| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12416913_12417070del | CA2580611825 | PPARG | c.*193_*350del (n.*193_*350del) c.939_1096del (p.Thr314Ter) n.984_1141del n.3839_3996del n.1182_1339del c.819+10832_819+10989del (n.819+10832_819+10989del) c.792_949del (p.Thr265Ter) c.*466+10832_*466+10989del (n.*466+10832_*466+10989del) n.1581_1738del c.*527_*684del (n.*527_*684del) c.729+10832_729+10989del (n.729+10832_729+10989del) c.393_550del (p.Thr132Ter) c.627_784del (p.Thr210Ter) c.1029_1186del (p.Thr344Ter) c.945_1102del (p.Thr316Ter) c.1088_1245del (n.1088_1245del) c.735+10832_735+10989del (n.735+10832_735+10989del) c.*1167_*1324del (n.*1167_*1324del) c.963_1120del (p.Thr322Ter) c.312_469del (p.Thr105Ter) c.653+10914_653+11071del (n.653+10914_653+11071del) | |
| 3 | g.12416923A= | CA1346140682 | PPARG | c.*203A= (n.*203A=) c.949A= (p.Lys317=) n.994A= n.3849A= n.1192A= c.819+10842A= (n.819+10842A=) c.802A= (p.Lys268=) c.*466+10842A= (n.*466+10842A=) n.1591A= c.*537A= (n.*537A=) c.729+10842A= (n.729+10842A=) c.403A= (p.Lys135=) c.637A= (p.Lys213=) c.1039A= (p.Lys347=) c.955A= (p.Lys319=) c.1098A= (n.1098A=) c.735+10842A= (n.735+10842A=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.973A= (p.Lys325=) c.322A= (p.Lys108=) c.653+10924A= (n.653+10924A=) | |
| 3 | g.12416923A>C | CA351619590 | PPARG | c.*203A>C (n.*203A>C) c.949A>C (p.Lys317Gln) n.994A>C n.3849A>C n.1192A>C c.819+10842A>C (n.819+10842A>C) c.802A>C (p.Lys268Gln) c.*466+10842A>C (n.*466+10842A>C) n.1591A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.729+10842A>C (n.729+10842A>C) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.1098A>C (n.1098A>C) c.735+10842A>C (n.735+10842A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.973A>C (p.Lys325Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.653+10924A>C (n.653+10924A>C) | |
| 3 | g.12416923A>G | CA351619591 | PPARG | c.*203A>G (n.*203A>G) c.949A>G (p.Lys317Glu) n.994A>G n.3849A>G n.1192A>G c.819+10842A>G (n.819+10842A>G) c.802A>G (p.Lys268Glu) c.*466+10842A>G (n.*466+10842A>G) n.1591A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.729+10842A>G (n.729+10842A>G) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.1098A>G (n.1098A>G) c.735+10842A>G (n.735+10842A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.973A>G (p.Lys325Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.653+10924A>G (n.653+10924A>G) | |
| 3 | g.12416923A>T | CA250557 | PPARG | c.*203A>T (n.*203A>T) c.949A>T (p.Lys317Ter) n.994A>T n.3849A>T n.1192A>T c.819+10842A>T (n.819+10842A>T) c.802A>T (p.Lys268Ter) c.*466+10842A>T (n.*466+10842A>T) n.1591A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.729+10842A>T (n.729+10842A>T) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.1098A>T (n.1098A>T) c.735+10842A>T (n.735+10842A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.973A>T (p.Lys325Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.653+10924A>T (n.653+10924A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12416924A>C | CA351619592 | PPARG | c.*204A>C (n.*204A>C) c.950A>C (p.Lys317Thr) n.995A>C n.3850A>C n.1193A>C c.819+10843A>C (n.819+10843A>C) c.803A>C (p.Lys268Thr) c.*466+10843A>C (n.*466+10843A>C) n.1592A>C c.*538A>C (n.*538A>C) c.729+10843A>C (n.729+10843A>C) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.1099A>C (n.1099A>C) c.735+10843A>C (n.735+10843A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.974A>C (p.Lys325Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.653+10925A>C (n.653+10925A>C) | |
| 3 | g.12416924A>G | CA351619594 | PPARG | c.*204A>G (n.*204A>G) c.950A>G (p.Lys317Arg) n.995A>G n.3850A>G n.1193A>G c.819+10843A>G (n.819+10843A>G) c.803A>G (p.Lys268Arg) c.*466+10843A>G (n.*466+10843A>G) n.1592A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.729+10843A>G (n.729+10843A>G) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.1099A>G (n.1099A>G) c.735+10843A>G (n.735+10843A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.974A>G (p.Lys325Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.653+10925A>G (n.653+10925A>G) | |
