Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.124737367_124737421dupCA2667352144UMPSc.311-201_311-147dup (n.311-201_311-147dup)
c.*55-201_*55-147dup (n.*55-201_*55-147dup)
c.157-201_157-147dup (n.157-201_157-147dup)
c.*209-201_*209-147dup (n.*209-201_*209-147dup)
c.311-548_311-494dup (n.311-548_311-494dup)
n.28+145_29-147dup
n.263-201_263-147dup
n.516-201_516-147dup
n.341-201_341-147dup
n.177-201_177-147dup
n.430-201_430-147dup
gnomAD v4
3g.124737393_124737497delCA2604012957UMPSc.311-175_311-71del (n.311-175_311-71del)
c.*55-175_*55-71del (n.*55-175_*55-71del)
c.157-175_157-71del (n.157-175_157-71del)
c.*209-175_*209-71del (n.*209-175_*209-71del)
c.311-522_311-418del (n.311-522_311-418del)
n.28+171_29-71del
n.263-175_263-71del
n.516-175_516-71del
n.341-175_341-71del
n.177-175_177-71del
n.430-175_430-71del
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.124737395G>ACA1398970938UMPSc.311-173G>A (n.311-173G>A)
c.*55-173G>A (n.*55-173G>A)
c.157-173G>A (n.157-173G>A)
c.*209-173G>A (n.*209-173G>A)
c.311-520G>A (n.311-520G>A)
n.29-173G>A
n.263-173G>A
n.516-173G>A
n.341-173G>A
n.177-173G>A
n.430-173G>A
dbSNP
3g.124737395G=CA1398970937UMPSc.311-173G= (n.311-173G=)
c.*55-173G= (n.*55-173G=)
c.157-173G= (n.157-173G=)
c.*209-173G= (n.*209-173G=)
c.311-520G= (n.311-520G=)
n.29-173G=
n.263-173G=
n.516-173G=
n.341-173G=
n.177-173G=
n.430-173G=
3g.124737404A=CA1398970939UMPSc.311-164A= (n.311-164A=)
c.*55-164A= (n.*55-164A=)
c.157-164A= (n.157-164A=)
c.*209-164A= (n.*209-164A=)
c.311-511A= (n.311-511A=)
n.29-164A=
n.263-164A=
n.516-164A=
n.341-164A=
n.177-164A=
n.430-164A=
3g.124737404A>GCA898340916UMPSc.311-164A>G (n.311-164A>G)
c.*55-164A>G (n.*55-164A>G)
c.157-164A>G (n.157-164A>G)
c.*209-164A>G (n.*209-164A>G)
c.311-511A>G (n.311-511A>G)
n.29-164A>G
n.263-164A>G
n.516-164A>G
n.341-164A>G
n.177-164A>G
n.430-164A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.124737406_124737407insCCA2560451296UMPSc.311-162_311-161insC (n.311-162_311-161insC)
c.*55-162_*55-161insC (n.*55-162_*55-161insC)
c.157-162_157-161insC (n.157-162_157-161insC)
c.*209-162_*209-161insC (n.*209-162_*209-161insC)
c.311-509_311-508insC (n.311-509_311-508insC)
n.29-162_29-161insC
n.263-162_263-161insC
n.516-162_516-161insC
n.341-162_341-161insC
n.177-162_177-161insC
n.430-162_430-161insC
3g.124737407_124737408insGTCA2567364722UMPSc.311-161_311-160insGT (n.311-161_311-160insGT)
c.*55-161_*55-160insGT (n.*55-161_*55-160insGT)
c.157-161_157-160insGT (n.157-161_157-160insGT)
c.*209-161_*209-160insGT (n.*209-161_*209-160insGT)
c.311-508_311-507insGT (n.311-508_311-507insGT)
n.29-161_29-160insGT
n.263-161_263-160insGT
n.516-161_516-160insGT
n.341-161_341-160insGT
n.177-161_177-160insGT
n.430-161_430-160insGT
3g.124737411_124737412insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAACA2517857753UMPSc.311-157_311-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA (n.311-157_311-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA)
