WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12416913_12417070del | CA2580611825 | PPARG | c.*193_*350del (n.*193_*350del) c.939_1096del (p.Thr314Ter) n.984_1141del n.3839_3996del n.1182_1339del c.819+10832_819+10989del (n.819+10832_819+10989del) c.792_949del (p.Thr265Ter) c.*466+10832_*466+10989del (n.*466+10832_*466+10989del) n.1581_1738del c.*527_*684del (n.*527_*684del) c.729+10832_729+10989del (n.729+10832_729+10989del) c.393_550del (p.Thr132Ter) c.627_784del (p.Thr210Ter) c.1029_1186del (p.Thr344Ter) c.945_1102del (p.Thr316Ter) c.1088_1245del (n.1088_1245del) c.735+10832_735+10989del (n.735+10832_735+10989del) c.*1167_*1324del (n.*1167_*1324del) c.963_1120del (p.Thr322Ter) c.312_469del (p.Thr105Ter) c.653+10914_653+11071del (n.653+10914_653+11071del) | |
| 3 | g.12416948A>C | CA351619646 | PPARG | c.*228A>C (n.*228A>C) c.974A>C (p.Tyr325Ser) n.1019A>C n.3874A>C n.1217A>C n.23A>C c.819+10867A>C (n.819+10867A>C) c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.*466+10867A>C (n.*466+10867A>C) n.1616A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.729+10867A>C (n.729+10867A>C) c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.1123A>C (n.1123A>C) c.735+10867A>C (n.735+10867A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.653+10949A>C (n.653+10949A>C) | |
| 3 | g.12416948A>G | CA351619647 | PPARG | c.*228A>G (n.*228A>G) c.974A>G (p.Tyr325Cys) n.1019A>G n.3874A>G n.1217A>G n.23A>G c.819+10867A>G (n.819+10867A>G) c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.*466+10867A>G (n.*466+10867A>G) n.1616A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.729+10867A>G (n.729+10867A>G) c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.1123A>G (n.1123A>G) c.735+10867A>G (n.735+10867A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.653+10949A>G (n.653+10949A>G) | |
| 3 | g.12416948A>T | CA351619648 | PPARG | c.*228A>T (n.*228A>T) c.974A>T (p.Tyr325Phe) n.1019A>T n.3874A>T n.1217A>T n.23A>T c.819+10867A>T (n.819+10867A>T) c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.*466+10867A>T (n.*466+10867A>T) n.1616A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.729+10867A>T (n.729+10867A>T) c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.1123A>T (n.1123A>T) c.735+10867A>T (n.735+10867A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.653+10949A>T (n.653+10949A>T) | |
| 3 | g.12416949C>A | CA351619649 | PPARG | c.*229C>A (n.*229C>A) c.975C>A (p.Tyr325Ter) n.1020C>A n.3875C>A n.1218C>A n.24C>A c.819+10868C>A (n.819+10868C>A) c.828C>A (p.Tyr276Ter) c.*466+10868C>A (n.*466+10868C>A) n.1617C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.729+10868C>A (n.729+10868C>A) c.429C>A (p.Tyr143Ter) c.663C>A (p.Tyr221Ter) c.1065C>A (p.Tyr355Ter) c.981C>A (p.Tyr327Ter) c.1124C>A (n.1124C>A) c.735+10868C>A (n.735+10868C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.999C>A (p.Tyr333Ter) c.348C>A (p.Tyr116Ter) c.653+10950C>A (n.653+10950C>A) | |
| 3 | g.12416949C>G | CA351619650 | PPARG | c.*229C>G (n.*229C>G) c.975C>G (p.Tyr325Ter) n.1020C>G n.3875C>G n.1218C>G n.24C>G c.819+10868C>G (n.819+10868C>G) c.828C>G (p.Tyr276Ter) c.*466+10868C>G (n.*466+10868C>G) n.1617C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.729+10868C>G (n.729+10868C>G) c.429C>G (p.Tyr143Ter) c.663C>G (p.Tyr221Ter) c.1065C>G (p.Tyr355Ter) c.981C>G (p.Tyr327Ter) c.1124C>G (n.1124C>G) c.735+10868C>G (n.735+10868C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.999C>G (p.Tyr333Ter) c.348C>G (p.Tyr116Ter) c.653+10950C>G (n.653+10950C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12416949C>T | CA432523788 | PPARG | c.