Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.124737502_124737503dup | CA2667352200 | UMPS | c.311-66_311-65dup (n.311-66_311-65dup) c.*55-66_*55-65dup (n.*55-66_*55-65dup) c.157-66_157-65dup (n.157-66_157-65dup) c.*209-66_*209-65dup (n.*209-66_*209-65dup) c.311-413_311-412dup (n.311-413_311-412dup) n.29-66_29-65dup n.263-66_263-65dup n.516-66_516-65dup n.341-66_341-65dup n.177-66_177-65dup n.430-66_430-65dup | gnomAD v4 |
3 | g.124737502_124737503del | CA1398970984 | UMPS | c.311-66_311-65del (n.311-66_311-65del) c.*55-66_*55-65del (n.*55-66_*55-65del) c.157-66_157-65del (n.157-66_157-65del) c.*209-66_*209-65del (n.*209-66_*209-65del) c.311-413_311-412del (n.311-413_311-412del) n.29-66_29-65del n.263-66_263-65del n.516-66_516-65del n.341-66_341-65del n.177-66_177-65del n.430-66_430-65del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.124737497T>C | CA546412881 | UMPS | c.311-71T>C (n.311-71T>C) c.*55-71T>C (n.*55-71T>C) c.157-71T>C (n.157-71T>C) c.*209-71T>C (n.*209-71T>C) c.311-418T>C (n.311-418T>C) n.29-71T>C n.263-71T>C n.516-71T>C n.341-71T>C n.177-71T>C n.430-71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737497T= | CA1398970986 | UMPS | c.311-71T= (n.311-71T=) c.*55-71T= (n.*55-71T=) c.157-71T= (n.157-71T=) c.*209-71T= (n.*209-71T=) c.311-418T= (n.311-418T=) n.29-71T= n.263-71T= n.516-71T= n.341-71T= n.177-71T= n.430-71T= | |
3 | g.124737498G>A | CA1398970988 | UMPS | c.311-70G>A (n.311-70G>A) c.*55-70G>A (n.*55-70G>A) c.157-70G>A (n.157-70G>A) c.*209-70G>A (n.*209-70G>A) c.311-417G>A (n.311-417G>A) n.29-70G>A n.263-70G>A n.516-70G>A n.341-70G>A n.177-70G>A n.430-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.124737498G= | CA1398970987 | UMPS | c.311-70G= (n.311-70G=) c.*55-70G= (n.*55-70G=) c.157-70G= (n.157-70G=) c.*209-70G= (n.*209-70G=) c.311-417G= (n.311-417G=) n.29-70G= n.263-70G= n.516-70G= n.341-70G= n.177-70G= n.430-70G= | |
3 | g.124737499T>G | CA2667352202 | UMPS | c.311-69T>G (n.311-69T>G) c.*55-69T>G (n.*55-69T>G) c.157-69T>G (n.157-69T>G) c.*209-69T>G (n.*209-69T>G) c.311-416T>G (n.311-416T>G) n.29-69T>G n.263-69T>G n.516-69T>G n.341-69T>G n.177-69T>G n.430-69T>G | gnomAD v4 |
3 | g.124737500G>A | CA898341020 | UMPS | c.311-68G>A (n.311-68G>A) c.*55-68G>A (n.*55-68G>A) c.157-68G>A (n.157-68G>A) c.*209-68G>A (n.*209-68G>A) c.311-415G>A (n.311-415G>A) n.29-68G>A n.263-68G>A n.516-68G>A n.341-68G>A n.177-68G>A n.430-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.124737500G= | CA1398970989 | UMPS | c.311-68G= (n.311-68G=) c.*55-68G= (n.*55-68G=) c.157-68G= (n.157-68G=) c.*209-68G= (n.*209-68G=) c.311-415G= (n.311-415G=) n.29-68G= n.263-68G= n.516-68G= n.341-68G= n.177-68G= n.430-68G= | |
