UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12587397_12587433del | CA2664499503 | RAF1 | c.*1082+160_*1082+196del (n.*1082+160_*1082+196del) c.734+160_734+196del n.3531_3567del n.1168_1204del n.227+160_227+196del n.1499_1535del c.*1094+160_*1094+196del (n.*1094+160_*1094+196del) c.1318+160_1318+196del (n.1318+160_1318+196del) c.1417+160_1417+196del (n.1417+160_1417+196del) n.521_557del c.*381+160_*381+196del (n.*381+160_*381+196del) n.2628_2664del n.1940_1976del n.1813_1849del c.*511_*547del (n.*511_*547del) n.1535+160_1535+196del c.1306+160_1306+196del (n.1306+160_1306+196del) n.2013+160_2013+196del c.1010_1046del n.1903_1939del c.*1155_*1191del (n.*1155_*1191del) n.1808_1844del n.403+160_403+196del c.1240+160_1240+196del (n.1240+160_1240+196del) c.*1254_*1290del (n.*1254_*1290del) n.1727_1763del c.*351+160_*351+196del (n.*351+160_*351+196del) c.1405+160_1405+196del (n.1405+160_1405+196del) c.263-2178_263-2142del n.2453+160_2453+196del c.*1269+160_*1269+196del (n.*1269+160_*1269+196del) n.412_448del c.*374+160_*374+196del (n.*374+160_*374+196del) c.*995+160_*995+196del (n.*995+160_*995+196del) c.309+160_309+196del n.2143_2179del n.2241+160_2241+196del n.1942_1978del c.*1154+160_*1154+196del (n.*1154+160_*1154+196del) c.*1162+160_*1162+196del (n.*1162+160_*1162+196del) c.1192+160_1192+196del (n.1192+160_1192+196del) c.*1048-2450_*1048-2414del (n.*1048-2450_*1048-2414del) c.1477+160_1477+196del (n.1477+160_1477+196del) c.1054+160_1054+196del (n.1054+160_1054+196del) n.934_970del c.1174+160_1174+196del (n.1174+160_1174+196del) c.1075+160_1075+196del (n.1075+160_1075+196del) c.1234+160_1234+196del (n.1234+160_1234+196del) n.1945+160_1945+196del n.1891+160_1891+196del n.1830+160_1830+196del n.1861+160_1861+196del n.1807+160_1807+196del n.1746+160_1746+196del | gnomAD v4 |
| 3 | g.12587421G>A | CA2580587087 | RAF1 | c.*1082+170C>T (n.*1082+170C>T) c.734+170C>T n.3541C>T n.1178C>T n.227+170C>T n.1509C>T c.*1094+170C>T (n.*1094+170C>T) c.1318+170C>T (n.1318+170C>T) c.1417+170C>T (n.1417+170C>T) n.531C>T c.*381+170C>T (n.*381+170C>T) n.2638C>T n.1950C>T n.1823C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.1535+170C>T c.1306+170C>T (n.1306+170C>T) n.2013+170C>T c.1020C>T n.1913C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.1818C>T n.403+170C>T c.1240+170C>T (n.1240+170C>T) c.*1264C>T (n.*1264C>T) n.1737C>T c.*351+170C>T (n.*351+170C>T) c.1405+170C>T (n.1405+170C>T) c.263-2168C>T n.2453+170C>T c.*1269+170C>T (n.*1269+170C>T) n.422C>T c.*374+170C>T (n.*374+170C>T) c.*995+170C>T (n.*995+170C>T) c.309+170C>T n.2153C>T n.2241+170C>T n.1952C>T c.*1154+170C>T (n.*1154+170C>T) c.*1162+170C>T (n.*1162+170C>T) c.1192+170C>T (n.1192+170C>T) c.*1048-2440C>T (n.