*229C>T (n.*229C>T) c.975C>T (p.Tyr325=) n.1020C>T n.3875C>T n.1218C>T n.24C>T c.819+10868C>T (n.819+10868C>T) c.828C>T (p.Tyr276=) c.*466+10868C>T (n.*466+10868C>T) n.1617C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.729+10868C>T (n.729+10868C>T) c.429C>T (p.Tyr143=) c.663C>T (p.Tyr221=) c.1065C>T (p.Tyr355=) c.981C>T (p.Tyr327=) c.1124C>T (n.1124C>T) c.735+10868C>T (n.735+10868C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.999C>T (p.Tyr333=) c.348C>T (p.Tyr116=) c.653+10950C>T (n.653+10950C>T) | |
| 3 | g.12416950A= | CA1346140691 | PPARG | c.*230A= (n.*230A=) c.976A= (p.Thr326=) n.1021A= n.3876A= n.1219A= n.25A= c.819+10869A= (n.819+10869A=) c.829A= (p.Thr277=) c.*466+10869A= (n.*466+10869A=) n.1618A= c.*564A= (n.*564A=) c.729+10869A= (n.729+10869A=) c.430A= (p.Thr144=) c.664A= (p.Thr222=) c.1066A= (p.Thr356=) c.982A= (p.Thr328=) c.1125A= (n.1125A=) c.735+10869A= (n.735+10869A=) c.*1204A= (n.*1204A=) c.1000A= (p.Thr334=) c.349A= (p.Thr117=) c.653+10951A= (n.653+10951A=) | |
| 3 | g.12416950A>C | CA70184224 | PPARG | c.*230A>C (n.*230A>C) c.976A>C (p.Thr326Pro) n.1021A>C n.3876A>C n.1219A>C n.25A>C c.819+10869A>C (n.819+10869A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.*466+10869A>C (n.*466+10869A>C) n.1618A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.729+10869A>C (n.729+10869A>C) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.1125A>C (n.1125A>C) c.735+10869A>C (n.735+10869A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.653+10951A>C (n.653+10951A>C) | dbSNP |
| 3 | g.12416950A>G | CA351619651 | PPARG | c.*230A>G (n.*230A>G) c.976A>G (p.Thr326Ala) n.1021A>G n.3876A>G n.1219A>G n.25A>G c.819+10869A>G (n.819+10869A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.*466+10869A>G (n.*466+10869A>G) n.1618A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.729+10869A>G (n.729+10869A>G) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.1125A>G (n.1125A>G) c.735+10869A>G (n.735+10869A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.653+10951A>G (n.653+10951A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.12416950A>T | CA351619652 | PPARG | c.*230A>T (n.*230A>T) c.976A>T (p.Thr326Ser) n.1021A>T n.3876A>T n.1219A>T n.25A>T c.819+10869A>T (n.819+10869A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.*466+10869A>T (n.*466+10869A>T) n.1618A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.729+10869A>T (n.729+10869A>T) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.1125A>T (n.1125A>T) c.735+10869A>T (n.735+10869A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.653+10951A>T (n.653+10951A>T) | |
| 3 | g.12416951C>A | CA351619653 | PPARG | c.*231C>A (n.*231C>A) c.977C>A (p.Thr326Lys) n.1022C>A n.3877C>A n.1220C>A n.26C>A c.819+10870C>A (n.819+10870C>A) c.830C>A (p.Thr277Lys) c.*466+10870C>A (n.*466+10870C>A) n.1619C>A c.*565C>A (n.*565C>A) c.729+10870C>A (n.729+10870C>A) c.431C>A (p.Thr144Lys) c.665C>A (p.Thr222Lys) c.1067C>A (p.Thr356Lys) c.983C>A (p.Thr328Lys) c.1126C>A (n.1126C>A) c.735+10870C>A (n.735+10870C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.1001C>A (p.Thr334Lys) c.350C>A (p.Thr117Lys) c.653+10952C>A (n.653+10952C>A) | COSMIC |
| 3 | g.12416951C>G | CA351619654 | PPARG | c.*231C>G (n.*231C>G) c.977C>G (p.Thr326Arg) n.1022C>G n.3877C>G n.1220C>G n.26C>G c.819+10870C>G (n.819+10870C>G) c.830C>G (p.Thr277Arg) c.*466+10870C>G (n.*466+10870C>G) n.1619C>G c.*565C>G (n.*565C>G) c.729+10870C>G (n.729+10870C>G) c.431C>G (p.Thr144Arg) c.665C>G (p.Thr222Arg) c.1067C>G (p.Thr356Arg) c.983C>G (p.Thr328Arg) c.1126C>G (n.1126C>G) c.735+10870C>G (n.735+10870C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.350C>G (p.Thr117Arg) c.653+10952C>G (n.653+10952C>G) | |
