Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.124737984_124738015dupCA2667332059UMPSc.727_758dup (p.Leu254PhefsTer27)
c.*471_*502dup (n.*471_*502dup)
c.*399_*430dup (n.*399_*430dup)
c.*625_*656dup (n.*625_*656dup)
c.380_411dup (p.Ser138LeufsTer?)
n.445_476dup
n.679_710dup
n.932_963dup
n.757_788dup
n.593_624dup
n.846_877dup
 gnomAD v4
3g.124738014A=CA1398971175UMPSc.757A= (p.Asn253=)
c.*501A= (n.*501A=)
c.*429A= (n.*429A=)
c.*655A= (n.*655A=)
c.410A= (p.Gln137=)
n.475A=
n.709A=
n.962A=
n.787A=
n.623A=
n.876A=
3g.124738014A>CCA2581707UMPSc.757A>C (p.Asn253His)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.475A>C
n.709A>C
n.962A>C
n.787A>C
n.623A>C
n.876A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.124738014A>GCA83056106UMPSc.757A>G (p.Asn253Asp)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
n.475A>G
n.709A>G
n.962A>G
n.787A>G
n.623A>G
n.876A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.124738014A>TCA354276871UMPSc.757A>T (p.Asn253Tyr)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.475A>T
n.709A>T
n.962A>T
n.787A>T
n.623A>T
n.876A>T
3g.124738015dupCA2577879404UMPSc.758dup (p.Asn253LysfsTer7)
c.*502dup (n.*502dup)
c.*430dup (n.*430dup)
c.*656dup (n.*656dup)
c.411dup (p.Ser138IlefsTer17)
n.476dup
n.710dup
n.963dup
n.788dup
n.624dup
n.877dup
3g.124738015A=CA1398971176UMPSc.758A= (p.Asn253=)
c.*502A= (n.*502A=)
c.*430A= (n.*430A=)
c.*656A= (n.*656A=)
c.411A= (p.Gln137=)
n.476A=
n.710A=
n.963A=
n.788A=
n.624A=
n.877A=
3g.124738015A>CCA354276876UMPSc.758A>C (p.Asn253Thr)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.411A>C (p.Gln137His)
n.476A>C
n.710A>C
n.963A>C
n.788A>C
n.624A>C
n.877A>C
3g.124738015A>GCA2581708UMPSc.758A>G (p.Asn253Ser)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.411A>G (p.Gln137=)
n.476A>G
n.710A>G
n.963A>G
n.788A>G
n.624A>G
n.877A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.124738015A>TCA354276877UMPSc.758A>T (p.Asn253Ile)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.411A>T (p.Gln137His)
n.476A>T
n.710A>T
n.963A>T
n.788A>T
n.624A>T
n.877A>T
3g.124738016T>ACA354276891UMPSc.759T>A (p.Asn253Lys)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.477T>A
n.711T>A
n.964T>A
n.789T>A
n.625T>A
n.878T>A
3g.124738016T>CCA435434469UMPSc.759T>C (p.Asn253=)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.477T>C
n.711T>C
n.964T>C
n.789T>C
n.625T>C
n.878T>C
3g.124738016T>GCA354276899UMPSc.759T>G (p.Asn253Lys)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.477T>G
n.711T>G
n.964T>G
n.789T>G
n.625T>G
n.878T>G
3g.124738017C>ACA354276900UMPSc.760C>A (p.Leu254Met)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
n.478C>A
n.712C>A
n.965C>A
n.790C>A
n.626C>A
n.879C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.124738017C=CA1398971177UMPSc.760C= (p.Leu254=)
c.*504C= (n.*504C=)
c.*432C= (n.*432C=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.413C= (p.Ser138=)
n.478C=
n.712C=
n.965C=
n.790C=
n.626C=
n.879C=
3g.124738017C>GCA354276903UMPSc.760C>G (p.Leu254Val)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.413C>G (p.Ser138Cys)
n.478C>G
n.712C>G
n.965C>G