c.*55-157_*55-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA (n.*55-157_*55-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA)
c.157-157_157-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA (n.157-157_157-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA)
c.*209-157_*209-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA (n.*209-157_*209-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA)
c.311-504_311-503insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA (n.311-504_311-503insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA)
n.29-157_29-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA
n.263-157_263-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA
n.516-157_516-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA
n.341-157_341-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA
n.177-157_177-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA
n.430-157_430-156insTTATAGTAAATCAAGTAAATTATTTCACATTATAA
3g.124737415G=CA1398970940UMPSc.311-153G= (n.311-153G=)
c.*55-153G= (n.*55-153G=)
c.157-153G= (n.157-153G=)
c.*209-153G= (n.*209-153G=)
c.311-500G= (n.311-500G=)
n.29-153G=
n.263-153G=
n.516-153G=
n.341-153G=
n.177-153G=
n.430-153G=
3g.124737416dupCA1398970941UMPSc.311-152dup (n.311-152dup)
c.*55-152dup (n.*55-152dup)
c.157-152dup (n.157-152dup)
c.*209-152dup (n.*209-152dup)
c.311-499dup (n.311-499dup)
n.29-152dup
n.263-152dup
n.516-152dup
n.341-152dup
n.177-152dup
n.430-152dup
dbSNP
3g.124737417A=CA1398970942UMPSc.311-151A= (n.311-151A=)
c.*55-151A= (n.*55-151A=)
c.157-151A= (n.157-151A=)
c.*209-151A= (n.*209-151A=)
c.311-498A= (n.311-498A=)
n.29-151A=
n.263-151A=
n.516-151A=
n.341-151A=
n.177-151A=
n.430-151A=
3g.124737417A>GCA83055577UMPSc.311-151A>G (n.311-151A>G)
c.*55-151A>G (n.*55-151A>G)
c.157-151A>G (n.157-151A>G)
c.*209-151A>G (n.*209-151A>G)
c.311-498A>G (n.311-498A>G)
n.29-151A>G
n.263-151A>G
n.516-151A>G
n.341-151A>G
n.177-151A>G
n.430-151A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.124737418T>CCA1398970944UMPSc.311-150T>C (n.311-150T>C)
c.*55-150T>C (n.*55-150T>C)
c.157-150T>C (n.157-150T>C)
c.*209-150T>C (n.*209-150T>C)
c.311-497T>C (n.311-497T>C)
n.29-150T>C
n.263-150T>C
n.516-150T>C
n.341-150T>C
n.177-150T>C
n.430-150T>C
dbSNP
3g.124737418T=CA1398970943UMPSc.311-150T= (n.311-150T=)
c.*55-150T= (n.*55-150T=)
c.157-150T= (n.157-150T=)
c.*209-150T= (n.*209-150T=)
c.311-497T= (n.311-497T=)
n.29-150T=
n.263-150T=
n.516-150T=
n.341-150T=
n.177-150T=
n.430-150T=
3g.124737419G>ACA2667352155UMPSc.311-149G>A (n.311-149G>A)
c.*55-149G>A (n.*55-149G>A)
c.157-149G>A (n.157-149G>A)
c.*209-149G>A (n.*209-149G>A)
c.311-496G>A (n.311-496G>A)
n.29-149G>A
n.263-149G>A
n.516-149G>A
n.341-149G>A
n.177-149G>A
n.430-149G>A
gnomAD v4
3g.124737419G>TCA2667352156UMPSc.311-149G>T (n.311-149G>T)
c.*55-149G>T (n.*55-149G>T)
c.157-149G>T (n.157-149G>T)
c.*209-149G>T (n.*209-149G>T)
c.311-496G>T (n.311-496G>T)
n.29-149G>T
n.263-149G>T
n.516-149G>T
n.341-149G>T
n.177-149G>T
