UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.125233557_125233560del | CA1399185199 | ZNF148 | c.1170_1173del (p.Leu390PhefsTer11) c.121+744_121+747del (n.121+744_121+747del) n.1166_1169del c.1044_1047del (p.Leu348PhefsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.125233560T>A | CA354296868 | ZNF148 | c.1166A>T (p.Lys389Met) c.121+740A>T (n.121+740A>T) n.1162A>T c.1040A>T (p.Lys347Met) | |
| 3 | g.125233560T>C | CA2585275 | ZNF148 | c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.121+740A>G (n.121+740A>G) n.1162A>G c.1040A>G (p.Lys347Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.125233560T>G | CA354296871 | ZNF148 | c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.121+740A>C (n.121+740A>C) n.1162A>C c.1040A>C (p.Lys347Thr) | |
| 3 | g.125233560T= | CA1399185208 | ZNF148 | c.1166A= (p.Lys389=) c.121+740A= (n.121+740A=) n.1162A= c.1040A= (p.Lys347=) | |
| 3 | g.125233561T>A | CA354296880 | ZNF148 | c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.121+739A>T (n.121+739A>T) n.1161A>T c.1039A>T (p.Lys347Ter) | |
| 3 | g.125233561T>C | CA354296878 | ZNF148 | c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.121+739A>G (n.121+739A>G) n.1161A>G c.1039A>G (p.Lys347Glu) | |
| 3 | g.125233561T>G | CA354296875 | ZNF148 | c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.121+739A>C (n.121+739A>C) n.1161A>C c.1039A>C (p.Lys347Gln) | |
| 3 | g.125233562A>C | CA435566243 | ZNF148 | c.1164T>G (p.Pro388=) c.121+738T>G (n.121+738T>G) n.1160T>G c.1038T>G (p.Pro346=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.125233562A>G | CA435566244 | ZNF148 | c.1164T>C (p.Pro388=) c.121+738T>C (n.121+738T>C) n.1160T>C c.1038T>C (p.Pro346=) | |
| 3 | g.125233562A>T | CA435566245 | ZNF148 | c.1164T>A (p.Pro388=) c.121+738T>A (n.121+738T>A) n.1160T>A c.1038T>A (p.Pro346=) | |
| 3 | g.125233563G>A | CA354296883 | ZNF148 | c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.121+737C>T (n.121+737C>T) n.1159C>T c.1037C>T (p.Pro346Leu) | |
| 3 | g.125233563G>C | CA354296886 | ZNF148 | c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.121+737C>G (n.121+737C>G) n.1159C>G c.1037C>G (p.Pro346Arg) | |
| 3 | g.125233563G>T | CA354296889 | ZNF148 | c.1163C>A (p.Pro388His) c.121+737C>A (n.121+737C>A) n.1159C>A c.1037C>A (p.Pro346His) | |
| 3 | g.125233564G>A | CA354296892 | ZNF148 | c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.121+736C>T (n.121+736C>T) n.1158C>T c.1036C>T (p.Pro346Ser) | |
| 3 | g.125233564G>C | CA354296893 | ZNF148 | c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.121+736C>G (n.121+736C>G) n.1158C>G c.1036C>G (p.Pro346Ala) | |
| 3 | g.125233564G>T | CA354296895 | ZNF148 | c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.121+736C>A (n.121+736C>A) n.1158C>A c.1036C>A (p.Pro346Thr) | |
| 3 | g.125233565T>A | CA435566246 | ZNF148 | c.1161A>T (p.Pro387=) c.121+735A>T (n.121+735A>T) n.1157A>T c.1035A>T (p.Pro345=) | |
| 3 | g.125233565T>C | CA435566248 | ZNF148 | c.1161A>G (p.Pro387=) c.121+735A>G (n.121+735A>G) n.1157A>G c.1035A>G (p.Pro345=) | |
| 3 | g.125233565T>G | CA435566247 | ZNF148 | c.1161A>C (p.Pro387=) c.121+735A>C (n.121+735A>C) n.1157A>C c.1035A>C (p.Pro345=) | |
| 3 | g.125233566G>A | CA354296901 | ZNF148 | c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.121+734C>T (n.121+734C>T) n.1156C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) | |
| 3 | g.125233566G>C | CA354296897 | ZNF148 | c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.121+734C>G (n.121+734C>G) n.1156C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) | |
| 3 | g.125233566G>T | CA354296899 | ZNF148 | c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.121+734C>A (n.121+734C>A) n.1156C>A c.1034C>A (p.Pro345Gln) | |
