WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.124204972_124204975delinsGTCT | CA1398735232 | KALRN | n.156-23018_156-23015delinsGTCT c.74-23018_74-23015delinsGTCT (n.74-23018_74-23015delinsGTCT) n.151-23018_151-23015delinsGTCT c.68-23018_68-23015delinsGTCT (n.68-23018_68-23015delinsGTCT) c.151-23018_151-23015delinsGTCT n.474-23018_474-23015delinsGTCT | |
| 3 | g.124204974_124204975del | CA916997584 | KALRN | n.156-23016_156-23015del c.74-23016_74-23015del (n.74-23016_74-23015del) n.151-23016_151-23015del c.68-23016_68-23015del (n.68-23016_68-23015del) c.151-23016_151-23015del n.474-23016_474-23015del | dbSNP |
| 3 | g.124204974_124204976del | CA916997585 | KALRN | n.156-23016_156-23014del c.74-23016_74-23014del (n.74-23016_74-23014del) n.151-23016_151-23014del c.68-23016_68-23014del (n.68-23016_68-23014del) c.151-23016_151-23014del n.474-23016_474-23014del | dbSNP |
| 3 | g.124204974_124204976delinsCTT | CA1398735234 | KALRN | n.156-23016_156-23014delinsCTT c.74-23016_74-23014delinsCTT (n.74-23016_74-23014delinsCTT) n.151-23016_151-23014delinsCTT c.68-23016_68-23014delinsCTT (n.68-23016_68-23014delinsCTT) c.151-23016_151-23014delinsCTT n.474-23016_474-23014delinsCTT | |
| 3 | g.124204975T>A | CA1398735236 | KALRN | n.156-23015T>A c.74-23015T>A (n.74-23015T>A) n.151-23015T>A c.68-23015T>A (n.68-23015T>A) c.151-23015T>A n.474-23015T>A | dbSNP |
| 3 | g.124204975T>C | CA82911777 | KALRN | n.156-23015T>C c.74-23015T>C (n.74-23015T>C) n.151-23015T>C c.68-23015T>C (n.68-23015T>C) c.151-23015T>C n.474-23015T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124204975T= | CA1398735235 | KALRN | n.156-23015T= c.74-23015T= (n.74-23015T=) n.151-23015T= c.68-23015T= (n.68-23015T=) c.151-23015T= n.474-23015T= | |
| 3 | g.124204977del | CA82911794 | KALRN | n.156-23013del c.74-23013del (n.74-23013del) n.151-23013del c.68-23013del (n.68-23013del) c.151-23013del n.474-23013del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124204976_124204977del | CA82911812 | KALRN | n.156-23014_156-23013del c.74-23014_74-23013del (n.74-23014_74-23013del) n.151-23014_151-23013del c.68-23014_68-23013del (n.68-23014_68-23013del) c.151-23014_151-23013del n.474-23014_474-23013del | dbSNP |
| 3 | g.124204977T>G | CA1398735238 | KALRN | n.156-23013T>G c.74-23013T>G (n.74-23013T>G) n.151-23013T>G c.68-23013T>G (n.68-23013T>G) c.151-23013T>G n.474-23013T>G | dbSNP |
| 3 | g.124204977T= | CA1398735237 | KALRN | n.156-23013T= c.74-23013T= (n.74-23013T=) n.151-23013T= c.68-23013T= (n.68-23013T=) c.151-23013T= n.474-23013T= | |
| 3 | g.124204978del | CA2758227779 | KALRN | n.156-23012del c.74-23012del (n.74-23012del) n.151-23012del c.68-23012del (n.68-23012del) c.151-23012del n.474-23012del | |
| 3 | g.124204979T>C | CA898275794 | KALRN | n.156-23011T>C c.74-23011T>C (n.74-23011T>C) n.151-23011T>C c.68-23011T>C (n.68-23011T>C) c.151-23011T>C n.474-23011T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124204979T= | CA1398735239 | KALRN | n.156-23011T= c.74-23011T= (n.74-23011T=) n.151-23011T= c.68-23011T= (n.68-23011T=) c.151-23011T= n.474-23011T= | |
| 3 | g.124204982C>G | CA2533048555 | KALRN | n.156-23008C>G c.74-23008C>G (n.74-23008C>G) n.151-23008C>G c.68-23008C>G (n.68-23008C>G) c.151-23008C>G n.474-23008C>G | |
