Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.124737367_124737421dup | CA2667352144 | UMPS | c.311-201_311-147dup (n.311-201_311-147dup) c.*55-201_*55-147dup (n.*55-201_*55-147dup) c.157-201_157-147dup (n.157-201_157-147dup) c.*209-201_*209-147dup (n.*209-201_*209-147dup) c.311-548_311-494dup (n.311-548_311-494dup) n.28+145_29-147dup n.263-201_263-147dup n.516-201_516-147dup n.341-201_341-147dup n.177-201_177-147dup n.430-201_430-147dup | gnomAD v4 |
3 | g.124737393_124737497del | CA2604012957 | UMPS | c.311-175_311-71del (n.311-175_311-71del) c.*55-175_*55-71del (n.*55-175_*55-71del) c.157-175_157-71del (n.157-175_157-71del) c.*209-175_*209-71del (n.*209-175_*209-71del) c.311-522_311-418del (n.311-522_311-418del) n.28+171_29-71del n.263-175_263-71del n.516-175_516-71del n.341-175_341-71del n.177-175_177-71del n.430-175_430-71del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737395G>A | CA1398970938 | UMPS | c.311-173G>A (n.311-173G>A) c.*55-173G>A (n.*55-173G>A) c.157-173G>A (n.157-173G>A) c.*209-173G>A (n.*209-173G>A) c.311-520G>A (n.311-520G>A) n.29-173G>A n.263-173G>A n.516-173G>A n.341-173G>A n.177-173G>A n.430-173G>A | dbSNP |
3 | g.124737395G= | CA1398970937 | UMPS | c.311-173G= (n.311-173G=) c.*55-173G= (n.*55-173G=) c.157-173G= (n.157-173G=) c.*209-173G= (n.*209-173G=) c.311-520G= (n.311-520G=) n.29-173G= n.263-173G= n.516-173G= n.341-173G= n.177-173G= n.430-173G= | |
3 | g.124737404A= | CA1398970939 | UMPS | c.311-164A= (n.311-164A=) c.*55-164A= (n.*55-164A=) c.157-164A= (n.157-164A=) c.*209-164A= (n.*209-164A=) c.311-511A= (n.311-511A=) n.29-164A= n.263-164A= n.516-164A= n.341-164A= n.177-164A= n.430-164A= | |
3 | g.124737404A>G | CA898340916 | UMPS | c.311-164A>G (n.311-164A>G) c.*55-164A>G (n.*55-164A>G) c.157-164A>G (n.157-164A>G) c.*209-164A>G (n.*209-164A>G) c.311-511A>G (n.311-511A>G) n.29-164A>G n.263-164A>G n.516-164A>G n.341-164A>G n.177-164A>G n.430-164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737406_124737407insC | CA2560451296 | UMPS | c.311-162_311-161insC (n.311-162_311-161insC) c.*55-162_*55-161insC (n.*55-162_*55-161insC) c.157-162_157-161insC (n.157-162_157-161insC) c.*209-162_*209-161insC (n.*209-162_*209-161insC) c.311-509_311-508insC (n.311-509_311-508insC) n.29-162_29-161insC n.263-162_263-161insC n.516-162_516-161insC n.341-162_341-161insC n.177-162_177-161insC n.430-162_430-161insC | |
3 | g.124737407_124737408insGT | CA2567364722 | UMPS | c.311-161_311-160insGT (n.311-161_311-160insGT) c.*55-161_*55-160insGT (n.*55-161_*55-160insGT) c.157-161_157-160insGT (n.157-161_157-160insGT) c.*209-161_*209-160insGT (n.*209-161_*209-160insGT) c.311-508_311-507insGT (n.311-508_311-507insGT) n.29-161_29-160insGT n.263-161_263-160insGT n.516-161_516-160insGT n.341-161_341-160insGT n.177-161_177-160insGT n.430-161_430-160insGT | |