| 3 | g.12416924A>T | CA351619593 | PPARG | c.*204A>T (n.*204A>T) c.950A>T (p.Lys317Ile) n.995A>T n.3850A>T n.1193A>T c.819+10843A>T (n.819+10843A>T) c.803A>T (p.Lys268Ile) c.*466+10843A>T (n.*466+10843A>T) n.1592A>T c.*538A>T (n.*538A>T) c.729+10843A>T (n.729+10843A>T) c.404A>T (p.Lys135Ile) c.638A>T (p.Lys213Ile) c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.956A>T (p.Lys319Ile) c.1099A>T (n.1099A>T) c.735+10843A>T (n.735+10843A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.974A>T (p.Lys325Ile) c.323A>T (p.Lys108Ile) c.653+10925A>T (n.653+10925A>T) | |
| 3 | g.12416925A>C | CA351619595 | PPARG | c.*205A>C (n.*205A>C) c.951A>C (p.Lys317Asn) n.996A>C n.3851A>C n.1194A>C c.819+10844A>C (n.819+10844A>C) c.804A>C (p.Lys268Asn) c.*466+10844A>C (n.*466+10844A>C) n.1593A>C c.*539A>C (n.*539A>C) c.729+10844A>C (n.729+10844A>C) c.405A>C (p.Lys135Asn) c.639A>C (p.Lys213Asn) c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.957A>C (p.Lys319Asn) c.1100A>C (n.1100A>C) c.735+10844A>C (n.735+10844A>C) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.975A>C (p.Lys325Asn) c.324A>C (p.Lys108Asn) c.653+10926A>C (n.653+10926A>C) | |
| 3 | g.12416925A>G | CA432523763 | PPARG | c.*205A>G (n.*205A>G) c.951A>G (p.Lys317=) n.996A>G n.3851A>G n.1194A>G c.819+10844A>G (n.819+10844A>G) c.804A>G (p.Lys268=) c.*466+10844A>G (n.*466+10844A>G) n.1593A>G c.*539A>G (n.*539A>G) c.729+10844A>G (n.729+10844A>G) c.405A>G (p.Lys135=) c.639A>G (p.Lys213=) c.1041A>G (p.Lys347=) c.957A>G (p.Lys319=) c.1100A>G (n.1100A>G) c.735+10844A>G (n.735+10844A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.975A>G (p.Lys325=) c.324A>G (p.Lys108=) c.653+10926A>G (n.653+10926A>G) | |
| 3 | g.12416925A>T | CA351619596 | PPARG | c.*205A>T (n.*205A>T) c.951A>T (p.Lys317Asn) n.996A>T n.3851A>T n.1194A>T c.819+10844A>T (n.819+10844A>T) c.804A>T (p.Lys268Asn) c.*466+10844A>T (n.*466+10844A>T) n.1593A>T c.*539A>T (n.*539A>T) c.729+10844A>T (n.729+10844A>T) c.405A>T (p.Lys135Asn) c.639A>T (p.Lys213Asn) c.1041A>T (p.Lys347Asn) c.957A>T (p.Lys319Asn) c.1100A>T (n.1100A>T) c.735+10844A>T (n.735+10844A>T) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.975A>T (p.Lys325Asn) c.324A>T (p.Lys108Asn) c.653+10926A>T (n.653+10926A>T) | |
| 3 | g.12416926T>A | CA351619597 | PPARG | c.*206T>A (n.*206T>A) c.952T>A (p.Tyr318Asn) n.997T>A n.3852T>A n.1195T>A n.1T>A c.819+10845T>A (n.819+10845T>A) c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.*466+10845T>A (n.*466+10845T>A) n.1594T>A c.*540T>A (n.*540T>A) c.729+10845T>A (n.729+10845T>A) c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.1101T>A (n.1101T>A) c.735+10845T>A (n.735+10845T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.976T>A (p.Tyr326Asn) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.653+10927T>A (n.653+10927T>A) | |
| 3 | g.12416926T>C | CA351619598 | PPARG | c.*206T>C (n.*206T>C) c.952T>C (p.Tyr318His) n.997T>C n.3852T>C n.1195T>C n.1T>C c.819+10845T>C (n.819+10845T>C) c.805T>C (p.Tyr269His) c.*466+10845T>C (n.*466+10845T>C) n.1594T>C c.*540T>C (n.*540T>C) c.729+10845T>C (n.729+10845T>C) c.406T>C (p.Tyr136His) c.640T>C (p.Tyr214His) c.1042T>C (p.Tyr348His) c.958T>C (p.Tyr320His) c.1101T>C (n.1101T>C) c.735+10845T>C (n.735+10845T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.976T>C (p.Tyr326His) c.325T>C (p.Tyr109His) c.653+10927T>C (n.653+10927T>C) | |