| 3 | g.125233567G>A | CA354296904 | ZNF148 | c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.121+733C>T (n.121+733C>T) n.1155C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.125233567G>C | CA354296906 | ZNF148 | c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.121+733C>G (n.121+733C>G) n.1155C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) | |
| 3 | g.125233567G>T | CA354296909 | ZNF148 | c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.121+733C>A (n.121+733C>A) n.1155C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) | |
| 3 | g.125233568G>A | CA435566249 | ZNF148 | c.1158C>T (p.His386=) c.121+732C>T (n.121+732C>T) n.1154C>T c.1032C>T (p.His344=) | |
| 3 | g.125233568G>C | CA354296913 | ZNF148 | c.1158C>G (p.His386Gln) c.121+732C>G (n.121+732C>G) n.1154C>G c.1032C>G (p.His344Gln) | |
| 3 | g.125233568G>T | CA354296915 | ZNF148 | c.1158C>A (p.His386Gln) c.121+732C>A (n.121+732C>A) n.1154C>A c.1032C>A (p.His344Gln) | |
| 3 | g.125233569T>A | CA354296919 | ZNF148 | c.1157A>T (p.His386Leu) c.121+731A>T (n.121+731A>T) n.1153A>T c.1031A>T (p.His344Leu) | |
| 3 | g.125233569T>C | CA354296921 | ZNF148 | c.1157A>G (p.His386Arg) c.121+731A>G (n.121+731A>G) n.1153A>G c.1031A>G (p.His344Arg) | |
| 3 | g.125233569T>G | CA354296924 | ZNF148 | c.1157A>C (p.His386Pro) c.121+731A>C (n.121+731A>C) n.1153A>C c.1031A>C (p.His344Pro) | dbSNP |
| 3 | g.125233569T= | CA1399185212 | ZNF148 | c.1157A= (p.His386=) c.121+731A= (n.121+731A=) n.1153A= c.1031A= (p.His344=) | |
| 3 | g.125233570G>A | CA354296928 | ZNF148 | c.1156C>T (p.His386Tyr) c.121+730C>T (n.121+730C>T) n.1152C>T c.1030C>T (p.His344Tyr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.125233570G>C | CA354296930 | ZNF148 | c.1156C>G (p.His386Asp) c.121+730C>G (n.121+730C>G) n.1152C>G c.1030C>G (p.His344Asp) | |
| 3 | g.125233570G>T | CA354296933 | ZNF148 | c.1156C>A (p.His386Asn) c.121+730C>A (n.121+730C>A) n.1152C>A c.1030C>A (p.His344Asn) | |
| 3 | g.125233571T>A | CA435566250 | ZNF148 | c.1155A>T (p.Ile385=) c.121+729A>T (n.121+729A>T) n.1151A>T c.1029A>T (p.Ile343=) | |
| 3 | g.125233571T>C | CA354296935 | ZNF148 | c.1155A>G (p.Ile385Met) c.121+729A>G (n.121+729A>G) n.1151A>G c.1029A>G (p.Ile343Met) | |
| 3 | g.125233571T>G | CA435566251 | ZNF148 | c.1155A>C (p.Ile385=) c.121+729A>C (n.121+729A>C) n.1151A>C c.1029A>C (p.Ile343=) | |
| 3 | g.125233572A>C | CA354296939 | ZNF148 | c.1154T>G (p.Ile385Arg) c.121+728T>G (n.121+728T>G) n.1150T>G c.1028T>G (p.Ile343Arg) | |
| 3 | g.125233572A>G | CA354296943 | ZNF148 | c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.121+728T>C (n.121+728T>C) n.1150T>C c.1028T>C (p.Ile343Thr) | |
| 3 | g.125233572A>T | CA354296941 | ZNF148 | c.1154T>A (p.Ile385Lys) c.121+728T>A (n.121+728T>A) n.1150T>A c.1028T>A (p.Ile343Lys) | |
| 3 | g.125233573T>A | CA354296947 | ZNF148 | c.1153A>T (p.Ile385Leu) c.121+727A>T (n.121+727A>T) n.1149A>T c.1027A>T (p.Ile343Leu) | |
| 3 | g.125233573T>C | CA354296953 | ZNF148 | c.1153A>G (p.Ile385Val) c.121+727A>G (n.121+727A>G) n.1149A>G c.1027A>G (p.Ile343Val) | dbSNP |
| 3 | g.125233573T>G | CA354296949 | ZNF148 | c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.121+727A>C (n.121+727A>C) n.1149A>C c.1027A>C (p.Ile343Leu) | |
| 3 | g.125233573T= | CA1399185216 | ZNF148 | c.1153A= (p.Ile385=) c.121+727A= (n.121+727A=) n.1149A= c.1027A= (p.Ile343=) | |
| 3 | g.125233574T>A | CA354296956 | ZNF148 | c.1152A>T (p.Glu384Asp) c.121+726A>T (n.121+726A>T) n.1148A>T c.1026A>T (p.Glu342Asp) | |
| 3 | g.125233574T>C | CA435566252 | ZNF148 | c.1152A>G (p.Glu384=) c.121+726A>G (n.121+726A>G) n.1148A>G c.1026A>G (p.Glu342=) | |
| 3 | g.125233574T>G | CA354296958 | ZNF148 | c.1152A>C (p.Glu384Asp) c.121+726A>C (n.121+726A>C) n.1148A>C c.1026A>C (p.Glu342Asp) | |
| 3 | g.125233575T>A | CA354296961 | ZNF148 | c.1151A>T (p.Glu384Val) c.121+725A>T (n.121+725A>T) n.1147A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) |