Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.125233757T>A | CA354297834 | ZNF148 | c.969A>T (p.Lys323Asn) c.121+543A>T (n.121+543A>T) n.965A>T c.843A>T (p.Lys281Asn) | |
3 | g.125233757T>C | CA435566358 | ZNF148 | c.969A>G (p.Lys323=) c.121+543A>G (n.121+543A>G) n.965A>G c.843A>G (p.Lys281=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125233757T>G | CA354297835 | ZNF148 | c.969A>C (p.Lys323Asn) c.121+543A>C (n.121+543A>C) n.965A>C c.843A>C (p.Lys281Asn) | |
3 | g.125233757T= | CA1399185412 | ZNF148 | c.969A= (p.Lys323=) c.121+543A= (n.121+543A=) n.965A= c.843A= (p.Lys281=) | |
3 | g.125233762dup | CA1139658245 | ZNF148 | c.969dup (p.Ser324IlefsTer14) c.121+543dup (n.121+543dup) n.965dup c.843dup (p.Ser282IlefsTer14) | ClinVar dbSNP |
3 | g.125233758T>A | CA354297837 | ZNF148 | c.968A>T (p.Lys323Ile) c.121+542A>T (n.121+542A>T) n.964A>T c.842A>T (p.Lys281Ile) | |
3 | g.125233758T>C | CA354297839 | ZNF148 | c.968A>G (p.Lys323Arg) c.121+542A>G (n.121+542A>G) n.964A>G c.842A>G (p.Lys281Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.125233758T>G | CA354297838 | ZNF148 | c.968A>C (p.Lys323Thr) c.121+542A>C (n.121+542A>C) n.964A>C c.842A>C (p.Lys281Thr) | |
3 | g.125233759T>A | CA354297841 | ZNF148 | c.967A>T (p.Lys323Ter) c.121+541A>T (n.121+541A>T) n.963A>T c.841A>T (p.Lys281Ter) | |
3 | g.125233759T>C | CA354297842 | ZNF148 | c.967A>G (p.Lys323Glu) c.121+541A>G (n.121+541A>G) n.963A>G c.841A>G (p.Lys281Glu) | |
3 | g.125233759T>G | CA354297844 | ZNF148 | c.967A>C (p.Lys323Gln) c.121+541A>C (n.121+541A>C) n.963A>C c.841A>C (p.Lys281Gln) | |
3 | g.125233760T>A | CA354297846 | ZNF148 | c.966A>T (p.Lys322Asn) c.121+540A>T (n.121+540A>T) n.962A>T c.840A>T (p.Lys280Asn) | |
3 | g.125233760T>C | CA435566359 | ZNF148 | c.966A>G (p.Lys322=) c.121+540A>G (n.121+540A>G) n.962A>G c.840A>G (p.Lys280=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125233760T>G | CA354297848 | ZNF148 | c.966A>C (p.Lys322Asn) c.121+540A>C (n.121+540A>C) n.962A>C c.840A>C (p.Lys280Asn) | |
3 | g.125233760T= | CA1399185415 | ZNF148 | c.966A= (p.Lys322=) c.121+540A= (n.121+540A=) n.962A= c.840A= (p.Lys280=) | |
3 | g.125233761T>A | CA354297850 | ZNF148 | c.965A>T (p.Lys322Ile) c.121+539A>T (n.121+539A>T) n.961A>T c.839A>T (p.Lys280Ile) | |
3 | g.125233761T>C | CA354297851 | ZNF148 | c.965A>G (p.Lys322Arg) c.121+539A>G (n.121+539A>G) n.961A>G c.839A>G (p.Lys280Arg) | |
3 | g.125233761T>G | CA354297852 | ZNF148 | c.965A>C (p.Lys322Thr) c.121+539A>C (n.121+539A>C) n.961A>C c.839A>C (p.Lys280Thr) | |
3 | g.125233762T>A | CA354297855 | ZNF148 | c.964A>T (p.Lys322Ter) c.121+538A>T (n.121+538A>T) n.960A>T c.838A>T (p.Lys280Ter) | |
3 | g.125233762T>C | CA354297857 | ZNF148 | c.964A>G (p.Lys322Glu) c.121+538A>G (n.121+538A>G) n.960A>G c.838A>G (p.Lys280Glu) | |
3 | g.125233762T>G | CA354297858 | ZNF148 | c.964A>C (p.Lys322Gln) c.121+538A>C (n.121+538A>C) n.960A>C c.838A>C (p.Lys280Gln) | gnomAD v4 |
3 | g.125233763C>A | CA354297860 | ZNF148 | c.963G>T (p.Glu321Asp) c.121+537G>T (n.121+537G>T) n.959G>T c.837G>T (p.Glu279Asp) | |
3 | g.125233763C>G | CA354297862 | ZNF148 | c.963G>C (p.Glu321Asp) c.121+537G>C (n.121+537G>C) n.959G>C c.837G>C (p.Glu279Asp) | |
3 | g.125233763C>T | CA435566360 | ZNF148 | c.963G>A (p.Glu321=) c.121+537G>A (n.121+537G>A) n.959G>A c.837G>A (p.Glu279=) | |
3 | g.125233764T>A | CA354297864 | ZNF148 | c.962A>T (p.Glu321Val) c.121+536A>T (n.121+536A>T) n.958A>T c.836A>T (p.Glu279Val) | |