| 3 | g.12416926T>G | CA351619599 | PPARG | c.*206T>G (n.*206T>G) c.952T>G (p.Tyr318Asp) n.997T>G n.3852T>G n.1195T>G n.1T>G c.819+10845T>G (n.819+10845T>G) c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.*466+10845T>G (n.*466+10845T>G) n.1594T>G c.*540T>G (n.*540T>G) c.729+10845T>G (n.729+10845T>G) c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.1101T>G (n.1101T>G) c.735+10845T>G (n.735+10845T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.976T>G (p.Tyr326Asp) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.653+10927T>G (n.653+10927T>G) | |
| 3 | g.12416927A>C | CA351619600 | PPARG | c.*207A>C (n.*207A>C) c.953A>C (p.Tyr318Ser) n.998A>C n.3853A>C n.1196A>C n.2A>C c.819+10846A>C (n.819+10846A>C) c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.*466+10846A>C (n.*466+10846A>C) n.1595A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.729+10846A>C (n.729+10846A>C) c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.1102A>C (n.1102A>C) c.735+10846A>C (n.735+10846A>C) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.977A>C (p.Tyr326Ser) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.653+10928A>C (n.653+10928A>C) | |
| 3 | g.12416927A>G | CA351619601 | PPARG | c.*207A>G (n.*207A>G) c.953A>G (p.Tyr318Cys) n.998A>G n.3853A>G n.1196A>G n.2A>G c.819+10846A>G (n.819+10846A>G) c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.*466+10846A>G (n.*466+10846A>G) n.1595A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.729+10846A>G (n.729+10846A>G) c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.1102A>G (n.1102A>G) c.735+10846A>G (n.735+10846A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.977A>G (p.Tyr326Cys) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.653+10928A>G (n.653+10928A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12416927A>T | CA351619602 | PPARG | c.*207A>T (n.*207A>T) c.953A>T (p.Tyr318Phe) n.998A>T n.3853A>T n.1196A>T n.2A>T c.819+10846A>T (n.819+10846A>T) c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.*466+10846A>T (n.*466+10846A>T) n.1595A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.729+10846A>T (n.729+10846A>T) c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.1102A>T (n.1102A>T) c.735+10846A>T (n.735+10846A>T) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.977A>T (p.Tyr326Phe) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.653+10928A>T (n.653+10928A>T) | |
| 3 | g.12416928T>A | CA351619603 | PPARG | c.*208T>A (n.*208T>A) c.954T>A (p.Tyr318Ter) n.999T>A n.3854T>A n.1197T>A n.3T>A c.819+10847T>A (n.819+10847T>A) c.807T>A (p.Tyr269Ter) c.*466+10847T>A (n.*466+10847T>A) n.1596T>A c.*542T>A (n.*542T>A) c.729+10847T>A (n.729+10847T>A) c.408T>A (p.Tyr136Ter) c.642T>A (p.Tyr214Ter) c.1044T>A (p.Tyr348Ter) c.960T>A (p.Tyr320Ter) c.1103T>A (n.1103T>A) c.735+10847T>A (n.735+10847T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.978T>A (p.Tyr326Ter) c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.653+10929T>A (n.653+10929T>A) | |
| 3 | g.12416928T>C | CA2258304 | PPARG | c.*208T>C (n.*208T>C) c.954T>C (p.Tyr318=) n.999T>C n.3854T>C n.1197T>C n.3T>C c.819+10847T>C (n.819+10847T>C) c.807T>C (p.Tyr269=) c.*466+10847T>C (n.*466+10847T>C) n.1596T>C c.*542T>C (n.*542T>C) c.729+10847T>C (n.729+10847T>C) c.408T>C (p.Tyr136=) c.642T>C (p.Tyr214=) c.1044T>C (p.Tyr348=) c.960T>C (p.Tyr320=) c.1103T>C (n.1103T>C) c.735+10847T>C (n.735+10847T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.978T>C (p.Tyr326=) c.327T>C (p.Tyr109=) c.653+10929T>C (n.653+10929T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12416928T>G | CA351619604 | PPARG | c.*208T>G (n.*208T>G) c.954T>G (p.Tyr318Ter) n.999T>G n.3854T>G n.1197T>G n.3T>G c.819+10847T>G (n.819+10847T>G) c.807T>G (p.Tyr269Ter) c.*466+10847T>G (n.*466+10847T>G) n.1596T>G c.*542T>G (n.*542T>G) c.729+10847T>G (n.729+10847T>G) c.408T>G (p.Tyr136Ter) c.642T>G (p.Tyr214Ter) c.1044T>G (p.Tyr348Ter) c.960T>G (p.Tyr320Ter) c.1103T>G (n.1103T>G) c.735+10847T>G (n.735+10847T>G) c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.978T>G (p.Tyr326Ter) c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.653+10929T>G (n.653+10929T>G) | |
