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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.124738114T>A | CA2581718 | UMPS | c.857T>A (p.Ile286Asn) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.575T>A n.809T>A n.1062T>A n.887T>A n.723T>A n.976T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124738114T>C | CA2581719 | UMPS | c.857T>C (p.Ile286Thr) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.575T>C n.809T>C n.1062T>C n.887T>C n.723T>C n.976T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124738114T>G | CA354278066 | UMPS | c.857T>G (p.Ile286Ser) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) n.575T>G n.809T>G n.1062T>G n.887T>G n.723T>G n.976T>G | |
| 3 | g.124738114T= | CA1398971213 | UMPS | c.857T= (p.Ile286=) c.*601T= (n.*601T=) c.*529T= (n.*529T=) c.*755T= (n.*755T=) c.*81T= (n.*81T=) n.575T= n.809T= n.1062T= n.887T= n.723T= n.976T= | |
| 3 | g.124738115T>A | CA435434655 | UMPS | c.858T>A (p.Ile286=) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) n.576T>A n.810T>A n.1063T>A n.888T>A n.724T>A n.977T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124738115T>C | CA435434656 | UMPS | c.858T>C (p.Ile286=) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.576T>C n.810T>C n.1063T>C n.888T>C n.724T>C n.977T>C | |
| 3 | g.124738115T>G | CA354278079 | UMPS | c.858T>G (p.Ile286Met) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) n.576T>G n.810T>G n.1063T>G n.888T>G n.724T>G n.977T>G | |
| 3 | g.124738115T= | CA1398971214 | UMPS | c.858T= (p.Ile286=) c.*602T= (n.*602T=) c.*530T= (n.*530T=) c.*756T= (n.*756T=) c.*82T= (n.*82T=) n.576T= n.810T= n.1063T= n.888T= n.724T= n.977T= | |
| 3 | g.124738116T>A | CA354278085 | UMPS | c.859T>A (p.Leu287Met) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.577T>A n.811T>A n.1064T>A n.889T>A n.725T>A n.978T>A | |
| 3 | g.124738116T>C | CA2581720 | UMPS | c.859T>C (p.Leu287=) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.577T>C n.811T>C n.1064T>C n.889T>C n.725T>C n.978T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124738116T>G | CA354278088 | UMPS | c.859T>G (p.Leu287Val) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) n.577T>G n.811T>G n.1064T>G n.889T>G n.725T>G n.978T>G | |
| 3 | g.124738116T= | CA1398971215 | UMPS | c.859T= (p.Leu287=) c.*603T= (n.*603T=) c.*531T= (n.*531T=) c.*757T= (n.*757T=) c.*83T= (n.*83T=) n.577T= n.811T= n.1064T= n.889T= n.725T= n.978T= | |
| 3 | g.124738117T>A | CA354278091 | UMPS | c.860T>A (p.Leu287Ter) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) n.578T>A n.812T>A n.1065T>A n.890T>A n.726T>A n.979T>A | |
| 3 | g.124738117T>C | CA83056214 | UMPS | c.860T>C (p.Leu287Ser) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.578T>C n.812T>C n.1065T>C n.890T>C n.726T>C n.979T>C | dbSNP |
| 3 | g.124738117T>G | CA354278099 | UMPS | c.860T>G (p.Leu287Trp) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) n.578T>G n.812T>G n.1065T>G n.890T>G n.726T>G n.979T>G | |
| 3 | g.124738117T= | CA1398971216 | UMPS | c.860T= (p.Leu287=) c.*604T= (n.*604T=) c.*532T= (n.*532T=) c.*758T= (n.*758T=) c.*84T= (n.*84T=) n.578T= n.812T= n.1065T= n.890T= n.726T= n.979T= | |
| 3 | g.124738118G>A | CA435434661 | UMPS | c.861G>A (p.Leu287=) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.579G>A n.813G>A n.1066G>A n.891G>A n.727G>A n.980G>A | |
| 3 | g.124738118G>C | CA354278104 | UMPS | c.861G>C (p.Leu287Phe) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) n.579G>C n.813G>C n.1066G>C n.891G>C n.727G>C n.980G>C | |
| 3 | g.124738118G>T | CA354278112 | UMPS | c.861G>T (p.Leu287Phe) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.579G>T n.813G>T n.1066G>T n.891G>T n.727G>T n.980G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124738119A= | CA1398971217 | UMPS | c.862A= (p.Asn288=) c.*606A= (n.*606A=) c.*534A= (n.*534A=) c.*760A= (n.*760A=) c.*86A= (n.*86A=) n.580A= n.814A= n.1067A= n.892A= n.728A= n.981A= | |
| 3 | g.124738119A>C | CA354278117 | UMPS | c.862A>C (p.Asn288His) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.580A>C n.814A>C n.1067A>C n.892A>C n.728A>C n.981A>C | |
| 3 | g.124738119A>G | CA354278124 | UMPS | c.862A>G (p.Asn288Asp) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.580A>G n.814A>G n.1067A>G n.892A>G n.728A>G n.981A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124738119A>T | CA354278133 | UMPS | c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.580A>T n.814A>T n.1067A>T n.892A>T n.728A>T n.981A>T | |
| 3 | g.124738120A>C | CA354278137 | UMPS | c.863A>C (p.Asn288Thr) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) n.581A>C n.815A>C n.1068A>C n.893A>C n.729A>C n.982A>C | |