| 3 | g.12416951C>T | CA351619655 | PPARG | c.*231C>T (n.*231C>T) c.977C>T (p.Thr326Ile) n.1022C>T n.3877C>T n.1220C>T n.26C>T c.819+10870C>T (n.819+10870C>T) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.*466+10870C>T (n.*466+10870C>T) n.1619C>T c.*565C>T (n.*565C>T) c.729+10870C>T (n.729+10870C>T) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.1126C>T (n.1126C>T) c.735+10870C>T (n.735+10870C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.653+10952C>T (n.653+10952C>T) | |
| 3 | g.12416952A>C | CA432523791 | PPARG | c.*232A>C (n.*232A>C) c.978A>C (p.Thr326=) n.1023A>C n.3878A>C n.1221A>C n.27A>C c.819+10871A>C (n.819+10871A>C) c.831A>C (p.Thr277=) c.*466+10871A>C (n.*466+10871A>C) n.1620A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.729+10871A>C (n.729+10871A>C) c.432A>C (p.Thr144=) c.666A>C (p.Thr222=) c.1068A>C (p.Thr356=) c.984A>C (p.Thr328=) c.1127A>C (n.1127A>C) c.735+10871A>C (n.735+10871A>C) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.1002A>C (p.Thr334=) c.351A>C (p.Thr117=) c.653+10953A>C (n.653+10953A>C) | |
| 3 | g.12416952A>G | CA432523790 | PPARG | c.*232A>G (n.*232A>G) c.978A>G (p.Thr326=) n.1023A>G n.3878A>G n.1221A>G n.27A>G c.819+10871A>G (n.819+10871A>G) c.831A>G (p.Thr277=) c.*466+10871A>G (n.*466+10871A>G) n.1620A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.729+10871A>G (n.729+10871A>G) c.432A>G (p.Thr144=) c.666A>G (p.Thr222=) c.1068A>G (p.Thr356=) c.984A>G (p.Thr328=) c.1127A>G (n.1127A>G) c.735+10871A>G (n.735+10871A>G) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.1002A>G (p.Thr334=) c.351A>G (p.Thr117=) c.653+10953A>G (n.653+10953A>G) | |
| 3 | g.12416952A>T | CA432523789 | PPARG | c.*232A>T (n.*232A>T) c.978A>T (p.Thr326=) n.1023A>T n.3878A>T n.1221A>T n.27A>T c.819+10871A>T (n.819+10871A>T) c.831A>T (p.Thr277=) c.*466+10871A>T (n.*466+10871A>T) n.1620A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.729+10871A>T (n.729+10871A>T) c.432A>T (p.Thr144=) c.666A>T (p.Thr222=) c.1068A>T (p.Thr356=) c.984A>T (p.Thr328=) c.1127A>T (n.1127A>T) c.735+10871A>T (n.735+10871A>T) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.1002A>T (p.Thr334=) c.351A>T (p.Thr117=) c.653+10953A>T (n.653+10953A>T) | |
| 3 | g.12416953A= | CA1346140692 | PPARG | c.*233A= (n.*233A=) c.979A= (p.Met327=) n.1024A= n.3879A= n.1222A= n.28A= c.819+10872A= (n.819+10872A=) c.832A= (p.Met278=) c.*466+10872A= (n.*466+10872A=) n.1621A= c.*567A= (n.*567A=) c.729+10872A= (n.729+10872A=) c.433A= (p.Met145=) c.667A= (p.Met223=) c.1069A= (p.Met357=) c.985A= (p.Met329=) c.1128A= (n.1128A=) c.735+10872A= (n.735+10872A=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.1003A= (p.Met335=) c.352A= (p.Met118=) c.653+10954A= (n.653+10954A=) | |
| 3 | g.12416953A>C | CA351619656 | PPARG | c.*233A>C (n.*233A>C) c.979A>C (p.Met327Leu) n.1024A>C n.3879A>C n.1222A>C n.28A>C c.819+10872A>C (n.819+10872A>C) c.832A>C (p.Met278Leu) c.*466+10872A>C (n.*466+10872A>C) n.1621A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.729+10872A>C (n.729+10872A>C) c.433A>C (p.Met145Leu) c.667A>C (p.Met223Leu) c.1069A>C (p.Met357Leu) c.985A>C (p.Met329Leu) c.1128A>C (n.1128A>C) c.735+10872A>C (n.735+10872A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.1003A>C (p.Met335Leu) c.352A>C (p.Met118Leu) c.653+10954A>C (n.653+10954A>C) | |
