WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.124737596T>A | CA435434122 | UMPS | c.339T>A (p.Ile113=) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.311-319T>A (n.311-319T>A) n.57T>A n.291T>A n.544T>A n.369T>A n.205T>A n.458T>A | |
| 3 | g.124737596T>C | CA435434121 | UMPS | c.339T>C (p.Ile113=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.311-319T>C (n.311-319T>C) n.57T>C n.291T>C n.544T>C n.369T>C n.205T>C n.458T>C | |
| 3 | g.124737596T>G | CA2581648 | UMPS | c.339T>G (p.Ile113Met) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.311-319T>G (n.311-319T>G) n.57T>G n.291T>G n.544T>G n.369T>G n.205T>G n.458T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737596T= | CA1398971035 | UMPS | c.339T= (p.Ile113=) c.*83T= (n.*83T=) c.*11T= (n.*11T=) c.*237T= (n.*237T=) c.311-319T= (n.311-319T=) n.57T= n.291T= n.544T= n.369T= n.205T= n.458T= | |
| 3 | g.124737597A= | CA1398971036 | UMPS | c.340A= (p.Asn114=) c.*84A= (n.*84A=) c.*12A= (n.*12A=) c.*238A= (n.*238A=) c.311-318A= (n.311-318A=) n.58A= n.292A= n.545A= n.370A= n.206A= n.459A= | |
| 3 | g.124737597A>C | CA354272741 | UMPS | c.340A>C (p.Asn114His) c.*84A>C (n.*84A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.311-318A>C (n.311-318A>C) n.58A>C n.292A>C n.545A>C n.370A>C n.206A>C n.459A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737597A>G | CA354272743 | UMPS | c.340A>G (p.Asn114Asp) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.311-318A>G (n.311-318A>G) n.58A>G n.292A>G n.545A>G n.370A>G n.206A>G n.459A>G | |
| 3 | g.124737597A>T | CA354272749 | UMPS | c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.*84A>T (n.*84A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.311-318A>T (n.311-318A>T) n.58A>T n.292A>T n.545A>T n.370A>T n.206A>T n.459A>T | |
| 3 | g.124737598A>C | CA354272751 | UMPS | c.341A>C (p.Asn114Thr) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.311-317A>C (n.311-317A>C) n.59A>C n.293A>C n.546A>C n.371A>C n.207A>C n.460A>C | |
| 3 | g.124737598A>G | CA354272755 | UMPS | c.341A>G (p.Asn114Ser) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.311-317A>G (n.311-317A>G) n.59A>G n.293A>G n.546A>G n.371A>G n.207A>G n.460A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737598A>T | CA354272753 | UMPS | c.341A>T (p.Asn114Ile) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.311-317A>T (n.311-317A>T) n.59A>T n.293A>T n.546A>T n.371A>T n.207A>T n.460A>T | |
| 3 | g.124737599T>A | CA354272758 | UMPS | c.342T>A (p.Asn114Lys) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.311-316T>A (n.311-316T>A) n.60T>A n.294T>A n.547T>A n.372T>A n.208T>A n.461T>A | |
| 3 | g.124737599T>C | CA435434127 | UMPS | c.342T>C (p.Asn114=) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.311-316T>C (n.311-316T>C) n.60T>C n.294T>C n.547T>C n.372T>C n.208T>C n.461T>C | dbSNP |
| 3 | g.124737599T>G | CA2581649 | UMPS | c.342T>G (p.Asn114Lys) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.311-316T>G (n.311-316T>G) n.60T>G n.294T>G n.547T>G n.372T>G n.208T>G n.461T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737599T= | CA1398971037 | UMPS | c.342T= (p.Asn114=) c.*86T= (n.*86T=) c.*14T= (n.*14T=) c.*240T= (n.*240T=) c.311-316T= (n.311-316T=) n.60T= n.294T= n.547T= n.372T= n.208T= n.461T= | |
| 3 | g.124737600C>A | CA354272759 | UMPS | c.343C>A (p.Pro115Thr) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.311-315C>A (n.311-315C>A) n.61C>A n.295C>A n.548C>A n.373C>A n.209C>A n.462C>A | |
| 3 | g.124737600C= | CA1398971038 | UMPS | c.343C= (p.Pro115=) c.*87C= (n.*87C=) c.*15C= (n.*15C=) c.*241C= (n.*241C=) c.311-315C= (n.311-315C=) n.61C= n.295C= n.548C= n.373C= n.209C= n.462C= | |