| 3 | g.124738120A>G | CA354278144 | UMPS | c.863A>G (p.Asn288Ser) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) n.581A>G n.815A>G n.1068A>G n.893A>G n.729A>G n.982A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124738120A>T | CA354278145 | UMPS | c.863A>T (p.Asn288Ile) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) n.581A>T n.815A>T n.1068A>T n.893A>T n.729A>T n.982A>T | |
| 3 | g.124738121T>A | CA354278153 | UMPS | c.864T>A (p.Asn288Lys) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) n.582T>A n.816T>A n.1069T>A n.894T>A n.730T>A n.983T>A | |
| 3 | g.124738121T>C | CA83056229 | UMPS | c.864T>C (p.Asn288=) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.582T>C n.816T>C n.1069T>C n.894T>C n.730T>C n.983T>C | dbSNP |
| 3 | g.124738121T>G | CA354278165 | UMPS | c.864T>G (p.Asn288Lys) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) n.582T>G n.816T>G n.1069T>G n.894T>G n.730T>G n.983T>G | |
| 3 | g.124738121T= | CA1398971218 | UMPS | c.864T= (p.Asn288=) c.*608T= (n.*608T=) c.*536T= (n.*536T=) c.*762T= (n.*762T=) c.*88T= (n.*88T=) n.582T= n.816T= n.1069T= n.894T= n.730T= n.983T= | |
| 3 | g.124738122G>A | CA354278168 | UMPS | c.865G>A (p.Asp289Asn) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.583G>A n.817G>A n.1070G>A n.895G>A n.731G>A n.984G>A | |
| 3 | g.124738122G>C | CA354278172 | UMPS | c.865G>C (p.Asp289His) c.*609G>C (n.*609G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) n.583G>C n.817G>C n.1070G>C n.895G>C n.731G>C n.984G>C | |
| 3 | g.124738122G>T | CA354278177 | UMPS | c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.583G>T n.817G>T n.1070G>T n.895G>T n.731G>T n.984G>T | |
| 3 | g.124738123A= | CA1398971219 | UMPS | c.866A= (p.Asp289=) c.*610A= (n.*610A=) c.*538A= (n.*538A=) c.*764A= (n.*764A=) c.*90A= (n.*90A=) n.584A= n.818A= n.1071A= n.896A= n.732A= n.985A= | |
| 3 | g.124738123A>C | CA354278187 | UMPS | c.866A>C (p.Asp289Ala) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.584A>C n.818A>C n.1071A>C n.896A>C n.732A>C n.985A>C | |
| 3 | g.124738123A>G | CA354278197 | UMPS | c.866A>G (p.Asp289Gly) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.584A>G n.818A>G n.1071A>G n.896A>G n.732A>G n.985A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124738123A>T | CA354278182 | UMPS | c.866A>T (p.Asp289Val) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.584A>T n.818A>T n.1071A>T n.896A>T n.732A>T n.985A>T | |
| 3 | g.124738124T>A | CA354278209 | UMPS | c.867T>A (p.Asp289Glu) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.585T>A n.819T>A n.1072T>A n.897T>A n.733T>A n.986T>A | |
| 3 | g.124738124T>C | CA2581721 | UMPS | c.867T>C (p.Asp289=) c.*611T>C (n.*611T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.585T>C n.819T>C n.1072T>C n.897T>C n.733T>C n.986T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124738124T>G | CA354278228 | UMPS | c.867T>G (p.Asp289Glu) c.*611T>G (n.*611T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.585T>G n.819T>G n.1072T>G n.897T>G n.733T>G n.986T>G | |
| 3 | g.124738124T= | CA1398971220 | UMPS | c.867T= (p.Asp289=) c.*611T= (n.*611T=) c.*539T= (n.*539T=) c.*765T= (n.*765T=) c.*91T= (n.*91T=) n.585T= n.819T= n.1072T= n.897T= n.733T= n.986T= | |
| 3 | g.124738127dup | CA915941551 | UMPS | c.870dup (p.Thr291TyrfsTer16) c.*614dup (n.*614dup) c.*542dup (n.*542dup) c.*768dup (n.*768dup) c.*94dup (n.*94dup) n.588dup n.822dup n.1075dup n.900dup n.736dup n.989dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.124738125T>A | CA354278234 | UMPS | c.868T>A (p.Phe290Ile) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) n.586T>A n.820T>A n.1073T>A n.898T>A n.734T>A n.987T>A | |
| 3 | g.124738125T>C | CA354278235 | UMPS | c.868T>C (p.Phe290Leu) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.586T>C n.820T>C n.1073T>C n.898T>C n.734T>C n.987T>C | |
| 3 | g.124738125T>G | CA354278236 | UMPS | c.868T>G (p.Phe290Val) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) n.586T>G n.820T>G n.1073T>G n.898T>G n.734T>G n.987T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124738125T= | CA1398971221 | UMPS | c.868T= (p.Phe290=) c.*612T= (n.*612T=) c.*540T= (n.*540T=) c.*766T= (n.*766T=) c.*92T= (n.*92T=) n.586T= n.820T= n.1073T= n.898T= n.734T= n.987T= | |
| 3 | g.124738126T>A | CA354278257 | UMPS | c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) n.587T>A n.821T>A n.1074T>A n.899T>A n.735T>A n.988T>A | |
| 3 | g.124738126T>C | CA354278237 | UMPS | c.869T>C (p.Phe290Ser) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) n.587T>C n.821T>C n.1074T>C n.899T>C n.735T>C n.988T>C | |
| 3 | g.124738126T>G | CA354278239 | UMPS | c.869T>G (p.Phe290Cys) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) n.587T>G n.821T>G n.1074T>G n.899T>G n.735T>G n.988T>G | |
| 3 | g.124738127T>A | CA354278262 | UMPS | c.870T>A (p.Phe290Leu) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) n.588T>A n.822T>A n.1075T>A n.900T>A n.736T>A n.989T>A |