| 3 | g.12416928T= | CA1346140683 | PPARG | c.*208T= (n.*208T=) c.954T= (p.Tyr318=) n.999T= n.3854T= n.1197T= n.3T= c.819+10847T= (n.819+10847T=) c.807T= (p.Tyr269=) c.*466+10847T= (n.*466+10847T=) n.1596T= c.*542T= (n.*542T=) c.729+10847T= (n.729+10847T=) c.408T= (p.Tyr136=) c.642T= (p.Tyr214=) c.1044T= (p.Tyr348=) c.960T= (p.Tyr320=) c.1103T= (n.1103T=) c.735+10847T= (n.735+10847T=) c.*1182T= (n.*1182T=) c.978T= (p.Tyr326=) c.327T= (p.Tyr109=) c.653+10929T= (n.653+10929T=) | |
| 3 | g.12416929G>A | CA351619605 | PPARG | c.*209G>A (n.*209G>A) c.955G>A (p.Gly319Arg) n.1000G>A n.3855G>A n.1198G>A n.4G>A c.819+10848G>A (n.819+10848G>A) c.808G>A (p.Gly270Arg) c.*466+10848G>A (n.*466+10848G>A) n.1597G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.729+10848G>A (n.729+10848G>A) c.409G>A (p.Gly137Arg) c.643G>A (p.Gly215Arg) c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.961G>A (p.Gly321Arg) c.1104G>A (n.1104G>A) c.735+10848G>A (n.735+10848G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.979G>A (p.Gly327Arg) c.328G>A (p.Gly110Arg) c.653+10930G>A (n.653+10930G>A) | |
| 3 | g.12416929G>C | CA351619607 | PPARG | c.*209G>C (n.*209G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.1000G>C n.3855G>C n.1198G>C n.4G>C c.819+10848G>C (n.819+10848G>C) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.*466+10848G>C (n.*466+10848G>C) n.1597G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.729+10848G>C (n.729+10848G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.1104G>C (n.1104G>C) c.735+10848G>C (n.735+10848G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.653+10930G>C (n.653+10930G>C) | |
| 3 | g.12416929G>T | CA351619606 | PPARG | c.*209G>T (n.*209G>T) c.955G>T (p.Gly319Ter) n.1000G>T n.3855G>T n.1198G>T n.4G>T c.819+10848G>T (n.819+10848G>T) c.808G>T (p.Gly270Ter) c.*466+10848G>T (n.*466+10848G>T) n.1597G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.729+10848G>T (n.729+10848G>T) c.409G>T (p.Gly137Ter) c.643G>T (p.Gly215Ter) c.1045G>T (p.Gly349Ter) c.961G>T (p.Gly321Ter) c.1104G>T (n.1104G>T) c.735+10848G>T (n.735+10848G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.979G>T (p.Gly327Ter) c.328G>T (p.Gly110Ter) c.653+10930G>T (n.653+10930G>T) | |
| 3 | g.12416930G>A | CA351619608 | PPARG | c.*210G>A (n.*210G>A) c.956G>A (p.Gly319Glu) n.1001G>A n.3856G>A n.1199G>A n.5G>A c.819+10849G>A (n.819+10849G>A) c.809G>A (p.Gly270Glu) c.*466+10849G>A (n.*466+10849G>A) n.1598G>A c.*544G>A (n.*544G>A) c.729+10849G>A (n.729+10849G>A) c.410G>A (p.Gly137Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.962G>A (p.Gly321Glu) c.1105G>A (n.1105G>A) c.735+10849G>A (n.735+10849G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.980G>A (p.Gly327Glu) c.329G>A (p.Gly110Glu) c.653+10931G>A (n.653+10931G>A) | |
| 3 | g.12416930G>C | CA351619610 | PPARG | c.*210G>C (n.*210G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1001G>C n.3856G>C n.1199G>C n.5G>C c.819+10849G>C (n.819+10849G>C) c.809G>C (p.Gly270Ala) c.*466+10849G>C (n.*466+10849G>C) n.1598G>C c.*544G>C (n.*544G>C) c.729+10849G>C (n.729+10849G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.1105G>C (n.1105G>C) c.735+10849G>C (n.735+10849G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.653+10931G>C (n.653+10931G>C) | |
| 3 | g.12416930G>T | CA351619609 | PPARG | c.*210G>T (n.*210G>T) c.956G>T (p.Gly319Val) n.1001G>T n.3856G>T n.1199G>T n.5G>T c.819+10849G>T (n.819+10849G>T) c.809G>T (p.Gly270Val) c.*466+10849G>T (n.*466+10849G>T) n.1598G>T c.*544G>T (n.*544G>T) c.729+10849G>T (n.729+10849G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) c.644G>T (p.Gly215Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.962G>T (p.Gly321Val) c.1105G>T (n.1105G>T) c.735+10849G>T (n.735+10849G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.980G>T (p.Gly327Val) c.329G>T (p.Gly110Val) c.653+10931G>T (n.653+10931G>T) | |