3 | g.124737411_124737412insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA | CA2517857753 | UMPS | c.311-157_311-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA (n.311-157_311-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA) c.*55-157_*55-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA (n.*55-157_*55-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA) c.157-157_157-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA (n.157-157_157-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA) c.*209-157_*209-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA (n.*209-157_*209-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA) c.311-504_311-503insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA (n.311-504_311-503insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA) n.29-157_29-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA n.263-157_263-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA n.516-157_516-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA n.341-157_341-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA n.177-157_177-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA n.430-157_430-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA | |
3 | g.124737415G= | CA1398970940 | UMPS | c.311-153G= (n.311-153G=) c.*55-153G= (n.*55-153G=) c.157-153G= (n.157-153G=) c.*209-153G= (n.*209-153G=) c.311-500G= (n.311-500G=) n.29-153G= n.263-153G= n.516-153G= n.341-153G= n.177-153G= n.430-153G= | |
3 | g.124737416dup | CA1398970941 | UMPS | c.311-152dup (n.311-152dup) c.*55-152dup (n.*55-152dup) c.157-152dup (n.157-152dup) c.*209-152dup (n.*209-152dup) c.311-499dup (n.311-499dup) n.29-152dup n.263-152dup n.516-152dup n.341-152dup n.177-152dup n.430-152dup | dbSNP |
3 | g.124737417A= | CA1398970942 | UMPS | c.311-151A= (n.311-151A=) c.*55-151A= (n.*55-151A=) c.157-151A= (n.157-151A=) c.*209-151A= (n.*209-151A=) c.311-498A= (n.311-498A=) n.29-151A= n.263-151A= n.516-151A= n.341-151A= n.177-151A= n.430-151A= | |
3 | g.124737417A>G | CA83055577 | UMPS | c.311-151A>G (n.311-151A>G) c.*55-151A>G (n.*55-151A>G) c.157-151A>G (n.157-151A>G) c.*209-151A>G (n.*209-151A>G) c.311-498A>G (n.311-498A>G) n.29-151A>G n.263-151A>G n.516-151A>G n.341-151A>G n.177-151A>G n.430-151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737418T>C | CA1398970944 | UMPS | c.311-150T>C (n.311-150T>C) c.*55-150T>C (n.*55-150T>C) c.157-150T>C (n.157-150T>C) c.*209-150T>C (n.*209-150T>C) c.311-497T>C (n.311-497T>C) n.29-150T>C n.263-150T>C n.516-150T>C n.341-150T>C n.177-150T>C n.430-150T>C | dbSNP |
3 | g.124737418T= | CA1398970943 | UMPS | c.311-150T= (n.311-150T=) c.*55-150T= (n.*55-150T=) c.157-150T= (n.157-150T=) c.*209-150T= (n.*209-150T=) c.311-497T= (n.311-497T=) n.29-150T= n.263-150T= n.516-150T= n.341-150T= n.177-150T= n.430-150T= | |
3 | g.124737419G>A | CA2667352155 | UMPS | c.311-149G>A (n.311-149G>A) c.*55-149G>A (n.*55-149G>A) c.157-149G>A (n.157-149G>A) c.*209-149G>A (n.*209-149G>A) c.311-496G>A (n.311-496G>A) n.29-149G>A n.263-149G>A n.516-149G>A n.341-149G>A n.177-149G>A n.430-149G>A | gnomAD v4 |
3 | g.124737419G>T | CA2667352156 | UMPS | c.311-149G>T (n.311-149G>T) c.*55-149G>T (n.*55-149G>T) c.157-149G>T (n.157-149G>T) c.*209-149G>T (n.*209-149G>T) c.311-496G>T (n.311-496G>T) n.29-149G>T n.263-149G>T n.516-149G>T n.341-149G>T n.177-149G>T n.430-149G>T | gnomAD v4 |
