| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12392713C>A | CA432300546 | PPARG | c.490C>A (p.Arg164=) n.3390C>A c.580C>A (p.Arg194=) c.343C>A (p.Arg115=) c.*227C>A (n.*227C>A) n.1132C>A c.-17-13169C>A (n.-17-13169C>A) c.178C>A (p.Arg60=) c.496C>A (p.Arg166=) c.*718C>A (n.*718C>A) c.514C>A (p.Arg172=) n.701C>A n.596C>A c.63C>A (p.Val21=) | |
| 3 | g.12392713C= | CA1346130295 | PPARG | c.490C= (p.Arg164=) n.3390C= c.580C= (p.Arg194=) c.343C= (p.Arg115=) c.*227C= (n.*227C=) n.1132C= c.-17-13169C= (n.-17-13169C=) c.178C= (p.Arg60=) c.496C= (p.Arg166=) c.*718C= (n.*718C=) c.514C= (p.Arg172=) n.701C= n.596C= c.63C= (p.Val21=) | |
| 3 | g.12392713C>G | CA351618470 | PPARG | c.490C>G (p.Arg164Gly) n.3390C>G c.580C>G (p.Arg194Gly) c.343C>G (p.Arg115Gly) c.*227C>G (n.*227C>G) n.1132C>G c.-17-13169C>G (n.-17-13169C>G) c.178C>G (p.Arg60Gly) c.496C>G (p.Arg166Gly) c.*718C>G (n.*718C>G) c.514C>G (p.Arg172Gly) n.701C>G n.596C>G c.63C>G (p.Val21=) | |
| 3 | g.12392713C>T | CA119332 | PPARG | c.490C>T (p.Arg164Trp) n.3390C>T c.580C>T (p.Arg194Trp) c.343C>T (p.Arg115Trp) c.*227C>T (n.*227C>T) n.1132C>T c.-17-13169C>T (n.-17-13169C>T) c.178C>T (p.Arg60Trp) c.496C>T (p.Arg166Trp) c.*718C>T (n.*718C>T) c.514C>T (p.Arg172Trp) n.701C>T n.596C>T c.63C>T (p.Val21=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12392714G>A | CA70181654 | PPARG | c.491G>A (p.Arg164Gln) n.3391G>A c.581G>A (p.Arg194Gln) c.344G>A (p.Arg115Gln) c.*228G>A (n.*228G>A) n.1133G>A c.-17-13168G>A (n.-17-13168G>A) c.179G>A (p.Arg60Gln) c.497G>A (p.Arg166Gln) c.*719G>A (n.*719G>A) c.515G>A (p.Arg172Gln) n.702G>A n.597G>A c.64G>A (p.Gly22Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12392714G>C | CA351618472 | PPARG | c.491G>C (p.Arg164Pro) n.3391G>C c.581G>C (p.Arg194Pro) c.344G>C (p.Arg115Pro) c.*228G>C (n.*228G>C) n.1133G>C c.-17-13168G>C (n.-17-13168G>C) c.179G>C (p.Arg60Pro) c.497G>C (p.Arg166Pro) c.*719G>C (n.*719G>C) c.515G>C (p.Arg172Pro) n.702G>C n.597G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) | |
| 3 | g.12392714G= | CA1346130296 | PPARG | c.491G= (p.Arg164=) n.3391G= c.581G= (p.Arg194=) c.344G= (p.Arg115=) c.*228G= (n.*228G=) n.1133G= c.-17-13168G= (n.-17-13168G=) c.179G= (p.Arg60=) c.497G= (p.Arg166=) c.*719G= (n.*719G=) c.515G= (p.Arg172=) n.702G= n.597G= c.64G= (p.Gly22=) | |
| 3 | g.12392714G>T | CA351618471 | PPARG | c.491G>T (p.Arg164Leu) n.3391G>T c.581G>T (p.Arg194Leu) c.344G>T (p.Arg115Leu) c.*228G>T (n.*228G>T) n.1133G>T c.-17-13168G>T (n.-17-13168G>T) c.179G>T (p.Arg60Leu) c.497G>T (p.Arg166Leu) c.*719G>T (n.*719G>T) c.515G>T (p.Arg172Leu) n.702G>T n.597G>T c.64G>T (p.Gly22Cys) | |
