WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.124737589G>A | CA354272698 | UMPS | c.332G>A (p.Gly111Glu) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.311-326G>A (n.311-326G>A) n.50G>A n.284G>A n.537G>A n.362G>A n.198G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.124737589G>C | CA354272699 | UMPS | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.311-326G>C (n.311-326G>C) n.50G>C n.284G>C n.537G>C n.362G>C n.198G>C n.451G>C | |
| 3 | g.124737589G= | CA1398971032 | UMPS | c.332G= (p.Gly111=) c.*76G= (n.*76G=) c.*4G= (n.*4G=) c.*230G= (n.*230G=) c.311-326G= (n.311-326G=) n.50G= n.284G= n.537G= n.362G= n.198G= n.451G= | |
| 3 | g.124737589G>T | CA354272701 | UMPS | c.332G>T (p.Gly111Val) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.311-326G>T (n.311-326G>T) n.50G>T n.284G>T n.537G>T n.362G>T n.198G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737590A>C | CA435434112 | UMPS | c.333A>C (p.Gly111=) c.*77A>C (n.*77A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.311-325A>C (n.311-325A>C) n.51A>C n.285A>C n.538A>C n.363A>C n.199A>C n.452A>C | |
| 3 | g.124737590A>G | CA435434113 | UMPS | c.333A>G (p.Gly111=) c.*77A>G (n.*77A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.311-325A>G (n.311-325A>G) n.51A>G n.285A>G n.538A>G n.363A>G n.199A>G n.452A>G | |
| 3 | g.124737590A>T | CA435434114 | UMPS | c.333A>T (p.Gly111=) c.*77A>T (n.*77A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.311-325A>T (n.311-325A>T) n.51A>T n.285A>T n.538A>T n.363A>T n.199A>T n.452A>T | |
| 3 | g.124737591A>C | CA354272711 | UMPS | c.334A>C (p.Thr112Pro) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.311-324A>C (n.311-324A>C) n.52A>C n.286A>C n.539A>C n.364A>C n.200A>C n.453A>C | |
| 3 | g.124737591A>G | CA354272709 | UMPS | c.334A>G (p.Thr112Ala) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.311-324A>G (n.311-324A>G) n.52A>G n.286A>G n.539A>G n.364A>G n.200A>G n.453A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.124737591A>T | CA354272706 | UMPS | c.334A>T (p.Thr112Ser) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.311-324A>T (n.311-324A>T) n.52A>T n.286A>T n.539A>T n.364A>T n.200A>T n.453A>T | |
| 3 | g.124737592C>A | CA354272712 | UMPS | c.335C>A (p.Thr112Asn) c.*79C>A (n.*79C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.311-323C>A (n.311-323C>A) n.53C>A n.287C>A n.540C>A n.365C>A n.201C>A n.454C>A | |
| 3 | g.124737592C>G | CA354272713 | UMPS | c.335C>G (p.Thr112Ser) c.*79C>G (n.*79C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.311-323C>G (n.311-323C>G) n.53C>G n.287C>G n.540C>G n.365C>G n.201C>G n.454C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737592C>T | CA354272716 | UMPS | c.335C>T (p.Thr112Ile) c.*79C>T (n.*79C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.311-323C>T (n.311-323C>T) n.53C>T n.287C>T n.540C>T n.365C>T n.201C>T n.454C>T | |
| 3 | g.124737593T>A | CA2581646 | UMPS | c.336T>A (p.Thr112=) c.*80T>A (n.*80T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.311-322T>A (n.311-322T>A) n.54T>A n.288T>A n.541T>A n.366T>A n.202T>A n.455T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737593T>C | CA435434117 | UMPS | c.336T>C (p.Thr112=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.311-322T>C (n.311-322T>C) n.54T>C n.288T>C n.541T>C n.366T>C n.202T>C n.455T>C | dbSNP |
| 3 | g.124737593T>G | CA435434116 | UMPS | c.336T>G (p.Thr112=) c.*80T>G (n.*80T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.311-322T>G (n.311-322T>G) n.54T>G n.288T>G n.541T>G n.366T>G n.202T>G n.455T>G | |
