UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.124737795C>A | CA354274324 | UMPS | c.538C>A (p.Leu180Met) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.311-120C>A (n.311-120C>A) n.256C>A n.490C>A n.743C>A n.568C>A n.404C>A n.657C>A | dbSNP |
| 3 | g.124737795C>G | CA354274325 | UMPS | c.538C>G (p.Leu180Val) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.311-120C>G (n.311-120C>G) n.256C>G n.490C>G n.743C>G n.568C>G n.404C>G n.657C>G | |
| 3 | g.124737795C>T | CA435434712 | UMPS | c.538C>T (p.Leu180=) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.311-120C>T (n.311-120C>T) n.256C>T n.490C>T n.743C>T n.568C>T n.404C>T n.657C>T | dbSNP |
| 3 | g.124737796T>A | CA354274332 | UMPS | c.539T>A (p.Leu180Gln) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.311-119T>A (n.311-119T>A) n.257T>A n.491T>A n.744T>A n.569T>A n.405T>A n.658T>A | |
| 3 | g.124737796T>C | CA354274335 | UMPS | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.311-119T>C (n.311-119T>C) n.257T>C n.491T>C n.744T>C n.569T>C n.405T>C n.658T>C | |
| 3 | g.124737796T>G | CA354274334 | UMPS | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.311-119T>G (n.311-119T>G) n.257T>G n.491T>G n.744T>G n.569T>G n.405T>G n.658T>G | |
| 3 | g.124737797G>A | CA435434719 | UMPS | c.540G>A (p.Leu180=) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.311-118G>A (n.311-118G>A) n.258G>A n.492G>A n.745G>A n.570G>A n.406G>A n.659G>A | dbSNP |
| 3 | g.124737797G>C | CA435434718 | UMPS | c.540G>C (p.Leu180=) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.311-118G>C (n.311-118G>C) n.258G>C n.492G>C n.745G>C n.570G>C n.406G>C n.659G>C | dbSNP |
| 3 | g.124737797G>T | CA435434716 | UMPS | c.540G>T (p.Leu180=) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.311-118G>T (n.311-118G>T) n.258G>T n.492G>T n.745G>T n.570G>T n.406G>T n.659G>T | dbSNP |
| 3 | g.124737798del | CA2704001474 | UMPS | c.541del (p.Glu181ArgfsTer17) c.*285del (n.*285del) c.*213del (n.*213del) c.*439del (n.*439del) c.311-117del (n.311-117del) n.259del n.493del n.746del n.571del n.407del n.660del | dbSNP |
| 3 | g.124737798G>A | CA354274336 | UMPS | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.311-117G>A (n.311-117G>A) n.259G>A n.493G>A n.746G>A n.571G>A n.407G>A n.660G>A | dbSNP |
| 3 | g.124737798G>C | CA354274338 | UMPS | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.311-117G>C (n.311-117G>C) n.259G>C n.493G>C n.746G>C n.571G>C n.407G>C n.660G>C | dbSNP |
| 3 | g.124737798G>T | CA354274340 | UMPS | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.311-117G>T (n.311-117G>T) n.259G>T n.493G>T n.746G>T n.571G>T n.407G>T n.660G>T | |
| 3 | g.124737799A>C | CA354274343 | UMPS | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.311-116A>C (n.311-116A>C) n.260A>C n.494A>C n.747A>C n.572A>C n.408A>C n.661A>C | |
| 3 | g.124737799A>G | CA354274346 | UMPS | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.311-116A>G (n.311-116A>G) n.260A>G n.494A>G n.747A>G n.572A>G n.408A>G n.661A>G | |
| 3 | g.124737799A>T | CA354274350 | UMPS | c.542A>T (p.Glu181Val) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.311-116A>T (n.311-116A>T) n.260A>T n.494A>T n.747A>T n.572A>T n.408A>T n.661A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737800G>A | CA435434725 | UMPS | c.543G>A (p.Glu181=) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.311-115G>A (n.311-115G>A) n.261G>A n.495G>A n.748G>A n.573G>A n.409G>A n.662G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737800G>C | CA354274358 | UMPS | c.543G>C (p.Glu181Asp) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.311-115G>C (n.311-115G>C) n.261G>C n.495G>C n.748G>C n.573G>C n.409G>C n.662G>C | |