| 3 | g.12416953A>G | CA2258307 | PPARG | c.*233A>G (n.*233A>G) c.979A>G (p.Met327Val) n.1024A>G n.3879A>G n.1222A>G n.28A>G c.819+10872A>G (n.819+10872A>G) c.832A>G (p.Met278Val) c.*466+10872A>G (n.*466+10872A>G) n.1621A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.729+10872A>G (n.729+10872A>G) c.433A>G (p.Met145Val) c.667A>G (p.Met223Val) c.1069A>G (p.Met357Val) c.985A>G (p.Met329Val) c.1128A>G (n.1128A>G) c.735+10872A>G (n.735+10872A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.1003A>G (p.Met335Val) c.352A>G (p.Met118Val) c.653+10954A>G (n.653+10954A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12416953A>T | CA351619657 | PPARG | c.*233A>T (n.*233A>T) c.979A>T (p.Met327Leu) n.1024A>T n.3879A>T n.1222A>T n.28A>T c.819+10872A>T (n.819+10872A>T) c.832A>T (p.Met278Leu) c.*466+10872A>T (n.*466+10872A>T) n.1621A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.729+10872A>T (n.729+10872A>T) c.433A>T (p.Met145Leu) c.667A>T (p.Met223Leu) c.1069A>T (p.Met357Leu) c.985A>T (p.Met329Leu) c.1128A>T (n.1128A>T) c.735+10872A>T (n.735+10872A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.1003A>T (p.Met335Leu) c.352A>T (p.Met118Leu) c.653+10954A>T (n.653+10954A>T) | |
| 3 | g.12416954T>A | CA351619658 | PPARG | c.*234T>A (n.*234T>A) c.980T>A (p.Met327Lys) n.1025T>A n.3880T>A n.1223T>A n.29T>A c.819+10873T>A (n.819+10873T>A) c.833T>A (p.Met278Lys) c.*466+10873T>A (n.*466+10873T>A) n.1622T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.729+10873T>A (n.729+10873T>A) c.434T>A (p.Met145Lys) c.668T>A (p.Met223Lys) c.1070T>A (p.Met357Lys) c.986T>A (p.Met329Lys) c.1129T>A (n.1129T>A) c.735+10873T>A (n.735+10873T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.1004T>A (p.Met335Lys) c.353T>A (p.Met118Lys) c.653+10955T>A (n.653+10955T>A) | |
| 3 | g.12416954T>C | CA351619659 | PPARG | c.*234T>C (n.*234T>C) c.980T>C (p.Met327Thr) n.1025T>C n.3880T>C n.1223T>C n.29T>C c.819+10873T>C (n.819+10873T>C) c.833T>C (p.Met278Thr) c.*466+10873T>C (n.*466+10873T>C) n.1622T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.729+10873T>C (n.729+10873T>C) c.434T>C (p.Met145Thr) c.668T>C (p.Met223Thr) c.1070T>C (p.Met357Thr) c.986T>C (p.Met329Thr) c.1129T>C (n.1129T>C) c.735+10873T>C (n.735+10873T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.1004T>C (p.Met335Thr) c.353T>C (p.Met118Thr) c.653+10955T>C (n.653+10955T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12416954T>G | CA351619660 | PPARG | c.*234T>G (n.*234T>G) c.980T>G (p.Met327Arg) n.1025T>G n.3880T>G n.1223T>G n.29T>G c.819+10873T>G (n.819+10873T>G) c.833T>G (p.Met278Arg) c.*466+10873T>G (n.*466+10873T>G) n.1622T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.729+10873T>G (n.729+10873T>G) c.434T>G (p.Met145Arg) c.668T>G (p.Met223Arg) c.1070T>G (p.Met357Arg) c.986T>G (p.Met329Arg) c.1129T>G (n.1129T>G) c.735+10873T>G (n.735+10873T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.1004T>G (p.Met335Arg) c.353T>G (p.Met118Arg) c.653+10955T>G (n.653+10955T>G) | |
| 3 | g.12416955G>A | CA351619661 | PPARG | c.*235G>A (n.*235G>A) c.981G>A (p.Met327Ile) n.1026G>A n.3881G>A n.1224G>A n.30G>A c.819+10874G>A (n.819+10874G>A) c.834G>A (p.Met278Ile) c.*466+10874G>A (n.*466+10874G>A) n.1623G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.729+10874G>A (n.729+10874G>A) c.435G>A (p.Met145Ile) c.669G>A (p.Met223Ile) c.1071G>A (p.Met357Ile) c.987G>A (p.Met329Ile) c.1130G>A (n.1130G>A) c.735+10874G>A (n.735+10874G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1005G>A (p.Met335Ile) c.354G>A (p.Met118Ile) c.653+10956G>A (n.653+10956G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.12416955G>C | CA351619663 | PPARG | c.