| 3 | g.124737593T= | CA1398971033 | UMPS | c.336T= (p.Thr112=) c.*80T= (n.*80T=) c.*8T= (n.*8T=) c.*234T= (n.*234T=) c.311-322T= (n.311-322T=) n.54T= n.288T= n.541T= n.366T= n.202T= n.455T= | |
| 3 | g.124737594A= | CA1398971034 | UMPS | c.337A= (p.Ile113=) c.*81A= (n.*81A=) c.*9A= (n.*9A=) c.*235A= (n.*235A=) c.311-321A= (n.311-321A=) n.55A= n.289A= n.542A= n.367A= n.203A= n.456A= | |
| 3 | g.124737594A>C | CA354272725 | UMPS | c.337A>C (p.Ile113Leu) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.311-321A>C (n.311-321A>C) n.55A>C n.289A>C n.542A>C n.367A>C n.203A>C n.456A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737594A>G | CA2581647 | UMPS | c.337A>G (p.Ile113Val) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.311-321A>G (n.311-321A>G) n.55A>G n.289A>G n.542A>G n.367A>G n.203A>G n.456A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737594A>T | CA354272728 | UMPS | c.337A>T (p.Ile113Phe) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.311-321A>T (n.311-321A>T) n.55A>T n.289A>T n.542A>T n.367A>T n.203A>T n.456A>T | |
| 3 | g.124737595T>A | CA354272731 | UMPS | c.338T>A (p.Ile113Asn) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.311-320T>A (n.311-320T>A) n.56T>A n.290T>A n.543T>A n.368T>A n.204T>A n.457T>A | |
| 3 | g.124737595T>C | CA354272737 | UMPS | c.338T>C (p.Ile113Thr) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.311-320T>C (n.311-320T>C) n.56T>C n.290T>C n.543T>C n.368T>C n.204T>C n.457T>C | |
| 3 | g.124737595T>G | CA354272734 | UMPS | c.338T>G (p.Ile113Ser) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.311-320T>G (n.311-320T>G) n.56T>G n.290T>G n.543T>G n.368T>G n.204T>G n.457T>G | |
| 3 | g.124737596T>A | CA435434122 | UMPS | c.339T>A (p.Ile113=) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.311-319T>A (n.311-319T>A) n.57T>A n.291T>A n.544T>A n.369T>A n.205T>A n.458T>A | |
| 3 | g.124737596T>C | CA435434121 | UMPS | c.339T>C (p.Ile113=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.311-319T>C (n.311-319T>C) n.57T>C n.291T>C n.544T>C n.369T>C n.205T>C n.458T>C | |
| 3 | g.124737596T>G | CA2581648 | UMPS | c.339T>G (p.Ile113Met) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.311-319T>G (n.311-319T>G) n.57T>G n.291T>G n.544T>G n.369T>G n.205T>G n.458T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737596T= | CA1398971035 | UMPS | c.339T= (p.Ile113=) c.*83T= (n.*83T=) c.*11T= (n.*11T=) c.*237T= (n.*237T=) c.311-319T= (n.311-319T=) n.57T= n.291T= n.544T= n.369T= n.205T= n.458T= | |
| 3 | g.124737597A= | CA1398971036 | UMPS | c.340A= (p.Asn114=) c.*84A= (n.*84A=) c.*12A= (n.*12A=) c.*238A= (n.*238A=) c.311-318A= (n.311-318A=) n.58A= n.292A= n.545A= n.370A= n.206A= n.459A= | |
| 3 | g.124737597A>C | CA354272741 | UMPS | c.340A>C (p.Asn114His) c.*84A>C (n.*84A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.311-318A>C (n.311-318A>C) n.58A>C n.292A>C n.545A>C n.370A>C n.206A>C n.459A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737597A>G | CA354272743 | UMPS | c.340A>G (p.Asn114Asp) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.311-318A>G (n.311-318A>G) n.58A>G n.292A>G n.545A>G n.370A>G n.206A>G n.459A>G | |
| 3 | g.124737597A>T | CA354272749 | UMPS | c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.*84A>T (n.*84A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.311-318A>T (n.311-318A>T) n.58A>T n.292A>T n.545A>T n.370A>T n.206A>T n.459A>T | |
| 3 | g.124737598A>C | CA354272751 | UMPS | c.341A>C (p.Asn114Thr) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.311-317A>C (n.311-317A>C) n.59A>C n.293A>C n.546A>C n.371A>C n.207A>C n.460A>C | |