3 | g.124737420T>C | CA2667352157 | UMPS | c.311-148T>C (n.311-148T>C) c.*55-148T>C (n.*55-148T>C) c.157-148T>C (n.157-148T>C) c.*209-148T>C (n.*209-148T>C) c.311-495T>C (n.311-495T>C) n.29-148T>C n.263-148T>C n.516-148T>C n.341-148T>C n.177-148T>C n.430-148T>C | gnomAD v4 |
3 | g.124737421G>A | CA2667352158 | UMPS | c.311-147G>A (n.311-147G>A) c.*55-147G>A (n.*55-147G>A) c.157-147G>A (n.157-147G>A) c.*209-147G>A (n.*209-147G>A) c.311-494G>A (n.311-494G>A) n.29-147G>A n.263-147G>A n.516-147G>A n.341-147G>A n.177-147G>A n.430-147G>A | gnomAD v4 |
3 | g.124737422C>A | CA2667352159 | UMPS | c.311-146C>A (n.311-146C>A) c.*55-146C>A (n.*55-146C>A) c.157-146C>A (n.157-146C>A) c.*209-146C>A (n.*209-146C>A) c.311-493C>A (n.311-493C>A) n.29-146C>A n.263-146C>A n.516-146C>A n.341-146C>A n.177-146C>A n.430-146C>A | gnomAD v4 |
3 | g.124737422C>T | CA2667352160 | UMPS | c.311-146C>T (n.311-146C>T) c.*55-146C>T (n.*55-146C>T) c.157-146C>T (n.157-146C>T) c.*209-146C>T (n.*209-146C>T) c.311-493C>T (n.311-493C>T) n.29-146C>T n.263-146C>T n.516-146C>T n.341-146C>T n.177-146C>T n.430-146C>T | gnomAD v4 |
3 | g.124737424A= | CA1398970945 | UMPS | c.311-144A= (n.311-144A=) c.*55-144A= (n.*55-144A=) c.157-144A= (n.157-144A=) c.*209-144A= (n.*209-144A=) c.311-491A= (n.311-491A=) n.29-144A= n.263-144A= n.516-144A= n.341-144A= n.177-144A= n.430-144A= | |
3 | g.124737424A>G | CA1053098686 | UMPS | c.311-144A>G (n.311-144A>G) c.*55-144A>G (n.*55-144A>G) c.157-144A>G (n.157-144A>G) c.*209-144A>G (n.*209-144A>G) c.311-491A>G (n.311-491A>G) n.29-144A>G n.263-144A>G n.516-144A>G n.341-144A>G n.177-144A>G n.430-144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737425C= | CA1398970946 | UMPS | c.311-143C= (n.311-143C=) c.*55-143C= (n.*55-143C=) c.157-143C= (n.157-143C=) c.*209-143C= (n.*209-143C=) c.311-490C= (n.311-490C=) n.29-143C= n.263-143C= n.516-143C= n.341-143C= n.177-143C= n.430-143C= | |
3 | g.124737425C>G | CA898340918 | UMPS | c.311-143C>G (n.311-143C>G) c.*55-143C>G (n.*55-143C>G) c.157-143C>G (n.157-143C>G) c.*209-143C>G (n.*209-143C>G) c.311-490C>G (n.311-490C>G) n.29-143C>G n.263-143C>G n.516-143C>G n.341-143C>G n.177-143C>G n.430-143C>G | dbSNP |
3 | g.124737426T>C | CA546412876 | UMPS | c.311-142T>C (n.311-142T>C) c.*55-142T>C (n.*55-142T>C) c.157-142T>C (n.157-142T>C) c.*209-142T>C (n.*209-142T>C) c.311-489T>C (n.311-489T>C) n.29-142T>C n.263-142T>C n.516-142T>C n.341-142T>C n.177-142T>C n.430-142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737426T= | CA1398970947 | UMPS | c.311-142T= (n.311-142T=) c.*55-142T= (n.*55-142T=) c.157-142T= (n.157-142T=) c.*209-142T= (n.*209-142T=) c.311-489T= (n.311-489T=) n.29-142T= n.263-142T= n.516-142T= n.341-142T= n.177-142T= n.430-142T= | |
3 | g.124737427A= | CA1398970948 | UMPS | c.311-141A= (n.311-141A=) c.*55-141A= (n.*55-141A=) c.157-141A= (n.157-141A=) c.*209-141A= (n.*209-141A=) c.311-488A= (n.311-488A=) n.29-141A= n.263-141A= n.516-141A= n.341-141A= n.177-141A= n.430-141A= | |
