| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12416823C>A | CA351619364 | PPARG | c.*103C>A (n.*103C>A) c.849C>A (p.Cys283Ter) n.894C>A n.3749C>A n.1092C>A c.819+10742C>A (n.819+10742C>A) c.702C>A (p.Cys234Ter) c.*466+10742C>A (n.*466+10742C>A) n.1491C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.729+10742C>A (n.729+10742C>A) c.303C>A (p.Cys101Ter) c.537C>A (p.Cys179Ter) c.939C>A (p.Cys313Ter) c.855C>A (p.Cys285Ter) c.998C>A (n.998C>A) c.735+10742C>A (n.735+10742C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.873C>A (p.Cys291Ter) c.222C>A (p.Cys74Ter) c.653+10824C>A (n.653+10824C>A) | |
| 3 | g.12416823C>G | CA351619365 | PPARG | c.*103C>G (n.*103C>G) c.849C>G (p.Cys283Trp) n.894C>G n.3749C>G n.1092C>G c.819+10742C>G (n.819+10742C>G) c.702C>G (p.Cys234Trp) c.*466+10742C>G (n.*466+10742C>G) n.1491C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.729+10742C>G (n.729+10742C>G) c.303C>G (p.Cys101Trp) c.537C>G (p.Cys179Trp) c.939C>G (p.Cys313Trp) c.855C>G (p.Cys285Trp) c.998C>G (n.998C>G) c.735+10742C>G (n.735+10742C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.873C>G (p.Cys291Trp) c.222C>G (p.Cys74Trp) c.653+10824C>G (n.653+10824C>G) | |
| 3 | g.12416823C>T | CA432305706 | PPARG | c.*103C>T (n.*103C>T) c.849C>T (p.Cys283=) n.894C>T n.3749C>T n.1092C>T c.819+10742C>T (n.819+10742C>T) c.702C>T (p.Cys234=) c.*466+10742C>T (n.*466+10742C>T) n.1491C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.729+10742C>T (n.729+10742C>T) c.303C>T (p.Cys101=) c.537C>T (p.Cys179=) c.939C>T (p.Cys313=) c.855C>T (p.Cys285=) c.998C>T (n.998C>T) c.735+10742C>T (n.735+10742C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.873C>T (p.Cys291=) c.222C>T (p.Cys74=) c.653+10824C>T (n.653+10824C>T) | |
| 3 | g.12416824C>A | CA351619366 | PPARG | c.*104C>A (n.*104C>A) c.850C>A (p.Gln284Lys) n.895C>A n.3750C>A n.1093C>A c.819+10743C>A (n.819+10743C>A) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.*466+10743C>A (n.*466+10743C>A) n.1492C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.729+10743C>A (n.729+10743C>A) c.304C>A (p.Gln102Lys) c.538C>A (p.Gln180Lys) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.999C>A (n.999C>A) c.735+10743C>A (n.735+10743C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) c.653+10825C>A (n.653+10825C>A) | |
| 3 | g.12416824C>G | CA351619367 | PPARG | c.*104C>G (n.*104C>G) c.850C>G (p.Gln284Glu) n.895C>G n.3750C>G n.1093C>G c.819+10743C>G (n.819+10743C>G) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.*466+10743C>G (n.*466+10743C>G) n.1492C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.729+10743C>G (n.729+10743C>G) c.304C>G (p.Gln102Glu) c.538C>G (p.Gln180Glu) c.940C>G (p.Gln314Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.999C>G (n.999C>G) c.735+10743C>G (n.735+10743C>G) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) c.653+10825C>G (n.653+10825C>G) | COSMIC |
| 3 | g.12416824C>T | CA351619368 | PPARG | c.*104C>T (n.*104C>T) c.850C>T (p.Gln284Ter) n.895C>T n.3750C>T n.1093C>T c.819+10743C>T (n.819+10743C>T) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.*466+10743C>T (n.*466+10743C>T) n.1492C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.729+10743C>T (n.729+10743C>T) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.538C>T (p.Gln180Ter) c.940C>T (p.Gln314Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.999C>T (n.999C>T) c.735+10743C>T (n.735+10743C>T) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) c.653+10825C>T (n.653+10825C>T) | |