| 3 | g.12392715G>A | CA432300559 | PPARG | c.492G>A (p.Arg164=) n.3392G>A c.582G>A (p.Arg194=) c.345G>A (p.Arg115=) c.*229G>A (n.*229G>A) n.1134G>A c.-17-13167G>A (n.-17-13167G>A) c.180G>A (p.Arg60=) c.498G>A (p.Arg166=) c.*720G>A (n.*720G>A) c.516G>A (p.Arg172=) n.703G>A n.598G>A c.65G>A (p.Gly22Asp) | dbSNP |
| 3 | g.12392715G>C | CA432300562 | PPARG | c.492G>C (p.Arg164=) n.3392G>C c.582G>C (p.Arg194=) c.345G>C (p.Arg115=) c.*229G>C (n.*229G>C) n.1134G>C c.-17-13167G>C (n.-17-13167G>C) c.180G>C (p.Arg60=) c.498G>C (p.Arg166=) c.*720G>C (n.*720G>C) c.516G>C (p.Arg172=) n.703G>C n.598G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) | |
| 3 | g.12392715G= | CA1346130297 | PPARG | c.492G= (p.Arg164=) n.3392G= c.582G= (p.Arg194=) c.345G= (p.Arg115=) c.*229G= (n.*229G=) n.1134G= c.-17-13167G= (n.-17-13167G=) c.180G= (p.Arg60=) c.498G= (p.Arg166=) c.*720G= (n.*720G=) c.516G= (p.Arg172=) n.703G= n.598G= c.65G= (p.Gly22=) | |
| 3 | g.12392715G>T | CA432300565 | PPARG | c.492G>T (p.Arg164=) n.3392G>T c.582G>T (p.Arg194=) c.345G>T (p.Arg115=) c.*229G>T (n.*229G>T) n.1134G>T c.-17-13167G>T (n.-17-13167G>T) c.180G>T (p.Arg60=) c.498G>T (p.Arg166=) c.*720G>T (n.*720G>T) c.516G>T (p.Arg172=) n.703G>T n.598G>T c.65G>T (p.Gly22Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12392716T>A | CA351618475 | PPARG | c.493T>A (p.Phe165Ile) n.3393T>A c.583T>A (p.Phe195Ile) c.346T>A (p.Phe116Ile) c.*230T>A (n.*230T>A) n.1135T>A c.-17-13166T>A (n.-17-13166T>A) c.181T>A (p.Phe61Ile) c.499T>A (p.Phe167Ile) c.*721T>A (n.*721T>A) c.517T>A (p.Phe173Ile) n.704T>A n.599T>A c.66T>A (p.Gly22=) | |
| 3 | g.12392716T>C | CA351618473 | PPARG | c.493T>C (p.Phe165Leu) n.3393T>C c.583T>C (p.Phe195Leu) c.346T>C (p.Phe116Leu) c.*230T>C (n.*230T>C) n.1135T>C c.-17-13166T>C (n.-17-13166T>C) c.181T>C (p.Phe61Leu) c.499T>C (p.Phe167Leu) c.*721T>C (n.*721T>C) c.517T>C (p.Phe173Leu) n.704T>C n.599T>C c.66T>C (p.Gly22=) | |
| 3 | g.12392716T>G | CA351618474 | PPARG | c.493T>G (p.Phe165Val) n.3393T>G c.583T>G (p.Phe195Val) c.346T>G (p.Phe116Val) c.*230T>G (n.*230T>G) n.1135T>G c.-17-13166T>G (n.-17-13166T>G) c.181T>G (p.Phe61Val) c.499T>G (p.Phe167Val) c.*721T>G (n.*721T>G) c.517T>G (p.Phe173Val) n.704T>G n.599T>G c.66T>G (p.Gly22=) | |
| 3 | g.12392717T>A | CA351618476 | PPARG | c.494T>A (p.Phe165Tyr) n.3394T>A c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.*231T>A (n.*231T>A) n.1136T>A c.-17-13165T>A (n.-17-13165T>A) c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.*722T>A (n.*722T>A) c.518T>A (p.Phe173Tyr) n.705T>A n.600T>A c.67T>A (p.Phe23Ile) | |
| 3 | g.12392717T>C | CA351618477 | PPARG | c.494T>C (p.Phe165Ser) n.3394T>C c.584T>C (p.Phe195Ser) c.347T>C (p.Phe116Ser) c.*231T>C (n.*231T>C) n.1136T>C c.-17-13165T>C (n.-17-13165T>C) c.182T>C (p.Phe61Ser) c.500T>C (p.Phe167Ser) c.*722T>C (n.*722T>C) c.518T>C (p.Phe173Ser) n.705T>C n.600T>C c.67T>C (p.Phe23Leu) | |
