WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12590614C>A | CA69608650 | RAF1 | c.*1035+184G>T (n.*1035+184G>T) c.687+184G>T n.348G>T n.961+184G>T n.1292+184G>T n.1365G>T c.*1047+184G>T (n.*1047+184G>T) c.1271+184G>T (n.1271+184G>T) c.1370+184G>T (n.1370+184G>T) c.*334+184G>T (n.*334+184G>T) n.2421+184G>T n.1733+184G>T n.1606+184G>T c.*304+184G>T (n.*304+184G>T) n.1488+184G>T c.1259+184G>T (n.1259+184G>T) n.1931G>T n.1966+184G>T c.803+184G>T n.1696+184G>T c.*948+184G>T (n.*948+184G>T) n.1601+184G>T n.356+184G>T c.1193+1094G>T (n.1193+1094G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.1520+184G>T c.1358+184G>T (n.1358+184G>T) c.262+184G>T n.2406+184G>T c.*1222+184G>T (n.*1222+184G>T) c.*327+184G>T (n.*327+184G>T) n.1936+184G>T n.2194+184G>T n.1735+184G>T c.*1107+184G>T (n.*1107+184G>T) c.*1115+184G>T (n.*1115+184G>T) c.1145+184G>T (n.1145+184G>T) c.1430+184G>T (n.1430+184G>T) c.1007+184G>T (n.1007+184G>T) n.727+184G>T n.538+184G>T n.570G>T c.1127+184G>T (n.1127+184G>T) c.1028+184G>T (n.1028+184G>T) c.1187+184G>T (n.1187+184G>T) n.1898+184G>T n.1844+184G>T n.1783+184G>T n.1814+184G>T n.1760+184G>T n.1699+184G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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