UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12416727T>A | CA351619137 | PPARG | c.*7T>A (n.*7T>A) c.753T>A (p.Asn251Lys) n.798T>A n.3653T>A n.996T>A c.819+10646T>A (n.819+10646T>A) c.606T>A (p.Asn202Lys) c.*466+10646T>A (n.*466+10646T>A) n.1395T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.729+10646T>A (n.729+10646T>A) c.207T>A (p.Asn69Lys) c.441T>A (p.Asn147Lys) c.843T>A (p.Asn281Lys) c.759T>A (p.Asn253Lys) c.902T>A (n.902T>A) c.735+10646T>A (n.735+10646T>A) c.*981T>A (n.*981T>A) c.777T>A (p.Asn259Lys) c.126T>A (p.Asn42Lys) c.653+10728T>A (n.653+10728T>A) | |
| 3 | g.12416727T>C | CA432305657 | PPARG | c.*7T>C (n.*7T>C) c.753T>C (p.Asn251=) n.798T>C n.3653T>C n.996T>C c.819+10646T>C (n.819+10646T>C) c.606T>C (p.Asn202=) c.*466+10646T>C (n.*466+10646T>C) n.1395T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.729+10646T>C (n.729+10646T>C) c.207T>C (p.Asn69=) c.441T>C (p.Asn147=) c.843T>C (p.Asn281=) c.759T>C (p.Asn253=) c.902T>C (n.902T>C) c.735+10646T>C (n.735+10646T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) c.777T>C (p.Asn259=) c.126T>C (p.Asn42=) c.653+10728T>C (n.653+10728T>C) | |
| 3 | g.12416727T>G | CA351619138 | PPARG | c.*7T>G (n.*7T>G) c.753T>G (p.Asn251Lys) n.798T>G n.3653T>G n.996T>G c.819+10646T>G (n.819+10646T>G) c.606T>G (p.Asn202Lys) c.*466+10646T>G (n.*466+10646T>G) n.1395T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.729+10646T>G (n.729+10646T>G) c.207T>G (p.Asn69Lys) c.441T>G (p.Asn147Lys) c.843T>G (p.Asn281Lys) c.759T>G (p.Asn253Lys) c.902T>G (n.902T>G) c.735+10646T>G (n.735+10646T>G) c.*981T>G (n.*981T>G) c.777T>G (p.Asn259Lys) c.126T>G (p.Asn42Lys) c.653+10728T>G (n.653+10728T>G) | |
| 3 | g.12416728T>A | CA351619139 | PPARG | c.*8T>A (n.*8T>A) c.754T>A (p.Ser252Thr) n.799T>A n.3654T>A n.997T>A c.819+10647T>A (n.819+10647T>A) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.*466+10647T>A (n.*466+10647T>A) n.1396T>A c.*342T>A (n.*342T>A) c.729+10647T>A (n.729+10647T>A) c.208T>A (p.Ser70Thr) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.760T>A (p.Ser254Thr) c.903T>A (n.903T>A) c.735+10647T>A (n.735+10647T>A) c.*982T>A (n.*982T>A) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr) c.653+10729T>A (n.653+10729T>A) | |
| 3 | g.12416728T>C | CA351619140 | PPARG | c.*8T>C (n.*8T>C) c.754T>C (p.Ser252Pro) n.799T>C n.3654T>C n.997T>C c.819+10647T>C (n.819+10647T>C) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.*466+10647T>C (n.*466+10647T>C) n.1396T>C c.*342T>C (n.*342T>C) c.729+10647T>C (n.729+10647T>C) c.208T>C (p.Ser70Pro) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.760T>C (p.Ser254Pro) c.903T>C (n.903T>C) c.735+10647T>C (n.735+10647T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro) c.653+10729T>C (n.653+10729T>C) | |
| 3 | g.12416728T>G | CA351619141 | PPARG | c.*8T>G (n.*8T>G) c.754T>G (p.Ser252Ala) n.799T>G n.3654T>G n.997T>G c.819+10647T>G (n.819+10647T>G) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.*466+10647T>G (n.*466+10647T>G) n.1396T>G c.*342T>G (n.*342T>G) c.729+10647T>G (n.729+10647T>G) c.208T>G (p.Ser70Ala) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.760T>G (p.Ser254Ala) c.903T>G (n.903T>G) c.735+10647T>G (n.735+10647T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala) c.653+10729T>G (n.653+10729T>G) | |