3 | g.124737500G>T | CA1053098725 | UMPS | c.311-68G>T (n.311-68G>T) c.*55-68G>T (n.*55-68G>T) c.157-68G>T (n.157-68G>T) c.*209-68G>T (n.*209-68G>T) c.311-415G>T (n.311-415G>T) n.29-68G>T n.263-68G>T n.516-68G>T n.341-68G>T n.177-68G>T n.430-68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737501T>A | CA2667352203 | UMPS | c.311-67T>A (n.311-67T>A) c.*55-67T>A (n.*55-67T>A) c.157-67T>A (n.157-67T>A) c.*209-67T>A (n.*209-67T>A) c.311-414T>A (n.311-414T>A) n.29-67T>A n.263-67T>A n.516-67T>A n.341-67T>A n.177-67T>A n.430-67T>A | gnomAD v4 |
3 | g.124737501T>C | CA546412882 | UMPS | c.311-67T>C (n.311-67T>C) c.*55-67T>C (n.*55-67T>C) c.157-67T>C (n.157-67T>C) c.*209-67T>C (n.*209-67T>C) c.311-414T>C (n.311-414T>C) n.29-67T>C n.263-67T>C n.516-67T>C n.341-67T>C n.177-67T>C n.430-67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737501T= | CA1398970990 | UMPS | c.311-67T= (n.311-67T=) c.*55-67T= (n.*55-67T=) c.157-67T= (n.157-67T=) c.*209-67T= (n.*209-67T=) c.311-414T= (n.311-414T=) n.29-67T= n.263-67T= n.516-67T= n.341-67T= n.177-67T= n.430-67T= | |
3 | g.124737503T>C | CA2667352205 | UMPS | c.311-65T>C (n.311-65T>C) c.*55-65T>C (n.*55-65T>C) c.157-65T>C (n.157-65T>C) c.*209-65T>C (n.*209-65T>C) c.311-412T>C (n.311-412T>C) n.29-65T>C n.263-65T>C n.516-65T>C n.341-65T>C n.177-65T>C n.430-65T>C | gnomAD v4 |
3 | g.124737506_124737523del | CA2667352204 | UMPS | c.311-62_311-45del (n.311-62_311-45del) c.*55-62_*55-45del (n.*55-62_*55-45del) c.157-62_157-45del (n.157-62_157-45del) c.*209-62_*209-45del (n.*209-62_*209-45del) c.311-409_311-392del (n.311-409_311-392del) n.29-62_29-45del n.263-62_263-45del n.516-62_516-45del n.341-62_341-45del n.177-62_177-45del n.430-62_430-45del | gnomAD v4 |
3 | g.124737504A= | CA1398970991 | UMPS | c.311-64A= (n.311-64A=) c.*55-64A= (n.*55-64A=) c.157-64A= (n.157-64A=) c.*209-64A= (n.*209-64A=) c.311-411A= (n.311-411A=) n.29-64A= n.263-64A= n.516-64A= n.341-64A= n.177-64A= n.430-64A= | |
3 | g.124737504A>G | CA1398970992 | UMPS | c.311-64A>G (n.311-64A>G) c.*55-64A>G (n.*55-64A>G) c.157-64A>G (n.157-64A>G) c.*209-64A>G (n.*209-64A>G) c.311-411A>G (n.311-411A>G) n.29-64A>G n.263-64A>G n.516-64A>G n.341-64A>G n.177-64A>G n.430-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.124737504A>T | CA2667352206 | UMPS | c.311-64A>T (n.311-64A>T) c.*55-64A>T (n.*55-64A>T) c.157-64A>T (n.157-64A>T) c.*209-64A>T (n.*209-64A>T) c.311-411A>T (n.311-411A>T) n.29-64A>T n.263-64A>T n.516-64A>T n.341-64A>T n.177-64A>T n.430-64A>T | gnomAD v4 |
3 | g.124737505C>A | CA2667352207 | UMPS | c.311-63C>A (n.311-63C>A) c.*55-63C>A (n.*55-63C>A) c.157-63C>A (n.157-63C>A) c.*209-63C>A (n.*209-63C>A) c.311-410C>A (n.311-410C>A) n.29-63C>A n.263-63C>A n.516-63C>A n.341-63C>A n.177-63C>A n.430-63C>A | gnomAD v4 |