| 3 | g.124204987G= | CA1398735240 | KALRN | n.156-23003G= c.74-23003G= (n.74-23003G=) n.151-23003G= c.68-23003G= (n.68-23003G=) c.151-23003G= n.474-23003G= | |
| 3 | g.124204987G>T | CA546118973 | KALRN | n.156-23003G>T c.74-23003G>T (n.74-23003G>T) n.151-23003G>T c.68-23003G>T (n.68-23003G>T) c.151-23003G>T n.474-23003G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124204989T>A | CA546118974 | KALRN | n.156-23001T>A c.74-23001T>A (n.74-23001T>A) n.151-23001T>A c.68-23001T>A (n.68-23001T>A) c.151-23001T>A n.474-23001T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124204989T= | CA1398735241 | KALRN | n.156-23001T= c.74-23001T= (n.74-23001T=) n.151-23001T= c.68-23001T= (n.68-23001T=) c.151-23001T= n.474-23001T= | |
| 3 | g.124205001A= | CA1398735242 | KALRN | n.156-22989A= c.74-22989A= (n.74-22989A=) n.151-22989A= c.68-22989A= (n.68-22989A=) c.151-22989A= n.474-22989A= | |
| 3 | g.124205001A>T | CA1398735243 | KALRN | n.156-22989A>T c.74-22989A>T (n.74-22989A>T) n.151-22989A>T c.68-22989A>T (n.68-22989A>T) c.151-22989A>T n.474-22989A>T | dbSNP |
| 3 | g.124205009_124205010delinsGT | CA1398735244 | KALRN | n.156-22981_156-22980delinsGT c.74-22981_74-22980delinsGT (n.74-22981_74-22980delinsGT) n.151-22981_151-22980delinsGT c.68-22981_68-22980delinsGT (n.68-22981_68-22980delinsGT) c.151-22981_151-22980delinsGT n.474-22981_474-22980delinsGT | |
| 3 | g.124205012del | CA82911822 | KALRN | n.156-22978del c.74-22978del (n.74-22978del) n.151-22978del c.68-22978del (n.68-22978del) c.151-22978del n.474-22978del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124205013G>A | CA82911831 | KALRN | n.156-22977G>A c.74-22977G>A (n.74-22977G>A) n.151-22977G>A c.68-22977G>A (n.68-22977G>A) c.151-22977G>A n.474-22977G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124205013G= | CA1398735245 | KALRN | n.156-22977G= c.74-22977G= (n.74-22977G=) n.151-22977G= c.68-22977G= (n.68-22977G=) c.151-22977G= n.474-22977G= | |
| 3 | g.124205014C= | CA1398735246 | KALRN | n.156-22976C= c.74-22976C= (n.74-22976C=) n.151-22976C= c.68-22976C= (n.68-22976C=) c.151-22976C= n.474-22976C= | |
| 3 | g.124205014C>G | CA82911861 | KALRN | n.156-22976C>G c.74-22976C>G (n.74-22976C>G) n.151-22976C>G c.68-22976C>G (n.68-22976C>G) c.151-22976C>G n.474-22976C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124205016A= | CA1398735247 | KALRN | n.156-22974A= c.74-22974A= (n.74-22974A=) n.151-22974A= c.68-22974A= (n.68-22974A=) c.151-22974A= n.474-22974A= | |
| 3 | g.124205016A>G | CA1398735248 | KALRN | n.156-22974A>G c.74-22974A>G (n.74-22974A>G) n.151-22974A>G c.68-22974A>G (n.68-22974A>G) c.151-22974A>G n.474-22974A>G | dbSNP |
| 3 | g.124205020C= | CA1398735249 | KALRN | n.156-22970C= c.74-22970C= (n.74-22970C=) n.151-22970C= c.68-22970C= (n.68-22970C=) c.151-22970C= n.474-22970C= | |
| 3 | g.124205020C>G | CA1398735250 | KALRN | n.156-22970C>G c.74-22970C>G (n.74-22970C>G) n.151-22970C>G c.68-22970C>G (n.68-22970C>G) c.151-22970C>G n.474-22970C>G | dbSNP |