| 3 | g.12416729C>A | CA351619144 | PPARG | c.*9C>A (n.*9C>A) c.755C>A (p.Ser252Tyr) n.800C>A n.3655C>A n.998C>A c.819+10648C>A (n.819+10648C>A) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.*466+10648C>A (n.*466+10648C>A) n.1397C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.729+10648C>A (n.729+10648C>A) c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.761C>A (p.Ser254Tyr) c.904C>A (n.904C>A) c.735+10648C>A (n.735+10648C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.653+10730C>A (n.653+10730C>A) | |
| 3 | g.12416729C>G | CA351619142 | PPARG | c.*9C>G (n.*9C>G) c.755C>G (p.Ser252Cys) n.800C>G n.3655C>G n.998C>G c.819+10648C>G (n.819+10648C>G) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.*466+10648C>G (n.*466+10648C>G) n.1397C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.729+10648C>G (n.729+10648C>G) c.209C>G (p.Ser70Cys) c.443C>G (p.Ser148Cys) c.845C>G (p.Ser282Cys) c.761C>G (p.Ser254Cys) c.904C>G (n.904C>G) c.735+10648C>G (n.735+10648C>G) c.*983C>G (n.*983C>G) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.128C>G (p.Ser43Cys) c.653+10730C>G (n.653+10730C>G) | |
| 3 | g.12416729C>T | CA351619143 | PPARG | c.*9C>T (n.*9C>T) c.755C>T (p.Ser252Phe) n.800C>T n.3655C>T n.998C>T c.819+10648C>T (n.819+10648C>T) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.*466+10648C>T (n.*466+10648C>T) n.1397C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.729+10648C>T (n.729+10648C>T) c.209C>T (p.Ser70Phe) c.443C>T (p.Ser148Phe) c.845C>T (p.Ser282Phe) c.761C>T (p.Ser254Phe) c.904C>T (n.904C>T) c.735+10648C>T (n.735+10648C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.128C>T (p.Ser43Phe) c.653+10730C>T (n.653+10730C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.12416730C>A | CA432305658 | PPARG | c.*10C>A (n.*10C>A) c.756C>A (p.Ser252=) n.801C>A n.3656C>A n.999C>A c.819+10649C>A (n.819+10649C>A) c.609C>A (p.Ser203=) c.*466+10649C>A (n.*466+10649C>A) n.1398C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.729+10649C>A (n.729+10649C>A) c.210C>A (p.Ser70=) c.444C>A (p.Ser148=) c.846C>A (p.Ser282=) c.762C>A (p.Ser254=) c.905C>A (n.905C>A) c.735+10649C>A (n.735+10649C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.780C>A (p.Ser260=) c.129C>A (p.Ser43=) c.653+10731C>A (n.653+10731C>A) | |
| 3 | g.12416730C>G | CA432305659 | PPARG | c.*10C>G (n.*10C>G) c.756C>G (p.Ser252=) n.801C>G n.3656C>G n.999C>G c.819+10649C>G (n.819+10649C>G) c.609C>G (p.Ser203=) c.*466+10649C>G (n.*466+10649C>G) n.1398C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.729+10649C>G (n.729+10649C>G) c.210C>G (p.Ser70=) c.444C>G (p.Ser148=) c.846C>G (p.Ser282=) c.762C>G (p.Ser254=) c.905C>G (n.905C>G) c.735+10649C>G (n.735+10649C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) c.780C>G (p.Ser260=) c.129C>G (p.Ser43=) c.653+10731C>G (n.653+10731C>G) | |
| 3 | g.12416730C>T | CA432305660 | PPARG | c.*10C>T (n.*10C>T) c.756C>T (p.Ser252=) n.801C>T n.3656C>T n.999C>T c.819+10649C>T (n.819+10649C>T) c.609C>T (p.Ser203=) c.*466+10649C>T (n.*466+10649C>T) n.1398C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.729+10649C>T (n.729+10649C>T) c.210C>T (p.Ser70=) c.444C>T (p.Ser148=) c.846C>T (p.Ser282=) c.762C>T (p.Ser254=) c.905C>T (n.905C>T) c.735+10649C>T (n.735+10649C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) c.780C>T (p.Ser260=) c.129C>T (p.Ser43=) c.653+10731C>T (n.653+10731C>T) | |
| 3 | g.12416731T>A | CA351619145 | PPARG | c.*11T>A (n.*11T>A) c.757T>A (p.Leu253Ile) n.802T>A n.3657T>A n.1000T>A c.819+10650T>A (n.819+10650T>A) c.610T>A (p.Leu204Ile) c.*466+10650T>A (n.*466+10650T>A) n.1399T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.729+10650T>A (n.729+10650T>A) c.211T>A (p.Leu71Ile) c.445T>A (p.Leu149Ile) c.847T>A (p.Leu283Ile) c.763T>A (p.Leu255Ile) c.906T>A (n.906T>A) c.735+10650T>A (n.735+10650T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) c.781T>A (p.Leu261Ile) c.130T>A (p.Leu44Ile) c.653+10732T>A (n.653+10732T>A) | |