| 3 | g.12392717T>G | CA351618478 | PPARG | c.494T>G (p.Phe165Cys) n.3394T>G c.584T>G (p.Phe195Cys) c.347T>G (p.Phe116Cys) c.*231T>G (n.*231T>G) n.1136T>G c.-17-13165T>G (n.-17-13165T>G) c.182T>G (p.Phe61Cys) c.500T>G (p.Phe167Cys) c.*722T>G (n.*722T>G) c.518T>G (p.Phe173Cys) n.705T>G n.600T>G c.67T>G (p.Phe23Val) | |
| 3 | g.12392718T>A | CA351618479 | PPARG | c.495T>A (p.Phe165Leu) n.3395T>A c.585T>A (p.Phe195Leu) c.348T>A (p.Phe116Leu) c.*232T>A (n.*232T>A) n.1137T>A c.-17-13164T>A (n.-17-13164T>A) c.183T>A (p.Phe61Leu) c.501T>A (p.Phe167Leu) c.*723T>A (n.*723T>A) c.519T>A (p.Phe173Leu) n.706T>A n.601T>A c.68T>A (p.Phe23Tyr) | |
| 3 | g.12392718T>C | CA432300581 | PPARG | c.495T>C (p.Phe165=) n.3395T>C c.585T>C (p.Phe195=) c.348T>C (p.Phe116=) c.*232T>C (n.*232T>C) n.1137T>C c.-17-13164T>C (n.-17-13164T>C) c.183T>C (p.Phe61=) c.501T>C (p.Phe167=) c.*723T>C (n.*723T>C) c.519T>C (p.Phe173=) n.706T>C n.601T>C c.68T>C (p.Phe23Ser) | |
| 3 | g.12392718T>G | CA351618480 | PPARG | c.495T>G (p.Phe165Leu) n.3395T>G c.585T>G (p.Phe195Leu) c.348T>G (p.Phe116Leu) c.*232T>G (n.*232T>G) n.1137T>G c.-17-13164T>G (n.-17-13164T>G) c.183T>G (p.Phe61Leu) c.501T>G (p.Phe167Leu) c.*723T>G (n.*723T>G) c.519T>G (p.Phe173Leu) n.706T>G n.601T>G c.68T>G (p.Phe23Cys) | |
| 3 | g.12392719C>A | CA351618481 | PPARG | c.496C>A (p.Gln166Lys) n.3396C>A c.586C>A (p.Gln196Lys) c.349C>A (p.Gln117Lys) c.*233C>A (n.*233C>A) n.1138C>A c.-17-13163C>A (n.-17-13163C>A) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.502C>A (p.Gln168Lys) c.*724C>A (n.*724C>A) c.520C>A (p.Gln174Lys) n.707C>A n.602C>A c.69C>A (p.Phe23Leu) | COSMIC |
| 3 | g.12392719C>G | CA351618482 | PPARG | c.496C>G (p.Gln166Glu) n.3396C>G c.586C>G (p.Gln196Glu) c.349C>G (p.Gln117Glu) c.*233C>G (n.*233C>G) n.1138C>G c.-17-13163C>G (n.-17-13163C>G) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.502C>G (p.Gln168Glu) c.*724C>G (n.*724C>G) c.520C>G (p.Gln174Glu) n.707C>G n.602C>G c.69C>G (p.Phe23Leu) | |
| 3 | g.12392719C>T | CA351618483 | PPARG | c.496C>T (p.Gln166Ter) n.3396C>T c.586C>T (p.Gln196Ter) c.349C>T (p.Gln117Ter) c.*233C>T (n.*233C>T) n.1138C>T c.-17-13163C>T (n.-17-13163C>T) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.502C>T (p.Gln168Ter) c.*724C>T (n.*724C>T) c.520C>T (p.Gln174Ter) n.707C>T n.602C>T c.69C>T (p.Phe23=) | |
| 3 | g.12392720A>C | CA351618484 | PPARG | c.497A>C (p.Gln166Pro) n.3397A>C c.587A>C (p.Gln196Pro) c.350A>C (p.Gln117Pro) c.*234A>C (n.*234A>C) n.1139A>C c.-17-13162A>C (n.-17-13162A>C) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.503A>C (p.Gln168Pro) c.*725A>C (n.*725A>C) c.521A>C (p.Gln174Pro) n.708A>C n.603A>C c.70A>C (p.Arg24=) | |