*235G>C (n.*235G>C) c.981G>C (p.Met327Ile) n.1026G>C n.3881G>C n.1224G>C n.30G>C c.819+10874G>C (n.819+10874G>C) c.834G>C (p.Met278Ile) c.*466+10874G>C (n.*466+10874G>C) n.1623G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.729+10874G>C (n.729+10874G>C) c.435G>C (p.Met145Ile) c.669G>C (p.Met223Ile) c.1071G>C (p.Met357Ile) c.987G>C (p.Met329Ile) c.1130G>C (n.1130G>C) c.735+10874G>C (n.735+10874G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1005G>C (p.Met335Ile) c.354G>C (p.Met118Ile) c.653+10956G>C (n.653+10956G>C) | |
| 3 | g.12416955G= | CA1346140693 | PPARG | c.*235G= (n.*235G=) c.981G= (p.Met327=) n.1026G= n.3881G= n.1224G= n.30G= c.819+10874G= (n.819+10874G=) c.834G= (p.Met278=) c.*466+10874G= (n.*466+10874G=) n.1623G= c.*569G= (n.*569G=) c.729+10874G= (n.729+10874G=) c.435G= (p.Met145=) c.669G= (p.Met223=) c.1071G= (p.Met357=) c.987G= (p.Met329=) c.1130G= (n.1130G=) c.735+10874G= (n.735+10874G=) c.*1209G= (n.*1209G=) c.1005G= (p.Met335=) c.354G= (p.Met118=) c.653+10956G= (n.653+10956G=) | |
| 3 | g.12416955G>T | CA351619662 | PPARG | c.*235G>T (n.*235G>T) c.981G>T (p.Met327Ile) n.1026G>T n.3881G>T n.1224G>T n.30G>T c.819+10874G>T (n.819+10874G>T) c.834G>T (p.Met278Ile) c.*466+10874G>T (n.*466+10874G>T) n.1623G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.729+10874G>T (n.729+10874G>T) c.435G>T (p.Met145Ile) c.669G>T (p.Met223Ile) c.1071G>T (p.Met357Ile) c.987G>T (p.Met329Ile) c.1130G>T (n.1130G>T) c.735+10874G>T (n.735+10874G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1005G>T (p.Met335Ile) c.354G>T (p.Met118Ile) c.653+10956G>T (n.653+10956G>T) | |
| 3 | g.12416956C>A | CA351619664 | PPARG | c.*236C>A (n.*236C>A) c.982C>A (p.Leu328Met) n.1027C>A n.3882C>A n.1225C>A n.31C>A c.819+10875C>A (n.819+10875C>A) c.835C>A (p.Leu279Met) c.*466+10875C>A (n.*466+10875C>A) n.1624C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.729+10875C>A (n.729+10875C>A) c.436C>A (p.Leu146Met) c.670C>A (p.Leu224Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) c.988C>A (p.Leu330Met) c.1131C>A (n.1131C>A) c.735+10875C>A (n.735+10875C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.355C>A (p.Leu119Met) c.653+10957C>A (n.653+10957C>A) | |
| 3 | g.12416956C>G | CA351619665 | PPARG | c.*236C>G (n.*236C>G) c.982C>G (p.Leu328Val) n.1027C>G n.3882C>G n.1225C>G n.31C>G c.819+10875C>G (n.819+10875C>G) c.835C>G (p.Leu279Val) c.*466+10875C>G (n.*466+10875C>G) n.1624C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.729+10875C>G (n.729+10875C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.988C>G (p.Leu330Val) c.1131C>G (n.1131C>G) c.735+10875C>G (n.735+10875C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.355C>G (p.Leu119Val) c.653+10957C>G (n.653+10957C>G) | |
| 3 | g.12416956C>T | CA432523792 | PPARG | c.*236C>T (n.*236C>T) c.982C>T (p.Leu328=) n.1027C>T n.3882C>T n.1225C>T n.31C>T c.819+10875C>T (n.819+10875C>T) c.835C>T (p.Leu279=) c.*466+10875C>T (n.*466+10875C>T) n.1624C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.729+10875C>T (n.729+10875C>T) c.436C>T (p.Leu146=) c.670C>T (p.Leu224=) c.1072C>T (p.Leu358=) c.988C>T (p.Leu330=) c.1131C>T (n.1131C>T) c.735+10875C>T (n.735+10875C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1006C>T (p.Leu336=) c.355C>T (p.Leu119=) c.653+10957C>T (n.653+10957C>T) | |