*1048-2440C>T) c.1477+170C>T (n.1477+170C>T) c.1054+170C>T (n.1054+170C>T) n.944C>T c.1174+170C>T (n.1174+170C>T) c.1075+170C>T (n.1075+170C>T) c.1234+170C>T (n.1234+170C>T) n.1945+170C>T n.1891+170C>T n.1830+170C>T n.1861+170C>T n.1807+170C>T n.1746+170C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.12587421G>C | CA11467344 | RAF1 | c.*1082+170C>G (n.*1082+170C>G) c.734+170C>G n.3541C>G n.1178C>G n.227+170C>G n.1509C>G c.*1094+170C>G (n.*1094+170C>G) c.1318+170C>G (n.1318+170C>G) c.1417+170C>G (n.1417+170C>G) n.531C>G c.*381+170C>G (n.*381+170C>G) n.2638C>G n.1950C>G n.1823C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.1535+170C>G c.1306+170C>G (n.1306+170C>G) n.2013+170C>G c.1020C>G n.1913C>G c.*1165C>G (n.*1165C>G) n.1818C>G n.403+170C>G c.1240+170C>G (n.1240+170C>G) c.*1264C>G (n.*1264C>G) n.1737C>G c.*351+170C>G (n.*351+170C>G) c.1405+170C>G (n.1405+170C>G) c.263-2168C>G n.2453+170C>G c.*1269+170C>G (n.*1269+170C>G) n.422C>G c.*374+170C>G (n.*374+170C>G) c.*995+170C>G (n.*995+170C>G) c.309+170C>G n.2153C>G n.2241+170C>G n.1952C>G c.*1154+170C>G (n.*1154+170C>G) c.*1162+170C>G (n.*1162+170C>G) c.1192+170C>G (n.1192+170C>G) c.*1048-2440C>G (n.*1048-2440C>G) c.1477+170C>G (n.1477+170C>G) c.1054+170C>G (n.1054+170C>G) n.944C>G c.1174+170C>G (n.1174+170C>G) c.1075+170C>G (n.1075+170C>G) c.1234+170C>G (n.1234+170C>G) n.1945+170C>G n.1891+170C>G n.1830+170C>G n.1861+170C>G n.1807+170C>G n.1746+170C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.12587421G>T | CA2580587086 | RAF1 | c.*1082+170C>A (n.*1082+170C>A) c.734+170C>A n.3541C>A n.1178C>A n.227+170C>A n.1509C>A c.*1094+170C>A (n.*1094+170C>A) c.1318+170C>A (n.1318+170C>A) c.1417+170C>A (n.1417+170C>A) n.531C>A c.*381+170C>A (n.*381+170C>A) n.2638C>A n.1950C>A n.1823C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.1535+170C>A c.1306+170C>A (n.1306+170C>A) n.2013+170C>A c.1020C>A n.1913C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.1818C>A n.403+170C>A c.1240+170C>A (n.1240+170C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.1737C>A c.*351+170C>A (n.*351+170C>A) c.1405+170C>A (n.1405+170C>A) c.263-2168C>A n.2453+170C>A c.*1269+170C>A (n.*1269+170C>A) n.422C>A c.*374+170C>A (n.*374+170C>A) c.*995+170C>A (n.*995+170C>A) c.309+170C>A n.2153C>A n.2241+170C>A n.1952C>A c.*1154+170C>A (n.*1154+170C>A) c.*1162+170C>A (n.*1162+170C>A) c.1192+170C>A (n.1192+170C>A) c.*1048-2440C>A (n.*1048-2440C>A) c.1477+170C>A (n.1477+170C>A) c.1054+170C>A (n.1054+170C>A) n.944C>A c.1174+170C>A (n.1174+170C>A) c.1075+170C>A (n.1075+170C>A) c.1234+170C>A (n.1234+170C>A) n.1945+170C>A n.1891+170C>A n.1830+170C>A n.1861+170C>A n.1807+170C>A n.1746+170C>A | gnomAD v4 |
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