UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.125233768T>A | CA354297884 | ZNF148 | c.958A>T (p.Thr320Ser) c.121+532A>T (n.121+532A>T) n.954A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) | |
| 3 | g.125233768T>C | CA354297886 | ZNF148 | c.958A>G (p.Thr320Ala) c.121+532A>G (n.121+532A>G) n.954A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) | |
| 3 | g.125233768T>G | CA354297881 | ZNF148 | c.958A>C (p.Thr320Pro) c.121+532A>C (n.121+532A>C) n.954A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) | |
| 3 | g.125233769T>A | CA354297888 | ZNF148 | c.957A>T (p.Lys319Asn) c.121+531A>T (n.121+531A>T) n.953A>T c.831A>T (p.Lys277Asn) | |
| 3 | g.125233769T>C | CA435566363 | ZNF148 | c.957A>G (p.Lys319=) c.121+531A>G (n.121+531A>G) n.953A>G c.831A>G (p.Lys277=) | |
| 3 | g.125233769T>G | CA354297890 | ZNF148 | c.957A>C (p.Lys319Asn) c.121+531A>C (n.121+531A>C) n.953A>C c.831A>C (p.Lys277Asn) | |
| 3 | g.125233770T>A | CA354297891 | ZNF148 | c.956A>T (p.Lys319Ile) c.121+530A>T (n.121+530A>T) n.952A>T c.830A>T (p.Lys277Ile) | |
| 3 | g.125233770T>C | CA354297893 | ZNF148 | c.956A>G (p.Lys319Arg) c.121+530A>G (n.121+530A>G) n.952A>G c.830A>G (p.Lys277Arg) | |
| 3 | g.125233770T>G | CA354297894 | ZNF148 | c.956A>C (p.Lys319Thr) c.121+530A>C (n.121+530A>C) n.952A>C c.830A>C (p.Lys277Thr) | |
| 3 | g.125233771T>A | CA354297899 | ZNF148 | c.955A>T (p.Lys319Ter) c.121+529A>T (n.121+529A>T) n.951A>T c.829A>T (p.Lys277Ter) | |
| 3 | g.125233771T>C | CA354297896 | ZNF148 | c.955A>G (p.Lys319Glu) c.121+529A>G (n.121+529A>G) n.951A>G c.829A>G (p.Lys277Glu) | |
| 3 | g.125233771T>G | CA354297898 | ZNF148 | c.955A>C (p.Lys319Gln) c.121+529A>C (n.121+529A>C) n.951A>C c.829A>C (p.Lys277Gln) | gnomAD v4 |
| 3 | g.125233772C>A | CA354297901 | ZNF148 | c.954G>T (p.Gln318His) c.121+528G>T (n.121+528G>T) n.950G>T c.828G>T (p.Gln276His) | |
| 3 | g.125233772C>G | CA354297902 | ZNF148 | c.954G>C (p.Gln318His) c.121+528G>C (n.121+528G>C) n.950G>C c.828G>C (p.Gln276His) | |
| 3 | g.125233772C>T | CA435566364 | ZNF148 | c.954G>A (p.Gln318=) c.121+528G>A (n.121+528G>A) n.950G>A c.828G>A (p.Gln276=) | |
| 3 | g.125233773T>A | CA354297904 | ZNF148 | c.953A>T (p.Gln318Leu) c.121+527A>T (n.121+527A>T) n.949A>T c.827A>T (p.Gln276Leu) | |
| 3 | g.125233773T>C | CA354297906 | ZNF148 | c.953A>G (p.Gln318Arg) c.121+527A>G (n.121+527A>G) n.949A>G c.827A>G (p.Gln276Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.125233773T>G | CA354297908 | ZNF148 | c.953A>C (p.Gln318Pro) c.121+527A>C (n.121+527A>C) n.949A>C c.827A>C (p.Gln276Pro) | |
| 3 | g.125233774G>A | CA354297910 | ZNF148 | c.952C>T (p.Gln318Ter) c.121+526C>T (n.121+526C>T) n.948C>T c.826C>T (p.Gln276Ter) | |
| 3 | g.125233774G>C | CA354297914 | ZNF148 | c.952C>G (p.Gln318Glu) c.121+526C>G (n.121+526C>G) n.948C>G c.826C>G (p.Gln276Glu) | |
| 3 | g.125233774G>T | CA354297912 | ZNF148 | c.952C>A (p.Gln318Lys) c.121+526C>A (n.121+526C>A) n.948C>A c.826C>A (p.Gln276Lys) | |
| 3 | g.125233775C>A | CA354297916 | ZNF148 | c.951G>T (p.Arg317Ser) c.121+525G>T (n.121+525G>T) n.947G>T c.825G>T (p.Arg275Ser) | |
| 3 | g.125233775C= | CA1399185429 | ZNF148 | c.951G= (p.Arg317=) c.121+525G= (n.121+525G=) n.947G= c.825G= (p.Arg275=) | |
| 3 | g.125233775C>G | CA354297918 | ZNF148 | c.951G>C (p.Arg317Ser) c.121+525G>C (n.121+525G>C) n.947G>C c.825G>C (p.Arg275Ser) | |
| 3 | g.125233775C>T | CA435566365 | ZNF148 | c.951G>A (p.Arg317=) c.121+525G>A (n.121+525G>A) n.947G>A c.825G>A (p.Arg275=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.125233776C>A | CA354297920 | ZNF148 | c.950G>T (p.Arg317Met) c.121+524G>T (n.121+524G>T) n.946G>T c.824G>T (p.Arg275Met) | |