n.430-149G>T
gnomAD v4
3g.124737420T>CCA2667352157UMPSc.311-148T>C (n.311-148T>C)
c.*55-148T>C (n.*55-148T>C)
c.157-148T>C (n.157-148T>C)
c.*209-148T>C (n.*209-148T>C)
c.311-495T>C (n.311-495T>C)
n.29-148T>C
n.263-148T>C
n.516-148T>C
n.341-148T>C
n.177-148T>C
n.430-148T>C
gnomAD v4
3g.124737421G>ACA2667352158UMPSc.311-147G>A (n.311-147G>A)
c.*55-147G>A (n.*55-147G>A)
c.157-147G>A (n.157-147G>A)
c.*209-147G>A (n.*209-147G>A)
c.311-494G>A (n.311-494G>A)
n.29-147G>A
n.263-147G>A
n.516-147G>A
n.341-147G>A
n.177-147G>A
n.430-147G>A
gnomAD v4
3g.124737422C>ACA2667352159UMPSc.311-146C>A (n.311-146C>A)
c.*55-146C>A (n.*55-146C>A)
c.157-146C>A (n.157-146C>A)
c.*209-146C>A (n.*209-146C>A)
c.311-493C>A (n.311-493C>A)
n.29-146C>A
n.263-146C>A
n.516-146C>A
n.341-146C>A
n.177-146C>A
n.430-146C>A
gnomAD v4
3g.124737422C>TCA2667352160UMPSc.311-146C>T (n.311-146C>T)
c.*55-146C>T (n.*55-146C>T)
c.157-146C>T (n.157-146C>T)
c.*209-146C>T (n.*209-146C>T)
c.311-493C>T (n.311-493C>T)
n.29-146C>T
n.263-146C>T
n.516-146C>T
n.341-146C>T
n.177-146C>T
n.430-146C>T
gnomAD v4
3g.124737424A=CA1398970945UMPSc.311-144A= (n.311-144A=)
c.*55-144A= (n.*55-144A=)
c.157-144A= (n.157-144A=)
c.*209-144A= (n.*209-144A=)
c.311-491A= (n.311-491A=)
n.29-144A=
n.263-144A=
n.516-144A=
n.341-144A=
n.177-144A=
n.430-144A=
3g.124737424A>GCA1053098686UMPSc.311-144A>G (n.311-144A>G)
c.*55-144A>G (n.*55-144A>G)
c.157-144A>G (n.157-144A>G)
c.*209-144A>G (n.*209-144A>G)
c.311-491A>G (n.311-491A>G)
n.29-144A>G
n.263-144A>G
n.516-144A>G
n.341-144A>G
n.177-144A>G
n.430-144A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.124737425C=CA1398970946UMPSc.311-143C= (n.311-143C=)
c.*55-143C= (n.*55-143C=)
c.157-143C= (n.157-143C=)
c.*209-143C= (n.*209-143C=)
c.311-490C= (n.311-490C=)
n.29-143C=
n.263-143C=
n.516-143C=
n.341-143C=
n.177-143C=
n.430-143C=
3g.124737425C>GCA898340918UMPSc.311-143C>G (n.311-143C>G)
c.*55-143C>G (n.*55-143C>G)
c.157-143C>G (n.157-143C>G)
c.*209-143C>G (n.*209-143C>G)
c.311-490C>G (n.311-490C>G)
n.29-143C>G
n.263-143C>G
n.516-143C>G
n.341-143C>G
n.177-143C>G
n.430-143C>G
dbSNP
3g.124737426T>CCA546412876UMPSc.311-142T>C (n.311-142T>C)
c.*55-142T>C (n.*55-142T>C)
c.157-142T>C (n.157-142T>C)
c.*209-142T>C (n.*209-142T>C)
c.311-489T>C (n.311-489T>C)
n.29-142T>C
n.263-142T>C
n.516-142T>C
n.341-142T>C
n.177-142T>C
n.430-142T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.124737426T=CA1398970947UMPSc.311-142T= (n.311-142T=)
c.*55-142T= (n.*55-142T=)
c.157-142T= (n.157-142T=)
c.*209-142T= (n.*209-142T=)
c.311-489T= (n.311-489T=)
n.29-142T=
n.263-142T=
n.516-142T=
n.341-142T=
n.177-142T=
n.430-142T=
3g.124737427A=CA1398970948UMPSc.311-141A= (n.311-141A=)
c.*55-141A= (n.*55-141A=)
c.157-141A= (n.157-141A=)
c.*209-141A= (n.*209-141A=)
c.311-488A= (n.311-488A=)
n.29-141A=
n.263-141A=
n.516-141A=
n.341-141A=
n.177-141A=
n.430-141A=
3g.124737427A>GCA546412877UMPSc.311-141A>G (n.311-141A>G)
c.*55-141A>G (n.*55-141A>G)
c.157-141A>G (n.157-141A>G)