| 3 | g.12416731T>C | CA432305661 | PPARG | c.*11T>C (n.*11T>C) c.757T>C (p.Leu253=) n.802T>C n.3657T>C n.1000T>C c.819+10650T>C (n.819+10650T>C) c.610T>C (p.Leu204=) c.*466+10650T>C (n.*466+10650T>C) n.1399T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.729+10650T>C (n.729+10650T>C) c.211T>C (p.Leu71=) c.445T>C (p.Leu149=) c.847T>C (p.Leu283=) c.763T>C (p.Leu255=) c.906T>C (n.906T>C) c.735+10650T>C (n.735+10650T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.781T>C (p.Leu261=) c.130T>C (p.Leu44=) c.653+10732T>C (n.653+10732T>C) | dbSNP |
| 3 | g.12416731T>G | CA351619146 | PPARG | c.*11T>G (n.*11T>G) c.757T>G (p.Leu253Val) n.802T>G n.3657T>G n.1000T>G c.819+10650T>G (n.819+10650T>G) c.610T>G (p.Leu204Val) c.*466+10650T>G (n.*466+10650T>G) n.1399T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.729+10650T>G (n.729+10650T>G) c.211T>G (p.Leu71Val) c.445T>G (p.Leu149Val) c.847T>G (p.Leu283Val) c.763T>G (p.Leu255Val) c.906T>G (n.906T>G) c.735+10650T>G (n.735+10650T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.781T>G (p.Leu261Val) c.130T>G (p.Leu44Val) c.653+10732T>G (n.653+10732T>G) | |
| 3 | g.12416731T= | CA1346140620 | PPARG | c.*11T= (n.*11T=) c.757T= (p.Leu253=) n.802T= n.3657T= n.1000T= c.819+10650T= (n.819+10650T=) c.610T= (p.Leu204=) c.*466+10650T= (n.*466+10650T=) n.1399T= c.*345T= (n.*345T=) c.729+10650T= (n.729+10650T=) c.211T= (p.Leu71=) c.445T= (p.Leu149=) c.847T= (p.Leu283=) c.763T= (p.Leu255=) c.906T= (n.906T=) c.735+10650T= (n.735+10650T=) c.*985T= (n.*985T=) c.781T= (p.Leu261=) c.130T= (p.Leu44=) c.653+10732T= (n.653+10732T=) | |
| 3 | g.12416731_12416734delinsTTAA | CA1346140619 | PPARG | c.*11_*14delinsTTAA (n.*11_*14delinsTTAA) c.757_760delinsTTAA (p.Leu253=) n.802_805delinsTTAA n.3657_3660delinsTTAA n.1000_1003delinsTTAA c.819+10650_819+10653delinsTTAA (n.819+10650_819+10653delinsTTAA) c.610_613delinsTTAA (p.Leu204=) c.*466+10650_*466+10653delinsTTAA (n.*466+10650_*466+10653delinsTTAA) n.1399_1402delinsTTAA c.*345_*348delinsTTAA (n.*345_*348delinsTTAA) c.729+10650_729+10653delinsTTAA (n.729+10650_729+10653delinsTTAA) c.211_214delinsTTAA (p.Leu71=) c.445_448delinsTTAA (p.Leu149=) c.847_850delinsTTAA (p.Leu283=) c.763_766delinsTTAA (p.Leu255=) c.906_909delinsTTAA (n.906_909delinsTTAA) c.735+10650_735+10653delinsTTAA (n.735+10650_735+10653delinsTTAA) c.*985_*988delinsTTAA (n.*985_*988delinsTTAA) c.781_784delinsTTAA (p.Leu261=) c.130_133delinsTTAA (p.Leu44=) c.653+10732_653+10735delinsTTAA (n.653+10732_653+10735delinsTTAA) | |
| 3 | g.12416732T>A | CA351619147 | PPARG | c.*12T>A (n.*12T>A) c.758T>A (p.Leu253Ter) n.803T>A n.3658T>A n.1001T>A c.819+10651T>A (n.819+10651T>A) c.611T>A (p.Leu204Ter) c.*466+10651T>A (n.*466+10651T>A) n.1400T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.729+10651T>A (n.729+10651T>A) c.212T>A (p.Leu71Ter) c.446T>A (p.Leu149Ter) c.848T>A (p.Leu283Ter) c.764T>A (p.Leu255Ter) c.907T>A (n.907T>A) c.735+10651T>A (n.735+10651T>A) c.*986T>A (n.*986T>A) c.782T>A (p.Leu261Ter) c.131T>A (p.Leu44Ter) c.653+10733T>A (n.653+10733T>A) | |
| 3 | g.12416732T>C | CA351619148 | PPARG | c.*12T>C (n.*12T>C) c.758T>C (p.Leu253Ser) n.803T>C n.3658T>C n.1001T>C c.819+10651T>C (n.819+10651T>C) c.611T>C (p.Leu204Ser) c.*466+10651T>C (n.*466+10651T>C) n.1400T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.729+10651T>C (n.729+10651T>C) c.212T>C (p.Leu71Ser) c.446T>C (p.Leu149Ser) c.848T>C (p.Leu283Ser) c.764T>C (p.Leu255Ser) c.907T>C (n.907T>C) c.735+10651T>C (n.735+10651T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) c.782T>C (p.Leu261Ser) c.131T>C (p.Leu44Ser) c.653+10733T>C (n.653+10733T>C) | |
| 3 | g.12416732T>G | CA351619149 | PPARG | c.*12T>G (n.*12T>G) c.758T>G (p.Leu253Ter) n.803T>G n.3658T>G n.1001T>G c.819+10651T>G (n.819+10651T>G) c.611T>G (p.Leu204Ter) c.*466+10651T>G (n.*466+10651T>G) n.1400T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.729+10651T>G (n.729+10651T>G) c.212T>G (p.Leu71Ter) c.446T>G (p.Leu149Ter) c.848T>G (p.Leu283Ter) c.764T>G (p.Leu255Ter) c.907T>G (n.907T>G) c.735+10651T>G (n.735+10651T>G) c.*986T>G (n.*986T>G) c.782T>G (p.Leu261Ter) c.131T>G (p.Leu44Ter) c.653+10733T>G (n.653+10733T>G) | |
| 3 | g.12416733_12416735del | CA432305662 | PPARG | c.*13_*15del (n.*13_*15del) c.759_761del (p.Met254del) n.804_806del n.3659_3661del n.1002_1004del c.819+10652_819+10654del (n.819+10652_819+10654del) c.612_614del (p.Met205del) c.*466+10652_*466+10654del (n.*466+10652_*466+10654del) n.1401_1403del c.*347_*349del (n.*347_*349del) c.729+10652_729+10654del (n.729+10652_729+10654del) c.213_215del (p.Met72del) c.447_449del (p.Met150del) c.849_851del (p.Met284del) c.765_767del (p.Met256del) c.908_910del (n.908_910del) c.735+10652_735+10654del (n.735+10652_735+10654del) c.*987_*989del (n.*987_*989del) c.783_785del (p.Met262del) c.132_134del (p.Met45del) c.653+10734_653+10736del (n.653+10734_653+10736del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12416733A>C | CA351619150 | PPARG | c.*13A>C (n.*13A>C) c.759A>C (p.Leu253Phe) n.804A>C n.3659A>C n.1002A>C c.819+10652A>C (n.819+10652A>C) c.612A>C (p.Leu204Phe) c.*466+10652A>C (n.*466+10652A>C) n.1401A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.729+10652A>C (n.729+10652A>C) c.213A>C (p.Leu71Phe) c.447A>C (p.Leu149Phe) c.849A>C (p.Leu283Phe) c.765A>C (p.Leu255Phe) c.908A>C (n.908A>C) c.735+10652A>C (n.735+10652A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) c.783A>C (p.Leu261Phe) c.132A>C (p.Leu44Phe) c.653+10734A>C (n.653+10734A>C) | |
| 3 | g.12416733A>G | CA432305663 | PPARG | c.*13A>G (n.*13A>G) c.759A>G (p.Leu253=) n.804A>G n.3659A>G n.1002A>G c.819+10652A>G (n.819+10652A>G) c.612A>G (p.Leu204=) c.*466+10652A>G (n.*466+10652A>G) n.1401A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.729+10652A>G (n.729+10652A>G) c.213A>G (p.Leu71=) c.447A>G (p.Leu149=) c.849A>G (p.Leu283=) c.765A>G (p.Leu255=) c.908A>G (n.908A>G) c.735+10652A>G (n.735+10652A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.783A>G (p.Leu261=) c.132A>G (p.Leu44=) c.653+10734A>G (n.653+10734A>G) | |
| 3 | g.12416733A>T | CA351619151 | PPARG | c.*13A>T (n.*13A>T) c.759A>T (p.Leu253Phe) n.804A>T n.3659A>T n.1002A>T c.819+10652A>T (n.819+10652A>T) c.612A>T (p.Leu204Phe) c.*466+10652A>T (n.*466+10652A>T) n.1401A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.729+10652A>T (n.729+10652A>T) c.213A>T (p.Leu71Phe) c.447A>T (p.Leu149Phe) c.849A>T (p.Leu283Phe) c.765A>T (p.Leu255Phe) c.908A>T (n.908A>T) c.735+10652A>T (n.735+10652A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) c.783A>T (p.Leu261Phe) c.132A>T (p.Leu44Phe) c.653+10734A>T (n.653+10734A>T) | |
| 3 | g.12416734A>C | CA351619152 | PPARG | c.*14A>C (n.*14A>C) c.760A>C (p.Met254Leu) n.805A>C n.3660A>C n.1003A>C c.819+10653A>C (n.819+10653A>C) c.613A>C (p.Met205Leu) c.*466+10653A>C (n.*466+10653A>C) n.1402A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.729+10653A>C (n.729+10653A>C) c.214A>C (p.Met72Leu) c.448A>C (p.Met150Leu) c.850A>C (p.Met284Leu) c.766A>C (p.Met256Leu) c.909A>C (n.909A>C) c.735+10653A>C (n.735+10653A>C) c.*988A>C (n.*988A>C) c.784A>C (p.Met262Leu) c.133A>C (p.Met45Leu) c.653+10735A>C (n.653+10735A>C) | |
| 3 | g.12416734A>G | CA351619153 | PPARG | c.*14A>G (n.*14A>G) c.760A>G (p.Met254Val) n.805A>G n.3660A>G n.1003A>G c.819+10653A>G (n.819+10653A>G) c.613A>G (p.Met205Val) c.*466+10653A>G (n.*466+10653A>G) n.1402A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.729+10653A>G (n.729+10653A>G) c.214A>G (p.Met72Val) c.448A>G (p.Met150Val) c.850A>G (p.Met284Val) c.766A>G (p.Met256Val) c.909A>G (n.909A>G) c.735+10653A>G (n.735+10653A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) c.784A>G (p.Met262Val) c.133A>G (p.Met45Val) c.653+10735A>G (n.653+10735A>G) | |
| 3 | g.12416734A>T | CA351619154 | PPARG | c.*14A>T (n.*14A>T) c.760A>T (p.Met254Leu) n.805A>T n.3660A>T n.1003A>T c.819+10653A>T (n.819+10653A>T) c.613A>T (p.Met205Leu) c.*466+10653A>T (n.*466+10653A>T) n.1402A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.729+10653A>T (n.729+10653A>T) c.214A>T (p.Met72Leu) c.448A>T (p.Met150Leu) c.850A>T (p.Met284Leu) c.766A>T (p.Met256Leu) c.909A>T (n.909A>T) c.735+10653A>T (n.735+10653A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) c.784A>T (p.Met262Leu) c.133A>T (p.Met45Leu) c.653+10735A>T (n.653+10735A>T) | |
| 3 | g.12416735T>A | CA351619155 | PPARG | c.*15T>A (n.*15T>A) c.761T>A (p.Met254Lys) n.806T>A n.3661T>A n.1004T>A c.819+10654T>A (n.819+10654T>A) c.614T>A (p.Met205Lys) c.*466+10654T>A (n.*466+10654T>A) n.1403T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.729+10654T>A (n.729+10654T>A) c.215T>A (p.Met72Lys) c.449T>A (p.Met150Lys) c.851T>A (p.Met284Lys) c.767T>A (p.Met256Lys) c.910T>A (n.910T>A) c.735+10654T>A (n.735+10654T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.785T>A (p.Met262Lys) c.134T>A (p.Met45Lys) c.653+10736T>A (n.653+10736T>A) | |
| 3 | g.12416735T>C | CA351619156 | PPARG | c.*15T>C (n.*15T>C) c.761T>C (p.Met254Thr) n.806T>C n.3661T>C n.1004T>C c.819+10654T>C (n.819+10654T>C) c.614T>C (p.Met205Thr) c.*466+10654T>C (n.*466+10654T>C) n.1403T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.729+10654T>C (n.729+10654T>C) c.215T>C (p.Met72Thr) c.449T>C (p.Met150Thr) c.851T>C (p.Met284Thr) c.767T>C (p.Met256Thr) c.910T>C (n.910T>C) c.735+10654T>C (n.735+10654T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.785T>C (p.Met262Thr) c.134T>C (p.Met45Thr) c.653+10736T>C (n.653+10736T>C) | |
| 3 | g.12416735T>G | CA351619157 | PPARG | c.*15T>G (n.*15T>G) c.761T>G (p.Met254Arg) n.806T>G n.3661T>G n.1004T>G c.819+10654T>G (n.819+10654T>G) c.614T>G (p.Met205Arg) c.*466+10654T>G (n.*466+10654T>G) n.1403T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.729+10654T>G (n.729+10654T>G) c.215T>G (p.Met72Arg) c.449T>G (p.Met150Arg) c.851T>G (p.Met284Arg) c.767T>G (p.Met256Arg) c.910T>G (n.910T>G) c.735+10654T>G (n.735+10654T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.785T>G (p.Met262Arg) c.134T>G (p.Met45Arg) c.653+10736T>G (n.653+10736T>G) | |
| 3 | g.12416736G>A | CA351619158 | PPARG | c.*16G>A (n.*16G>A) c.762G>A (p.Met254Ile) n.807G>A n.3662G>A n.1005G>A c.819+10655G>A (n.819+10655G>A) c.615G>A (p.Met205Ile) c.*466+10655G>A (n.*466+10655G>A) n.1404G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.729+10655G>A (n.729+10655G>A) c.216G>A (p.Met72Ile) c.450G>A (p.Met150Ile) c.852G>A (p.Met284Ile) c.768G>A (p.Met256Ile) c.911G>A (n.911G>A) c.735+10655G>A (n.735+10655G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.786G>A (p.Met262Ile) c.135G>A (p.Met45Ile) c.653+10737G>A (n.653+10737G>A) | |