| 3 | g.12416931A>C | CA432523770 | PPARG | c.*211A>C (n.*211A>C) c.957A>C (p.Gly319=) n.1002A>C n.3857A>C n.1200A>C n.6A>C c.819+10850A>C (n.819+10850A>C) c.810A>C (p.Gly270=) c.*466+10850A>C (n.*466+10850A>C) n.1599A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.729+10850A>C (n.729+10850A>C) c.411A>C (p.Gly137=) c.645A>C (p.Gly215=) c.1047A>C (p.Gly349=) c.963A>C (p.Gly321=) c.1106A>C (n.1106A>C) c.735+10850A>C (n.735+10850A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.981A>C (p.Gly327=) c.330A>C (p.Gly110=) c.653+10932A>C (n.653+10932A>C) | |
| 3 | g.12416931A>G | CA432523771 | PPARG | c.*211A>G (n.*211A>G) c.957A>G (p.Gly319=) n.1002A>G n.3857A>G n.1200A>G n.6A>G c.819+10850A>G (n.819+10850A>G) c.810A>G (p.Gly270=) c.*466+10850A>G (n.*466+10850A>G) n.1599A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.729+10850A>G (n.729+10850A>G) c.411A>G (p.Gly137=) c.645A>G (p.Gly215=) c.1047A>G (p.Gly349=) c.963A>G (p.Gly321=) c.1106A>G (n.1106A>G) c.735+10850A>G (n.735+10850A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.981A>G (p.Gly327=) c.330A>G (p.Gly110=) c.653+10932A>G (n.653+10932A>G) | dbSNP |
| 3 | g.12416931A>T | CA432523773 | PPARG | c.*211A>T (n.*211A>T) c.957A>T (p.Gly319=) n.1002A>T n.3857A>T n.1200A>T n.6A>T c.819+10850A>T (n.819+10850A>T) c.810A>T (p.Gly270=) c.*466+10850A>T (n.*466+10850A>T) n.1599A>T c.*545A>T (n.*545A>T) c.729+10850A>T (n.729+10850A>T) c.411A>T (p.Gly137=) c.645A>T (p.Gly215=) c.1047A>T (p.Gly349=) c.963A>T (p.Gly321=) c.1106A>T (n.1106A>T) c.735+10850A>T (n.735+10850A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.981A>T (p.Gly327=) c.330A>T (p.Gly110=) c.653+10932A>T (n.653+10932A>T) | |
| 3 | g.12416932G>A | CA70184221 | PPARG | c.*212G>A (n.*212G>A) c.958G>A (p.Val320Ile) n.1003G>A n.3858G>A n.1201G>A n.7G>A c.819+10851G>A (n.819+10851G>A) c.811G>A (p.Val271Ile) c.*466+10851G>A (n.*466+10851G>A) n.1600G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.729+10851G>A (n.729+10851G>A) c.412G>A (p.Val138Ile) c.646G>A (p.Val216Ile) c.1048G>A (p.Val350Ile) c.964G>A (p.Val322Ile) c.1107G>A (n.1107G>A) c.735+10851G>A (n.735+10851G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.982G>A (p.Val328Ile) c.331G>A (p.Val111Ile) c.653+10933G>A (n.653+10933G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12416932G>C | CA351619611 | PPARG | c.*212G>C (n.*212G>C) c.958G>C (p.Val320Leu) n.1003G>C n.3858G>C n.1201G>C n.7G>C c.819+10851G>C (n.819+10851G>C) c.811G>C (p.Val271Leu) c.*466+10851G>C (n.*466+10851G>C) n.1600G>C c.*546G>C (n.*546G>C) c.729+10851G>C (n.729+10851G>C) c.412G>C (p.Val138Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.1107G>C (n.1107G>C) c.735+10851G>C (n.735+10851G>C) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.982G>C (p.Val328Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) c.653+10933G>C (n.653+10933G>C) | |
| 3 | g.12416932G= | CA1346140684 | PPARG | c.*212G= (n.*212G=) c.958G= (p.Val320=) n.1003G= n.3858G= n.1201G= n.7G= c.819+10851G= (n.819+10851G=) c.811G= (p.Val271=) c.*466+10851G= (n.*466+10851G=) n.1600G= c.*546G= (n.*546G=) c.729+10851G= (n.729+10851G=) c.412G= (p.Val138=) c.646G= (p.Val216=) c.1048G= (p.Val350=) c.964G= (p.Val322=) c.1107G= (n.1107G=) c.735+10851G= (n.735+10851G=) c.*1186G= (n.*1186G=) c.982G= (p.Val328=) c.331G= (p.Val111=) c.653+10933G= (n.653+10933G=) | |