c.*209-141A>G (n.*209-141A>G)
c.311-488A>G (n.311-488A>G)
n.29-141A>G
n.263-141A>G
n.516-141A>G
n.341-141A>G
n.177-141A>G
n.430-141A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.124737427A>TCA2667352161UMPSc.311-141A>T (n.311-141A>T)
c.*55-141A>T (n.*55-141A>T)
c.157-141A>T (n.157-141A>T)
c.*209-141A>T (n.*209-141A>T)
c.311-488A>T (n.311-488A>T)
n.29-141A>T
n.263-141A>T
n.516-141A>T
n.341-141A>T
n.177-141A>T
n.430-141A>T
gnomAD v4
3g.124737429C>ACA898340932UMPSc.311-139C>A (n.311-139C>A)
c.*55-139C>A (n.*55-139C>A)
c.157-139C>A (n.157-139C>A)
c.*209-139C>A (n.*209-139C>A)
c.311-486C>A (n.311-486C>A)
n.29-139C>A
n.263-139C>A
n.516-139C>A
n.341-139C>A
n.177-139C>A
n.430-139C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.124737429C=CA1398970949UMPSc.311-139C= (n.311-139C=)
c.*55-139C= (n.*55-139C=)
c.157-139C= (n.157-139C=)
c.*209-139C= (n.*209-139C=)
c.311-486C= (n.311-486C=)
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n.177-139C=
n.430-139C=
3g.124737429C>GCA2667352162UMPSc.311-139C>G (n.311-139C>G)
c.*55-139C>G (n.*55-139C>G)
c.157-139C>G (n.157-139C>G)
c.*209-139C>G (n.*209-139C>G)
c.311-486C>G (n.311-486C>G)
n.29-139C>G
n.263-139C>G
n.516-139C>G
n.341-139C>G
n.177-139C>G
n.430-139C>G
gnomAD v4
3g.124737430A>CCA2667352163UMPSc.311-138A>C (n.311-138A>C)
c.*55-138A>C (n.*55-138A>C)
c.157-138A>C (n.157-138A>C)
c.*209-138A>C (n.*209-138A>C)
c.311-485A>C (n.311-485A>C)
n.29-138A>C
n.263-138A>C
n.516-138A>C
n.341-138A>C
n.177-138A>C
n.430-138A>C
gnomAD v4
3g.124737431A=CA1398970951UMPSc.311-137A= (n.311-137A=)
c.*55-137A= (n.*55-137A=)
c.157-137A= (n.157-137A=)
c.*209-137A= (n.*209-137A=)
c.311-484A= (n.311-484A=)
n.29-137A=
n.263-137A=
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n.177-137A=
n.430-137A=
3g.124737431A>CCA546412878UMPSc.311-137A>C (n.311-137A>C)
c.*55-137A>C (n.*55-137A>C)
c.157-137A>C (n.157-137A>C)
c.*209-137A>C (n.*209-137A>C)
c.311-484A>C (n.311-484A>C)
n.29-137A>C
n.263-137A>C
n.516-137A>C
n.341-137A>C
n.177-137A>C
n.430-137A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.124737431A>GCA1398970950UMPSc.311-137A>G (n.311-137A>G)
c.*55-137A>G (n.*55-137A>G)
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c.*209-137A>G (n.*209-137A>G)
c.311-484A>G (n.311-484A>G)
n.29-137A>G
n.263-137A>G
n.516-137A>G
n.341-137A>G
n.177-137A>G
n.430-137A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.124737432G>ACA898340941UMPSc.311-136G>A (n.311-136G>A)
c.*55-136G>A (n.*55-136G>A)
c.157-136G>A (n.157-136G>A)
c.*209-136G>A (n.*209-136G>A)
c.311-483G>A (n.311-483G>A)
n.29-136G>A
n.263-136G>A
n.516-136G>A
n.341-136G>A
n.177-136G>A
n.430-136G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.124737432G=CA1398970952UMPSc.311-136G= (n.311-136G=)
c.*55-136G= (n.*55-136G=)
c.157-136G= (n.157-136G=)
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n.263-136G=
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3g.124737434T>GCA898340954UMPSc.311-134T>G (n.311-134T>G)
