UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12585694G>A | CA351498830 | MKRN2,RAF1 | c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.840C>T n.5268C>T n.333C>T n.3236C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*1095-288C>T (n.*1095-288C>T) c.1424C>T (p.Ser475Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) n.2258C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.4365C>T n.3677C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.3550C>T c.*2248C>T (n.*2248C>T) n.1641C>T c.1412C>T (p.Ser471Phe) n.2119C>T n.3640C>T c.*2892C>T (n.*2892C>T) n.2965-441C>T n.509C>T c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.*2991C>T (n.*2991C>T) n.3464C>T c.1418-288C>T (n.1418-288C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.1511C>T (p.Ser504Phe) c.263-441C>T n.2559C>T c.*1395C>T (n.*1395C>T) n.2149C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.397C>T n.3880C>T n.2347C>T n.3679C>T c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.1488-441C>T (n.1488-441C>T) c.*1048-713C>T (n.*1048-713C>T) c.1583C>T (p.Ser528Phe) c.*3441G>A (n.*3441G>A) c.*1996G>A (n.*1996G>A) n.3504G>A c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.212C>T c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.1340C>T (p.Ser447Phe) n.2051C>T n.1997C>T n.1936C>T n.1967C>T n.1913C>T n.1852C>T | dbSNP |
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| 3 | g.12585699A>T | CA432272821 | MKRN2,RAF1 | c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.835T>A n.5263T>A n.328T>A n.3231T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*1095-293T>A (n.*1095-293T>A) c.1419T>A (p.Thr473=) c.1518T>A (p.Thr506=) n.2253T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.4360T>A n.3672T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.3545T>A c.*2243T>A (n.*2243T>A) n.1636T>A c.1407T>A (p.Thr469=) n.2114T>A n.3635T>A c.*2887T>A (n.*2887T>A) n.2965-446T>A n.504T>A c.1341T>A (p.Thr447=) c.*2986T>A (n.*2986T>A) n.3459T>A c.1418-293T>A (n.1418-293T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.1506T>A (p.Thr502=) c.263-446T>A n.2554T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.2144T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.392T>A n.3875T>A n.2342T>A n.3674T>A c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.1293T>A (p.Thr431=) c.1488-446T>A (n.1488-446T>A) c.*1048-718T>A (n.*1048-718T>A) c.1578T>A (p.Thr526=) c.*3446A>T (n.*3446A>T) c.*2001A>T (n.*2001A>T) n.3509A>T c.1155T>A (p.Thr385=) n.207T>A c.1275T>A (p.Thr425=) c.1176T>A (p.Thr392=) c.1335T>A (p.Thr445=) n.2046T>A n.1992T>A n.1931T>A n.1962T>A n.1908T>A n.1847T>A | dbSNP |
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