| 3 | g.12416932G>T | CA351619612 | PPARG | c.*212G>T (n.*212G>T) c.958G>T (p.Val320Phe) n.1003G>T n.3858G>T n.1201G>T n.7G>T c.819+10851G>T (n.819+10851G>T) c.811G>T (p.Val271Phe) c.*466+10851G>T (n.*466+10851G>T) n.1600G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.729+10851G>T (n.729+10851G>T) c.412G>T (p.Val138Phe) c.646G>T (p.Val216Phe) c.1048G>T (p.Val350Phe) c.964G>T (p.Val322Phe) c.1107G>T (n.1107G>T) c.735+10851G>T (n.735+10851G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.982G>T (p.Val328Phe) c.331G>T (p.Val111Phe) c.653+10933G>T (n.653+10933G>T) | |
| 3 | g.12416933T>A | CA351619613 | PPARG | c.*213T>A (n.*213T>A) c.959T>A (p.Val320Asp) n.1004T>A n.3859T>A n.1202T>A n.8T>A c.819+10852T>A (n.819+10852T>A) c.812T>A (p.Val271Asp) c.*466+10852T>A (n.*466+10852T>A) n.1601T>A c.*547T>A (n.*547T>A) c.729+10852T>A (n.729+10852T>A) c.413T>A (p.Val138Asp) c.647T>A (p.Val216Asp) c.1049T>A (p.Val350Asp) c.965T>A (p.Val322Asp) c.1108T>A (n.1108T>A) c.735+10852T>A (n.735+10852T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.983T>A (p.Val328Asp) c.332T>A (p.Val111Asp) c.653+10934T>A (n.653+10934T>A) | |
| 3 | g.12416933T>C | CA351619614 | PPARG | c.*213T>C (n.*213T>C) c.959T>C (p.Val320Ala) n.1004T>C n.3859T>C n.1202T>C n.8T>C c.819+10852T>C (n.819+10852T>C) c.812T>C (p.Val271Ala) c.*466+10852T>C (n.*466+10852T>C) n.1601T>C c.*547T>C (n.*547T>C) c.729+10852T>C (n.729+10852T>C) c.413T>C (p.Val138Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) c.1108T>C (n.1108T>C) c.735+10852T>C (n.735+10852T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.983T>C (p.Val328Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) c.653+10934T>C (n.653+10934T>C) | |
| 3 | g.12416933T>G | CA70184222 | PPARG | c.*213T>G (n.*213T>G) c.959T>G (p.Val320Gly) n.1004T>G n.3859T>G n.1202T>G n.8T>G c.819+10852T>G (n.819+10852T>G) c.812T>G (p.Val271Gly) c.*466+10852T>G (n.*466+10852T>G) n.1601T>G c.*547T>G (n.*547T>G) c.729+10852T>G (n.729+10852T>G) c.413T>G (p.Val138Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) c.1108T>G (n.1108T>G) c.735+10852T>G (n.735+10852T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.983T>G (p.Val328Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) c.653+10934T>G (n.653+10934T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12416933T= | CA1346140685 | PPARG | c.*213T= (n.*213T=) c.959T= (p.Val320=) n.1004T= n.3859T= n.1202T= n.8T= c.819+10852T= (n.819+10852T=) c.812T= (p.Val271=) c.*466+10852T= (n.*466+10852T=) n.1601T= c.*547T= (n.*547T=) c.729+10852T= (n.729+10852T=) c.413T= (p.Val138=) c.647T= (p.Val216=) c.1049T= (p.Val350=) c.965T= (p.Val322=) c.1108T= (n.1108T=) c.735+10852T= (n.735+10852T=) c.*1187T= (n.*1187T=) c.983T= (p.Val328=) c.332T= (p.Val111=) c.653+10934T= (n.653+10934T=) | |
| 3 | g.12416933_12416934insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA | CA2664490933 | PPARG | c.*213_*214insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA (n.*213_*214insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA) c.959_960insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA (p.His321CysfsTer11) n.1004_1005insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA n.3859_3860insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA n.1202_1203insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA n.8_9insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA c.819+10852_819+10853insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA (n.819+10852_819+10853insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA) c.812_813insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA (p.His272CysfsTer11) c.*466+10852_*466+10853insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA (n.*466+10852_*466+10853insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA) n.1601_1602insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA c.*547_*548insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA (n.