| 3 | g.124737800G>T | CA354274361 | UMPS | c.543G>T (p.Glu181Asp) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.311-115G>T (n.311-115G>T) n.261G>T n.495G>T n.748G>T n.573G>T n.409G>T n.662G>T | |
| 3 | g.124737801A= | CA1398971097 | UMPS | c.544A= (p.Ile182=) c.*288A= (n.*288A=) c.*216A= (n.*216A=) c.*442A= (n.*442A=) c.311-114A= (n.311-114A=) n.262A= n.496A= n.749A= n.574A= n.410A= n.663A= | |
| 3 | g.124737801A>C | CA354274365 | UMPS | c.544A>C (p.Ile182Leu) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.311-114A>C (n.311-114A>C) n.262A>C n.496A>C n.749A>C n.574A>C n.410A>C n.663A>C | |
| 3 | g.124737801A>G | CA354274366 | UMPS | c.544A>G (p.Ile182Val) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.311-114A>G (n.311-114A>G) n.262A>G n.496A>G n.749A>G n.574A>G n.410A>G n.663A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737801A>T | CA354274367 | UMPS | c.544A>T (p.Ile182Phe) c.*288A>T (n.*288A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.311-114A>T (n.311-114A>T) n.262A>T n.496A>T n.749A>T n.574A>T n.410A>T n.663A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737802T>A | CA354274381 | UMPS | c.545T>A (p.Ile182Asn) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.311-113T>A (n.311-113T>A) n.263T>A n.497T>A n.750T>A n.575T>A n.411T>A n.664T>A | |
| 3 | g.124737802T>C | CA354274372 | UMPS | c.545T>C (p.Ile182Thr) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.311-113T>C (n.311-113T>C) n.263T>C n.497T>C n.750T>C n.575T>C n.411T>C n.664T>C | dbSNP |
| 3 | g.124737802T>G | CA354274369 | UMPS | c.545T>G (p.Ile182Ser) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.311-113T>G (n.311-113T>G) n.263T>G n.497T>G n.750T>G n.575T>G n.411T>G n.664T>G | |
| 3 | g.124737803T>A | CA435434735 | UMPS | c.546T>A (p.Ile182=) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.311-112T>A (n.311-112T>A) n.264T>A n.498T>A n.751T>A n.576T>A n.412T>A n.665T>A | |
| 3 | g.124737803T>C | CA435434737 | UMPS | c.546T>C (p.Ile182=) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.311-112T>C (n.311-112T>C) n.264T>C n.498T>C n.751T>C n.576T>C n.412T>C n.665T>C | |
| 3 | g.124737803T>G | CA354274385 | UMPS | c.546T>G (p.Ile182Met) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.311-112T>G (n.311-112T>G) n.264T>G n.498T>G n.751T>G n.576T>G n.412T>G n.665T>G | |
| 3 | g.124737804C>A | CA354274386 | UMPS | c.547C>A (p.Leu183Ile) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.311-111C>A (n.311-111C>A) n.265C>A n.499C>A n.752C>A n.577C>A n.413C>A n.666C>A | |
| 3 | g.124737804C= | CA1398971098 | UMPS | c.547C= (p.Leu183=) c.*291C= (n.*291C=) c.*219C= (n.*219C=) c.*445C= (n.*445C=) c.311-111C= (n.311-111C=) n.265C= n.499C= n.752C= n.577C= n.413C= n.666C= | |
| 3 | g.124737804C>G | CA354274387 | UMPS | c.547C>G (p.Leu183Val) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.311-111C>G (n.311-111C>G) n.265C>G n.499C>G n.752C>G n.577C>G n.413C>G n.666C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737804C>T | CA354274392 | UMPS | c.547C>T (p.Leu183Phe) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.311-111C>T (n.311-111C>T) n.265C>T n.499C>T n.752C>T n.577C>T n.413C>T n.666C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.124737805T>A | CA354274397 | UMPS | c.548T>A (p.Leu183His) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.311-110T>A (n.311-110T>A) n.266T>A n.500T>A n.753T>A n.578T>A n.414T>A n.667T>A | |