3 | g.124737505C= | CA1398970993 | UMPS | c.311-63C= (n.311-63C=) c.*55-63C= (n.*55-63C=) c.157-63C= (n.157-63C=) c.*209-63C= (n.*209-63C=) c.311-410C= (n.311-410C=) n.29-63C= n.263-63C= n.516-63C= n.341-63C= n.177-63C= n.430-63C= | |
3 | g.124737505C>T | CA83055613 | UMPS | c.311-63C>T (n.311-63C>T) c.*55-63C>T (n.*55-63C>T) c.157-63C>T (n.157-63C>T) c.*209-63C>T (n.*209-63C>T) c.311-410C>T (n.311-410C>T) n.29-63C>T n.263-63C>T n.516-63C>T n.341-63C>T n.177-63C>T n.430-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.124737506G>A | CA648036965 | UMPS | c.311-62G>A (n.311-62G>A) c.*55-62G>A (n.*55-62G>A) c.157-62G>A (n.157-62G>A) c.*209-62G>A (n.*209-62G>A) c.311-409G>A (n.311-409G>A) n.29-62G>A n.263-62G>A n.516-62G>A n.341-62G>A n.177-62G>A n.430-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.124737506G= | CA1398970994 | UMPS | c.311-62G= (n.311-62G=) c.*55-62G= (n.*55-62G=) c.157-62G= (n.157-62G=) c.*209-62G= (n.*209-62G=) c.311-409G= (n.311-409G=) n.29-62G= n.263-62G= n.516-62G= n.341-62G= n.177-62G= n.430-62G= | |
3 | g.124737506_124737509dup | CA546412883 | UMPS | c.311-62_311-59dup (n.311-62_311-59dup) c.*55-62_*55-59dup (n.*55-62_*55-59dup) c.157-62_157-59dup (n.157-62_157-59dup) c.*209-62_*209-59dup (n.*209-62_*209-59dup) c.311-409_311-406dup (n.311-409_311-406dup) n.29-62_29-59dup n.263-62_263-59dup n.516-62_516-59dup n.341-62_341-59dup n.177-62_177-59dup n.430-62_430-59dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737508A>G | CA2667352208 | UMPS | c.311-60A>G (n.311-60A>G) c.*55-60A>G (n.*55-60A>G) c.157-60A>G (n.157-60A>G) c.*209-60A>G (n.*209-60A>G) c.311-407A>G (n.311-407A>G) n.29-60A>G n.263-60A>G n.516-60A>G n.341-60A>G n.177-60A>G n.430-60A>G | gnomAD v4 |
3 | g.124737510A>C | CA2667352209 | UMPS | c.311-58A>C (n.311-58A>C) c.*55-58A>C (n.*55-58A>C) c.157-58A>C (n.157-58A>C) c.*209-58A>C (n.*209-58A>C) c.311-405A>C (n.311-405A>C) n.29-58A>C n.263-58A>C n.516-58A>C n.341-58A>C n.177-58A>C n.430-58A>C | gnomAD v4 |
3 | g.124737510A>G | CA2667352210 | UMPS | c.311-58A>G (n.311-58A>G) c.*55-58A>G (n.*55-58A>G) c.157-58A>G (n.157-58A>G) c.*209-58A>G (n.*209-58A>G) c.311-405A>G (n.311-405A>G) n.29-58A>G n.263-58A>G n.516-58A>G n.341-58A>G n.177-58A>G n.430-58A>G | gnomAD v4 |
3 | g.124737513C>A | CA2667352211 | UMPS | c.311-55C>A (n.311-55C>A) c.*55-55C>A (n.*55-55C>A) c.157-55C>A (n.157-55C>A) c.*209-55C>A (n.*209-55C>A) c.311-402C>A (n.311-402C>A) n.29-55C>A n.263-55C>A n.516-55C>A n.341-55C>A n.177-55C>A n.430-55C>A | gnomAD v4 |
3 | g.124737513C= | CA1398970995 | UMPS | c.311-55C= (n.311-55C=) c.*55-55C= (n.*55-55C=) c.157-55C= (n.157-55C=) c.*209-55C= (n.*209-55C=) c.311-402C= (n.311-402C=) n.29-55C= n.263-55C= n.516-55C= n.341-55C= n.177-55C= n.430-55C= | |