*547_*548insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA) c.729+10852_729+10853insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA (n.729+10852_729+10853insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA) c.413_414insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA (p.His139CysfsTer11) c.647_648insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA (p.His217CysfsTer11) c.1049_1050insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA (p.His351CysfsTer11) c.965_966insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA (p.His323CysfsTer11) c.1108_1109insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA (n.1108_1109insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA) c.735+10852_735+10853insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA (n.735+10852_735+10853insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA) c.*1187_*1188insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA (n.*1187_*1188insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA) c.983_984insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA (p.His329CysfsTer11) c.332_333insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA (p.His112CysfsTer11) c.653+10934_653+10935insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA (n.653+10934_653+10935insATGCCAAAAGCATTCCTGGTTTTGTAAATCTTGACTTGAACGA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12416934C>A | CA432523779 | PPARG | c.*214C>A (n.*214C>A) c.960C>A (p.Val320=) n.1005C>A n.3860C>A n.1203C>A n.9C>A c.819+10853C>A (n.819+10853C>A) c.813C>A (p.Val271=) c.*466+10853C>A (n.*466+10853C>A) n.1602C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.729+10853C>A (n.729+10853C>A) c.414C>A (p.Val138=) c.648C>A (p.Val216=) c.1050C>A (p.Val350=) c.966C>A (p.Val322=) c.1109C>A (n.1109C>A) c.735+10853C>A (n.735+10853C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.984C>A (p.Val328=) c.333C>A (p.Val111=) c.653+10935C>A (n.653+10935C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12416934C= | CA1346140686 | PPARG | c.*214C= (n.*214C=) c.960C= (p.Val320=) n.1005C= n.3860C= n.1203C= n.9C= c.819+10853C= (n.819+10853C=) c.813C= (p.Val271=) c.*466+10853C= (n.*466+10853C=) n.1602C= c.*548C= (n.*548C=) c.729+10853C= (n.729+10853C=) c.414C= (p.Val138=) c.648C= (p.Val216=) c.1050C= (p.Val350=) c.966C= (p.Val322=) c.1109C= (n.1109C=) c.735+10853C= (n.735+10853C=) c.*1188C= (n.*1188C=) c.984C= (p.Val328=) c.333C= (p.Val111=) c.653+10935C= (n.653+10935C=) | |
| 3 | g.12416934C>G | CA432523778 | PPARG | c.*214C>G (n.*214C>G) c.960C>G (p.Val320=) n.1005C>G n.3860C>G n.1203C>G n.9C>G c.819+10853C>G (n.819+10853C>G) c.813C>G (p.Val271=) c.*466+10853C>G (n.*466+10853C>G) n.1602C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.729+10853C>G (n.729+10853C>G) c.414C>G (p.Val138=) c.648C>G (p.Val216=) c.1050C>G (p.Val350=) c.966C>G (p.Val322=) c.1109C>G (n.1109C>G) c.735+10853C>G (n.735+10853C>G) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.984C>G (p.Val328=) c.333C>G (p.Val111=) c.653+10935C>G (n.653+10935C>G) | |
| 3 | g.12416934C>T | CA432523777 | PPARG | c.*214C>T (n.*214C>T) c.960C>T (p.Val320=) n.1005C>T n.3860C>T n.1203C>T n.9C>T c.819+10853C>T (n.819+10853C>T) c.813C>T (p.Val271=) c.*466+10853C>T (n.*466+10853C>T) n.1602C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.729+10853C>T (n.729+10853C>T) c.414C>T (p.Val138=) c.648C>T (p.Val216=) c.1050C>T (p.Val350=) c.966C>T (p.Val322=) c.1109C>T (n.1109C>T) c.735+10853C>T (n.735+10853C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.984C>T (p.Val328=) c.333C>T (p.Val111=) c.653+10935C>T (n.653+10935C>T) | |