| 3 | g.12416957T>A | CA351619666 | PPARG | c.*237T>A (n.*237T>A) c.983T>A (p.Leu328Gln) n.1028T>A n.3883T>A n.1226T>A n.32T>A c.819+10876T>A (n.819+10876T>A) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.*466+10876T>A (n.*466+10876T>A) n.1625T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.729+10876T>A (n.729+10876T>A) c.437T>A (p.Leu146Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.1132T>A (n.1132T>A) c.735+10876T>A (n.735+10876T>A) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.356T>A (p.Leu119Gln) c.653+10958T>A (n.653+10958T>A) | |
| 3 | g.12416957T>C | CA351619668 | PPARG | c.*237T>C (n.*237T>C) c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1028T>C n.3883T>C n.1226T>C n.32T>C c.819+10876T>C (n.819+10876T>C) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.*466+10876T>C (n.*466+10876T>C) n.1625T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.729+10876T>C (n.729+10876T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1132T>C (n.1132T>C) c.735+10876T>C (n.735+10876T>C) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.653+10958T>C (n.653+10958T>C) | ClinVar |
| 3 | g.12416957T>G | CA351619667 | PPARG | c.*237T>G (n.*237T>G) c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1028T>G n.3883T>G n.1226T>G n.32T>G c.819+10876T>G (n.819+10876T>G) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.*466+10876T>G (n.*466+10876T>G) n.1625T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.729+10876T>G (n.729+10876T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1132T>G (n.1132T>G) c.735+10876T>G (n.735+10876T>G) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.653+10958T>G (n.653+10958T>G) | |
| 3 | g.12416958G>A | CA432523793 | PPARG | c.*238G>A (n.*238G>A) c.984G>A (p.Leu328=) n.1029G>A n.3884G>A n.1227G>A n.33G>A c.819+10877G>A (n.819+10877G>A) c.837G>A (p.Leu279=) c.*466+10877G>A (n.*466+10877G>A) n.1626G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.729+10877G>A (n.729+10877G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.672G>A (p.Leu224=) c.1074G>A (p.Leu358=) c.990G>A (p.Leu330=) c.1133G>A (n.1133G>A) c.735+10877G>A (n.735+10877G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.1008G>A (p.Leu336=) c.357G>A (p.Leu119=) c.653+10959G>A (n.653+10959G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12416958G>C | CA432523794 | PPARG | c.*238G>C (n.*238G>C) c.984G>C (p.Leu328=) n.1029G>C n.3884G>C n.1227G>C n.33G>C c.819+10877G>C (n.819+10877G>C) c.837G>C (p.Leu279=) c.*466+10877G>C (n.*466+10877G>C) n.1626G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.729+10877G>C (n.729+10877G>C) c.438G>C (p.Leu146=) c.672G>C (p.Leu224=) c.1074G>C (p.Leu358=) c.990G>C (p.Leu330=) c.1133G>C (n.1133G>C) c.735+10877G>C (n.735+10877G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.1008G>C (p.Leu336=) c.357G>C (p.Leu119=) c.653+10959G>C (n.653+10959G>C) | |
| 3 | g.12416958G= | CA1346140694 | PPARG | c.*238G= (n.*238G=) c.984G= (p.Leu328=) n.1029G= n.3884G= n.1227G= n.33G= c.819+10877G= (n.819+10877G=) c.837G= (p.Leu279=) c.*466+10877G= (n.*466+10877G=) n.1626G= c.*572G= (n.*572G=) c.729+10877G= (n.729+10877G=) c.438G= (p.Leu146=) c.672G= (p.Leu224=) c.1074G= (p.Leu358=) c.990G= (p.Leu330=) c.1133G= (n.1133G=) c.735+10877G= (n.735+10877G=) c.*1212G= (n.*1212G=) c.1008G= (p.Leu336=) c.357G= (p.Leu119=) c.653+10959G= (n.653+10959G=) | |
| 3 | g.12416958G>T | CA432523795 | PPARG | c.*238G>T (n.*238G>T) c.984G>T (p.Leu328=) n.1029G>T n.3884G>T n.1227G>T n.33G>T c.819+10877G>T (n.819+10877G>T) c.837G>T (p.Leu279=) c.*466+10877G>T (n.*466+10877G>T) n.1626G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.729+10877G>T (n.729+10877G>T) c.438G>T (p.Leu146=) c.672G>T (p.Leu224=) c.1074G>T (p.Leu358=) c.990G>T (p.Leu330=) c.1133G>T (n.1133G>T) c.735+10877G>T (n.735+10877G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.1008G>T (p.Leu336=) c.357G>T (p.Leu119=) c.653+10959G>T (n.653+10959G>T) | |