3 | g.124737427A>G | CA546412877 | UMPS | c.311-141A>G (n.311-141A>G) c.*55-141A>G (n.*55-141A>G) c.157-141A>G (n.157-141A>G) c.*209-141A>G (n.*209-141A>G) c.311-488A>G (n.311-488A>G) n.29-141A>G n.263-141A>G n.516-141A>G n.341-141A>G n.177-141A>G n.430-141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.124737427A>T | CA2667352161 | UMPS | c.311-141A>T (n.311-141A>T) c.*55-141A>T (n.*55-141A>T) c.157-141A>T (n.157-141A>T) c.*209-141A>T (n.*209-141A>T) c.311-488A>T (n.311-488A>T) n.29-141A>T n.263-141A>T n.516-141A>T n.341-141A>T n.177-141A>T n.430-141A>T | gnomAD v4 |
3 | g.124737429C>A | CA898340932 | UMPS | c.311-139C>A (n.311-139C>A) c.*55-139C>A (n.*55-139C>A) c.157-139C>A (n.157-139C>A) c.*209-139C>A (n.*209-139C>A) c.311-486C>A (n.311-486C>A) n.29-139C>A n.263-139C>A n.516-139C>A n.341-139C>A n.177-139C>A n.430-139C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737429C= | CA1398970949 | UMPS | c.311-139C= (n.311-139C=) c.*55-139C= (n.*55-139C=) c.157-139C= (n.157-139C=) c.*209-139C= (n.*209-139C=) c.311-486C= (n.311-486C=) n.29-139C= n.263-139C= n.516-139C= n.341-139C= n.177-139C= n.430-139C= | |
3 | g.124737429C>G | CA2667352162 | UMPS | c.311-139C>G (n.311-139C>G) c.*55-139C>G (n.*55-139C>G) c.157-139C>G (n.157-139C>G) c.*209-139C>G (n.*209-139C>G) c.311-486C>G (n.311-486C>G) n.29-139C>G n.263-139C>G n.516-139C>G n.341-139C>G n.177-139C>G n.430-139C>G | gnomAD v4 |
3 | g.124737430A>C | CA2667352163 | UMPS | c.311-138A>C (n.311-138A>C) c.*55-138A>C (n.*55-138A>C) c.157-138A>C (n.157-138A>C) c.*209-138A>C (n.*209-138A>C) c.311-485A>C (n.311-485A>C) n.29-138A>C n.263-138A>C n.516-138A>C n.341-138A>C n.177-138A>C n.430-138A>C | gnomAD v4 |
3 | g.124737431A= | CA1398970951 | UMPS | c.311-137A= (n.311-137A=) c.*55-137A= (n.*55-137A=) c.157-137A= (n.157-137A=) c.*209-137A= (n.*209-137A=) c.311-484A= (n.311-484A=) n.29-137A= n.263-137A= n.516-137A= n.341-137A= n.177-137A= n.430-137A= | |
3 | g.124737431A>C | CA546412878 | UMPS | c.311-137A>C (n.311-137A>C) c.*55-137A>C (n.*55-137A>C) c.157-137A>C (n.157-137A>C) c.*209-137A>C (n.*209-137A>C) c.311-484A>C (n.311-484A>C) n.29-137A>C n.263-137A>C n.516-137A>C n.341-137A>C n.177-137A>C n.430-137A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737431A>G | CA1398970950 | UMPS | c.311-137A>G (n.311-137A>G) c.*55-137A>G (n.*55-137A>G) c.157-137A>G (n.157-137A>G) c.*209-137A>G (n.*209-137A>G) c.311-484A>G (n.311-484A>G) n.29-137A>G n.263-137A>G n.516-137A>G n.341-137A>G n.177-137A>G n.430-137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.124737432G>A | CA898340941 | UMPS | c.311-136G>A (n.311-136G>A) c.*55-136G>A (n.*55-136G>A) c.157-136G>A (n.157-136G>A) c.*209-136G>A (n.*209-136G>A) c.311-483G>A (n.311-483G>A) n.29-136G>A n.263-136G>A n.516-136G>A n.341-136G>A n.177-136G>A n.430-136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737432G= | CA1398970952 | UMPS | c.311-136G= (n.311-136G=) c.*55-136G= (n.*55-136G=) c.157-136G= (n.157-136G=) c.*209-136G= (n.*209-136G=) c.311-483G= (n.311-483G=) n.29-136G= n.263-136G= n.516-136G= n.341-136G= n.177-136G= n.430-136G= | |