| 3 | g.12416934_12416938dup | CA1346140687 | PPARG | c.*214_*218dup (n.*214_*218dup) c.960_964dup (p.Glu322AlafsTer12) n.1005_1009dup n.3860_3864dup n.1203_1207dup n.9_13dup c.819+10853_819+10857dup (n.819+10853_819+10857dup) c.813_817dup (p.Glu273AlafsTer12) c.*466+10853_*466+10857dup (n.*466+10853_*466+10857dup) n.1602_1606dup c.*548_*552dup (n.*548_*552dup) c.729+10853_729+10857dup (n.729+10853_729+10857dup) c.414_418dup (p.Glu140AlafsTer12) c.648_652dup (p.Glu218AlafsTer12) c.1050_1054dup (p.Glu352AlafsTer12) c.966_970dup (p.Glu324AlafsTer12) c.1109_1113dup (n.1109_1113dup) c.735+10853_735+10857dup (n.735+10853_735+10857dup) c.*1188_*1192dup (n.*1188_*1192dup) c.984_988dup (p.Glu330AlafsTer12) c.333_337dup (p.Glu113AlafsTer12) c.653+10935_653+10939dup (n.653+10935_653+10939dup) | dbSNP |
| 3 | g.12416935C>A | CA351619615 | PPARG | c.*215C>A (n.*215C>A) c.961C>A (p.His321Asn) n.1006C>A n.3861C>A n.1204C>A n.10C>A c.819+10854C>A (n.819+10854C>A) c.814C>A (p.His272Asn) c.*466+10854C>A (n.*466+10854C>A) n.1603C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.729+10854C>A (n.729+10854C>A) c.415C>A (p.His139Asn) c.649C>A (p.His217Asn) c.1051C>A (p.His351Asn) c.967C>A (p.His323Asn) c.1110C>A (n.1110C>A) c.735+10854C>A (n.735+10854C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.985C>A (p.His329Asn) c.334C>A (p.His112Asn) c.653+10936C>A (n.653+10936C>A) | |
| 3 | g.12416935C>G | CA351619616 | PPARG | c.*215C>G (n.*215C>G) c.961C>G (p.His321Asp) n.1006C>G n.3861C>G n.1204C>G n.10C>G c.819+10854C>G (n.819+10854C>G) c.814C>G (p.His272Asp) c.*466+10854C>G (n.*466+10854C>G) n.1603C>G c.*549C>G (n.*549C>G) c.729+10854C>G (n.729+10854C>G) c.415C>G (p.His139Asp) c.649C>G (p.His217Asp) c.1051C>G (p.His351Asp) c.967C>G (p.His323Asp) c.1110C>G (n.1110C>G) c.735+10854C>G (n.735+10854C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.985C>G (p.His329Asp) c.334C>G (p.His112Asp) c.653+10936C>G (n.653+10936C>G) | |
| 3 | g.12416935C>T | CA351619617 | PPARG | c.*215C>T (n.*215C>T) c.961C>T (p.His321Tyr) n.1006C>T n.3861C>T n.1204C>T n.10C>T c.819+10854C>T (n.819+10854C>T) c.814C>T (p.His272Tyr) c.*466+10854C>T (n.*466+10854C>T) n.1603C>T c.*549C>T (n.*549C>T) c.729+10854C>T (n.729+10854C>T) c.415C>T (p.His139Tyr) c.649C>T (p.His217Tyr) c.1051C>T (p.His351Tyr) c.967C>T (p.His323Tyr) c.1110C>T (n.1110C>T) c.735+10854C>T (n.735+10854C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.985C>T (p.His329Tyr) c.334C>T (p.His112Tyr) c.653+10936C>T (n.653+10936C>T) | |
| 3 | g.12416936A>C | CA351619618 | PPARG | c.*216A>C (n.*216A>C) c.962A>C (p.His321Pro) n.1007A>C n.3862A>C n.1205A>C n.11A>C c.819+10855A>C (n.819+10855A>C) c.815A>C (p.His272Pro) c.*466+10855A>C (n.*466+10855A>C) n.1604A>C c.*550A>C (n.*550A>C) c.729+10855A>C (n.729+10855A>C) c.416A>C (p.His139Pro) c.650A>C (p.His217Pro) c.1052A>C (p.His351Pro) c.968A>C (p.His323Pro) c.1111A>C (n.1111A>C) c.735+10855A>C (n.735+10855A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.986A>C (p.His329Pro) c.335A>C (p.His112Pro) c.653+10937A>C (n.653+10937A>C) | |
| 3 | g.12416936A>G | CA351619619 | PPARG | c.*216A>G (n.*216A>G) c.962A>G (p.His321Arg) n.1007A>G n.3862A>G n.1205A>G n.11A>G c.819+10855A>G (n.819+10855A>G) c.815A>G (p.His272Arg) c.*466+10855A>G (n.*466+10855A>G) n.1604A>G c.*550A>G (n.*550A>G) c.729+10855A>G (n.729+10855A>G) c.416A>G (p.His139Arg) c.650A>G (p.His217Arg) c.1052A>G (p.His351Arg) c.968A>G (p.His323Arg) c.1111A>G (n.1111A>G) c.735+10855A>G (n.735+10855A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.986A>G (p.His329Arg) c.335A>G (p.His112Arg) c.653+10937A>G (n.653+10937A>G) | |
| 3 | g.12416936A>T | CA351619620 | PPARG | c.*216A>T (n.*216A>T) c.962A>T (p.His321Leu) n.1007A>T n.3862A>T n.1205A>T n.11A>T c.819+10855A>T (n.819+10855A>T) c.815A>T (p.His272Leu) c.*466+10855A>T (n.*466+10855A>T) n.1604A>T c.*550A>T (n.*550A>T) c.729+10855A>T (n.729+10855A>T) c.416A>T (p.His139Leu) c.650A>T (p.His217Leu) c.1052A>T (p.His351Leu) c.968A>T (p.His323Leu) c.1111A>T (n.1111A>T) c.735+10855A>T (n.735+10855A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.986A>T (p.His329Leu) c.335A>T (p.His112Leu) c.653+10937A>T (n.653+10937A>T) |