| 3 | g.124737805T>C | CA354274400 | UMPS | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.311-110T>C (n.311-110T>C) n.266T>C n.500T>C n.753T>C n.578T>C n.414T>C n.667T>C | |
| 3 | g.124737805T>G | CA354274405 | UMPS | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.311-110T>G (n.311-110T>G) n.266T>G n.500T>G n.753T>G n.578T>G n.414T>G n.667T>G | |
| 3 | g.124737806C>A | CA435434746 | UMPS | c.549C>A (p.Leu183=) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.311-109C>A (n.311-109C>A) n.267C>A n.501C>A n.754C>A n.579C>A n.415C>A n.668C>A | dbSNP |
| 3 | g.124737806C= | CA1398971099 | UMPS | c.549C= (p.Leu183=) c.*293C= (n.*293C=) c.*221C= (n.*221C=) c.*447C= (n.*447C=) c.311-109C= (n.311-109C=) n.267C= n.501C= n.754C= n.579C= n.415C= n.668C= | |
| 3 | g.124737806C>G | CA435434747 | UMPS | c.549C>G (p.Leu183=) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.311-109C>G (n.311-109C>G) n.267C>G n.501C>G n.754C>G n.579C>G n.415C>G n.668C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737806C>T | CA83055895 | UMPS | c.549C>T (p.Leu183=) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.311-109C>T (n.311-109C>T) n.267C>T n.501C>T n.754C>T n.579C>T n.415C>T n.668C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.124737807G>A | CA2581677 | UMPS | c.550G>A (p.Glu184Lys) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.311-108G>A (n.311-108G>A) n.268G>A n.502G>A n.755G>A n.580G>A n.416G>A n.669G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.124737807G>C | CA354274426 | UMPS | c.550G>C (p.Glu184Gln) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.311-108G>C (n.311-108G>C) n.268G>C n.502G>C n.755G>C n.580G>C n.416G>C n.669G>C | dbSNP |
| 3 | g.124737807G= | CA1398971100 | UMPS | c.550G= (p.Glu184=) c.*294G= (n.*294G=) c.*222G= (n.*222G=) c.*448G= (n.*448G=) c.311-108G= (n.311-108G=) n.268G= n.502G= n.755G= n.580G= n.416G= n.669G= | |
| 3 | g.124737807G>T | CA354274430 | UMPS | c.550G>T (p.Glu184Ter) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.311-108G>T (n.311-108G>T) n.268G>T n.502G>T n.755G>T n.580G>T n.416G>T n.669G>T | |
| 3 | g.124737808A>C | CA354274436 | UMPS | c.551A>C (p.Glu184Ala) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.311-107A>C (n.311-107A>C) n.269A>C n.503A>C n.756A>C n.581A>C n.417A>C n.670A>C | |
| 3 | g.124737808A>G | CA354274443 | UMPS | c.551A>G (p.Glu184Gly) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.311-107A>G (n.311-107A>G) n.269A>G n.503A>G n.756A>G n.581A>G n.417A>G n.670A>G | |
| 3 | g.124737808A>T | CA354274446 | UMPS | c.551A>T (p.Glu184Val) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.311-107A>T (n.311-107A>T) n.269A>T n.503A>T n.756A>T n.581A>T n.417A>T n.670A>T | |
| 3 | g.124737809G>A | CA435434754 | UMPS | c.552G>A (p.Glu184=) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.311-106G>A (n.311-106G>A) n.270G>A n.504G>A n.757G>A n.582G>A n.418G>A n.671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.124737809G= | CA1398971101 | UMPS | c.552G= (p.Glu184=) c.*296G= (n.*296G=) c.*224G= (n.*224G=) c.*450G= (n.*450G=) c.311-106G= (n.311-106G=) n.270G= n.504G= n.757G= n.582G= n.418G= n.671G= |