| 3 | g.125233776C>G | CA354297922 | ZNF148 | c.950G>C (p.Arg317Thr) c.121+524G>C (n.121+524G>C) n.946G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) | |
| 3 | g.125233776C>T | CA354297924 | ZNF148 | c.950G>A (p.Arg317Lys) c.121+524G>A (n.121+524G>A) n.946G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) | |
| 3 | g.125233777T>A | CA354297926 | ZNF148 | c.949A>T (p.Arg317Trp) c.121+523A>T (n.121+523A>T) n.945A>T c.823A>T (p.Arg275Trp) | |
| 3 | g.125233777T>C | CA354297928 | ZNF148 | c.949A>G (p.Arg317Gly) c.121+523A>G (n.121+523A>G) n.945A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) | dbSNP |
| 3 | g.125233777T>G | CA435566366 | ZNF148 | c.949A>C (p.Arg317=) c.121+523A>C (n.121+523A>C) n.945A>C c.823A>C (p.Arg275=) | |
| 3 | g.125233777T= | CA1399185433 | ZNF148 | c.949A= (p.Arg317=) c.121+523A= (n.121+523A=) n.945A= c.823A= (p.Arg275=) | |
| 3 | g.125233778T>A | CA354297930 | ZNF148 | c.948A>T (p.Lys316Asn) c.121+522A>T (n.121+522A>T) n.944A>T c.822A>T (p.Lys274Asn) | |
| 3 | g.125233778T>C | CA435566367 | ZNF148 | c.948A>G (p.Lys316=) c.121+522A>G (n.121+522A>G) n.944A>G c.822A>G (p.Lys274=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.125233778T>G | CA354297931 | ZNF148 | c.948A>C (p.Lys316Asn) c.121+522A>C (n.121+522A>C) n.944A>C c.822A>C (p.Lys274Asn) | |
| 3 | g.125233779T>A | CA354297932 | ZNF148 | c.947A>T (p.Lys316Ile) c.121+521A>T (n.121+521A>T) n.943A>T c.821A>T (p.Lys274Ile) | |
| 3 | g.125233779T>C | CA354297933 | ZNF148 | c.947A>G (p.Lys316Arg) c.121+521A>G (n.121+521A>G) n.943A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) | |
| 3 | g.125233779T>G | CA354297934 | ZNF148 | c.947A>C (p.Lys316Thr) c.121+521A>C (n.121+521A>C) n.943A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) | |
| 3 | g.125233780T>A | CA354297936 | ZNF148 | c.946A>T (p.Lys316Ter) c.121+520A>T (n.121+520A>T) n.942A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) | |
| 3 | g.125233780T>C | CA354297937 | ZNF148 | c.946A>G (p.Lys316Glu) c.121+520A>G (n.121+520A>G) n.942A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) | |
| 3 | g.125233780T>G | CA354297935 | ZNF148 | c.946A>C (p.Lys316Gln) c.121+520A>C (n.121+520A>C) n.942A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) | |
| 3 | g.125233781del | CA645538161 | ZNF148 | c.945del (p.Arg317GlyfsTer22) c.121+519del (n.121+519del) n.941del c.819del (p.Arg275GlyfsTer22) | COSMIC |
| 3 | g.125233781C>A | CA354297939 | ZNF148 | c.945G>T (p.Lys315Asn) c.121+519G>T (n.121+519G>T) n.941G>T c.819G>T (p.Lys273Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.125233781C= | CA1399185436 | ZNF148 | c.945G= (p.Lys315=) c.121+519G= (n.121+519G=) n.941G= c.819G= (p.Lys273=) | |
| 3 | g.125233781C>G | CA354297938 | ZNF148 | c.945G>C (p.Lys315Asn) c.121+519G>C (n.121+519G>C) n.941G>C c.819G>C (p.Lys273Asn) | |
| 3 | g.125233781C>T | CA435566368 | ZNF148 | c.945G>A (p.Lys315=) c.121+519G>A (n.121+519G>A) n.941G>A c.819G>A (p.Lys273=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.125233782T>A | CA354297940 | ZNF148 | c.944A>T (p.Lys315Met) c.121+518A>T (n.121+518A>T) n.940A>T c.818A>T (p.Lys273Met) | |
| 3 | g.125233782T>C | CA354297941 | ZNF148 | c.944A>G (p.Lys315Arg) c.121+518A>G (n.121+518A>G) n.940A>G c.818A>G (p.Lys273Arg) | |
| 3 | g.125233782T>G | CA354297942 | ZNF148 | c.944A>C (p.Lys315Thr) c.121+518A>C (n.121+518A>C) n.940A>C c.818A>C (p.Lys273Thr) | |
| 3 | g.125233783T>A | CA354297943 | ZNF148 | c.943A>T (p.Lys315Ter) c.121+517A>T (n.121+517A>T) n.939A>T c.817A>T (p.Lys273Ter) |