UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12590631C>A | CA2664502538 | RAF1 | c.*1035+167G>T (n.*1035+167G>T) c.687+167G>T n.331G>T n.961+167G>T n.1292+167G>T n.1348G>T c.*1047+167G>T (n.*1047+167G>T) c.1271+167G>T (n.1271+167G>T) c.1370+167G>T (n.1370+167G>T) c.*334+167G>T (n.*334+167G>T) n.2421+167G>T n.1733+167G>T n.1606+167G>T c.*304+167G>T (n.*304+167G>T) n.1488+167G>T c.1259+167G>T (n.1259+167G>T) n.1914G>T n.1966+167G>T c.803+167G>T n.1696+167G>T c.*948+167G>T (n.*948+167G>T) n.1601+167G>T n.356+167G>T c.1193+1077G>T (n.1193+1077G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.1520+167G>T c.1358+167G>T (n.1358+167G>T) c.262+167G>T n.2406+167G>T c.*1222+167G>T (n.*1222+167G>T) c.*327+167G>T (n.*327+167G>T) n.1936+167G>T n.2194+167G>T n.1735+167G>T c.*1107+167G>T (n.*1107+167G>T) c.*1115+167G>T (n.*1115+167G>T) c.1145+167G>T (n.1145+167G>T) c.1430+167G>T (n.1430+167G>T) c.1007+167G>T (n.1007+167G>T) n.727+167G>T n.538+167G>T n.553G>T c.1127+167G>T (n.1127+167G>T) c.1028+167G>T (n.1028+167G>T) c.1187+167G>T (n.1187+167G>T) n.1898+167G>T n.1844+167G>T n.1783+167G>T n.1814+167G>T n.1760+167G>T n.1699+167G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.12590632T>A | CA1346232972 | RAF1 | c.*1035+166A>T (n.*1035+166A>T) c.687+166A>T n.330A>T n.961+166A>T n.1292+166A>T n.1347A>T c.*1047+166A>T (n.*1047+166A>T) c.1271+166A>T (n.1271+166A>T) c.1370+166A>T (n.1370+166A>T) c.*334+166A>T (n.*334+166A>T) n.2421+166A>T n.1733+166A>T n.1606+166A>T c.*304+166A>T (n.*304+166A>T) n.1488+166A>T c.1259+166A>T (n.1259+166A>T) n.1913A>T n.1966+166A>T c.803+166A>T n.1696+166A>T c.*948+166A>T (n.*948+166A>T) n.1601+166A>T n.356+166A>T c.1193+1076A>T (n.1193+1076A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.1520+166A>T c.1358+166A>T (n.1358+166A>T) c.262+166A>T n.2406+166A>T c.*1222+166A>T (n.*1222+166A>T) c.*327+166A>T (n.*327+166A>T) n.1936+166A>T n.2194+166A>T n.1735+166A>T c.*1107+166A>T (n.*1107+166A>T) c.*1115+166A>T (n.*1115+166A>T) c.1145+166A>T (n.1145+166A>T) c.1430+166A>T (n.1430+166A>T) c.1007+166A>T (n.1007+166A>T) n.727+166A>T n.538+166A>T n.552A>T c.1127+166A>T (n.1127+166A>T) c.1028+166A>T (n.1028+166A>T) c.1187+166A>T (n.1187+166A>T) n.1898+166A>T n.1844+166A>T n.1783+166A>T n.1814+166A>T n.1760+166A>T n.1699+166A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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