3 | g.124737513C>T | CA83055615 | UMPS | c.311-55C>T (n.311-55C>T) c.*55-55C>T (n.*55-55C>T) c.157-55C>T (n.157-55C>T) c.*209-55C>T (n.*209-55C>T) c.311-402C>T (n.311-402C>T) n.29-55C>T n.263-55C>T n.516-55C>T n.341-55C>T n.177-55C>T n.430-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737514G>A | CA83055618 | UMPS | c.311-54G>A (n.311-54G>A) c.*55-54G>A (n.*55-54G>A) c.157-54G>A (n.157-54G>A) c.*209-54G>A (n.*209-54G>A) c.311-401G>A (n.311-401G>A) n.29-54G>A n.263-54G>A n.516-54G>A n.341-54G>A n.177-54G>A n.430-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737514G= | CA1398970996 | UMPS | c.311-54G= (n.311-54G=) c.*55-54G= (n.*55-54G=) c.157-54G= (n.157-54G=) c.*209-54G= (n.*209-54G=) c.311-401G= (n.311-401G=) n.29-54G= n.263-54G= n.516-54G= n.341-54G= n.177-54G= n.430-54G= | |
3 | g.124737515C>A | CA83055624 | UMPS | c.311-53C>A (n.311-53C>A) c.*55-53C>A (n.*55-53C>A) c.157-53C>A (n.157-53C>A) c.*209-53C>A (n.*209-53C>A) c.311-400C>A (n.311-400C>A) n.29-53C>A n.263-53C>A n.516-53C>A n.341-53C>A n.177-53C>A n.430-53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.124737515C= | CA1398970997 | UMPS | c.311-53C= (n.311-53C=) c.*55-53C= (n.*55-53C=) c.157-53C= (n.157-53C=) c.*209-53C= (n.*209-53C=) c.311-400C= (n.311-400C=) n.29-53C= n.263-53C= n.516-53C= n.341-53C= n.177-53C= n.430-53C= | |
3 | g.124737515C>T | CA2577879400 | UMPS | c.311-53C>T (n.311-53C>T) c.*55-53C>T (n.*55-53C>T) c.157-53C>T (n.157-53C>T) c.*209-53C>T (n.*209-53C>T) c.311-400C>T (n.311-400C>T) n.29-53C>T n.263-53C>T n.516-53C>T n.341-53C>T n.177-53C>T n.430-53C>T | gnomAD v4 |
3 | g.124737516A>G | CA2667352212 | UMPS | c.311-52A>G (n.311-52A>G) c.*55-52A>G (n.*55-52A>G) c.157-52A>G (n.157-52A>G) c.*209-52A>G (n.*209-52A>G) c.311-399A>G (n.311-399A>G) n.29-52A>G n.263-52A>G n.516-52A>G n.341-52A>G n.177-52A>G n.430-52A>G | gnomAD v4 |
3 | g.124737517C>A | CA2577879401 | UMPS | c.311-51C>A (n.311-51C>A) c.*55-51C>A (n.*55-51C>A) c.157-51C>A (n.157-51C>A) c.*209-51C>A (n.*209-51C>A) c.311-398C>A (n.311-398C>A) n.29-51C>A n.263-51C>A n.516-51C>A n.341-51C>A n.177-51C>A n.430-51C>A | gnomAD v4 |
3 | g.124737517C= | CA1398970998 | UMPS | c.311-51C= (n.311-51C=) c.*55-51C= (n.*55-51C=) c.157-51C= (n.157-51C=) c.*209-51C= (n.*209-51C=) c.311-398C= (n.311-398C=) n.29-51C= n.263-51C= n.516-51C= n.341-51C= n.177-51C= n.430-51C= | |
3 | g.124737517C>T | CA546412884 | UMPS | c.311-51C>T (n.311-51C>T) c.*55-51C>T (n.*55-51C>T) c.157-51C>T (n.157-51C>T) c.*209-51C>T (n.*209-51C>T) c.311-398C>T (n.311-398C>T) n.29-51C>T n.263-51C>T n.516-51C>T n.341-51C>T n.177-51C>T n.430-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737518A= | CA1398970999 | UMPS | c.311-50A= (n.311-50A=) c.*55-50A= (n.*55-50A=) c.157-50A= (n.157-50A=) c.*209-50A= (n.*209-50A=) c.311-397A= (n.311-397A=) n.29-50A= n.263-50A= n.516-50A= n.341-50A= n.177-50A= n.430-50A= | |