3 | g.125233764T>C | CA354297866 | ZNF148 | c.962A>G (p.Glu321Gly) c.121+536A>G (n.121+536A>G) n.958A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) | |
3 | g.125233764T>G | CA354297867 | ZNF148 | c.962A>C (p.Glu321Ala) c.121+536A>C (n.121+536A>C) n.958A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) | |
3 | g.125233765C>A | CA354297869 | ZNF148 | c.961G>T (p.Glu321Ter) c.121+535G>T (n.121+535G>T) n.957G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) | |
3 | g.125233765C>G | CA354297871 | ZNF148 | c.961G>C (p.Glu321Gln) c.121+535G>C (n.121+535G>C) n.957G>C c.835G>C (p.Glu279Gln) | |
3 | g.125233765C>T | CA354297873 | ZNF148 | c.961G>A (p.Glu321Lys) c.121+535G>A (n.121+535G>A) n.957G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) | |
3 | g.125233766C>A | CA435566361 | ZNF148 | c.960G>T (p.Thr320=) c.121+534G>T (n.121+534G>T) n.956G>T c.834G>T (p.Thr278=) | |
3 | g.125233766C= | CA1399185419 | ZNF148 | c.960G= (p.Thr320=) c.121+534G= (n.121+534G=) n.956G= c.834G= (p.Thr278=) | |
3 | g.125233766C>G | CA435566362 | ZNF148 | c.960G>C (p.Thr320=) c.121+534G>C (n.121+534G>C) n.956G>C c.834G>C (p.Thr278=) | |
3 | g.125233766C>T | CA2585288 | ZNF148 | c.960G>A (p.Thr320=) c.121+534G>A (n.121+534G>A) n.956G>A c.834G>A (p.Thr278=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125233767G>A | CA2585289 | ZNF148 | c.959C>T (p.Thr320Met) c.121+533C>T (n.121+533C>T) n.955C>T c.833C>T (p.Thr278Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125233767G>C | CA354297877 | ZNF148 | c.959C>G (p.Thr320Arg) c.121+533C>G (n.121+533C>G) n.955C>G c.833C>G (p.Thr278Arg) | |
3 | g.125233767G= | CA1399185424 | ZNF148 | c.959C= (p.Thr320=) c.121+533C= (n.121+533C=) n.955C= c.833C= (p.Thr278=) | |
3 | g.125233767G>T | CA354297879 | ZNF148 | c.959C>A (p.Thr320Lys) c.121+533C>A (n.121+533C>A) n.955C>A c.833C>A (p.Thr278Lys) | COSMIC |
3 | g.125233768T>A | CA354297884 | ZNF148 | c.958A>T (p.Thr320Ser) c.121+532A>T (n.121+532A>T) n.954A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) | |
3 | g.125233768T>C | CA354297886 | ZNF148 | c.958A>G (p.Thr320Ala) c.121+532A>G (n.121+532A>G) n.954A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) | |
3 | g.125233768T>G | CA354297881 | ZNF148 | c.958A>C (p.Thr320Pro) c.121+532A>C (n.121+532A>C) n.954A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) | |
3 | g.125233769T>A | CA354297888 | ZNF148 | c.957A>T (p.Lys319Asn) c.121+531A>T (n.121+531A>T) n.953A>T c.831A>T (p.Lys277Asn) | |
3 | g.125233769T>C | CA435566363 | ZNF148 | c.957A>G (p.Lys319=) c.121+531A>G (n.121+531A>G) n.953A>G c.831A>G (p.Lys277=) | |
3 | g.125233769T>G | CA354297890 | ZNF148 | c.957A>C (p.Lys319Asn) c.121+531A>C (n.121+531A>C) n.953A>C c.831A>C (p.Lys277Asn) | |
3 | g.125233770T>A | CA354297891 | ZNF148 | c.956A>T (p.Lys319Ile) c.121+530A>T (n.121+530A>T) n.952A>T c.830A>T (p.Lys277Ile) | |
3 | g.125233770T>C | CA354297893 | ZNF148 | c.956A>G (p.Lys319Arg) c.121+530A>G (n.121+530A>G) n.952A>G c.830A>G (p.Lys277Arg) | |
3 | g.125233770T>G | CA354297894 | ZNF148 | c.956A>C (p.Lys319Thr) c.121+530A>C (n.121+530A>C) n.952A>C c.830A>C (p.Lys277Thr) | |
3 | g.125233771T>A | CA354297899 | ZNF148 | c.955A>T (p.Lys319Ter) c.121+529A>T (n.121+529A>T) n.951A>T c.829A>T (p.Lys277Ter) | |
3 | g.125233771T>C | CA354297896 | ZNF148 | c.955A>G (p.Lys319Glu) c.121+529A>G (n.121+529A>G) n.951A>G c.829A>G (p.Lys277Glu) | |
3 | g.125233771T>G | CA354297898 | ZNF148 | c.955A>C (p.Lys319Gln) c.121+529A>C (n.121+529A>C) n.951A>C c.829A>C (p.Lys277Gln) | gnomAD v4 |