| 3 | g.124205021T>G | CA1053058505 | KALRN | n.156-22969T>G c.74-22969T>G (n.74-22969T>G) n.151-22969T>G c.68-22969T>G (n.68-22969T>G) c.151-22969T>G n.474-22969T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124205021T= | CA1398735251 | KALRN | n.156-22969T= c.74-22969T= (n.74-22969T=) n.151-22969T= c.68-22969T= (n.68-22969T=) c.151-22969T= n.474-22969T= | |
| 3 | g.124205024A= | CA1398735252 | KALRN | n.156-22966A= c.74-22966A= (n.74-22966A=) n.151-22966A= c.68-22966A= (n.68-22966A=) c.151-22966A= n.474-22966A= | |
| 3 | g.124205024A>C | CA1398735253 | KALRN | n.156-22966A>C c.74-22966A>C (n.74-22966A>C) n.151-22966A>C c.68-22966A>C (n.68-22966A>C) c.151-22966A>C n.474-22966A>C | dbSNP |
| 3 | g.124205025A= | CA1398735254 | KALRN | n.156-22965A= c.74-22965A= (n.74-22965A=) n.151-22965A= c.68-22965A= (n.68-22965A=) c.151-22965A= n.474-22965A= | |
| 3 | g.124205025A>G | CA898275803 | KALRN | n.156-22965A>G c.74-22965A>G (n.74-22965A>G) n.151-22965A>G c.68-22965A>G (n.68-22965A>G) c.151-22965A>G n.474-22965A>G | dbSNP |
| 3 | g.124205031G>A | CA898275806 | KALRN | n.156-22959G>A c.74-22959G>A (n.74-22959G>A) n.151-22959G>A c.68-22959G>A (n.68-22959G>A) c.151-22959G>A n.474-22959G>A | dbSNP |
| 3 | g.124205031G= | CA1398735255 | KALRN | n.156-22959G= c.74-22959G= (n.74-22959G=) n.151-22959G= c.68-22959G= (n.68-22959G=) c.151-22959G= n.474-22959G= | |
| 3 | g.124205033A= | CA1398735256 | KALRN | n.156-22957A= c.74-22957A= (n.74-22957A=) n.151-22957A= c.68-22957A= (n.68-22957A=) c.151-22957A= n.474-22957A= | |
| 3 | g.124205033A>T | CA82911869 | KALRN | n.156-22957A>T c.74-22957A>T (n.74-22957A>T) n.151-22957A>T c.68-22957A>T (n.68-22957A>T) c.151-22957A>T n.474-22957A>T | dbSNP |
| 3 | g.124205038T>C | CA2703998233 | KALRN | n.156-22952T>C c.74-22952T>C (n.74-22952T>C) n.151-22952T>C c.68-22952T>C (n.68-22952T>C) c.151-22952T>C n.474-22952T>C | dbSNP |
| 3 | g.124205040C>G | CA648035327 | KALRN | n.156-22950C>G c.74-22950C>G (n.74-22950C>G) n.151-22950C>G c.68-22950C>G (n.68-22950C>G) c.151-22950C>G n.474-22950C>G | COSMIC |
| 3 | g.124205041C= | CA1398735257 | KALRN | n.156-22949C= c.74-22949C= (n.74-22949C=) n.151-22949C= c.68-22949C= (n.68-22949C=) c.151-22949C= n.474-22949C= | |
| 3 | g.124205041C>T | CA898275810 | KALRN | n.156-22949C>T c.74-22949C>T (n.74-22949C>T) n.151-22949C>T c.68-22949C>T (n.68-22949C>T) c.151-22949C>T n.474-22949C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124205046T>G | CA1053058507 | KALRN | n.156-22944T>G c.74-22944T>G (n.74-22944T>G) n.151-22944T>G c.68-22944T>G (n.68-22944T>G) c.151-22944T>G n.474-22944T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124205046T= | CA1398735258 | KALRN | n.156-22944T= c.74-22944T= (n.74-22944T=) n.151-22944T= c.68-22944T= (n.68-22944T=) c.151-22944T= n.474-22944T= | |
| 3 | g.124205048T>C | CA82911872 | KALRN | n.156-22942T>C c.74-22942T>C (n.74-22942T>C) n.151-22942T>C c.68-22942T>C (n.68-22942T>C) c.151-22942T>C n.474-22942T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124205048T= | CA1398735259 | KALRN | n.156-22942T= c.74-22942T= (n.74-22942T=) n.151-22942T= c.68-22942T= (n.68-22942T=) c.151-22942T= n.474-22942T= | |
| 3 | g.124205049T>C | CA82911878 | KALRN | n.156-22941T>C c.74-22941T>C (n.74-22941T>C) n.151-22941T>C c.68-22941T>C (n.68-22941T>C) c.151-22941T>C n.474-22941T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |