>A (n.*833G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.1156G>A (p.Gly386Ser) c.733G>A (p.Gly245Ser) n.53G>A n.340G>A c.853G>A (p.Gly285Ser) c.754G>A (p.Gly252Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) n.1511G>A n.1509G>A n.1328G>A n.1427G>A n.1425G>A | dbSNP |
| 3 | g.12599704C>A | CA351507218 | RAF1 | c.*760G>T (n.*760G>T) c.415G>T n.686G>T n.1472G>T c.*772G>T (n.*772G>T) c.996G>T (p.Lys332Asn) c.1095G>T (p.Lys365Asn) n.2146G>T n.1458G>T n.1466G>T n.1331G>T c.287G>T n.1213G>T n.1691G>T n.1421G>T c.*673G>T (n.*673G>T) n.1326G>T n.81G>T n.1245G>T c.984G>T (p.Lys328Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) n.1398G>T c.522G>T c.*888G>T (n.*888G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.1661G>T n.1919G>T n.1460G>T c.*832G>T (n.*832G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.870G>T (p.Lys290Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.732G>T (p.Lys244Asn) n.52G>T n.339G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) c.753G>T (p.Lys251Asn) c.912G>T (p.Lys304Asn) n.1510G>T n.1508G>T n.1327G>T n.1426G>T n.1424G>T | dbSNP |
| 3 | g.12599704C>G | CA351507232 | RAF1 | c.*760G>C (n.*760G>C) c.415G>C n.686G>C n.1472G>C c.*772G>C (n.*772G>C) c.996G>C (p.Lys332Asn) c.1095G>C (p.Lys365Asn) n.2146G>C n.1458G>C n.1466G>C n.1331G>C c.287G>C n.1213G>C n.1691G>C n.1421G>C c.*673G>C (n.*673G>C) n.1326G>C n.81G>C n.1245G>C c.984G>C (p.Lys328Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) n.1398G>C c.522G>C c.*888G>C (n.*888G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) n.1661G>C n.1919G>C n.1460G>C c.*832G>C (n.*832G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.870G>C (p.Lys290Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.732G>C (p.Lys244Asn) n.52G>C n.339G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) c.753G>C (p.Lys251Asn) c.912G>C (p.Lys304Asn) n.1510G>C n.1508G>C n.1327G>C n.1426G>C n.1424G>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.12599705T>C | CA351507255 | RAF1 | c.*759A>G (n.*759A>G) c.414A>G n.685A>G n.1471A>G c.*771A>G (n.*771A>G) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) n.2145A>G n.1457A>G n.1465A>G n.1330A>G c.286A>G n.1212A>G n.1690A>G n.1420A>G c.*672A>G (n.*672A>G) n.1325A>G n.80A>G n.1244A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.1397A>G c.521A>G c.*887A>G (n.*887A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) n.1660A>G n.1918A>G n.1459A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.869A>G (p.Lys290Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) n.51A>G n.338A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) n.1509A>G n.1507A>G n.1326A>G n.1425A>G n.1423A>G | dbSNP |
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| 3 | g.12599706del | CA2259589 | RAF1 | c.*759del (n.*759del) c.414del n.685del n.1471del c.*771del (n.*771del) c.995del (p.Lys332ArgfsTer10) c.1094del (p.Lys365ArgfsTer10) c.1094del (p.Lys365ArgfsTer7) n.2145del n.1457del n.1465del n.1330del c.1094del (p.Lys365ArgfsTer8) c.286del n.1212del c.995del (p.Lys332ArgfsTer6) n.1690del n.1420del c.*672del (n.*672del) n.1325del n.80del n.1244del c.983del (p.Lys328ArgfsTer10) c.1082del (p.Lys361ArgfsTer10) n.1397del c.521del c.*887del (n.*887del) c.*51del (n.*51del) n.1660del n.1918del n.1459del c.*831del (n.*831del) c.*839del (n.*839del) c.995del (p.Lys332ArgfsTer8) c.869del (p.Lys290ArgfsTer10) c.1154del (p.Lys385ArgfsTer10) c.731del (p.Lys244ArgfsTer10) n.51del n.338del c.851del (p.Lys284ArgfsTer10) c.752del (p.Lys251ArgfsTer10) c.911del (p.Lys304ArgfsTer10) n.1509del n.1507del n.1326del n.1425del n.1423del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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