| 3 | g.124737600C>G | CA354272760 | UMPS | c.343C>G (p.Pro115Ala) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.311-315C>G (n.311-315C>G) n.61C>G n.295C>G n.548C>G n.373C>G n.209C>G n.462C>G | |
| 3 | g.124737600C>T | CA2581650 | UMPS | c.343C>T (p.Pro115Ser) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.311-315C>T (n.311-315C>T) n.61C>T n.295C>T n.548C>T n.373C>T n.209C>T n.462C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737601C>A | CA354272763 | UMPS | c.344C>A (p.Pro115Gln) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.311-314C>A (n.311-314C>A) n.62C>A n.296C>A n.549C>A n.374C>A n.210C>A n.463C>A | |
| 3 | g.124737601C>G | CA354272764 | UMPS | c.344C>G (p.Pro115Arg) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.311-314C>G (n.311-314C>G) n.62C>G n.296C>G n.549C>G n.374C>G n.210C>G n.463C>G | |
| 3 | g.124737601C>T | CA354272766 | UMPS | c.344C>T (p.Pro115Leu) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.311-314C>T (n.311-314C>T) n.62C>T n.296C>T n.549C>T n.374C>T n.210C>T n.463C>T | |
| 3 | g.124737602A>C | CA435434130 | UMPS | c.345A>C (p.Pro115=) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.311-313A>C (n.311-313A>C) n.63A>C n.297A>C n.550A>C n.375A>C n.211A>C n.464A>C | |
| 3 | g.124737602A>G | CA435434132 | UMPS | c.345A>G (p.Pro115=) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.311-313A>G (n.311-313A>G) n.63A>G n.297A>G n.550A>G n.375A>G n.211A>G n.464A>G | |
| 3 | g.124737602A>T | CA435434133 | UMPS | c.345A>T (p.Pro115=) c.*89A>T (n.*89A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.311-313A>T (n.311-313A>T) n.63A>T n.297A>T n.550A>T n.375A>T n.211A>T n.464A>T | |
| 3 | g.124737603G>A | CA354272767 | UMPS | c.346G>A (p.Gly116Arg) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.311-312G>A (n.311-312G>A) n.64G>A n.298G>A n.551G>A n.376G>A n.212G>A n.465G>A | |
| 3 | g.124737603G>C | CA354272768 | UMPS | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.*90G>C (n.*90G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.311-312G>C (n.311-312G>C) n.64G>C n.298G>C n.551G>C n.376G>C n.212G>C n.465G>C | |
| 3 | g.124737603G>T | CA354272769 | UMPS | c.346G>T (p.Gly116Ter) c.*90G>T (n.*90G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.311-312G>T (n.311-312G>T) n.64G>T n.298G>T n.551G>T n.376G>T n.212G>T n.465G>T | |
| 3 | g.124737604G>A | CA354272773 | UMPS | c.347G>A (p.Gly116Glu) c.*91G>A (n.*91G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.311-311G>A (n.311-311G>A) n.65G>A n.299G>A n.552G>A n.377G>A n.213G>A n.466G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737604G>C | CA354272774 | UMPS | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.*91G>C (n.*91G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.311-311G>C (n.311-311G>C) n.65G>C n.299G>C n.552G>C n.377G>C n.213G>C n.466G>C | |
| 3 | g.124737604G>T | CA354272772 | UMPS | c.347G>T (p.Gly116Val) c.*91G>T (n.*91G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.311-311G>T (n.311-311G>T) n.65G>T n.299G>T n.552G>T n.377G>T n.213G>T n.466G>T | |
| 3 | g.124737605A>C | CA435434135 | UMPS | c.348A>C (p.Gly116=) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.311-310A>C (n.311-310A>C) n.66A>C n.300A>C n.553A>C n.378A>C n.214A>C n.467A>C | |
| 3 | g.124737605A>G | CA435434137 | UMPS | c.348A>G (p.Gly116=) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.311-310A>G (n.311-310A>G) n.66A>G n.300A>G n.553A>G n.378A>G n.214A>G n.467A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737605A>T | CA435434139 | UMPS | c.348A>T (p.Gly116=) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.311-310A>T (n.311-310A>T) n.66A>T n.300A>T n.553A>T n.378A>T n.214A>T n.467A>T | |