| 3 | g.12416825A= | CA1346140652 | PPARG | c.*105A= (n.*105A=) c.851A= (p.Gln284=) n.896A= n.3751A= n.1094A= c.819+10744A= (n.819+10744A=) c.704A= (p.Gln235=) c.*466+10744A= (n.*466+10744A=) n.1493A= c.*439A= (n.*439A=) c.729+10744A= (n.729+10744A=) c.305A= (p.Gln102=) c.539A= (p.Gln180=) c.941A= (p.Gln314=) c.857A= (p.Gln286=) c.1000A= (n.1000A=) c.735+10744A= (n.735+10744A=) c.*1079A= (n.*1079A=) c.875A= (p.Gln292=) c.224A= (p.Gln75=) c.653+10826A= (n.653+10826A=) | |
| 3 | g.12416825A>C | CA250555 | PPARG | c.*105A>C (n.*105A>C) c.851A>C (p.Gln284Pro) n.896A>C n.3751A>C n.1094A>C c.819+10744A>C (n.819+10744A>C) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.*466+10744A>C (n.*466+10744A>C) n.1493A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.729+10744A>C (n.729+10744A>C) c.305A>C (p.Gln102Pro) c.539A>C (p.Gln180Pro) c.941A>C (p.Gln314Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.1000A>C (n.1000A>C) c.735+10744A>C (n.735+10744A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) c.653+10826A>C (n.653+10826A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12416825A>G | CA351619370 | PPARG | c.*105A>G (n.*105A>G) c.851A>G (p.Gln284Arg) n.896A>G n.3751A>G n.1094A>G c.819+10744A>G (n.819+10744A>G) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.*466+10744A>G (n.*466+10744A>G) n.1493A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.729+10744A>G (n.729+10744A>G) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.539A>G (p.Gln180Arg) c.941A>G (p.Gln314Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.1000A>G (n.1000A>G) c.735+10744A>G (n.735+10744A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) c.653+10826A>G (n.653+10826A>G) | |
| 3 | g.12416825A>T | CA351619369 | PPARG | c.*105A>T (n.*105A>T) c.851A>T (p.Gln284Leu) n.896A>T n.3751A>T n.1094A>T c.819+10744A>T (n.819+10744A>T) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.*466+10744A>T (n.*466+10744A>T) n.1493A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.729+10744A>T (n.729+10744A>T) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.539A>T (p.Gln180Leu) c.941A>T (p.Gln314Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.1000A>T (n.1000A>T) c.735+10744A>T (n.735+10744A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) c.653+10826A>T (n.653+10826A>T) | |
| 3 | g.12416826G>A | CA432305707 | PPARG | c.*106G>A (n.*106G>A) c.852G>A (p.Gln284=) n.897G>A n.3752G>A n.1095G>A c.819+10745G>A (n.819+10745G>A) c.705G>A (p.Gln235=) c.*466+10745G>A (n.*466+10745G>A) n.1494G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.729+10745G>A (n.729+10745G>A) c.306G>A (p.Gln102=) c.540G>A (p.Gln180=) c.942G>A (p.Gln314=) c.858G>A (p.Gln286=) c.1001G>A (n.1001G>A) c.735+10745G>A (n.735+10745G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.876G>A (p.Gln292=) c.225G>A (p.Gln75=) c.653+10827G>A (n.653+10827G>A) | |
| 3 | g.12416826G>C | CA351619371 | PPARG | c.*106G>C (n.*106G>C) c.852G>C (p.Gln284His) n.897G>C n.3752G>C n.1095G>C c.819+10745G>C (n.819+10745G>C) c.705G>C (p.Gln235His) c.*466+10745G>C (n.*466+10745G>C) n.1494G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.729+10745G>C (n.729+10745G>C) c.306G>C (p.Gln102His) c.540G>C (p.Gln180His) c.942G>C (p.Gln314His) c.858G>C (p.Gln286His) c.1001G>C (n.1001G>C) c.735+10745G>C (n.735+10745G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.876G>C (p.Gln292His) c.225G>C (p.Gln75His) c.653+10827G>C (n.653+10827G>C) | |
| 3 | g.12416826G>T | CA351619372 | PPARG | c.*106G>T (n.*106G>T) c.852G>T (p.Gln284His) n.897G>T n.3752G>T n.1095G>T c.819+10745G>T (n.819+10745G>T) c.705G>T (p.Gln235His) c.*466+10745G>T (n.*466+10745G>T) n.1494G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.729+10745G>T (n.729+10745G>T) c.306G>T (p.Gln102His) c.540G>T (p.Gln180His) c.942G>T (p.Gln314His) c.858G>T (p.Gln286His) c.1001G>T (n.1001G>T) c.735+10745G>T (n.735+10745G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.876G>T (p.Gln292His) c.225G>T (p.Gln75His) c.653+10827G>T (n.653+10827G>T) | |
| 3 | g.12416827T>A | CA351619373 | PPARG | c.*107T>A (n.*107T>A) c.853T>A (p.Phe285Ile) n.898T>A n.3753T>A n.1096T>A c.819+10746T>A (n.819+10746T>A) c.706T>A (p.Phe236Ile) c.*466+10746T>A (n.*466+10746T>A) n.1495T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.729+10746T>A (n.729+10746T>A) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.541T>A (p.Phe181Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) c.1002T>A (n.1002T>A) c.735+10746T>A (n.735+10746T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.877T>A (p.Phe293Ile) c.226T>A (p.Phe76Ile) c.653+10828T>A (n.653+10828T>A) | |
| 3 | g.12416827T>C | CA351619374 | PPARG | c.*107T>C (n.*107T>C) c.853T>C (p.Phe285Leu) n.898T>C n.3753T>C n.1096T>C c.819+10746T>C (n.819+10746T>C) c.706T>C (p.Phe236Leu) c.*466+10746T>C (n.*466+10746T>C) n.1495T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.729+10746T>C (n.729+10746T>C) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.541T>C (p.Phe181Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) c.1002T>C (n.1002T>C) c.735+10746T>C (n.735+10746T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.877T>C (p.Phe293Leu) c.226T>C (p.Phe76Leu) c.653+10828T>C (n.653+10828T>C) | |
| 3 | g.12416827T>G | CA351619375 | PPARG | c.*107T>G (n.*107T>G) c.853T>G (p.Phe285Val) n.898T>G n.3753T>G n.1096T>G c.819+10746T>G (n.819+10746T>G) c.706T>G (p.Phe236Val) c.*466+10746T>G (n.*466+10746T>G) n.1495T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.729+10746T>G (n.729+10746T>G) c.307T>G (p.Phe103Val) c.541T>G (p.Phe181Val) c.943T>G (p.Phe315Val) c.859T>G (p.Phe287Val) c.1002T>G (n.1002T>G) c.735+10746T>G (n.735+10746T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.877T>G (p.Phe293Val) c.226T>G (p.Phe76Val) c.653+10828T>G (n.653+10828T>G) | |
| 3 | g.12416828T>A | CA351619376 | PPARG | c.*108T>A (n.*108T>A) c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.899T>A n.3754T>A n.1097T>A c.819+10747T>A (n.819+10747T>A) c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.*466+10747T>A (n.*466+10747T>A) n.1496T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.729+10747T>A (n.729+10747T>A) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.1003T>A (n.1003T>A) c.735+10747T>A (n.735+10747T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.653+10829T>A (n.653+10829T>A) | COSMIC |
| 3 | g.12416828T>C | CA351619377 | PPARG | c.*108T>C (n.*108T>C) c.854T>C (p.Phe285Ser) n.899T>C n.3754T>C n.1097T>C c.819+10747T>C (n.819+10747T>C) c.707T>C (p.Phe236Ser) c.*466+10747T>C (n.*466+10747T>C) n.1496T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.729+10747T>C (n.729+10747T>C) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.542T>C (p.Phe181Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) c.1003T>C (n.1003T>C) c.735+10747T>C (n.735+10747T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.878T>C (p.Phe293Ser) c.227T>C (p.Phe76Ser) c.653+10829T>C (n.653+10829T>C) | |
| 3 | g.12416828T>G | CA351619378 | PPARG | c.*108T>G (n.*108T>G) c.854T>G (p.Phe285Cys) n.899T>G n.3754T>G n.1097T>G c.819+10747T>G (n.819+10747T>G) c.707T>G (p.Phe236Cys) c.*466+10747T>G (n.*466+10747T>G) n.1496T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.729+10747T>G (n.729+10747T>G) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.542T>G (p.Phe181Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) c.1003T>G (n.1003T>G) c.735+10747T>G (n.735+10747T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.878T>G (p.Phe293Cys) c.227T>G (p.Phe76Cys) c.653+10829T>G (n.653+10829T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12416829T>A | CA351619379 | PPARG | c.*109T>A (n.*109T>A) c.855T>A (p.Phe285Leu) n.900T>A n.3755T>A n.1098T>A c.819+10748T>A (n.819+10748T>A) c.708T>A (p.Phe236Leu) c.*466+10748T>A (n.*466+10748T>A) n.1497T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.729+10748T>A (n.729+10748T>A) c.309T>A (p.Phe103Leu) c.543T>A (p.Phe181Leu) c.945T>A (p.Phe315Leu) c.861T>A (p.Phe287Leu) c.1004T>A (n.1004T>A) c.735+10748T>A (n.735+10748T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.879T>A (p.Phe293Leu) c.228T>A (p.Phe76Leu) c.653+10830T>A (n.653+10830T>A) | |
| 3 | g.12416829T>C | CA432305708 | PPARG | c.*109T>C (n.*109T>C) c.855T>C (p.Phe285=) n.900T>C n.3755T>C n.1098T>C c.819+10748T>C (n.819+10748T>C) c.708T>C (p.Phe236=) c.*466+10748T>C (n.*466+10748T>C) n.1497T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.729+10748T>C (n.729+10748T>C) c.309T>C (p.Phe103=) c.543T>C (p.Phe181=) c.945T>C (p.Phe315=) c.861T>C (p.Phe287=) c.1004T>C (n.1004T>C) c.735+10748T>C (n.735+10748T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.879T>C (p.Phe293=) c.228T>C (p.Phe76=) c.653+10830T>C (n.653+10830T>C) | |
| 3 | g.12416829T>G | CA351619380 | PPARG | c.*109T>G (n.*109T>G) c.855T>G (p.Phe285Leu) n.900T>G n.3755T>G n.1098T>G c.819+10748T>G (n.819+10748T>G) c.708T>G (p.Phe236Leu) c.*466+10748T>G (n.*466+10748T>G) n.1497T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.729+10748T>G (n.729+10748T>G) c.309T>G (p.Phe103Leu) c.543T>G (p.Phe181Leu) c.945T>G (p.Phe315Leu) c.861T>G (p.Phe287Leu) c.1004T>G (n.1004T>G) c.735+10748T>G (n.735+10748T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.879T>G (p.Phe293Leu) c.228T>G (p.Phe76Leu) c.653+10830T>G (n.653+10830T>G) | |
| 3 | g.12416830C>A | CA351619381 | PPARG | c.*110C>A (n.*110C>A) c.856C>A (p.Arg286Ser) n.901C>A n.3756C>A n.1099C>A c.819+10749C>A (n.819+10749C>A) c.709C>A (p.Arg237Ser) c.*466+10749C>A (n.*466+10749C>A) n.1498C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.729+10749C>A (n.729+10749C>A) c.310C>A (p.Arg104Ser) c.544C>A (p.Arg182Ser) c.946C>A (p.Arg316Ser) c.862C>A (p.Arg288Ser) c.1005C>A (n.1005C>A) c.735+10749C>A (n.735+10749C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.880C>A (p.Arg294Ser) c.229C>A (p.Arg77Ser) c.653+10831C>A (n.653+10831C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12416830C= | CA1346140653 | PPARG | c.*110C= (n.*110C=) c.856C= (p.Arg286=) n.901C= n.3756C= n.1099C= c.819+10749C= (n.819+10749C=) c.709C= (p.Arg237=) c.*466+10749C= (n.*466+10749C=) n.1498C= c.*444C= (n.*444C=) c.729+10749C= (n.729+10749C=) c.310C= (p.Arg104=) c.544C= (p.Arg182=) c.946C= (p.Arg316=) c.862C= (p.Arg288=) c.1005C= (n.1005C=) c.735+10749C= (n.735+10749C=) c.*1084C= (n.*1084C=) c.880C= (p.Arg294=) c.229C= (p.Arg77=) c.653+10831C= (n.653+10831C=) | |
| 3 | g.12416830C>G | CA351619382 | PPARG | c.*110C>G (n.*110C>G) c.856C>G (p.Arg286Gly) n.901C>G n.3756C>G n.1099C>G c.819+10749C>G (n.819+10749C>G) c.709C>G (p.Arg237Gly) c.*466+10749C>G (n.*466+10749C>G) n.1498C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.729+10749C>G (n.729+10749C>G) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.544C>G (p.Arg182Gly) c.946C>G (p.Arg316Gly) c.862C>G (p.Arg288Gly) c.1005C>G (n.1005C>G) c.735+10749C>G (n.735+10749C>G) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.880C>G (p.Arg294Gly) c.229C>G (p.Arg77Gly) c.653+10831C>G (n.653+10831C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12416830C>T | CA351619383 | PPARG | c.*110C>T (n.*110C>T) c.856C>T (p.Arg286Cys) n.901C>T n.3756C>T n.1099C>T c.819+10749C>T (n.819+10749C>T) c.709C>T (p.Arg237Cys) c.*466+10749C>T (n.*466+10749C>T) n.1498C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.729+10749C>T (n.729+10749C>T) c.310C>T (p.Arg104Cys) c.544C>T (p.Arg182Cys) c.946C>T (p.Arg316Cys) c.862C>T (p.Arg288Cys) c.1005C>T (n.1005C>T) c.735+10749C>T (n.735+10749C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.880C>T (p.Arg294Cys) c.229C>T (p.Arg77Cys) c.653+10831C>T (n.653+10831C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.12416831G>A | CA250559 | PPARG | c.*111G>A (n.*111G>A) c.857G>A (p.Arg286His) n.902G>A n.3757G>A n.1100G>A c.819+10750G>A (n.819+10750G>A) c.710G>A (p.Arg237His) c.*466+10750G>A (n.*466+10750G>A) n.1499G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.729+10750G>A (n.729+10750G>A) c.311G>A (p.Arg104His) c.545G>A (p.Arg182His) c.947G>A (p.Arg316His) c.863G>A (p.Arg288His) c.1006G>A (n.1006G>A) c.735+10750G>A (n.735+10750G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.881G>A (p.Arg294His) c.230G>A (p.Arg77His) c.653+10832G>A (n.653+10832G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12416831G>C | CA351619385 | PPARG | c.*111G>C (n.*111G>C) c.857G>C (p.Arg286Pro) n.902G>C n.3757G>C n.1100G>C c.819+10750G>C (n.819+10750G>C) c.710G>C (p.Arg237Pro) c.*466+10750G>C (n.*466+10750G>C) n.1499G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.729+10750G>C (n.729+10750G>C) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.545G>C (p.Arg182Pro) c.947G>C (p.Arg316Pro) c.863G>C (p.Arg288Pro) c.1006G>C (n.1006G>C) c.735+10750G>C (n.735+10750G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.881G>C (p.Arg294Pro) c.230G>C (p.Arg77Pro) c.653+10832G>C (n.653+10832G>C) | |
| 3 | g.12416831G= | CA1346140654 | PPARG | c.*111G= (n.*111G=) c.857G= (p.Arg286=) n.902G= n.3757G= n.1100G= c.819+10750G= (n.819+10750G=) c.710G= (p.Arg237=) c.*466+10750G= (n.*466+10750G=) n.1499G= c.*445G= (n.*445G=) c.729+10750G= (n.729+10750G=) c.311G= (p.Arg104=) c.545G= (p.Arg182=) c.947G= (p.Arg316=) c.863G= (p.Arg288=) c.1006G= (n.1006G=) c.735+10750G= (n.735+10750G=) c.*1085G= (n.*1085G=) c.881G= (p.Arg294=) c.230G= (p.Arg77=) c.653+10832G= (n.653+10832G=) | |
| 3 | g.12416831G>T | CA351619384 | PPARG | c.*111G>T (n.*111G>T) c.857G>T (p.Arg286Leu) n.902G>T n.3757G>T n.1100G>T c.819+10750G>T (n.819+10750G>T) c.710G>T (p.Arg237Leu) c.*466+10750G>T (n.*466+10750G>T) n.1499G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.729+10750G>T (n.729+10750G>T) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.545G>T (p.Arg182Leu) c.947G>T (p.Arg316Leu) c.863G>T (p.Arg288Leu) c.1006G>T (n.1006G>T) c.735+10750G>T (n.735+10750G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.881G>T (p.Arg294Leu) c.230G>T (p.Arg77Leu) c.653+10832G>T (n.653+10832G>T) | |
| 3 | g.12416832C>A | CA432305711 | PPARG | c.*112C>A (n.*112C>A) c.858C>A (p.Arg286=) n.903C>A n.3758C>A n.1101C>A c.819+10751C>A (n.819+10751C>A) c.711C>A (p.Arg237=) c.*466+10751C>A (n.*466+10751C>A) n.1500C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.729+10751C>A (n.729+10751C>A) c.312C>A (p.Arg104=) c.546C>A (p.Arg182=) c.948C>A (p.Arg316=) c.864C>A (p.Arg288=) c.1007C>A (n.1007C>A) c.735+10751C>A (n.735+10751C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.882C>A (p.Arg294=) c.231C>A (p.Arg77=) c.653+10833C>A (n.653+10833C>A) | |
| 3 | g.12416832C= | CA1346140655 | PPARG | c.*112C= (n.*112C=) c.858C= (p.Arg286=) n.903C= n.3758C= n.1101C= c.819+10751C= (n.819+10751C=) c.711C= (p.Arg237=) c.*466+10751C= (n.*466+10751C=) n.1500C= c.*446C= (n.*446C=) c.729+10751C= (n.729+10751C=) c.312C= (p.Arg104=) c.546C= (p.Arg182=) c.948C= (p.Arg316=) c.864C= (p.Arg288=) c.1007C= (n.1007C=) c.735+10751C= (n.735+10751C=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.882C= (p.Arg294=) c.231C= (p.Arg77=) c.653+10833C= (n.653+10833C=) | |
| 3 | g.12416832C>G | CA432305709 | PPARG | c.*112C>G (n.*112C>G) c.858C>G (p.Arg286=) n.903C>G n.3758C>G n.1101C>G c.819+10751C>G (n.819+10751C>G) c.711C>G (p.Arg237=) c.*466+10751C>G (n.*466+10751C>G) n.1500C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.729+10751C>G (n.729+10751C>G) c.312C>G (p.Arg104=) c.546C>G (p.Arg182=) c.948C>G (p.Arg316=) c.864C>G (p.Arg288=) c.1007C>G (n.1007C>G) c.735+10751C>G (n.735+10751C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.882C>G (p.Arg294=) c.231C>G (p.Arg77=) c.653+10833C>G (n.653+10833C>G) | |
| 3 | g.12416832C>T | CA2258291 | PPARG | c.*112C>T (n.*112C>T) c.858C>T (p.Arg286=) n.903C>T n.3758C>T n.1101C>T c.819+10751C>T (n.819+10751C>T) c.711C>T (p.Arg237=) c.*466+10751C>T (n.*466+10751C>T) n.1500C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.729+10751C>T (n.729+10751C>T) c.312C>T (p.Arg104=) c.546C>T (p.Arg182=) c.948C>T (p.Arg316=) c.864C>T (p.Arg288=) c.1007C>T (n.1007C>T) c.735+10751C>T (n.735+10751C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.882C>T (p.Arg294=) c.231C>T (p.Arg77=) c.653+10833C>T (n.653+10833C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12416833T>A | CA351619386 | PPARG | c.*113T>A (n.*113T>A) c.859T>A (p.Ser287Thr) n.904T>A n.3759T>A n.1102T>A c.819+10752T>A (n.819+10752T>A) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.*466+10752T>A (n.*466+10752T>A) n.1501T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.729+10752T>A (n.729+10752T>A) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.949T>A (p.Ser317Thr) c.865T>A (p.Ser289Thr) c.1008T>A (n.1008T>A) c.735+10752T>A (n.735+10752T>A) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.883T>A (p.Ser295Thr) c.232T>A (p.Ser78Thr) c.653+10834T>A (n.653+10834T>A) | |
| 3 | g.12416833T>C | CA351619387 | PPARG | c.*113T>C (n.*113T>C) c.859T>C (p.Ser287Pro) n.904T>C n.3759T>C n.1102T>C c.819+10752T>C (n.819+10752T>C) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.*466+10752T>C (n.*466+10752T>C) n.1501T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.729+10752T>C (n.729+10752T>C) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.949T>C (p.Ser317Pro) c.865T>C (p.Ser289Pro) c.1008T>C (n.1008T>C) c.735+10752T>C (n.735+10752T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.883T>C (p.Ser295Pro) c.232T>C (p.Ser78Pro) c.653+10834T>C (n.653+10834T>C) | ClinVar |
| 3 | g.12416833T>G | CA351619388 | PPARG | c.*113T>G (n.*113T>G) c.859T>G (p.Ser287Ala) n.904T>G n.3759T>G n.1102T>G c.819+10752T>G (n.819+10752T>G) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.*466+10752T>G (n.*466+10752T>G) n.1501T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.729+10752T>G (n.729+10752T>G) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.949T>G (p.Ser317Ala) c.865T>G (p.Ser289Ala) c.1008T>G (n.1008T>G) c.735+10752T>G (n.735+10752T>G) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.883T>G (p.Ser295Ala) c.232T>G (p.Ser78Ala) c.653+10834T>G (n.653+10834T>G) | |
| 3 | g.12416834C>A | CA351619389 | PPARG | c.*114C>A (n.*114C>A) c.860C>A (p.Ser287Tyr) n.905C>A n.3760C>A n.1103C>A c.819+10753C>A (n.819+10753C>A) c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.*466+10753C>A (n.*466+10753C>A) n.1502C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.729+10753C>A (n.729+10753C>A) c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.950C>A (p.Ser317Tyr) c.866C>A (p.Ser289Tyr) c.1009C>A (n.1009C>A) c.735+10753C>A (n.735+10753C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.233C>A (p.Ser78Tyr) c.653+10835C>A (n.653+10835C>A) | |
| 3 | g.12416834C>G | CA351619390 | PPARG | c.*114C>G (n.*114C>G) c.860C>G (p.Ser287Cys) n.905C>G n.3760C>G n.1103C>G c.819+10753C>G (n.819+10753C>G) c.713C>G (p.Ser238Cys) c.*466+10753C>G (n.*466+10753C>G) n.1502C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.729+10753C>G (n.729+10753C>G) c.314C>G (p.Ser105Cys) c.548C>G (p.Ser183Cys) c.950C>G (p.Ser317Cys) c.866C>G (p.Ser289Cys) c.1009C>G (n.1009C>G) c.735+10753C>G (n.735+10753C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.884C>G (p.Ser295Cys) c.233C>G (p.Ser78Cys) c.653+10835C>G (n.653+10835C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12416834C>T | CA351619391 | PPARG | c.*114C>T (n.*114C>T) c.860C>T (p.Ser287Phe) n.905C>T n.3760C>T n.1103C>T c.819+10753C>T (n.819+10753C>T) c.713C>T (p.Ser238Phe) c.*466+10753C>T (n.*466+10753C>T) n.1502C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.729+10753C>T (n.729+10753C>T) c.314C>T (p.Ser105Phe) c.548C>T (p.Ser183Phe) c.950C>T (p.Ser317Phe) c.866C>T (p.Ser289Phe) c.1009C>T (n.1009C>T) c.735+10753C>T (n.735+10753C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.884C>T (p.Ser295Phe) c.233C>T (p.Ser78Phe) c.653+10835C>T (n.653+10835C>T) | |
| 3 | g.12416835C>A | CA432305712 | PPARG | c.*115C>A (n.*115C>A) c.861C>A (p.Ser287=) n.906C>A n.3761C>A n.1104C>A c.819+10754C>A (n.819+10754C>A) c.714C>A (p.Ser238=) c.*466+10754C>A (n.*466+10754C>A) n.1503C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.729+10754C>A (n.729+10754C>A) c.315C>A (p.Ser105=) c.549C>A (p.Ser183=) c.951C>A (p.Ser317=) c.867C>A (p.Ser289=) c.1010C>A (n.1010C>A) c.735+10754C>A (n.735+10754C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.885C>A (p.Ser295=) c.234C>A (p.Ser78=) c.653+10836C>A (n.653+10836C>A) | |
| 3 | g.12416835C= | CA1346140656 | PPARG | c.*115C= (n.*115C=) c.861C= (p.Ser287=) n.906C= n.3761C= n.1104C= c.819+10754C= (n.819+10754C=) c.714C= (p.Ser238=) c.*466+10754C= (n.*466+10754C=) n.1503C= c.*449C= (n.*449C=) c.729+10754C= (n.729+10754C=) c.315C= (p.Ser105=) c.549C= (p.Ser183=) c.951C= (p.Ser317=) c.867C= (p.Ser289=) c.1010C= (n.1010C=) c.735+10754C= (n.735+10754C=) c.*1089C= (n.*1089C=) c.885C= (p.Ser295=) c.234C= (p.Ser78=) c.653+10836C= (n.653+10836C=) | |
| 3 | g.12416835C>G | CA432305713 | PPARG | c.*115C>G (n.*115C>G) c.861C>G (p.Ser287=) n.906C>G n.3761C>G n.1104C>G c.819+10754C>G (n.819+10754C>G) c.714C>G (p.Ser238=) c.*466+10754C>G (n.*466+10754C>G) n.1503C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.729+10754C>G (n.729+10754C>G) c.315C>G (p.Ser105=) c.549C>G (p.Ser183=) c.951C>G (p.Ser317=) c.867C>G (p.Ser289=) c.1010C>G (n.1010C>G) c.735+10754C>G (n.735+10754C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.885C>G (p.Ser295=) c.234C>G (p.Ser78=) c.653+10836C>G (n.653+10836C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12416835C>T | CA2258292 | PPARG | c.*115C>T (n.*115C>T) c.861C>T (p.Ser287=) n.906C>T n.3761C>T n.1104C>T c.819+10754C>T (n.819+10754C>T) c.714C>T (p.Ser238=) c.*466+10754C>T (n.*466+10754C>T) n.1503C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.729+10754C>T (n.729+10754C>T) c.315C>T (p.Ser105=) c.549C>T (p.Ser183=) c.951C>T (p.Ser317=) c.867C>T (p.Ser289=) c.1010C>T (n.1010C>T) c.735+10754C>T (n.735+10754C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.885C>T (p.Ser295=) c.234C>T (p.Ser78=) c.653+10836C>T (n.653+10836C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12416836G>A | CA119321 | PPARG | c.*116G>A (n.*116G>A) c.862G>A (p.Val288Met) n.907G>A n.3762G>A n.1105G>A c.819+10755G>A (n.819+10755G>A) c.715G>A (p.Val239Met) c.*466+10755G>A (n.*466+10755G>A) n.1504G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.729+10755G>A (n.729+10755G>A) c.316G>A (p.Val106Met) c.550G>A (p.Val184Met) c.952G>A (p.Val318Met) c.868G>A (p.Val290Met) c.1011G>A (n.1011G>A) c.735+10755G>A (n.735+10755G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.886G>A (p.Val296Met) c.235G>A (p.Val79Met) c.653+10837G>A (n.653+10837G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12416836G>C | CA351619392 | PPARG | c.*116G>C (n.*116G>C) c.862G>C (p.Val288Leu) n.907G>C n.3762G>C n.1105G>C c.819+10755G>C (n.819+10755G>C) c.715G>C (p.Val239Leu) c.*466+10755G>C (n.*466+10755G>C) n.1504G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.729+10755G>C (n.729+10755G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) c.1011G>C (n.1011G>C) c.735+10755G>C (n.735+10755G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.886G>C (p.Val296Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) c.653+10837G>C (n.653+10837G>C) | |
| 3 | g.12416836G= | CA1346140657 | PPARG | c.*116G= (n.*116G=) c.862G= (p.Val288=) n.907G= n.3762G= n.1105G= c.819+10755G= (n.819+10755G=) c.715G= (p.Val239=) c.*466+10755G= (n.*466+10755G=) n.1504G= c.*450G= (n.*450G=) c.729+10755G= (n.729+10755G=) c.316G= (p.Val106=) c.550G= (p.Val184=) c.952G= (p.Val318=) c.868G= (p.Val290=) c.1011G= (n.1011G=) c.735+10755G= (n.735+10755G=) c.*1090G= (n.*1090G=) c.886G= (p.Val296=) c.235G= (p.Val79=) c.653+10837G= (n.653+10837G=) | |
| 3 | g.12416836G>T | CA351619393 | PPARG | c.*116G>T (n.*116G>T) c.862G>T (p.Val288Leu) n.907G>T n.3762G>T n.1105G>T c.819+10755G>T (n.819+10755G>T) c.715G>T (p.Val239Leu) c.*466+10755G>T (n.*466+10755G>T) n.1504G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.729+10755G>T (n.729+10755G>T) c.316G>T (p.Val106Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) c.952G>T (p.Val318Leu) c.868G>T (p.Val290Leu) c.1011G>T (n.1011G>T) c.735+10755G>T (n.735+10755G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.886G>T (p.Val296Leu) c.235G>T (p.Val79Leu) c.653+10837G>T (n.653+10837G>T) | |
| 3 | g.12416837T>A | CA351619394 | PPARG | c.*117T>A (n.*117T>A) c.863T>A (p.Val288Glu) n.908T>A n.3763T>A n.1106T>A c.819+10756T>A (n.819+10756T>A) c.716T>A (p.Val239Glu) c.*466+10756T>A (n.*466+10756T>A) n.1505T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.729+10756T>A (n.729+10756T>A) c.317T>A (p.Val106Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) c.953T>A (p.Val318Glu) c.869T>A (p.Val290Glu) c.1012T>A (n.1012T>A) c.735+10756T>A (n.735+10756T>A) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.887T>A (p.Val296Glu) c.236T>A (p.Val79Glu) c.653+10838T>A (n.653+10838T>A) | |
| 3 | g.12416837T>C | CA351619395 | PPARG | c.*117T>C (n.*117T>C) c.863T>C (p.Val288Ala) n.908T>C n.3763T>C n.1106T>C c.819+10756T>C (n.819+10756T>C) c.716T>C (p.Val239Ala) c.*466+10756T>C (n.*466+10756T>C) n.1505T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.729+10756T>C (n.729+10756T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) c.1012T>C (n.1012T>C) c.735+10756T>C (n.735+10756T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.887T>C (p.Val296Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) c.653+10838T>C (n.653+10838T>C) |