| 3 | g.12392720A>G | CA351618485 | PPARG | c.497A>G (p.Gln166Arg) n.3397A>G c.587A>G (p.Gln196Arg) c.350A>G (p.Gln117Arg) c.*234A>G (n.*234A>G) n.1139A>G c.-17-13162A>G (n.-17-13162A>G) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.503A>G (p.Gln168Arg) c.*725A>G (n.*725A>G) c.521A>G (p.Gln174Arg) n.708A>G n.603A>G c.70A>G (p.Arg24Gly) | |
| 3 | g.12392720A>T | CA351618486 | PPARG | c.497A>T (p.Gln166Leu) n.3397A>T c.587A>T (p.Gln196Leu) c.350A>T (p.Gln117Leu) c.*234A>T (n.*234A>T) n.1139A>T c.-17-13162A>T (n.-17-13162A>T) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.503A>T (p.Gln168Leu) c.*725A>T (n.*725A>T) c.521A>T (p.Gln174Leu) n.708A>T n.603A>T c.70A>T (p.Arg24Ter) | |
| 3 | g.12392721G>A | CA432300597 | PPARG | c.498G>A (p.Gln166=) n.3398G>A c.588G>A (p.Gln196=) c.351G>A (p.Gln117=) c.*235G>A (n.*235G>A) n.1140G>A c.-17-13161G>A (n.-17-13161G>A) c.186G>A (p.Gln62=) c.504G>A (p.Gln168=) c.*726G>A (n.*726G>A) c.522G>A (p.Gln174=) n.709G>A n.604G>A c.71G>A (p.Arg24Lys) | |
| 3 | g.12392721G>C | CA351618487 | PPARG | c.498G>C (p.Gln166His) n.3398G>C c.588G>C (p.Gln196His) c.351G>C (p.Gln117His) c.*235G>C (n.*235G>C) n.1140G>C c.-17-13161G>C (n.-17-13161G>C) c.186G>C (p.Gln62His) c.504G>C (p.Gln168His) c.*726G>C (n.*726G>C) c.522G>C (p.Gln174His) n.709G>C n.604G>C c.71G>C (p.Arg24Thr) | |
| 3 | g.12392721G>T | CA351618488 | PPARG | c.498G>T (p.Gln166His) n.3398G>T c.588G>T (p.Gln196His) c.351G>T (p.Gln117His) c.*235G>T (n.*235G>T) n.1140G>T c.-17-13161G>T (n.-17-13161G>T) c.186G>T (p.Gln62His) c.504G>T (p.Gln168His) c.*726G>T (n.*726G>T) c.522G>T (p.Gln174His) n.709G>T n.604G>T c.71G>T (p.Arg24Ile) | |
| 3 | g.12392722A>C | CA351618489 | PPARG | c.499A>C (p.Lys167Gln) n.3399A>C c.589A>C (p.Lys197Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.*236A>C (n.*236A>C) n.1141A>C c.-17-13160A>C (n.-17-13160A>C) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.505A>C (p.Lys169Gln) c.*727A>C (n.*727A>C) c.523A>C (p.Lys175Gln) n.710A>C n.605A>C c.72A>C (p.Arg24Ser) | |
| 3 | g.12392722A>G | CA351618490 | PPARG | c.499A>G (p.Lys167Glu) n.3399A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.*236A>G (n.*236A>G) n.1141A>G c.-17-13160A>G (n.-17-13160A>G) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.505A>G (p.Lys169Glu) c.*727A>G (n.*727A>G) c.523A>G (p.Lys175Glu) n.710A>G n.605A>G c.72A>G (p.Arg24=) | |
| 3 | g.12392722A>T | CA351618491 | PPARG | c.499A>T (p.Lys167Ter) n.3399A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.*236A>T (n.*236A>T) n.1141A>T c.-17-13160A>T (n.-17-13160A>T) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.505A>T (p.Lys169Ter) c.*727A>T (n.*727A>T) c.523A>T (p.Lys175Ter) n.710A>T n.605A>T c.72A>T (p.Arg24Ser) | |
| 3 | g.12392723A>C | CA351618492 | PPARG | c.500A>C (p.Lys167Thr) n.3400A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.*237A>C (n.*237A>C) n.1142A>C c.-17-13159A>C (n.-17-13159A>C) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.506A>C (p.Lys169Thr) c.*728A>C (n.*728A>C) c.524A>C (p.Lys175Thr) n.711A>C n.606A>C c.73A>C (p.Asn25His) | COSMIC |