c.*55-134T>G (n.*55-134T>G)
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c.*209-134T>G (n.*209-134T>G)
c.311-481T>G (n.311-481T>G)
n.29-134T>G
n.263-134T>G
n.516-134T>G
n.341-134T>G
n.177-134T>G
n.430-134T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.124737434T=CA1398970953UMPSc.311-134T= (n.311-134T=)
c.*55-134T= (n.*55-134T=)
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n.263-134T=
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n.177-134T=
n.430-134T=
3g.124737436G>ACA1053098701UMPSc.311-132G>A (n.311-132G>A)
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n.29-132G>A
n.263-132G>A
n.516-132G>A
n.341-132G>A
n.177-132G>A
n.430-132G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.124737436G=CA1398970954UMPSc.311-132G= (n.311-132G=)
c.*55-132G= (n.*55-132G=)
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n.29-132G=
n.263-132G=
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n.177-132G=
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3g.124737436G>TCA2667352164UMPSc.311-132G>T (n.311-132G>T)
c.*55-132G>T (n.*55-132G>T)
c.157-132G>T (n.157-132G>T)
c.*209-132G>T (n.*209-132G>T)
c.311-479G>T (n.311-479G>T)
n.29-132G>T
n.263-132G>T
n.516-132G>T
n.341-132G>T
n.177-132G>T
n.430-132G>T
gnomAD v4
3g.124737437G>ACA2667352165UMPSc.311-131G>A (n.311-131G>A)
c.*55-131G>A (n.*55-131G>A)
c.157-131G>A (n.157-131G>A)
c.*209-131G>A (n.*209-131G>A)
c.311-478G>A (n.311-478G>A)
n.29-131G>A
n.263-131G>A
n.516-131G>A
n.341-131G>A
n.177-131G>A
n.430-131G>A
gnomAD v4
3g.124737439A=CA1398970955UMPSc.311-129A= (n.311-129A=)
c.*55-129A= (n.*55-129A=)
c.157-129A= (n.157-129A=)
c.*209-129A= (n.*209-129A=)
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n.29-129A=
n.263-129A=
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n.341-129A=
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n.430-129A=
3g.124737439A>GCA83055579UMPSc.311-129A>G (n.311-129A>G)
c.*55-129A>G (n.*55-129A>G)
c.157-129A>G (n.157-129A>G)
c.*209-129A>G (n.*209-129A>G)
c.311-476A>G (n.311-476A>G)
n.29-129A>G
n.263-129A>G
n.516-129A>G
n.341-129A>G
n.177-129A>G
n.430-129A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.124737442C>GCA2667352166UMPSc.311-126C>G (n.311-126C>G)
c.*55-126C>G (n.*55-126C>G)
c.157-126C>G (n.157-126C>G)
c.*209-126C>G (n.*209-126C>G)
c.311-473C>G (n.311-473C>G)
n.29-126C>G
n.263-126C>G
n.516-126C>G
n.341-126C>G
n.177-126C>G
n.430-126C>G
gnomAD v4
3g.124737444G>ACA1053098713UMPSc.311-124G>A (n.311-124G>A)
c.*55-124G>A (n.*55-124G>A)
c.157-124G>A (n.157-124G>A)
c.*209-124G>A (n.*209-124G>A)
c.311-471G>A (n.311-471G>A)
n.29-124G>A
n.263-124G>A
n.516-124G>A
n.341-124G>A
n.177-124G>A
n.430-124G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.124737444G=CA1398970956UMPSc.311-124G= (n.311-124G=)
c.*55-124G= (n.*55-124G=)
c.157-124G= (n.157-124G=)
c.*209-124G= (n.*209-124G=)
c.311-471G= (n.311-471G=)
n.29-124G=
n.263-124G=
n.516-124G=
n.341-124G=
n.177-124G=
n.430-124G=

Number of alleles fetched