| 3 | g.124737598A>G | CA354272755 | UMPS | c.341A>G (p.Asn114Ser) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.311-317A>G (n.311-317A>G) n.59A>G n.293A>G n.546A>G n.371A>G n.207A>G n.460A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737598A>T | CA354272753 | UMPS | c.341A>T (p.Asn114Ile) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.311-317A>T (n.311-317A>T) n.59A>T n.293A>T n.546A>T n.371A>T n.207A>T n.460A>T | |
| 3 | g.124737599T>A | CA354272758 | UMPS | c.342T>A (p.Asn114Lys) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.311-316T>A (n.311-316T>A) n.60T>A n.294T>A n.547T>A n.372T>A n.208T>A n.461T>A | |
| 3 | g.124737599T>C | CA435434127 | UMPS | c.342T>C (p.Asn114=) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.311-316T>C (n.311-316T>C) n.60T>C n.294T>C n.547T>C n.372T>C n.208T>C n.461T>C | dbSNP |
| 3 | g.124737599T>G | CA2581649 | UMPS | c.342T>G (p.Asn114Lys) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.311-316T>G (n.311-316T>G) n.60T>G n.294T>G n.547T>G n.372T>G n.208T>G n.461T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737599T= | CA1398971037 | UMPS | c.342T= (p.Asn114=) c.*86T= (n.*86T=) c.*14T= (n.*14T=) c.*240T= (n.*240T=) c.311-316T= (n.311-316T=) n.60T= n.294T= n.547T= n.372T= n.208T= n.461T= | |
| 3 | g.124737600C>A | CA354272759 | UMPS | c.343C>A (p.Pro115Thr) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.311-315C>A (n.311-315C>A) n.61C>A n.295C>A n.548C>A n.373C>A n.209C>A n.462C>A | |
| 3 | g.124737600C= | CA1398971038 | UMPS | c.343C= (p.Pro115=) c.*87C= (n.*87C=) c.*15C= (n.*15C=) c.*241C= (n.*241C=) c.311-315C= (n.311-315C=) n.61C= n.295C= n.548C= n.373C= n.209C= n.462C= | |
| 3 | g.124737600C>G | CA354272760 | UMPS | c.343C>G (p.Pro115Ala) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.311-315C>G (n.311-315C>G) n.61C>G n.295C>G n.548C>G n.373C>G n.209C>G n.462C>G | |
| 3 | g.124737600C>T | CA2581650 | UMPS | c.343C>T (p.Pro115Ser) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.311-315C>T (n.311-315C>T) n.61C>T n.295C>T n.548C>T n.373C>T n.209C>T n.462C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737601C>A | CA354272763 | UMPS | c.344C>A (p.Pro115Gln) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.311-314C>A (n.311-314C>A) n.62C>A n.296C>A n.549C>A n.374C>A n.210C>A n.463C>A | |
| 3 | g.124737601C>G | CA354272764 | UMPS | c.344C>G (p.Pro115Arg) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.311-314C>G (n.311-314C>G) n.62C>G n.296C>G n.549C>G n.374C>G n.210C>G n.463C>G | |
| 3 | g.124737601C>T | CA354272766 | UMPS | c.344C>T (p.Pro115Leu) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.311-314C>T (n.311-314C>T) n.62C>T n.296C>T n.549C>T n.374C>T n.210C>T n.463C>T | |
| 3 | g.124737602A>C | CA435434130 | UMPS | c.345A>C (p.Pro115=) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.311-313A>C (n.311-313A>C) n.63A>C n.297A>C n.550A>C n.375A>C n.211A>C n.464A>C | |
| 3 | g.124737602A>G | CA435434132 | UMPS | c.345A>G (p.Pro115=) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.311-313A>G (n.311-313A>G) n.63A>G n.297A>G n.550A>G n.375A>G n.211A>G n.464A>G | |
| 3 | g.124737602A>T | CA435434133 | UMPS | c.345A>T (p.Pro115=) c.*89A>T (n.*89A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.311-313A>T (n.311-313A>T) n.63A>T n.297A>T n.550A>T n.375A>T n.211A>T n.464A>T | |
| 3 | g.124737603G>A | CA354272767 | UMPS | c.346G>A (p.Gly116Arg) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.311-312G>A (n.311-312G>A) n.64G>A n.298G>A n.551G>A n.376G>A n.212G>A n.465G>A |