| 3 | g.12392723A>G | CA351618493 | PPARG | c.500A>G (p.Lys167Arg) n.3400A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.*237A>G (n.*237A>G) n.1142A>G c.-17-13159A>G (n.-17-13159A>G) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.506A>G (p.Lys169Arg) c.*728A>G (n.*728A>G) c.524A>G (p.Lys175Arg) n.711A>G n.606A>G c.73A>G (p.Asn25Asp) | |
| 3 | g.12392723A>T | CA351618494 | PPARG | c.500A>T (p.Lys167Ile) n.3400A>T c.590A>T (p.Lys197Ile) c.353A>T (p.Lys118Ile) c.*237A>T (n.*237A>T) n.1142A>T c.-17-13159A>T (n.-17-13159A>T) c.188A>T (p.Lys63Ile) c.506A>T (p.Lys169Ile) c.*728A>T (n.*728A>T) c.524A>T (p.Lys175Ile) n.711A>T n.606A>T c.73A>T (p.Asn25Tyr) | |
| 3 | g.12392724A>C | CA351618495 | PPARG | c.501A>C (p.Lys167Asn) n.3401A>C c.591A>C (p.Lys197Asn) c.354A>C (p.Lys118Asn) c.*238A>C (n.*238A>C) n.1143A>C c.-17-13158A>C (n.-17-13158A>C) c.189A>C (p.Lys63Asn) c.507A>C (p.Lys169Asn) c.*729A>C (n.*729A>C) c.525A>C (p.Lys175Asn) n.712A>C n.607A>C c.74A>C (p.Asn25Thr) | |
| 3 | g.12392724A>G | CA432300616 | PPARG | c.501A>G (p.Lys167=) n.3401A>G c.591A>G (p.Lys197=) c.354A>G (p.Lys118=) c.*238A>G (n.*238A>G) n.1143A>G c.-17-13158A>G (n.-17-13158A>G) c.189A>G (p.Lys63=) c.507A>G (p.Lys169=) c.*729A>G (n.*729A>G) c.525A>G (p.Lys175=) n.712A>G n.607A>G c.74A>G (p.Asn25Ser) | |
| 3 | g.12392724A>T | CA351618496 | PPARG | c.501A>T (p.Lys167Asn) n.3401A>T c.591A>T (p.Lys197Asn) c.354A>T (p.Lys118Asn) c.*238A>T (n.*238A>T) n.1143A>T c.-17-13158A>T (n.-17-13158A>T) c.189A>T (p.Lys63Asn) c.507A>T (p.Lys169Asn) c.*729A>T (n.*729A>T) c.525A>T (p.Lys175Asn) n.712A>T n.607A>T c.74A>T (p.Asn25Ile) | |
| 3 | g.12392725T>A | CA351618497 | PPARG | c.502T>A (p.Cys168Ser) n.3402T>A c.592T>A (p.Cys198Ser) c.355T>A (p.Cys119Ser) c.*239T>A (n.*239T>A) n.1144T>A c.-17-13157T>A (n.-17-13157T>A) c.190T>A (p.Cys64Ser) c.508T>A (p.Cys170Ser) c.*730T>A (n.*730T>A) c.526T>A (p.Cys176Ser) n.713T>A n.608T>A c.75T>A (p.Asn25Lys) | |
| 3 | g.12392725T>C | CA351618498 | PPARG | c.502T>C (p.Cys168Arg) n.3402T>C c.592T>C (p.Cys198Arg) c.355T>C (p.Cys119Arg) c.*239T>C (n.*239T>C) n.1144T>C c.-17-13157T>C (n.-17-13157T>C) c.190T>C (p.Cys64Arg) c.508T>C (p.Cys170Arg) c.*730T>C (n.*730T>C) c.526T>C (p.Cys176Arg) n.713T>C n.608T>C c.75T>C (p.Asn25=) | |
| 3 | g.12392725T>G | CA351618499 | PPARG | c.502T>G (p.Cys168Gly) n.3402T>G c.592T>G (p.Cys198Gly) c.355T>G (p.Cys119Gly) c.*239T>G (n.*239T>G) n.1144T>G c.-17-13157T>G (n.-17-13157T>G) c.190T>G (p.Cys64Gly) c.508T>G (p.Cys170Gly) c.*730T>G (n.*730T>G) c.526T>G (p.Cys176Gly) n.713T>G n.608T>G c.75T>G (p.Asn25Lys) | |