| 3 | g.12416736G>C | CA351619160 | PPARG | c.*16G>C (n.*16G>C) c.762G>C (p.Met254Ile) n.807G>C n.3662G>C n.1005G>C c.819+10655G>C (n.819+10655G>C) c.615G>C (p.Met205Ile) c.*466+10655G>C (n.*466+10655G>C) n.1404G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.729+10655G>C (n.729+10655G>C) c.216G>C (p.Met72Ile) c.450G>C (p.Met150Ile) c.852G>C (p.Met284Ile) c.768G>C (p.Met256Ile) c.911G>C (n.911G>C) c.735+10655G>C (n.735+10655G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.786G>C (p.Met262Ile) c.135G>C (p.Met45Ile) c.653+10737G>C (n.653+10737G>C) | |
| 3 | g.12416736G>T | CA351619159 | PPARG | c.*16G>T (n.*16G>T) c.762G>T (p.Met254Ile) n.807G>T n.3662G>T n.1005G>T c.819+10655G>T (n.819+10655G>T) c.615G>T (p.Met205Ile) c.*466+10655G>T (n.*466+10655G>T) n.1404G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.729+10655G>T (n.729+10655G>T) c.216G>T (p.Met72Ile) c.450G>T (p.Met150Ile) c.852G>T (p.Met284Ile) c.768G>T (p.Met256Ile) c.911G>T (n.911G>T) c.735+10655G>T (n.735+10655G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.786G>T (p.Met262Ile) c.135G>T (p.Met45Ile) c.653+10737G>T (n.653+10737G>T) | |
| 3 | g.12416737A= | CA1346140621 | PPARG | c.*17A= (n.*17A=) c.763A= (p.Met255=) n.808A= n.3663A= n.1006A= c.819+10656A= (n.819+10656A=) c.616A= (p.Met206=) c.*466+10656A= (n.*466+10656A=) n.1405A= c.*351A= (n.*351A=) c.729+10656A= (n.729+10656A=) c.217A= (p.Met73=) c.451A= (p.Met151=) c.853A= (p.Met285=) c.769A= (p.Met257=) c.912A= (n.912A=) c.735+10656A= (n.735+10656A=) c.*991A= (n.*991A=) c.787A= (p.Met263=) c.136A= (p.Met46=) c.653+10738A= (n.653+10738A=) | |
| 3 | g.12416737A>C | CA351619161 | PPARG | c.*17A>C (n.*17A>C) c.763A>C (p.Met255Leu) n.808A>C n.3663A>C n.1006A>C c.819+10656A>C (n.819+10656A>C) c.616A>C (p.Met206Leu) c.*466+10656A>C (n.*466+10656A>C) n.1405A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.729+10656A>C (n.729+10656A>C) c.217A>C (p.Met73Leu) c.451A>C (p.Met151Leu) c.853A>C (p.Met285Leu) c.769A>C (p.Met257Leu) c.912A>C (n.912A>C) c.735+10656A>C (n.735+10656A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.787A>C (p.Met263Leu) c.136A>C (p.Met46Leu) c.653+10738A>C (n.653+10738A>C) | |
| 3 | g.12416737A>G | CA351619162 | PPARG | c.*17A>G (n.*17A>G) c.763A>G (p.Met255Val) n.808A>G n.3663A>G n.1006A>G c.819+10656A>G (n.819+10656A>G) c.616A>G (p.Met206Val) c.*466+10656A>G (n.*466+10656A>G) n.1405A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.729+10656A>G (n.729+10656A>G) c.217A>G (p.Met73Val) c.451A>G (p.Met151Val) c.853A>G (p.Met285Val) c.769A>G (p.Met257Val) c.912A>G (n.912A>G) c.735+10656A>G (n.735+10656A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) c.787A>G (p.Met263Val) c.136A>G (p.Met46Val) c.653+10738A>G (n.653+10738A>G) | dbSNP |
| 3 | g.12416737A>T | CA351619163 | PPARG | c.*17A>T (n.*17A>T) c.763A>T (p.Met255Leu) n.808A>T n.3663A>T n.1006A>T c.819+10656A>T (n.819+10656A>T) c.616A>T (p.Met206Leu) c.*466+10656A>T (n.*466+10656A>T) n.1405A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.729+10656A>T (n.729+10656A>T) c.217A>T (p.Met73Leu) c.451A>T (p.Met151Leu) c.853A>T (p.Met285Leu) c.769A>T (p.Met257Leu) c.912A>T (n.912A>T) c.735+10656A>T (n.735+10656A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) c.787A>T (p.Met263Leu) c.136A>T (p.Met46Leu) c.653+10738A>T (n.653+10738A>T) | |
| 3 | g.12416738T>A | CA351619164 | PPARG | c.*18T>A (n.*18T>A) c.764T>A (p.Met255Lys) n.809T>A n.3664T>A n.1007T>A c.819+10657T>A (n.819+10657T>A) c.617T>A (p.Met206Lys) c.*466+10657T>A (n.*466+10657T>A) n.1406T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.729+10657T>A (n.729+10657T>A) c.218T>A (p.Met73Lys) c.452T>A (p.Met151Lys) c.854T>A (p.Met285Lys) c.770T>A (p.Met257Lys) c.913T>A (n.913T>A) c.735+10657T>A (n.735+10657T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) c.788T>A (p.Met263Lys) c.137T>A (p.Met46Lys) c.653+10739T>A (n.653+10739T>A) | |
| 3 | g.12416738T>C | CA351619165 | PPARG | c.*18T>C (n.*18T>C) c.764T>C (p.Met255Thr) n.809T>C n.3664T>C n.1007T>C c.819+10657T>C (n.819+10657T>C) c.617T>C (p.Met206Thr) c.*466+10657T>C (n.*466+10657T>C) n.1406T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.729+10657T>C (n.729+10657T>C) c.218T>C (p.Met73Thr) c.452T>C (p.Met151Thr) c.854T>C (p.Met285Thr) c.770T>C (p.Met257Thr) c.913T>C (n.913T>C) c.735+10657T>C (n.735+10657T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) c.788T>C (p.Met263Thr) c.137T>C (p.Met46Thr) c.653+10739T>C (n.653+10739T>C) | |
| 3 | g.12416738T>G | CA351619166 | PPARG | c.*18T>G (n.*18T>G) c.764T>G (p.Met255Arg) n.809T>G n.3664T>G n.1007T>G c.819+10657T>G (n.819+10657T>G) c.617T>G (p.Met206Arg) c.*466+10657T>G (n.*466+10657T>G) n.1406T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.729+10657T>G (n.729+10657T>G) c.218T>G (p.Met73Arg) c.452T>G (p.Met151Arg) c.854T>G (p.Met285Arg) c.770T>G (p.Met257Arg) c.913T>G (n.913T>G) c.735+10657T>G (n.735+10657T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) c.788T>G (p.Met263Arg) c.137T>G (p.Met46Arg) c.653+10739T>G (n.653+10739T>G) | |
| 3 | g.12416739G>A | CA351619167 | PPARG | c.*19G>A (n.*19G>A) c.765G>A (p.Met255Ile) n.810G>A n.3665G>A n.1008G>A c.819+10658G>A (n.819+10658G>A) c.618G>A (p.Met206Ile) c.*466+10658G>A (n.*466+10658G>A) n.1407G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.729+10658G>A (n.729+10658G>A) c.219G>A (p.Met73Ile) c.453G>A (p.Met151Ile) c.855G>A (p.Met285Ile) c.771G>A (p.Met257Ile) c.914G>A (n.914G>A) c.735+10658G>A (n.735+10658G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) c.789G>A (p.Met263Ile) c.138G>A (p.Met46Ile) c.653+10740G>A (n.653+10740G>A) | |
| 3 | g.12416739G>C | CA351619168 | PPARG | c.*19G>C (n.*19G>C) c.765G>C (p.Met255Ile) n.810G>C n.3665G>C n.1008G>C c.819+10658G>C (n.819+10658G>C) c.618G>C (p.Met206Ile) c.*466+10658G>C (n.*466+10658G>C) n.1407G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.729+10658G>C (n.729+10658G>C) c.219G>C (p.Met73Ile) c.453G>C (p.Met151Ile) c.855G>C (p.Met285Ile) c.771G>C (p.Met257Ile) c.914G>C (n.914G>C) c.735+10658G>C (n.735+10658G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) c.789G>C (p.Met263Ile) c.138G>C (p.Met46Ile) c.653+10740G>C (n.653+10740G>C) | |
| 3 | g.12416739G>T | CA351619169 | PPARG | c.*19G>T (n.*19G>T) c.765G>T (p.Met255Ile) n.810G>T n.3665G>T n.1008G>T c.819+10658G>T (n.819+10658G>T) c.618G>T (p.Met206Ile) c.*466+10658G>T (n.*466+10658G>T) n.1407G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.729+10658G>T (n.729+10658G>T) c.219G>T (p.Met73Ile) c.453G>T (p.Met151Ile) c.855G>T (p.Met285Ile) c.771G>T (p.Met257Ile) c.914G>T (n.914G>T) c.735+10658G>T (n.735+10658G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.789G>T (p.Met263Ile) c.138G>T (p.Met46Ile) c.653+10740G>T (n.653+10740G>T) | |
| 3 | g.12416740G>A | CA2258280 | PPARG | c.*20G>A (n.*20G>A) c.766G>A (p.Gly256Arg) n.811G>A n.3666G>A n.1009G>A c.819+10659G>A (n.819+10659G>A) c.619G>A (p.Gly207Arg) c.*466+10659G>A (n.*466+10659G>A) n.1408G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.729+10659G>A (n.729+10659G>A) c.220G>A (p.Gly74Arg) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.915G>A (n.915G>A) c.735+10659G>A (n.735+10659G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) c.653+10741G>A (n.653+10741G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12416740G>C | CA351619170 | PPARG | c.*20G>C (n.*20G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) n.811G>C n.3666G>C n.1009G>C c.819+10659G>C (n.819+10659G>C) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.*466+10659G>C (n.*466+10659G>C) n.1408G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.729+10659G>C (n.729+10659G>C) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.915G>C (n.915G>C) c.735+10659G>C (n.735+10659G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.653+10741G>C (n.653+10741G>C) | |
| 3 | g.12416740G= | CA1346140622 | PPARG | c.*20G= (n.*20G=) c.766G= (p.Gly256=) n.811G= n.3666G= n.1009G= c.819+10659G= (n.819+10659G=) c.619G= (p.Gly207=) c.*466+10659G= (n.*466+10659G=) n.1408G= c.*354G= (n.*354G=) c.729+10659G= (n.729+10659G=) c.220G= (p.Gly74=) c.454G= (p.Gly152=) c.856G= (p.Gly286=) c.772G= (p.Gly258=) c.915G= (n.915G=) c.735+10659G= (n.735+10659G=) c.*994G= (n.*994G=) c.790G= (p.Gly264=) c.139G= (p.Gly47=) c.653+10741G= (n.653+10741G=) | |
| 3 | g.12416740G>T | CA351619171 | PPARG | c.*20G>T (n.*20G>T) c.766G>T (p.Gly256Ter) n.811G>T n.3666G>T n.1009G>T c.819+10659G>T (n.819+10659G>T) c.619G>T (p.Gly207Ter) c.*466+10659G>T (n.*466+10659G>T) n.1408G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.729+10659G>T (n.729+10659G>T) c.220G>T (p.Gly74Ter) c.454G>T (p.Gly152Ter) c.856G>T (p.Gly286Ter) c.772G>T (p.Gly258Ter) c.915G>T (n.915G>T) c.735+10659G>T (n.735+10659G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.790G>T (p.Gly264Ter) c.139G>T (p.Gly47Ter) c.653+10741G>T (n.653+10741G>T) | |
| 3 | g.12416741G>A | CA351619174 | PPARG | c.*21G>A (n.*21G>A) c.767G>A (p.Gly256Glu) n.812G>A n.3667G>A n.1010G>A c.819+10660G>A (n.819+10660G>A) c.620G>A (p.Gly207Glu) c.*466+10660G>A (n.*466+10660G>A) n.1409G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.729+10660G>A (n.729+10660G>A) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.916G>A (n.916G>A) c.735+10660G>A (n.735+10660G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.791G>A (p.Gly264Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu) c.653+10742G>A (n.653+10742G>A) | |
| 3 | g.12416741G>C | CA351619172 | PPARG | c.*21G>C (n.*21G>C) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.812G>C n.3667G>C n.1010G>C c.819+10660G>C (n.819+10660G>C) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.*466+10660G>C (n.*466+10660G>C) n.1409G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.729+10660G>C (n.729+10660G>C) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.916G>C (n.916G>C) c.735+10660G>C (n.735+10660G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.653+10742G>C (n.653+10742G>C) | |
| 3 | g.12416741G>T | CA351619173 | PPARG | c.*21G>T (n.*21G>T) c.767G>T (p.Gly256Val) n.812G>T n.3667G>T n.1010G>T c.819+10660G>T (n.819+10660G>T) c.620G>T (p.Gly207Val) c.*466+10660G>T (n.*466+10660G>T) n.1409G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.729+10660G>T (n.729+10660G>T) c.221G>T (p.Gly74Val) c.455G>T (p.Gly152Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.916G>T (n.916G>T) c.735+10660G>T (n.735+10660G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) c.791G>T (p.Gly264Val) c.140G>T (p.Gly47Val) c.653+10742G>T (n.653+10742G>T) |