| 3 | g.124737606G>A | CA354272780 | UMPS | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.311-309G>A (n.311-309G>A) n.67G>A n.301G>A n.554G>A n.379G>A n.215G>A n.468G>A | |
| 3 | g.124737606G>C | CA354272777 | UMPS | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.311-309G>C (n.311-309G>C) n.67G>C n.301G>C n.554G>C n.379G>C n.215G>C n.468G>C | |
| 3 | g.124737606G>T | CA354272786 | UMPS | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.311-309G>T (n.311-309G>T) n.67G>T n.301G>T n.554G>T n.379G>T n.215G>T n.468G>T | |
| 3 | g.124737606_124737607delinsGA | CA1398971039 | UMPS | c.349_350delinsGA (p.Glu117=) c.*93_*94delinsGA (n.*93_*94delinsGA) c.*21_*22delinsGA (n.*21_*22delinsGA) c.*247_*248delinsGA (n.*247_*248delinsGA) c.311-309_311-308delinsGA (n.311-309_311-308delinsGA) n.67_68delinsGA n.301_302delinsGA n.554_555delinsGA n.379_380delinsGA n.215_216delinsGA n.468_469delinsGA | |
| 3 | g.124737607A>C | CA354272791 | UMPS | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.311-308A>C (n.311-308A>C) n.68A>C n.302A>C n.555A>C n.380A>C n.216A>C n.469A>C | |
| 3 | g.124737607A>G | CA354272795 | UMPS | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.311-308A>G (n.311-308A>G) n.68A>G n.302A>G n.555A>G n.380A>G n.216A>G n.469A>G | |
| 3 | g.124737607A>T | CA354272793 | UMPS | c.350A>T (p.Glu117Val) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.311-308A>T (n.311-308A>T) n.68A>T n.302A>T n.555A>T n.380A>T n.216A>T n.469A>T | |
| 3 | g.124737609del | CA83055715 | UMPS | c.352del (p.Thr118ProfsTer3) c.*96del (n.*96del) c.*24del (n.*24del) c.*250del (n.*250del) c.311-306del (n.311-306del) n.70del n.304del n.557del n.382del n.218del n.471del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737608A>C | CA354272798 | UMPS | c.351A>C (p.Glu117Asp) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.311-307A>C (n.311-307A>C) n.69A>C n.303A>C n.556A>C n.381A>C n.217A>C n.470A>C | |
| 3 | g.124737608A>G | CA435434143 | UMPS | c.351A>G (p.Glu117=) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.311-307A>G (n.311-307A>G) n.69A>G n.303A>G n.556A>G n.381A>G n.217A>G n.470A>G | |
| 3 | g.124737608A>T | CA354272801 | UMPS | c.351A>T (p.Glu117Asp) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.311-307A>T (n.311-307A>T) n.69A>T n.303A>T n.556A>T n.381A>T n.217A>T n.470A>T | |
| 3 | g.124737609A>C | CA354272804 | UMPS | c.352A>C (p.Thr118Pro) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.311-306A>C (n.311-306A>C) n.70A>C n.304A>C n.557A>C n.382A>C n.218A>C n.471A>C | |
| 3 | g.124737609A>G | CA354272807 | UMPS | c.352A>G (p.Thr118Ala) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.311-306A>G (n.311-306A>G) n.70A>G n.304A>G n.557A>G n.382A>G n.218A>G n.471A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737609A>T | CA354272805 | UMPS | c.352A>T (p.Thr118Ser) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.311-306A>T (n.311-306A>T) n.70A>T n.304A>T n.557A>T n.382A>T n.218A>T n.471A>T | |
| 3 | g.124737610C>A | CA354272810 | UMPS | c.353C>A (p.Thr118Asn) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.311-305C>A (n.311-305C>A) n.71C>A n.305C>A n.558C>A n.383C>A n.219C>A n.472C>A | |
| 3 | g.124737610C= | CA1398971040 | UMPS | c.353C= (p.Thr118=) c.*97C= (n.*97C=) c.*25C= (n.*25C=) c.*251C= (n.*251C=) c.311-305C= (n.311-305C=) n.71C= n.305C= n.558C= n.383C= n.219C= n.472C= |