| 3 | g.12392726G>A | CA351618501 | PPARG | c.503G>A (p.Cys168Tyr) n.3403G>A c.593G>A (p.Cys198Tyr) c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.*240G>A (n.*240G>A) n.1145G>A c.-17-13156G>A (n.-17-13156G>A) c.191G>A (p.Cys64Tyr) c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.*731G>A (n.*731G>A) c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.714G>A n.609G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12392726G>C | CA351618502 | PPARG | c.503G>C (p.Cys168Ser) n.3403G>C c.593G>C (p.Cys198Ser) c.356G>C (p.Cys119Ser) c.*240G>C (n.*240G>C) n.1145G>C c.-17-13156G>C (n.-17-13156G>C) c.191G>C (p.Cys64Ser) c.509G>C (p.Cys170Ser) c.*731G>C (n.*731G>C) c.527G>C (p.Cys176Ser) n.714G>C n.609G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) | |
| 3 | g.12392726G>T | CA351618500 | PPARG | c.503G>T (p.Cys168Phe) n.3403G>T c.593G>T (p.Cys198Phe) c.356G>T (p.Cys119Phe) c.*240G>T (n.*240G>T) n.1145G>T c.-17-13156G>T (n.-17-13156G>T) c.191G>T (p.Cys64Phe) c.509G>T (p.Cys170Phe) c.*731G>T (n.*731G>T) c.527G>T (p.Cys176Phe) n.714G>T n.609G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12392727C>A | CA351618503 | PPARG | c.504C>A (p.Cys168Ter) n.3404C>A c.594C>A (p.Cys198Ter) c.357C>A (p.Cys119Ter) c.*241C>A (n.*241C>A) n.1146C>A c.-17-13155C>A (n.-17-13155C>A) c.192C>A (p.Cys64Ter) c.510C>A (p.Cys170Ter) c.*732C>A (n.*732C>A) c.528C>A (p.Cys176Ter) n.715C>A n.610C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) | |
| 3 | g.12392727C= | CA1346130298 | PPARG | c.504C= (p.Cys168=) n.3404C= c.594C= (p.Cys198=) c.357C= (p.Cys119=) c.*241C= (n.*241C=) n.1146C= c.-17-13155C= (n.-17-13155C=) c.192C= (p.Cys64=) c.510C= (p.Cys170=) c.*732C= (n.*732C=) c.528C= (p.Cys176=) n.715C= n.610C= c.77C= (p.Ala26=) | |
| 3 | g.12392727C>G | CA351618504 | PPARG | c.504C>G (p.Cys168Trp) n.3404C>G c.594C>G (p.Cys198Trp) c.357C>G (p.Cys119Trp) c.*241C>G (n.*241C>G) n.1146C>G c.-17-13155C>G (n.-17-13155C>G) c.192C>G (p.Cys64Trp) c.510C>G (p.Cys170Trp) c.*732C>G (n.*732C>G) c.528C>G (p.Cys176Trp) n.715C>G n.610C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12392727C>T | CA70181655 | PPARG | c.504C>T (p.Cys168=) n.3404C>T c.594C>T (p.Cys198=) c.357C>T (p.Cys119=) c.*241C>T (n.*241C>T) n.1146C>T c.-17-13155C>T (n.-17-13155C>T) c.192C>T (p.Cys64=) c.510C>T (p.Cys170=) c.*732C>T (n.*732C>T) c.528C>T (p.Cys176=) n.715C>T n.610C>T c.77C>T (p.Ala26Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12392728C>A | CA351618505 | PPARG | c.505C>A (p.Leu169Ile) n.3405C>A c.595C>A (p.Leu199Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.*242C>A (n.*242C>A) n.1147C>A c.-17-13154C>A (n.-17-13154C>A) c.193C>A (p.Leu65Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.*733C>A (n.*733C>A) c.529C>A (p.Leu177Ile) n.716C>A n.611C>A c.78C>A (p.Ala26=) |