| 3 | g.12416959G>A | CA351619669 | PPARG | c.*239G>A (n.*239G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) n.1030G>A n.3885G>A n.1228G>A n.34G>A c.819+10878G>A (n.819+10878G>A) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.*466+10878G>A (n.*466+10878G>A) n.1627G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.729+10878G>A (n.729+10878G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.1134G>A (n.1134G>A) c.735+10878G>A (n.735+10878G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.653+10960G>A (n.653+10960G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12416959G>C | CA351619670 | PPARG | c.*239G>C (n.*239G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) n.1030G>C n.3885G>C n.1228G>C n.34G>C c.819+10878G>C (n.819+10878G>C) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.*466+10878G>C (n.*466+10878G>C) n.1627G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.729+10878G>C (n.729+10878G>C) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.1134G>C (n.1134G>C) c.735+10878G>C (n.735+10878G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.653+10960G>C (n.653+10960G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12416959G= | CA1346140695 | PPARG | c.*239G= (n.*239G=) c.985G= (p.Ala329=) n.1030G= n.3885G= n.1228G= n.34G= c.819+10878G= (n.819+10878G=) c.838G= (p.Ala280=) c.*466+10878G= (n.*466+10878G=) n.1627G= c.*573G= (n.*573G=) c.729+10878G= (n.729+10878G=) c.439G= (p.Ala147=) c.673G= (p.Ala225=) c.1075G= (p.Ala359=) c.991G= (p.Ala331=) c.1134G= (n.1134G=) c.735+10878G= (n.735+10878G=) c.*1213G= (n.*1213G=) c.1009G= (p.Ala337=) c.358G= (p.Ala120=) c.653+10960G= (n.653+10960G=) | |
| 3 | g.12416959G>T | CA351619671 | PPARG | c.*239G>T (n.*239G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) n.1030G>T n.3885G>T n.1228G>T n.34G>T c.819+10878G>T (n.819+10878G>T) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.*466+10878G>T (n.*466+10878G>T) n.1627G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.729+10878G>T (n.729+10878G>T) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.1134G>T (n.1134G>T) c.735+10878G>T (n.735+10878G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.653+10960G>T (n.653+10960G>T) | |
| 3 | g.12416960C>A | CA351619672 | PPARG | c.*240C>A (n.*240C>A) c.986C>A (p.Ala329Asp) n.1031C>A n.3886C>A n.1229C>A n.35C>A c.819+10879C>A (n.819+10879C>A) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.*466+10879C>A (n.*466+10879C>A) n.1628C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.729+10879C>A (n.729+10879C>A) c.440C>A (p.Ala147Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.1135C>A (n.1135C>A) c.735+10879C>A (n.735+10879C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.653+10961C>A (n.653+10961C>A) | |
| 3 | g.12416960C>G | CA351619673 | PPARG | c.*240C>G (n.*240C>G) c.986C>G (p.Ala329Gly) n.1031C>G n.3886C>G n.1229C>G n.35C>G c.819+10879C>G (n.819+10879C>G) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.*466+10879C>G (n.*466+10879C>G) n.1628C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.729+10879C>G (n.729+10879C>G) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.1135C>G (n.1135C>G) c.735+10879C>G (n.735+10879C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.653+10961C>G (n.653+10961C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12416960C>T | CA351619674 | PPARG | c.*240C>T (n.*240C>T) c.986C>T (p.Ala329Val) n.1031C>T n.3886C>T n.1229C>T n.35C>T c.819+10879C>T (n.819+10879C>T) c.839C>T (p.Ala280Val) c.*466+10879C>T (n.*466+10879C>T) n.1628C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.729+10879C>T (n.729+10879C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.1135C>T (n.1135C>T) c.735+10879C>T (n.735+10879C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.359C>T (p.Ala120Val) c.653+10961C>T (n.653+10961C>T) | |