3 | g.124737434T>G | CA898340954 | UMPS | c.311-134T>G (n.311-134T>G) c.*55-134T>G (n.*55-134T>G) c.157-134T>G (n.157-134T>G) c.*209-134T>G (n.*209-134T>G) c.311-481T>G (n.311-481T>G) n.29-134T>G n.263-134T>G n.516-134T>G n.341-134T>G n.177-134T>G n.430-134T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737434T= | CA1398970953 | UMPS | c.311-134T= (n.311-134T=) c.*55-134T= (n.*55-134T=) c.157-134T= (n.157-134T=) c.*209-134T= (n.*209-134T=) c.311-481T= (n.311-481T=) n.29-134T= n.263-134T= n.516-134T= n.341-134T= n.177-134T= n.430-134T= | |
3 | g.124737436G>A | CA1053098701 | UMPS | c.311-132G>A (n.311-132G>A) c.*55-132G>A (n.*55-132G>A) c.157-132G>A (n.157-132G>A) c.*209-132G>A (n.*209-132G>A) c.311-479G>A (n.311-479G>A) n.29-132G>A n.263-132G>A n.516-132G>A n.341-132G>A n.177-132G>A n.430-132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737436G= | CA1398970954 | UMPS | c.311-132G= (n.311-132G=) c.*55-132G= (n.*55-132G=) c.157-132G= (n.157-132G=) c.*209-132G= (n.*209-132G=) c.311-479G= (n.311-479G=) n.29-132G= n.263-132G= n.516-132G= n.341-132G= n.177-132G= n.430-132G= | |
3 | g.124737436G>T | CA2667352164 | UMPS | c.311-132G>T (n.311-132G>T) c.*55-132G>T (n.*55-132G>T) c.157-132G>T (n.157-132G>T) c.*209-132G>T (n.*209-132G>T) c.311-479G>T (n.311-479G>T) n.29-132G>T n.263-132G>T n.516-132G>T n.341-132G>T n.177-132G>T n.430-132G>T | gnomAD v4 |
3 | g.124737437G>A | CA2667352165 | UMPS | c.311-131G>A (n.311-131G>A) c.*55-131G>A (n.*55-131G>A) c.157-131G>A (n.157-131G>A) c.*209-131G>A (n.*209-131G>A) c.311-478G>A (n.311-478G>A) n.29-131G>A n.263-131G>A n.516-131G>A n.341-131G>A n.177-131G>A n.430-131G>A | gnomAD v4 |
3 | g.124737439A= | CA1398970955 | UMPS | c.311-129A= (n.311-129A=) c.*55-129A= (n.*55-129A=) c.157-129A= (n.157-129A=) c.*209-129A= (n.*209-129A=) c.311-476A= (n.311-476A=) n.29-129A= n.263-129A= n.516-129A= n.341-129A= n.177-129A= n.430-129A= | |
3 | g.124737439A>G | CA83055579 | UMPS | c.311-129A>G (n.311-129A>G) c.*55-129A>G (n.*55-129A>G) c.157-129A>G (n.157-129A>G) c.*209-129A>G (n.*209-129A>G) c.311-476A>G (n.311-476A>G) n.29-129A>G n.263-129A>G n.516-129A>G n.341-129A>G n.177-129A>G n.430-129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.124737442C>G | CA2667352166 | UMPS | c.311-126C>G (n.311-126C>G) c.*55-126C>G (n.*55-126C>G) c.157-126C>G (n.157-126C>G) c.*209-126C>G (n.*209-126C>G) c.311-473C>G (n.311-473C>G) n.29-126C>G n.263-126C>G n.516-126C>G n.341-126C>G n.177-126C>G n.430-126C>G | gnomAD v4 |
3 | g.124737444G>A | CA1053098713 | UMPS | c.311-124G>A (n.311-124G>A) c.*55-124G>A (n.*55-124G>A) c.157-124G>A (n.157-124G>A) c.*209-124G>A (n.*209-124G>A) c.311-471G>A (n.311-471G>A) n.29-124G>A n.263-124G>A n.516-124G>A n.341-124G>A n.177-124G>A n.430-124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737444G= | CA1398970956 | UMPS | c.311-124G= (n.311-124G=) c.*55-124G= (n.*55-124G=) c.157-124G= (n.157-124G=) c.*209-124G= (n.*209-124G=) c.311-471G= (n.311-471G=) n.29-124G= n.263-124G= n.516-124G= n.341-124G= n.177-124G= n.430-124G= |