n.790C>G
n.626C>G
n.879C>G
 gnomAD v4
3g.124738017C>TCA435434472UMPSc.760C>T (p.Leu254=)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.413C>T (p.Ser138Phe)
n.478C>T
n.712C>T
n.965C>T
n.790C>T
n.626C>T
n.879C>T
 COSMIC
3g.124738018T>ACA354276911UMPSc.761T>A (p.Leu254Gln)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.414T>A (p.Ser138=)
n.479T>A
n.713T>A
n.966T>A
n.791T>A
n.627T>A
n.880T>A
3g.124738018T>CCA354276910UMPSc.761T>C (p.Leu254Pro)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.414T>C (p.Ser138=)
n.479T>C
n.713T>C
n.966T>C
n.791T>C
n.627T>C
n.880T>C
3g.124738018T>GCA354276909UMPSc.761T>G (p.Leu254Arg)
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.414T>G (p.Ser138=)
n.479T>G
n.713T>G
n.966T>G
n.791T>G
n.627T>G
n.880T>G
3g.124738019G>ACA435434473UMPSc.762G>A (p.Leu254=)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.415G>A (p.Val139Met)
n.480G>A
n.714G>A
n.967G>A
n.792G>A
n.628G>A
n.881G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.124738019G>CCA435434475UMPSc.762G>C (p.Leu254=)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.415G>C (p.Val139Leu)
n.480G>C
n.714G>C
n.967G>C
n.792G>C
n.628G>C
n.881G>C
 gnomAD v4
3g.124738019G>TCA435434478UMPSc.762G>T (p.Leu254=)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.415G>T (p.Val139Leu)
n.480G>T
n.714G>T
n.967G>T
n.792G>T
n.628G>T
n.881G>T
3g.124738020T>ACA354276912UMPSc.763T>A (p.Cys255Ser)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.416T>A (p.Val139Glu)
n.481T>A
n.715T>A
n.968T>A
n.793T>A
n.629T>A
n.882T>A
3g.124738020T>CCA354276915UMPSc.763T>C (p.Cys255Arg)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.416T>C (p.Val139Ala)
n.481T>C
n.715T>C
n.968T>C
n.793T>C
n.629T>C
n.882T>C
3g.124738020T>GCA354276923UMPSc.763T>G (p.Cys255Gly)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.416T>G (p.Val139Gly)
n.481T>G
n.715T>G
n.968T>G
n.793T>G
n.629T>G
n.882T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.124738020T=CA1398971178UMPSc.763T= (p.Cys255=)
c.*507T= (n.*507T=)
c.*435T= (n.*435T=)
c.*661T= (n.*661T=)
c.416T= (p.Val139=)
n.481T=
n.715T=
n.968T=
n.793T=
n.629T=
n.882T=
3g.124738021G>ACA354276933UMPSc.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.417G>A (p.Val139=)
n.482G>A
n.716G>A
n.969G>A
n.794G>A
n.630G>A
n.883G>A
3g.124738021G>CCA354276934UMPSc.764G>C (p.Cys255Ser)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.417G>C (p.Val139=)
n.482G>C
n.716G>C
n.969G>C
n.794G>C
n.630G>C
n.883G>C
3g.124738021G>TCA354276936UMPSc.764G>T (p.Cys255Phe)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.417G>T (p.Val139=)
n.482G>T
n.716G>T
n.969G>T
n.794G>T
n.630G>T
n.883G>T
3g.124738022T>ACA354276943UMPSc.765T>A (p.Cys255Ter)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
n.483T>A
n.717T>A
n.970T>A
n.795T>A
n.631T>A
n.884T>A
3g.124738022T>CCA435434487UMPSc.765T>C (p.Cys255=)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
n.483T>C
n.717T>C
n.970T>C
n.795T>C
n.631T>C
n.884T>C
3g.124738022T>GCA354276947UMPSc.765T>G (p.Cys255Trp)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
n.483T>G
n.717T>G
n.970T>G
n.795T>G
n.631T>G