| 3 | g.12416960_12416961insTT | CA2556559029 | PPARG | c.*240_*241insTT (n.*240_*241insTT) c.986_987insTT (p.Leu331ProfsTer2) n.1031_1032insTT n.3886_3887insTT n.1229_1230insTT n.35_36insTT c.819+10879_819+10880insTT (n.819+10879_819+10880insTT) c.839_840insTT (p.Leu282ProfsTer2) c.*466+10879_*466+10880insTT (n.*466+10879_*466+10880insTT) n.1628_1629insTT c.*574_*575insTT (n.*574_*575insTT) c.729+10879_729+10880insTT (n.729+10879_729+10880insTT) c.440_441insTT (p.Leu149ProfsTer2) c.674_675insTT (p.Leu227ProfsTer2) c.1076_1077insTT (p.Leu361ProfsTer2) c.992_993insTT (p.Leu333ProfsTer2) c.1135_1136insTT (n.1135_1136insTT) c.735+10879_735+10880insTT (n.735+10879_735+10880insTT) c.*1214_*1215insTT (n.*1214_*1215insTT) c.1010_1011insTT (p.Leu339ProfsTer2) c.359_360insTT (p.Leu122ProfsTer2) c.653+10961_653+10962insTT (n.653+10961_653+10962insTT) | |
| 3 | g.12416961C>A | CA432523798 | PPARG | c.*241C>A (n.*241C>A) c.987C>A (p.Ala329=) n.1032C>A n.3887C>A n.1230C>A n.36C>A c.819+10880C>A (n.819+10880C>A) c.840C>A (p.Ala280=) c.*466+10880C>A (n.*466+10880C>A) n.1629C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.729+10880C>A (n.729+10880C>A) c.441C>A (p.Ala147=) c.675C>A (p.Ala225=) c.1077C>A (p.Ala359=) c.993C>A (p.Ala331=) c.1136C>A (n.1136C>A) c.735+10880C>A (n.735+10880C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.1011C>A (p.Ala337=) c.360C>A (p.Ala120=) c.653+10962C>A (n.653+10962C>A) | |
| 3 | g.12416961C= | CA1346140696 | PPARG | c.*241C= (n.*241C=) c.987C= (p.Ala329=) n.1032C= n.3887C= n.1230C= n.36C= c.819+10880C= (n.819+10880C=) c.840C= (p.Ala280=) c.*466+10880C= (n.*466+10880C=) n.1629C= c.*575C= (n.*575C=) c.729+10880C= (n.729+10880C=) c.441C= (p.Ala147=) c.675C= (p.Ala225=) c.1077C= (p.Ala359=) c.993C= (p.Ala331=) c.1136C= (n.1136C=) c.735+10880C= (n.735+10880C=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.1011C= (p.Ala337=) c.360C= (p.Ala120=) c.653+10962C= (n.653+10962C=) | |
| 3 | g.12416961C>G | CA432523797 | PPARG | c.*241C>G (n.*241C>G) c.987C>G (p.Ala329=) n.1032C>G n.3887C>G n.1230C>G n.36C>G c.819+10880C>G (n.819+10880C>G) c.840C>G (p.Ala280=) c.*466+10880C>G (n.*466+10880C>G) n.1629C>G c.*575C>G (n.*575C>G) c.729+10880C>G (n.729+10880C>G) c.441C>G (p.Ala147=) c.675C>G (p.Ala225=) c.1077C>G (p.Ala359=) c.993C>G (p.Ala331=) c.1136C>G (n.1136C>G) c.735+10880C>G (n.735+10880C>G) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.1011C>G (p.Ala337=) c.360C>G (p.Ala120=) c.653+10962C>G (n.653+10962C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12416961C>T | CA432523796 | PPARG | c.*241C>T (n.*241C>T) c.987C>T (p.Ala329=) n.1032C>T n.3887C>T n.1230C>T n.36C>T c.819+10880C>T (n.819+10880C>T) c.840C>T (p.Ala280=) c.*466+10880C>T (n.*466+10880C>T) n.1629C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.729+10880C>T (n.729+10880C>T) c.441C>T (p.Ala147=) c.675C>T (p.Ala225=) c.1077C>T (p.Ala359=) c.993C>T (p.Ala331=) c.1136C>T (n.1136C>T) c.735+10880C>T (n.735+10880C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.1011C>T (p.Ala337=) c.360C>T (p.Ala120=) c.653+10962C>T (n.653+10962C>T) | dbSNP |