3 | g.124737518A>C | CA83055627 | UMPS | c.311-50A>C (n.311-50A>C) c.*55-50A>C (n.*55-50A>C) c.157-50A>C (n.157-50A>C) c.*209-50A>C (n.*209-50A>C) c.311-397A>C (n.311-397A>C) n.29-50A>C n.263-50A>C n.516-50A>C n.341-50A>C n.177-50A>C n.430-50A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.124737518A>G | CA2581638 | UMPS | c.311-50A>G (n.311-50A>G) c.*55-50A>G (n.*55-50A>G) c.157-50A>G (n.157-50A>G) c.*209-50A>G (n.*209-50A>G) c.311-397A>G (n.311-397A>G) n.29-50A>G n.263-50A>G n.516-50A>G n.341-50A>G n.177-50A>G n.430-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737518A>T | CA1398971000 | UMPS | c.311-50A>T (n.311-50A>T) c.*55-50A>T (n.*55-50A>T) c.157-50A>T (n.157-50A>T) c.*209-50A>T (n.*209-50A>T) c.311-397A>T (n.311-397A>T) n.29-50A>T n.263-50A>T n.516-50A>T n.341-50A>T n.177-50A>T n.430-50A>T | dbSNP |
3 | g.124737519T>A | CA83055629 | UMPS | c.311-49T>A (n.311-49T>A) c.*55-49T>A (n.*55-49T>A) c.157-49T>A (n.157-49T>A) c.*209-49T>A (n.*209-49T>A) c.311-396T>A (n.311-396T>A) n.29-49T>A n.263-49T>A n.516-49T>A n.341-49T>A n.177-49T>A n.430-49T>A | dbSNP |
3 | g.124737519T= | CA1398971001 | UMPS | c.311-49T= (n.311-49T=) c.*55-49T= (n.*55-49T=) c.157-49T= (n.157-49T=) c.*209-49T= (n.*209-49T=) c.311-396T= (n.311-396T=) n.29-49T= n.263-49T= n.516-49T= n.341-49T= n.177-49T= n.430-49T= | |
3 | g.124737519_124737523delinsTATAC | CA1398971002 | UMPS | c.311-49_311-45delinsTATAC (n.311-49_311-45delinsTATAC) c.*55-49_*55-45delinsTATAC (n.*55-49_*55-45delinsTATAC) c.157-49_157-45delinsTATAC (n.157-49_157-45delinsTATAC) c.*209-49_*209-45delinsTATAC (n.*209-49_*209-45delinsTATAC) c.311-396_311-392delinsTATAC (n.311-396_311-392delinsTATAC) n.29-49_29-45delinsTATAC n.263-49_263-45delinsTATAC n.516-49_516-45delinsTATAC n.341-49_341-45delinsTATAC n.177-49_177-45delinsTATAC n.430-49_430-45delinsTATAC | |
3 | g.124737520A>G | CA2667352213 | UMPS | c.311-48A>G (n.311-48A>G) c.*55-48A>G (n.*55-48A>G) c.157-48A>G (n.157-48A>G) c.*209-48A>G (n.*209-48A>G) c.311-395A>G (n.311-395A>G) n.29-48A>G n.263-48A>G n.516-48A>G n.341-48A>G n.177-48A>G n.430-48A>G | gnomAD v4 |
3 | g.124737527_124737530del | CA546412885 | UMPS | c.311-41_311-38del (n.311-41_311-38del) c.*55-41_*55-38del (n.*55-41_*55-38del) c.157-41_157-38del (n.157-41_157-38del) c.*209-41_*209-38del (n.*209-41_*209-38del) c.311-388_311-385del (n.311-388_311-385del) n.29-41_29-38del n.263-41_263-38del n.516-41_516-38del n.341-41_341-38del n.177-41_177-38del n.430-41_430-38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |