UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12416733_12416735del | CA432305662 | PPARG | c.*13_*15del (n.*13_*15del) c.759_761del (p.Met254del) n.804_806del n.3659_3661del n.1002_1004del c.819+10652_819+10654del (n.819+10652_819+10654del) c.612_614del (p.Met205del) c.*466+10652_*466+10654del (n.*466+10652_*466+10654del) n.1401_1403del c.*347_*349del (n.*347_*349del) c.729+10652_729+10654del (n.729+10652_729+10654del) c.213_215del (p.Met72del) c.447_449del (p.Met150del) c.849_851del (p.Met284del) c.765_767del (p.Met256del) c.908_910del (n.908_910del) c.735+10652_735+10654del (n.735+10652_735+10654del) c.*987_*989del (n.*987_*989del) c.783_785del (p.Met262del) c.132_134del (p.Met45del) c.653+10734_653+10736del (n.653+10734_653+10736del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12416735T>A | CA351619155 | PPARG | c.*15T>A (n.*15T>A) c.761T>A (p.Met254Lys) n.806T>A n.3661T>A n.1004T>A c.819+10654T>A (n.819+10654T>A) c.614T>A (p.Met205Lys) c.*466+10654T>A (n.*466+10654T>A) n.1403T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.729+10654T>A (n.729+10654T>A) c.215T>A (p.Met72Lys) c.449T>A (p.Met150Lys) c.851T>A (p.Met284Lys) c.767T>A (p.Met256Lys) c.910T>A (n.910T>A) c.735+10654T>A (n.735+10654T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.785T>A (p.Met262Lys) c.134T>A (p.Met45Lys) c.653+10736T>A (n.653+10736T>A) | |
| 3 | g.12416735T>C | CA351619156 | PPARG | c.*15T>C (n.*15T>C) c.761T>C (p.Met254Thr) n.806T>C n.3661T>C n.1004T>C c.819+10654T>C (n.819+10654T>C) c.614T>C (p.Met205Thr) c.*466+10654T>C (n.*466+10654T>C) n.1403T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.729+10654T>C (n.729+10654T>C) c.215T>C (p.Met72Thr) c.449T>C (p.Met150Thr) c.851T>C (p.Met284Thr) c.767T>C (p.Met256Thr) c.910T>C (n.910T>C) c.735+10654T>C (n.735+10654T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.785T>C (p.Met262Thr) c.134T>C (p.Met45Thr) c.653+10736T>C (n.653+10736T>C) | |
| 3 | g.12416735T>G | CA351619157 | PPARG | c.*15T>G (n.*15T>G) c.761T>G (p.Met254Arg) n.806T>G n.3661T>G n.1004T>G c.819+10654T>G (n.819+10654T>G) c.614T>G (p.Met205Arg) c.*466+10654T>G (n.*466+10654T>G) n.1403T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.729+10654T>G (n.729+10654T>G) c.215T>G (p.Met72Arg) c.449T>G (p.Met150Arg) c.851T>G (p.Met284Arg) c.767T>G (p.Met256Arg) c.910T>G (n.910T>G) c.735+10654T>G (n.735+10654T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.785T>G (p.Met262Arg) c.134T>G (p.Met45Arg) c.653+10736T>G (n.653+10736T>G) | |
| 3 | g.12416736G>A | CA351619158 | PPARG | c.*16G>A (n.*16G>A) c.762G>A (p.Met254Ile) n.807G>A n.3662G>A n.1005G>A c.819+10655G>A (n.819+10655G>A) c.615G>A (p.Met205Ile) c.*466+10655G>A (n.*466+10655G>A) n.1404G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.729+10655G>A (n.729+10655G>A) c.216G>A (p.Met72Ile) c.450G>A (p.Met150Ile) c.852G>A (p.Met284Ile) c.768G>A (p.Met256Ile) c.911G>A (n.911G>A) c.735+10655G>A (n.735+10655G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.786G>A (p.Met262Ile) c.135G>A (p.Met45Ile) c.653+10737G>A (n.653+10737G>A) | |
| 3 | g.12416736G>C | CA351619160 | PPARG | c.*16G>C (n.*16G>C) c.762G>C (p.Met254Ile) n.807G>C n.3662G>C n.1005G>C c.819+10655G>C (n.819+10655G>C) c.615G>C (p.Met205Ile) c.*466+10655G>C (n.*466+10655G>C) n.1404G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.729+10655G>C (n.729+10655G>C) c.216G>C (p.Met72Ile) c.450G>C (p.Met150Ile) c.852G>C (p.Met284Ile) c.768G>C (p.Met256Ile) c.911G>C (n.911G>C) c.735+10655G>C (n.735+10655G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.786G>C (p.Met262Ile) c.135G>C (p.Met45Ile) c.653+10737G>C (n.653+10737G>C) | |
| 3 | g.12416736G>T | CA351619159 | PPARG | c.*16G>T (n.*16G>T) c.762G>T (p.Met254Ile) n.807G>T n.3662G>T n.1005G>T c.819+10655G>T (n.819+10655G>T) c.615G>T (p.Met205Ile) c.*466+10655G>T (n.*466+10655G>T) n.1404G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.729+10655G>T (n.729+10655G>T) c.216G>T (p.Met72Ile) c.450G>T (p.Met150Ile) c.852G>T (p.Met284Ile) c.768G>T (p.Met256Ile) c.911G>T (n.911G>T) c.735+10655G>T (n.735+10655G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.786G>T (p.Met262Ile) c.135G>T (p.Met45Ile) c.653+10737G>T (n.653+10737G>T) | |
| 3 | g.12416737A= | CA1346140621 | PPARG | c.*17A= (n.*17A=) c.763A= (p.Met255=) n.808A= n.3663A= n.1006A= c.819+10656A= (n.819+10656A=) c.616A= (p.Met206=) c.*466+10656A= (n.*466+10656A=) n.1405A= c.*351A= (n.*351A=) c.729+10656A= (n.729+10656A=) c.217A= (p.Met73=) c.451A= (p.Met151=) c.853A= (p.Met285=) c.769A= (p.Met257=) c.912A= (n.912A=) c.735+10656A= (n.735+10656A=) c.*991A= (n.*991A=) c.787A= (p.Met263=) c.136A= (p.Met46=) c.653+10738A= (n.653+10738A=) | |
| 3 | g.12416737A>C | CA351619161 | PPARG | c.*17A>C (n.*17A>C) c.763A>C (p.Met255Leu) n.808A>C n.3663A>C n.1006A>C c.819+10656A>C (n.819+10656A>C) c.616A>C (p.Met206Leu) c.*466+10656A>C (n.*466+10656A>C) n.1405A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.729+10656A>C (n.729+10656A>C) c.217A>C (p.Met73Leu) c.451A>C (p.Met151Leu) c.853A>C (p.Met285Leu) c.769A>C (p.Met257Leu) c.912A>C (n.912A>C) c.735+10656A>C (n.735+10656A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.787A>C (p.Met263Leu) c.136A>C (p.Met46Leu) c.653+10738A>C (n.653+10738A>C) | |
| 3 | g.12416737A>G | CA351619162 | PPARG | c.*17A>G (n.*17A>G) c.763A>G (p.Met255Val) n.808A>G n.3663A>G n.1006A>G c.819+10656A>G (n.819+10656A>G) c.616A>G (p.Met206Val) c.*466+10656A>G (n.*466+10656A>G) n.1405A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.729+10656A>G (n.729+10656A>G) c.217A>G (p.Met73Val) c.451A>G (p.Met151Val) c.853A>G (p.Met285Val) c.769A>G (p.Met257Val) c.912A>G (n.912A>G) c.735+10656A>G (n.735+10656A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) c.787A>G (p.Met263Val) c.136A>G (p.Met46Val) c.653+10738A>G (n.653+10738A>G) | dbSNP |
| 3 | g.12416737A>T | CA351619163 | PPARG | c.*17A>T (n.*17A>T) c.763A>T (p.Met255Leu) n.808A>T n.3663A>T n.1006A>T c.819+10656A>T (n.819+10656A>T) c.616A>T (p.Met206Leu) c.*466+10656A>T (n.*466+10656A>T) n.1405A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.729+10656A>T (n.729+10656A>T) c.217A>T (p.Met73Leu) c.451A>T (p.Met151Leu) c.853A>T (p.Met285Leu) c.769A>T (p.Met257Leu) c.912A>T (n.912A>T) c.735+10656A>T (n.735+10656A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) c.787A>T (p.Met263Leu) c.136A>T (p.Met46Leu) c.653+10738A>T (n.653+10738A>T) | |
| 3 | g.12416738T>A | CA351619164 | PPARG | c.*18T>A (n.*18T>A) c.764T>A (p.Met255Lys) n.809T>A n.3664T>A n.1007T>A c.819+10657T>A (n.819+10657T>A) c.617T>A (p.Met206Lys) c.*466+10657T>A (n.*466+10657T>A) n.1406T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.729+10657T>A (n.729+10657T>A) c.218T>A (p.Met73Lys) c.452T>A (p.Met151Lys) c.854T>A (p.Met285Lys) c.770T>A (p.Met257Lys) c.913T>A (n.913T>A) c.735+10657T>A (n.735+10657T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) c.788T>A (p.Met263Lys) c.137T>A (p.Met46Lys) c.653+10739T>A (n.653+10739T>A) | |
| 3 | g.12416738T>C | CA351619165 | PPARG | c.*18T>C (n.*18T>C) c.764T>C (p.Met255Thr) n.809T>C n.3664T>C n.1007T>C c.819+10657T>C (n.819+10657T>C) c.617T>C (p.Met206Thr) c.*466+10657T>C (n.*466+10657T>C) n.1406T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.729+10657T>C (n.729+10657T>C) c.218T>C (p.Met73Thr) c.452T>C (p.Met151Thr) c.854T>C (p.Met285Thr) c.770T>C (p.Met257Thr) c.913T>C (n.913T>C) c.735+10657T>C (n.735+10657T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) c.788T>C (p.Met263Thr) c.137T>C (p.Met46Thr) c.653+10739T>C (n.653+10739T>C) | |
| 3 | g.12416738T>G | CA351619166 | PPARG | c.*18T>G (n.*18T>G) c.764T>G (p.Met255Arg) n.809T>G n.3664T>G n.1007T>G c.819+10657T>G (n.819+10657T>G) c.617T>G (p.Met206Arg) c.*466+10657T>G (n.*466+10657T>G) n.1406T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.729+10657T>G (n.729+10657T>G) c.218T>G (p.Met73Arg) c.452T>G (p.Met151Arg) c.854T>G (p.Met285Arg) c.770T>G (p.Met257Arg) c.913T>G (n.913T>G) c.735+10657T>G (n.735+10657T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) c.788T>G (p.Met263Arg) c.137T>G (p.Met46Arg) c.653+10739T>G (n.653+10739T>G) | |
| 3 | g.12416739G>A | CA351619167 | PPARG | c.*19G>A (n.*19G>A) c.765G>A (p.Met255Ile) n.810G>A n.3665G>A n.1008G>A c.819+10658G>A (n.819+10658G>A) c.618G>A (p.Met206Ile) c.*466+10658G>A (n.*466+10658G>A) n.1407G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.729+10658G>A (n.729+10658G>A) c.219G>A (p.Met73Ile) c.453G>A (p.Met151Ile) c.855G>A (p.Met285Ile) c.771G>A (p.Met257Ile) c.914G>A (n.914G>A) c.735+10658G>A (n.735+10658G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) c.789G>A (p.Met263Ile) c.138G>A (p.Met46Ile) c.653+10740G>A (n.653+10740G>A) | |
| 3 | g.12416739G>C | CA351619168 | PPARG | c.*19G>C (n.*19G>C) c.765G>C (p.Met255Ile) n.810G>C n.3665G>C n.1008G>C c.819+10658G>C (n.819+10658G>C) c.618G>C (p.Met206Ile) c.*466+10658G>C (n.*466+10658G>C) n.1407G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.729+10658G>C (n.729+10658G>C) c.219G>C (p.Met73Ile) c.453G>C (p.Met151Ile) c.855G>C (p.Met285Ile) c.771G>C (p.Met257Ile) c.914G>C (n.914G>C) c.735+10658G>C (n.735+10658G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) c.789G>C (p.Met263Ile) c.138G>C (p.Met46Ile) c.653+10740G>C (n.653+10740G>C) | |
| 3 | g.12416739G>T | CA351619169 | PPARG | c.*19G>T (n.*19G>T) c.765G>T (p.Met255Ile) n.810G>T n.3665G>T n.1008G>T c.819+10658G>T (n.819+10658G>T) c.618G>T (p.Met206Ile) c.*466+10658G>T (n.*466+10658G>T) n.1407G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.729+10658G>T (n.729+10658G>T) c.219G>T (p.Met73Ile) c.453G>T (p.Met151Ile) c.855G>T (p.Met285Ile) c.771G>T (p.Met257Ile) c.914G>T (n.914G>T) c.735+10658G>T (n.735+10658G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.789G>T (p.Met263Ile) c.138G>T (p.Met46Ile) c.653+10740G>T (n.653+10740G>T) | |
| 3 | g.12416740G>A | CA2258280 | PPARG | c.*20G>A (n.*20G>A) c.766G>A (p.Gly256Arg) n.811G>A n.3666G>A n.1009G>A c.819+10659G>A (n.819+10659G>A) c.619G>A (p.Gly207Arg) c.*466+10659G>A (n.*466+10659G>A) n.1408G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.729+10659G>A (n.729+10659G>A) c.220G>A (p.Gly74Arg) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.915G>A (n.915G>A) c.735+10659G>A (n.735+10659G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) c.653+10741G>A (n.653+10741G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12416740G>C | CA351619170 | PPARG | c.*20G>C (n.*20G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) n.811G>C n.3666G>C n.1009G>C c.819+10659G>C (n.819+10659G>C) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.*466+10659G>C (n.*466+10659G>C) n.1408G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.729+10659G>C (n.729+10659G>C) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.915G>C (n.915G>C) c.735+10659G>C (n.735+10659G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.653+10741G>C (n.653+10741G>C) | |
| 3 | g.12416740G= | CA1346140622 | PPARG | c.*20G= (n.*20G=) c.766G= (p.Gly256=) n.811G= n.3666G= n.1009G= c.819+10659G= (n.819+10659G=) c.619G= (p.Gly207=) c.*466+10659G= (n.*466+10659G=) n.1408G= c.*354G= (n.*354G=) c.729+10659G= (n.729+10659G=) c.220G= (p.Gly74=) c.454G= (p.Gly152=) c.856G= (p.Gly286=) c.772G= (p.Gly258=) c.915G= (n.915G=) c.735+10659G= (n.735+10659G=) c.*994G= (n.*994G=) c.790G= (p.Gly264=) c.139G= (p.Gly47=) c.653+10741G= (n.653+10741G=) | |
| 3 | g.12416740G>T | CA351619171 | PPARG | c.*20G>T (n.*20G>T) c.766G>T (p.Gly256Ter) n.811G>T n.3666G>T n.1009G>T c.819+10659G>T (n.819+10659G>T) c.619G>T (p.Gly207Ter) c.*466+10659G>T (n.*466+10659G>T) n.1408G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.729+10659G>T (n.729+10659G>T) c.220G>T (p.Gly74Ter) c.454G>T (p.Gly152Ter) c.856G>T (p.Gly286Ter) c.772G>T (p.Gly258Ter) c.915G>T (n.915G>T) c.735+10659G>T (n.735+10659G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.790G>T (p.Gly264Ter) c.139G>T (p.Gly47Ter) c.653+10741G>T (n.653+10741G>T) | |
| 3 | g.12416741G>A | CA351619174 | PPARG | c.*21G>A (n.*21G>A) c.767G>A (p.Gly256Glu) n.812G>A n.3667G>A n.1010G>A c.819+10660G>A (n.819+10660G>A) c.620G>A (p.Gly207Glu) c.*466+10660G>A (n.*466+10660G>A) n.1409G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.729+10660G>A (n.729+10660G>A) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.916G>A (n.916G>A) c.735+10660G>A (n.735+10660G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.791G>A (p.Gly264Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu) c.653+10742G>A (n.653+10742G>A) | |
| 3 | g.12416741G>C | CA351619172 | PPARG | c.*21G>C (n.*21G>C) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.812G>C n.3667G>C n.1010G>C c.819+10660G>C (n.819+10660G>C) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.*466+10660G>C (n.*466+10660G>C) n.1409G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.729+10660G>C (n.729+10660G>C) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.916G>C (n.916G>C) c.735+10660G>C (n.735+10660G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.653+10742G>C (n.653+10742G>C) | |
| 3 | g.12416741G>T | CA351619173 | PPARG | c.*21G>T (n.*21G>T) c.767G>T (p.Gly256Val) n.812G>T n.3667G>T n.1010G>T c.819+10660G>T (n.819+10660G>T) c.620G>T (p.Gly207Val) c.*466+10660G>T (n.*466+10660G>T) n.1409G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.729+10660G>T (n.729+10660G>T) c.221G>T (p.Gly74Val) c.455G>T (p.Gly152Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.916G>T (n.916G>T) c.735+10660G>T (n.735+10660G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) c.791G>T (p.Gly264Val) c.140G>T (p.Gly47Val) c.653+10742G>T (n.653+10742G>T) | |
| 3 | g.12416742A>C | CA432305664 | PPARG | c.*22A>C (n.*22A>C) c.768A>C (p.Gly256=) n.813A>C n.3668A>C n.1011A>C c.819+10661A>C (n.819+10661A>C) c.621A>C (p.Gly207=) c.*466+10661A>C (n.*466+10661A>C) n.1410A>C c.*356A>C (n.*356A>C) c.729+10661A>C (n.729+10661A>C) c.222A>C (p.Gly74=) c.456A>C (p.Gly152=) c.858A>C (p.Gly286=) c.774A>C (p.Gly258=) c.917A>C (n.917A>C) c.735+10661A>C (n.735+10661A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.792A>C (p.Gly264=) c.141A>C (p.Gly47=) c.653+10743A>C (n.653+10743A>C) | |
| 3 | g.12416742A>G | CA432305665 | PPARG | c.*22A>G (n.*22A>G) c.768A>G (p.Gly256=) n.813A>G n.3668A>G n.1011A>G c.819+10661A>G (n.819+10661A>G) c.621A>G (p.Gly207=) c.*466+10661A>G (n.*466+10661A>G) n.1410A>G c.*356A>G (n.*356A>G) c.729+10661A>G (n.729+10661A>G) c.222A>G (p.Gly74=) c.456A>G (p.Gly152=) c.858A>G (p.Gly286=) c.774A>G (p.Gly258=) c.917A>G (n.917A>G) c.735+10661A>G (n.735+10661A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.792A>G (p.Gly264=) c.141A>G (p.Gly47=) c.653+10743A>G (n.653+10743A>G) | |
| 3 | g.12416742A>T | CA432305666 | PPARG | c.*22A>T (n.*22A>T) c.768A>T (p.Gly256=) n.813A>T n.3668A>T n.1011A>T c.819+10661A>T (n.819+10661A>T) c.621A>T (p.Gly207=) c.*466+10661A>T (n.*466+10661A>T) n.1410A>T c.*356A>T (n.*356A>T) c.729+10661A>T (n.729+10661A>T) c.222A>T (p.Gly74=) c.456A>T (p.Gly152=) c.858A>T (p.Gly286=) c.774A>T (p.Gly258=) c.917A>T (n.917A>T) c.735+10661A>T (n.735+10661A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.792A>T (p.Gly264=) c.141A>T (p.Gly47=) c.653+10743A>T (n.653+10743A>T) | |
| 3 | g.12416743G>A | CA351619175 | PPARG | c.*23G>A (n.*23G>A) c.769G>A (p.Glu257Lys) n.814G>A n.3669G>A n.1012G>A c.819+10662G>A (n.819+10662G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.*466+10662G>A (n.*466+10662G>A) n.1411G>A c.*357G>A (n.*357G>A) c.729+10662G>A (n.729+10662G>A) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.918G>A (n.918G>A) c.735+10662G>A (n.735+10662G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) c.653+10744G>A (n.653+10744G>A) | |
| 3 | g.12416743G>C | CA351619176 | PPARG | c.*23G>C (n.*23G>C) c.769G>C (p.Glu257Gln) n.814G>C n.3669G>C n.1012G>C c.819+10662G>C (n.819+10662G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.*466+10662G>C (n.*466+10662G>C) n.1411G>C c.*357G>C (n.*357G>C) c.729+10662G>C (n.729+10662G>C) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.918G>C (n.918G>C) c.735+10662G>C (n.735+10662G>C) c.*997G>C (n.*997G>C) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.653+10744G>C (n.653+10744G>C) | |
| 3 | g.12416743G>T | CA351619177 | PPARG | c.*23G>T (n.*23G>T) c.769G>T (p.Glu257Ter) n.814G>T n.3669G>T n.1012G>T c.819+10662G>T (n.819+10662G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.*466+10662G>T (n.*466+10662G>T) n.1411G>T c.*357G>T (n.*357G>T) c.729+10662G>T (n.729+10662G>T) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.918G>T (n.918G>T) c.735+10662G>T (n.735+10662G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) c.653+10744G>T (n.653+10744G>T) | |
| 3 | g.12416744A>C | CA351619178 | PPARG | c.*24A>C (n.*24A>C) c.770A>C (p.Glu257Ala) n.815A>C n.3670A>C n.1013A>C c.819+10663A>C (n.819+10663A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.*466+10663A>C (n.*466+10663A>C) n.1412A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.729+10663A>C (n.729+10663A>C) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.919A>C (n.919A>C) c.735+10663A>C (n.735+10663A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) c.653+10745A>C (n.653+10745A>C) | |
| 3 | g.12416744A>G | CA351619179 | PPARG | c.*24A>G (n.*24A>G) c.770A>G (p.Glu257Gly) n.815A>G n.3670A>G n.1013A>G c.819+10663A>G (n.819+10663A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.*466+10663A>G (n.*466+10663A>G) n.1412A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.729+10663A>G (n.729+10663A>G) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.919A>G (n.919A>G) c.735+10663A>G (n.735+10663A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) c.653+10745A>G (n.653+10745A>G) | |
| 3 | g.12416744A>T | CA351619180 | PPARG | c.*24A>T (n.*24A>T) c.770A>T (p.Glu257Val) n.815A>T n.3670A>T n.1013A>T c.819+10663A>T (n.819+10663A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) c.*466+10663A>T (n.*466+10663A>T) n.1412A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.729+10663A>T (n.729+10663A>T) c.224A>T (p.Glu75Val) c.458A>T (p.Glu153Val) c.860A>T (p.Glu287Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.919A>T (n.919A>T) c.735+10663A>T (n.735+10663A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.794A>T (p.Glu265Val) c.143A>T (p.Glu48Val) c.653+10745A>T (n.653+10745A>T) | |
| 3 | g.12416745A= | CA1346140623 | PPARG | c.*25A= (n.*25A=) c.771A= (p.Glu257=) n.816A= n.3671A= n.1014A= c.819+10664A= (n.819+10664A=) c.624A= (p.Glu208=) c.*466+10664A= (n.*466+10664A=) n.1413A= c.*359A= (n.*359A=) c.729+10664A= (n.729+10664A=) c.225A= (p.Glu75=) c.459A= (p.Glu153=) c.861A= (p.Glu287=) c.777A= (p.Glu259=) c.920A= (n.920A=) c.735+10664A= (n.735+10664A=) c.*999A= (n.*999A=) c.795A= (p.Glu265=) c.144A= (p.Glu48=) c.653+10746A= (n.653+10746A=) | |
| 3 | g.12416745A>C | CA351619181 | PPARG | c.*25A>C (n.*25A>C) c.771A>C (p.Glu257Asp) n.816A>C n.3671A>C n.1014A>C c.819+10664A>C (n.819+10664A>C) c.624A>C (p.Glu208Asp) c.*466+10664A>C (n.*466+10664A>C) n.1413A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.729+10664A>C (n.729+10664A>C) c.225A>C (p.Glu75Asp) c.459A>C (p.Glu153Asp) c.861A>C (p.Glu287Asp) c.777A>C (p.Glu259Asp) c.920A>C (n.920A>C) c.735+10664A>C (n.735+10664A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.795A>C (p.Glu265Asp) c.144A>C (p.Glu48Asp) c.653+10746A>C (n.653+10746A>C) | |
| 3 | g.12416745A>G | CA432305667 | PPARG | c.*25A>G (n.*25A>G) c.771A>G (p.Glu257=) n.816A>G n.3671A>G n.1014A>G c.819+10664A>G (n.819+10664A>G) c.624A>G (p.Glu208=) c.*466+10664A>G (n.*466+10664A>G) n.1413A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.729+10664A>G (n.729+10664A>G) c.225A>G (p.Glu75=) c.459A>G (p.Glu153=) c.861A>G (p.Glu287=) c.777A>G (p.Glu259=) c.920A>G (n.920A>G) c.735+10664A>G (n.735+10664A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.795A>G (p.Glu265=) c.144A>G (p.Glu48=) c.653+10746A>G (n.653+10746A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12416745A>T | CA351619182 | PPARG | c.*25A>T (n.*25A>T) c.771A>T (p.Glu257Asp) n.816A>T n.3671A>T n.1014A>T c.819+10664A>T (n.819+10664A>T) c.624A>T (p.Glu208Asp) c.*466+10664A>T (n.*466+10664A>T) n.1413A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.729+10664A>T (n.729+10664A>T) c.225A>T (p.Glu75Asp) c.459A>T (p.Glu153Asp) c.861A>T (p.Glu287Asp) c.777A>T (p.Glu259Asp) c.920A>T (n.920A>T) c.735+10664A>T (n.735+10664A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.795A>T (p.Glu265Asp) c.144A>T (p.Glu48Asp) c.653+10746A>T (n.653+10746A>T) | |
| 3 | g.12416746G>A | CA351619183 | PPARG | c.*26G>A (n.*26G>A) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.817G>A n.3672G>A n.1015G>A c.819+10665G>A (n.819+10665G>A) c.625G>A (p.Asp209Asn) c.*466+10665G>A (n.*466+10665G>A) n.1414G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.729+10665G>A (n.729+10665G>A) c.226G>A (p.Asp76Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) c.921G>A (n.921G>A) c.735+10665G>A (n.735+10665G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.796G>A (p.Asp266Asn) c.145G>A (p.Asp49Asn) c.653+10747G>A (n.653+10747G>A) | |
| 3 | g.12416746G>C | CA351619184 | PPARG | c.*26G>C (n.*26G>C) c.772G>C (p.Asp258His) n.817G>C n.3672G>C n.1015G>C c.819+10665G>C (n.819+10665G>C) c.625G>C (p.Asp209His) c.*466+10665G>C (n.*466+10665G>C) n.1414G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.729+10665G>C (n.729+10665G>C) c.226G>C (p.Asp76His) c.460G>C (p.Asp154His) c.862G>C (p.Asp288His) c.778G>C (p.Asp260His) c.921G>C (n.921G>C) c.735+10665G>C (n.735+10665G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.796G>C (p.Asp266His) c.145G>C (p.Asp49His) c.653+10747G>C (n.653+10747G>C) | |
| 3 | g.12416746G>T | CA351619185 | PPARG | c.*26G>T (n.*26G>T) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.817G>T n.3672G>T n.1015G>T c.819+10665G>T (n.819+10665G>T) c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.*466+10665G>T (n.*466+10665G>T) n.1414G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.729+10665G>T (n.729+10665G>T) c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.921G>T (n.921G>T) c.735+10665G>T (n.735+10665G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.653+10747G>T (n.653+10747G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12416747A>C | CA351619188 | PPARG | c.*27A>C (n.*27A>C) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.818A>C n.3673A>C n.1016A>C c.819+10666A>C (n.819+10666A>C) c.626A>C (p.Asp209Ala) c.*466+10666A>C (n.*466+10666A>C) n.1415A>C c.*361A>C (n.*361A>C) c.729+10666A>C (n.729+10666A>C) c.227A>C (p.Asp76Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala) c.922A>C (n.922A>C) c.735+10666A>C (n.735+10666A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.797A>C (p.Asp266Ala) c.146A>C (p.Asp49Ala) c.653+10748A>C (n.653+10748A>C) | |
| 3 | g.12416747A>G | CA351619187 | PPARG | c.*27A>G (n.*27A>G) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.818A>G n.3673A>G n.1016A>G c.819+10666A>G (n.819+10666A>G) c.626A>G (p.Asp209Gly) c.*466+10666A>G (n.*466+10666A>G) n.1415A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.729+10666A>G (n.729+10666A>G) c.227A>G (p.Asp76Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly) c.922A>G (n.922A>G) c.735+10666A>G (n.735+10666A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.797A>G (p.Asp266Gly) c.146A>G (p.Asp49Gly) c.653+10748A>G (n.653+10748A>G) | |
| 3 | g.12416747A>T | CA351619186 | PPARG | c.*27A>T (n.*27A>T) c.773A>T (p.Asp258Val) n.818A>T n.3673A>T n.1016A>T c.819+10666A>T (n.819+10666A>T) c.626A>T (p.Asp209Val) c.*466+10666A>T (n.*466+10666A>T) n.1415A>T c.*361A>T (n.*361A>T) c.729+10666A>T (n.729+10666A>T) c.227A>T (p.Asp76Val) c.461A>T (p.Asp154Val) c.863A>T (p.Asp288Val) c.779A>T (p.Asp260Val) c.922A>T (n.922A>T) c.735+10666A>T (n.735+10666A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.797A>T (p.Asp266Val) c.146A>T (p.Asp49Val) c.653+10748A>T (n.653+10748A>T) | |
| 3 | g.12416748T>A | CA351619189 | PPARG | c.*28T>A (n.*28T>A) c.774T>A (p.Asp258Glu) n.819T>A n.3674T>A n.1017T>A c.819+10667T>A (n.819+10667T>A) c.627T>A (p.Asp209Glu) c.*466+10667T>A (n.*466+10667T>A) n.1416T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.729+10667T>A (n.729+10667T>A) c.228T>A (p.Asp76Glu) c.462T>A (p.Asp154Glu) c.864T>A (p.Asp288Glu) c.780T>A (p.Asp260Glu) c.923T>A (n.923T>A) c.735+10667T>A (n.735+10667T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.798T>A (p.Asp266Glu) c.147T>A (p.Asp49Glu) c.653+10749T>A (n.653+10749T>A) | |
| 3 | g.12416748T>C | CA432305668 | PPARG | c.*28T>C (n.*28T>C) c.774T>C (p.Asp258=) n.819T>C n.3674T>C n.1017T>C c.819+10667T>C (n.819+10667T>C) c.627T>C (p.Asp209=) c.*466+10667T>C (n.*466+10667T>C) n.1416T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.729+10667T>C (n.729+10667T>C) c.228T>C (p.Asp76=) c.462T>C (p.Asp154=) c.864T>C (p.Asp288=) c.780T>C (p.Asp260=) c.923T>C (n.923T>C) c.735+10667T>C (n.735+10667T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.798T>C (p.Asp266=) c.147T>C (p.Asp49=) c.653+10749T>C (n.653+10749T>C) | |
| 3 | g.12416748T>G | CA351619190 | PPARG | c.*28T>G (n.*28T>G) c.774T>G (p.Asp258Glu) n.819T>G n.3674T>G n.1017T>G c.819+10667T>G (n.819+10667T>G) c.627T>G (p.Asp209Glu) c.*466+10667T>G (n.*466+10667T>G) n.1416T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.729+10667T>G (n.729+10667T>G) c.228T>G (p.Asp76Glu) c.462T>G (p.Asp154Glu) c.864T>G (p.Asp288Glu) c.780T>G (p.Asp260Glu) c.923T>G (n.923T>G) c.735+10667T>G (n.735+10667T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.798T>G (p.Asp266Glu) c.147T>G (p.Asp49Glu) c.653+10749T>G (n.653+10749T>G) | |
| 3 | g.12416749A>C | CA351619191 | PPARG | c.*29A>C (n.*29A>C) c.775A>C (p.Lys259Gln) n.820A>C n.3675A>C n.1018A>C c.819+10668A>C (n.819+10668A>C) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.*466+10668A>C (n.*466+10668A>C) n.1417A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.729+10668A>C (n.729+10668A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.463A>C (p.Lys155Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.924A>C (n.924A>C) c.735+10668A>C (n.735+10668A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.799A>C (p.Lys267Gln) c.148A>C (p.Lys50Gln) c.653+10750A>C (n.653+10750A>C) | |
| 3 | g.12416749A>G | CA351619193 | PPARG | c.*29A>G (n.*29A>G) c.775A>G (p.Lys259Glu) n.820A>G n.3675A>G n.1018A>G c.819+10668A>G (n.819+10668A>G) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.*466+10668A>G (n.*466+10668A>G) n.1417A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.729+10668A>G (n.729+10668A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.463A>G (p.Lys155Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.924A>G (n.924A>G) c.735+10668A>G (n.735+10668A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.148A>G (p.Lys50Glu) c.653+10750A>G (n.653+10750A>G) | |
| 3 | g.12416749A>T | CA351619192 | PPARG | c.*29A>T (n.*29A>T) c.775A>T (p.Lys259Ter) n.820A>T n.3675A>T n.1018A>T c.819+10668A>T (n.819+10668A>T) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.*466+10668A>T (n.*466+10668A>T) n.1417A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.729+10668A>T (n.729+10668A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.463A>T (p.Lys155Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.924A>T (n.924A>T) c.735+10668A>T (n.735+10668A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.799A>T (p.Lys267Ter) c.148A>T (p.Lys50Ter) c.653+10750A>T (n.653+10750A>T) | |
| 3 | g.12416750A>C | CA351619194 | PPARG | c.*30A>C (n.*30A>C) c.776A>C (p.Lys259Thr) n.821A>C n.3676A>C n.1019A>C c.819+10669A>C (n.819+10669A>C) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.*466+10669A>C (n.*466+10669A>C) n.1418A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.729+10669A>C (n.729+10669A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.464A>C (p.Lys155Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.925A>C (n.925A>C) c.735+10669A>C (n.735+10669A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.149A>C (p.Lys50Thr) c.653+10751A>C (n.653+10751A>C) |