n.884T>G
3g.124738023C>ACA354276951UMPSc.766C>A (p.Leu256Ile)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
n.484C>A
n.718C>A
n.971C>A
n.796C>A
n.632C>A
n.885C>A
3g.124738023C>GCA354276954UMPSc.766C>G (p.Leu256Val)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.419C>G (p.Ser140Cys)
n.484C>G
n.718C>G
n.971C>G
n.796C>G
n.632C>G
n.885C>G
3g.124738023C>TCA435434491UMPSc.766C>T (p.Leu256=)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.419C>T (p.Ser140Phe)
n.484C>T
n.718C>T
n.971C>T
n.796C>T
n.632C>T
n.885C>T
 gnomAD v4
3g.124738024T>ACA354276957UMPSc.767T>A (p.Leu256Gln)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.420T>A (p.Ser140=)
n.485T>A
n.719T>A
n.972T>A
n.797T>A
n.633T>A
n.886T>A
3g.124738024T>CCA354276967UMPSc.767T>C (p.Leu256Pro)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.420T>C (p.Ser140=)
n.485T>C
n.719T>C
n.972T>C
n.797T>C
n.633T>C
n.886T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.124738024T>GCA354276969UMPSc.767T>G (p.Leu256Arg)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.420T>G (p.Ser140=)
n.485T>G
n.719T>G
n.972T>G
n.797T>G
n.633T>G
n.886T>G
3g.124738024T=CA1398971179UMPSc.767T= (p.Leu256=)
c.*511T= (n.*511T=)
c.*439T= (n.*439T=)
c.*665T= (n.*665T=)
c.420T= (p.Ser140=)
n.485T=
n.719T=
n.972T=
n.797T=
n.633T=
n.886T=
3g.124738025A=CA1398971180UMPSc.768A= (p.Leu256=)
c.*512A= (n.*512A=)
c.*440A= (n.*440A=)
c.*666A= (n.*666A=)
c.421A= (p.Ile141=)
n.486A=
n.720A=
n.973A=
n.798A=
n.634A=
n.887A=
3g.124738025A>CCA435434494UMPSc.768A>C (p.Leu256=)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.486A>C
n.720A>C
n.973A>C
n.798A>C
n.634A>C
n.887A>C
3g.124738025A>GCA2581709UMPSc.768A>G (p.Leu256=)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.421A>G (p.Ile141Val)
n.486A>G
n.720A>G
n.973A>G
n.798A>G
n.634A>G
n.887A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.124738025A>TCA435434497UMPSc.768A>T (p.Leu256=)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
n.486A>T
n.720A>T
n.973A>T
n.798A>T
n.634A>T
n.887A>T
 gnomAD v4
3g.124738026T>ACA354276990UMPSc.769T>A (p.Ser257Thr)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
n.487T>A
n.721T>A
n.974T>A
n.799T>A
n.635T>A
n.888T>A
3g.124738026T>CCA354276991UMPSc.769T>C (p.Ser257Pro)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.487T>C
n.721T>C
n.974T>C
n.799T>C
n.635T>C
n.888T>C
3g.124738026T>GCA354276978UMPSc.769T>G (p.Ser257Ala)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
n.487T>G
n.721T>G
n.974T>G
n.799T>G
n.635T>G
n.888T>G
3g.124738027C>ACA354276995UMPSc.770C>A (p.Ser257Tyr)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.423C>A (p.Ile141=)
n.488C>A
n.722C>A
n.975C>A
n.800C>A
n.636C>A
n.889C>A
3g.124738027C=CA1398971181UMPSc.770C= (p.Ser257=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.*668C= (n.*668C=)
c.423C= (p.Ile141=)
n.488C=
n.722C=
n.975C=
n.800C=
n.636C=
n.889C=
3g.124738027C>GCA83056130UMPSc.770C>G (p.Ser257Cys)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.423C>G (p.Ile141Met)
n.488C>G
n.722C>G
n.975C>G
n.800C>G
n.636C>G
n.889C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched