| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12392613G>A | CA351618237 | PPARG | c.391-1G>A (n.391-1G>A) n.3291-1G>A c.481-1G>A (n.481-1G>A) c.244-1G>A (n.244-1G>A) c.*128-1G>A (n.*128-1G>A) n.1033-1G>A c.-17-13269G>A (n.-17-13269G>A) c.79-1G>A (n.79-1G>A) c.397-1G>A (n.397-1G>A) c.*619-1G>A (n.*619-1G>A) c.415-1G>A (n.415-1G>A) n.602-1G>A n.497-1G>A c.-37-1G>A (n.-37-1G>A) | |
| 3 | g.12392613G>C | CA351618239 | PPARG | c.391-1G>C (n.391-1G>C) n.3291-1G>C c.481-1G>C (n.481-1G>C) c.244-1G>C (n.244-1G>C) c.*128-1G>C (n.*128-1G>C) n.1033-1G>C c.-17-13269G>C (n.-17-13269G>C) c.79-1G>C (n.79-1G>C) c.397-1G>C (n.397-1G>C) c.*619-1G>C (n.*619-1G>C) c.415-1G>C (n.415-1G>C) n.602-1G>C n.497-1G>C c.-37-1G>C (n.-37-1G>C) | |
| 3 | g.12392613G= | CA1346130254 | PPARG | c.391-1G= (n.391-1G=) n.3291-1G= c.481-1G= (n.481-1G=) c.244-1G= (n.244-1G=) c.*128-1G= (n.*128-1G=) n.1033-1G= c.-17-13269G= (n.-17-13269G=) c.79-1G= (n.79-1G=) c.397-1G= (n.397-1G=) c.*619-1G= (n.*619-1G=) c.415-1G= (n.415-1G=) n.602-1G= n.497-1G= c.-37-1G= (n.-37-1G=) | |
| 3 | g.12392613G>T | CA351618238 | PPARG | c.391-1G>T (n.391-1G>T) n.3291-1G>T c.481-1G>T (n.481-1G>T) c.244-1G>T (n.244-1G>T) c.*128-1G>T (n.*128-1G>T) n.1033-1G>T c.-17-13269G>T (n.-17-13269G>T) c.79-1G>T (n.79-1G>T) c.397-1G>T (n.397-1G>T) c.*619-1G>T (n.*619-1G>T) c.415-1G>T (n.415-1G>T) n.602-1G>T n.497-1G>T c.-37-1G>T (n.-37-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.12392614G>A | CA351618240 | PPARG | c.391G>A (p.Gly131Ser) n.3291G>A c.481G>A (p.Gly161Ser) c.244G>A (p.Gly82Ser) c.*128G>A (n.*128G>A) n.1033G>A c.-17-13268G>A (n.-17-13268G>A) c.79G>A (p.Gly27Ser) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.*619G>A (n.*619G>A) c.415G>A (p.Gly139Ser) n.602G>A n.497G>A c.-37G>A (n.-37G>A) | |
| 3 | g.12392614G>C | CA351618241 | PPARG | c.391G>C (p.Gly131Arg) n.3291G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.*128G>C (n.*128G>C) n.1033G>C c.-17-13268G>C (n.-17-13268G>C) c.79G>C (p.Gly27Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.*619G>C (n.*619G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) n.602G>C n.497G>C c.-37G>C (n.-37G>C) | |
| 3 | g.12392614G>T | CA351618242 | PPARG | c.391G>T (p.Gly131Cys) n.3291G>T c.481G>T (p.Gly161Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) c.*128G>T (n.*128G>T) n.1033G>T c.-17-13268G>T (n.-17-13268G>T) c.79G>T (p.Gly27Cys) c.397G>T (p.Gly133Cys) c.*619G>T (n.*619G>T) c.415G>T (p.Gly139Cys) n.602G>T n.497G>T c.-37G>T (n.-37G>T) | |
| 3 | g.12392615G>A | CA351618243 | PPARG | c.392G>A (p.Gly131Asp) n.3292G>A c.482G>A (p.Gly161Asp) c.245G>A (p.Gly82Asp) c.*129G>A (n.*129G>A) n.1034G>A c.-17-13267G>A (n.-17-13267G>A) c.80G>A (p.Gly27Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) c.*620G>A (n.*620G>A) c.416G>A (p.Gly139Asp) n.603G>A n.498G>A c.-36G>A (n.-36G>A) | |
| 3 | g.12392615G>C | CA351618244 | PPARG | c.392G>C (p.Gly131Ala) n.3292G>C c.482G>C (p.Gly161Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.*129G>C (n.*129G>C) n.1034G>C c.-17-13267G>C (n.-17-13267G>C) c.80G>C (p.Gly27Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.*620G>C (n.*620G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.603G>C n.498G>C c.-36G>C (n.-36G>C) | |
| 3 | g.12392615G= | CA1346130255 | PPARG | c.392G= (p.Gly131=) n.3292G= c.482G= (p.Gly161=) c.245G= (p.Gly82=) c.*129G= (n.*129G=) n.1034G= c.-17-13267G= (n.-17-13267G=) c.80G= (p.Gly27=) c.398G= (p.Gly133=) c.*620G= (n.*620G=) c.416G= (p.Gly139=) n.603G= n.498G= c.-36G= (n.-36G=) | |
| 3 | g.12392615G>T | CA351618245 | PPARG | c.392G>T (p.Gly131Val) n.3292G>T c.482G>T (p.Gly161Val) c.245G>T (p.Gly82Val) c.*129G>T (n.*129G>T) n.1034G>T c.-17-13267G>T (n.-17-13267G>T) c.80G>T (p.Gly27Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.*620G>T (n.*620G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) n.603G>T n.498G>T c.-36G>T (n.-36G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12392616T>A | CA432299919 | PPARG | c.393T>A (p.Gly131=) n.3293T>A c.483T>A (p.Gly161=) c.246T>A (p.Gly82=) c.*130T>A (n.*130T>A) n.1035T>A c.-17-13266T>A (n.-17-13266T>A) c.81T>A (p.Gly27=) c.399T>A (p.Gly133=) c.*621T>A (n.*621T>A) c.417T>A (p.Gly139=) n.604T>A n.499T>A c.-35T>A (n.-35T>A) | |
| 3 | g.12392616T>C | CA2258190 | PPARG | c.393T>C (p.Gly131=) n.3293T>C c.483T>C (p.Gly161=) c.246T>C (p.Gly82=) c.*130T>C (n.*130T>C) n.1035T>C c.-17-13266T>C (n.-17-13266T>C) c.81T>C (p.Gly27=) c.399T>C (p.Gly133=) c.*621T>C (n.*621T>C) c.417T>C (p.Gly139=) n.604T>C n.499T>C c.-35T>C (n.-35T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12392616T>G | CA432299923 | PPARG | c.393T>G (p.Gly131=) n.3293T>G c.483T>G (p.Gly161=) c.246T>G (p.Gly82=) c.*130T>G (n.*130T>G) n.1035T>G c.-17-13266T>G (n.-17-13266T>G) c.81T>G (p.Gly27=) c.399T>G (p.Gly133=) c.*621T>G (n.*621T>G) c.417T>G (p.Gly139=) n.604T>G n.499T>G c.-35T>G (n.-35T>G) | |
| 3 | g.12392616T= | CA1346130256 | PPARG | c.393T= (p.Gly131=) n.3293T= c.483T= (p.Gly161=) c.246T= (p.Gly82=) c.*130T= (n.*130T=) n.1035T= c.-17-13266T= (n.-17-13266T=) c.81T= (p.Gly27=) c.399T= (p.Gly133=) c.*621T= (n.*621T=) c.417T= (p.Gly139=) n.604T= n.499T= c.-35T= (n.-35T=) | |
| 3 | g.12392617T>A | CA351618246 | PPARG | c.394T>A (p.Phe132Ile) n.3294T>A c.484T>A (p.Phe162Ile) c.247T>A (p.Phe83Ile) c.*131T>A (n.*131T>A) n.1036T>A c.-17-13265T>A (n.-17-13265T>A) c.82T>A (p.Phe28Ile) c.400T>A (p.Phe134Ile) c.*622T>A (n.*622T>A) c.418T>A (p.Phe140Ile) n.605T>A n.500T>A c.-34T>A (n.-34T>A) | |
| 3 | g.12392617T>C | CA351618247 | PPARG | c.394T>C (p.Phe132Leu) n.3294T>C c.484T>C (p.Phe162Leu) c.247T>C (p.Phe83Leu) c.*131T>C (n.*131T>C) n.1036T>C c.-17-13265T>C (n.-17-13265T>C) c.82T>C (p.Phe28Leu) c.400T>C (p.Phe134Leu) c.*622T>C (n.*622T>C) c.418T>C (p.Phe140Leu) n.605T>C n.500T>C c.-34T>C (n.-34T>C) | |
| 3 | g.12392617T>G | CA2258191 | PPARG | c.394T>G (p.Phe132Val) n.3294T>G c.484T>G (p.Phe162Val) c.247T>G (p.Phe83Val) c.*131T>G (n.*131T>G) n.1036T>G c.-17-13265T>G (n.-17-13265T>G) c.82T>G (p.Phe28Val) c.400T>G (p.Phe134Val) c.*622T>G (n.*622T>G) c.418T>G (p.Phe140Val) n.605T>G n.500T>G c.-34T>G (n.-34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12392617T= | CA1346130257 | PPARG | c.394T= (p.Phe132=) n.3294T= c.484T= (p.Phe162=) c.247T= (p.Phe83=) c.*131T= (n.*131T=) n.1036T= c.-17-13265T= (n.-17-13265T=) c.82T= (p.Phe28=) c.400T= (p.Phe134=) c.*622T= (n.*622T=) c.418T= (p.Phe140=) n.605T= n.500T= c.-34T= (n.-34T=) | |
| 3 | g.12392618T>A | CA351618250 | PPARG | c.395T>A (p.Phe132Tyr) n.3295T>A c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.*132T>A (n.*132T>A) n.1037T>A c.-17-13264T>A (n.-17-13264T>A) c.83T>A (p.Phe28Tyr) c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.*623T>A (n.*623T>A) c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.606T>A n.501T>A c.-33T>A (n.-33T>A) | |
| 3 | g.12392618T>C | CA351618249 | PPARG | c.395T>C (p.Phe132Ser) n.3295T>C c.485T>C (p.Phe162Ser) c.248T>C (p.Phe83Ser) c.*132T>C (n.*132T>C) n.1037T>C c.-17-13264T>C (n.-17-13264T>C) c.83T>C (p.Phe28Ser) c.401T>C (p.Phe134Ser) c.*623T>C (n.*623T>C) c.419T>C (p.Phe140Ser) n.606T>C n.501T>C c.-33T>C (n.-33T>C) | |
| 3 | g.12392618T>G | CA351618248 | PPARG | c.395T>G (p.Phe132Cys) n.3295T>G c.485T>G (p.Phe162Cys) c.248T>G (p.Phe83Cys) c.*132T>G (n.*132T>G) n.1037T>G c.-17-13264T>G (n.-17-13264T>G) c.83T>G (p.Phe28Cys) c.401T>G (p.Phe134Cys) c.*623T>G (n.*623T>G) c.419T>G (p.Phe140Cys) n.606T>G n.501T>G c.-33T>G (n.-33T>G) | |
| 3 | g.12392619C>A | CA351618251 | PPARG | c.396C>A (p.Phe132Leu) n.3296C>A c.486C>A (p.Phe162Leu) c.249C>A (p.Phe83Leu) c.*133C>A (n.*133C>A) n.1038C>A c.-17-13263C>A (n.-17-13263C>A) c.84C>A (p.Phe28Leu) c.402C>A (p.Phe134Leu) c.*624C>A (n.*624C>A) c.420C>A (p.Phe140Leu) n.607C>A n.502C>A c.-32C>A (n.-32C>A) | |
| 3 | g.12392619C>G | CA351618252 | PPARG | c.396C>G (p.Phe132Leu) n.3296C>G c.486C>G (p.Phe162Leu) c.249C>G (p.Phe83Leu) c.*133C>G (n.*133C>G) n.1038C>G c.-17-13263C>G (n.-17-13263C>G) c.84C>G (p.Phe28Leu) c.402C>G (p.Phe134Leu) c.*624C>G (n.*624C>G) c.420C>G (p.Phe140Leu) n.607C>G n.502C>G c.-32C>G (n.-32C>G) | |
| 3 | g.12392619C>T | CA432299944 | PPARG | c.396C>T (p.Phe132=) n.3296C>T c.486C>T (p.Phe162=) c.249C>T (p.Phe83=) c.*133C>T (n.*133C>T) n.1038C>T c.-17-13263C>T (n.-17-13263C>T) c.84C>T (p.Phe28=) c.402C>T (p.Phe134=) c.*624C>T (n.*624C>T) c.420C>T (p.Phe140=) n.607C>T n.502C>T c.-32C>T (n.-32C>T) | COSMIC |
| 3 | g.12392620T>A | CA351618253 | PPARG | c.397T>A (p.Phe133Ile) n.3297T>A c.487T>A (p.Phe163Ile) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.*134T>A (n.*134T>A) n.1039T>A c.-17-13262T>A (n.-17-13262T>A) c.85T>A (p.Phe29Ile) c.403T>A (p.Phe135Ile) c.*625T>A (n.*625T>A) c.421T>A (p.Phe141Ile) n.608T>A n.503T>A c.-31T>A (n.-31T>A) | |
| 3 | g.12392620T>C | CA351618254 | PPARG | c.397T>C (p.Phe133Leu) n.3297T>C c.487T>C (p.Phe163Leu) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.*134T>C (n.*134T>C) n.1039T>C c.-17-13262T>C (n.-17-13262T>C) c.85T>C (p.Phe29Leu) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.*625T>C (n.*625T>C) c.421T>C (p.Phe141Leu) n.608T>C n.503T>C c.-31T>C (n.-31T>C) | |
| 3 | g.12392620T>G | CA351618255 | PPARG | c.397T>G (p.Phe133Val) n.3297T>G c.487T>G (p.Phe163Val) c.250T>G (p.Phe84Val) c.*134T>G (n.*134T>G) n.1039T>G c.-17-13262T>G (n.-17-13262T>G) c.85T>G (p.Phe29Val) c.403T>G (p.Phe135Val) c.*625T>G (n.*625T>G) c.421T>G (p.Phe141Val) n.608T>G n.503T>G c.-31T>G (n.-31T>G) | |
| 3 | g.12392621T>A | CA351618256 | PPARG | c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.3298T>A c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.*135T>A (n.*135T>A) n.1040T>A c.-17-13261T>A (n.-17-13261T>A) c.86T>A (p.Phe29Tyr) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.*626T>A (n.*626T>A) c.422T>A (p.Phe141Tyr) n.609T>A n.504T>A c.-30T>A (n.-30T>A) | |
| 3 | g.12392621T>C | CA351618257 | PPARG | c.398T>C (p.Phe133Ser) n.3298T>C c.488T>C (p.Phe163Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.*135T>C (n.*135T>C) n.1040T>C c.-17-13261T>C (n.-17-13261T>C) c.86T>C (p.Phe29Ser) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.*626T>C (n.*626T>C) c.422T>C (p.Phe141Ser) n.609T>C n.504T>C c.-30T>C (n.-30T>C) | COSMIC |
| 3 | g.12392621T>G | CA351618258 | PPARG | c.398T>G (p.Phe133Cys) n.3298T>G c.488T>G (p.Phe163Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.*135T>G (n.*135T>G) n.1040T>G c.-17-13261T>G (n.-17-13261T>G) c.86T>G (p.Phe29Cys) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.*626T>G (n.*626T>G) c.422T>G (p.Phe141Cys) n.609T>G n.504T>G c.-30T>G (n.-30T>G) | |
| 3 | g.12392622C>A | CA351618259 | PPARG | c.399C>A (p.Phe133Leu) n.3299C>A c.489C>A (p.Phe163Leu) c.252C>A (p.Phe84Leu) c.*136C>A (n.*136C>A) n.1041C>A c.-17-13260C>A (n.-17-13260C>A) c.87C>A (p.Phe29Leu) c.405C>A (p.Phe135Leu) c.*627C>A (n.*627C>A) c.423C>A (p.Phe141Leu) n.610C>A n.505C>A c.-29C>A (n.-29C>A) | |
| 3 | g.12392622C= | CA1346130258 | PPARG | c.399C= (p.Phe133=) n.3299C= c.489C= (p.Phe163=) c.252C= (p.Phe84=) c.*136C= (n.*136C=) n.1041C= c.-17-13260C= (n.-17-13260C=) c.87C= (p.Phe29=) c.405C= (p.Phe135=) c.*627C= (n.*627C=) c.423C= (p.Phe141=) n.610C= n.505C= c.-29C= (n.-29C=) | |
| 3 | g.12392622C>G | CA351618260 | PPARG | c.399C>G (p.Phe133Leu) n.3299C>G c.489C>G (p.Phe163Leu) c.252C>G (p.Phe84Leu) c.*136C>G (n.*136C>G) n.1041C>G c.-17-13260C>G (n.-17-13260C>G) c.87C>G (p.Phe29Leu) c.405C>G (p.Phe135Leu) c.*627C>G (n.*627C>G) c.423C>G (p.Phe141Leu) n.610C>G n.505C>G c.-29C>G (n.-29C>G) | |
| 3 | g.12392622C>T | CA432299959 | PPARG | c.399C>T (p.Phe133=) n.3299C>T c.489C>T (p.Phe163=) c.252C>T (p.Phe84=) c.*136C>T (n.*136C>T) n.1041C>T c.-17-13260C>T (n.-17-13260C>T) c.87C>T (p.Phe29=) c.405C>T (p.Phe135=) c.*627C>T (n.*627C>T) c.423C>T (p.Phe141=) n.610C>T n.505C>T c.-29C>T (n.-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12392623C>A | CA432299965 | PPARG | c.400C>A (p.Arg134=) n.3300C>A c.490C>A (p.Arg164=) c.253C>A (p.Arg85=) c.*137C>A (n.*137C>A) n.1042C>A c.-17-13259C>A (n.-17-13259C>A) c.88C>A (p.Arg30=) c.406C>A (p.Arg136=) c.*628C>A (n.*628C>A) c.424C>A (p.Arg142=) n.611C>A n.506C>A c.-28C>A (n.-28C>A) | |
| 3 | g.12392623C= | CA1346130259 | PPARG | c.400C= (p.Arg134=) n.3300C= c.490C= (p.Arg164=) c.253C= (p.Arg85=) c.*137C= (n.*137C=) n.1042C= c.-17-13259C= (n.-17-13259C=) c.88C= (p.Arg30=) c.406C= (p.Arg136=) c.*628C= (n.*628C=) c.424C= (p.Arg142=) n.611C= n.506C= c.-28C= (n.-28C=) | |
| 3 | g.12392623C>G | CA351618261 | PPARG | c.400C>G (p.Arg134Gly) n.3300C>G c.490C>G (p.Arg164Gly) c.253C>G (p.Arg85Gly) c.*137C>G (n.*137C>G) n.1042C>G c.-17-13259C>G (n.-17-13259C>G) c.88C>G (p.Arg30Gly) c.406C>G (p.Arg136Gly) c.*628C>G (n.*628C>G) c.424C>G (p.Arg142Gly) n.611C>G n.506C>G c.-28C>G (n.-28C>G) | |
| 3 | g.12392623C>T | CA351618262 | PPARG | c.400C>T (p.Arg134Trp) n.3300C>T c.490C>T (p.Arg164Trp) c.253C>T (p.Arg85Trp) c.*137C>T (n.*137C>T) n.1042C>T c.-17-13259C>T (n.-17-13259C>T) c.88C>T (p.Arg30Trp) c.406C>T (p.Arg136Trp) c.*628C>T (n.*628C>T) c.424C>T (p.Arg142Trp) n.611C>T n.506C>T c.-28C>T (n.-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12392624G>A | CA351618264 | PPARG | c.401G>A (p.Arg134Gln) n.3301G>A c.491G>A (p.Arg164Gln) c.254G>A (p.Arg85Gln) c.*138G>A (n.*138G>A) n.1043G>A c.-17-13258G>A (n.-17-13258G>A) c.89G>A (p.Arg30Gln) c.407G>A (p.Arg136Gln) c.*629G>A (n.*629G>A) c.425G>A (p.Arg142Gln) n.612G>A n.507G>A c.-27G>A (n.-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.12392624G>C | CA351618265 | PPARG | c.401G>C (p.Arg134Pro) n.3301G>C c.491G>C (p.Arg164Pro) c.254G>C (p.Arg85Pro) c.*138G>C (n.*138G>C) n.1043G>C c.-17-13258G>C (n.-17-13258G>C) c.89G>C (p.Arg30Pro) c.407G>C (p.Arg136Pro) c.*629G>C (n.*629G>C) c.425G>C (p.Arg142Pro) n.612G>C n.507G>C c.-27G>C (n.-27G>C) | |
| 3 | g.12392624G= | CA1346130260 | PPARG | c.401G= (p.Arg134=) n.3301G= c.491G= (p.Arg164=) c.254G= (p.Arg85=) c.*138G= (n.*138G=) n.1043G= c.-17-13258G= (n.-17-13258G=) c.89G= (p.Arg30=) c.407G= (p.Arg136=) c.*629G= (n.*629G=) c.425G= (p.Arg142=) n.612G= n.507G= c.-27G= (n.-27G=) | |
| 3 | g.12392624G>T | CA351618263 | PPARG | c.401G>T (p.Arg134Leu) n.3301G>T c.491G>T (p.Arg164Leu) c.254G>T (p.Arg85Leu) c.*138G>T (n.*138G>T) n.1043G>T c.-17-13258G>T (n.-17-13258G>T) c.89G>T (p.Arg30Leu) c.407G>T (p.Arg136Leu) c.*629G>T (n.*629G>T) c.425G>T (p.Arg142Leu) n.612G>T n.507G>T c.-27G>T (n.-27G>T) | |
| 3 | g.12392625G>A | CA432299981 | PPARG | c.402G>A (p.Arg134=) n.3302G>A c.492G>A (p.Arg164=) c.255G>A (p.Arg85=) c.*139G>A (n.*139G>A) n.1044G>A c.-17-13257G>A (n.-17-13257G>A) c.90G>A (p.Arg30=) c.408G>A (p.Arg136=) c.*630G>A (n.*630G>A) c.426G>A (p.Arg142=) n.613G>A n.508G>A c.-26G>A (n.-26G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12392625G>C | CA432299979 | PPARG | c.402G>C (p.Arg134=) n.3302G>C c.492G>C (p.Arg164=) c.255G>C (p.Arg85=) c.*139G>C (n.*139G>C) n.1044G>C c.-17-13257G>C (n.-17-13257G>C) c.90G>C (p.Arg30=) c.408G>C (p.Arg136=) c.*630G>C (n.*630G>C) c.426G>C (p.Arg142=) n.613G>C n.508G>C c.-26G>C (n.-26G>C) | |
| 3 | g.12392625G= | CA1346130261 | PPARG | c.402G= (p.Arg134=) n.3302G= c.492G= (p.Arg164=) c.255G= (p.Arg85=) c.*139G= (n.*139G=) n.1044G= c.-17-13257G= (n.-17-13257G=) c.90G= (p.Arg30=) c.408G= (p.Arg136=) c.*630G= (n.*630G=) c.426G= (p.Arg142=) n.613G= n.508G= c.-26G= (n.-26G=) | |
| 3 | g.12392625G>T | CA2258192 | PPARG | c.402G>T (p.Arg134=) n.3302G>T c.492G>T (p.Arg164=) c.255G>T (p.Arg85=) c.*139G>T (n.*139G>T) n.1044G>T c.-17-13257G>T (n.-17-13257G>T) c.90G>T (p.Arg30=) c.408G>T (p.Arg136=) c.*630G>T (n.*630G>T) c.426G>T (p.Arg142=) n.613G>T n.508G>T c.-26G>T (n.-26G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12392626A>C | CA432299986 | PPARG | c.403A>C (p.Arg135=) n.3303A>C c.493A>C (p.Arg165=) c.256A>C (p.Arg86=) c.*140A>C (n.*140A>C) n.1045A>C c.-17-13256A>C (n.-17-13256A>C) c.91A>C (p.Arg31=) c.409A>C (p.Arg137=) c.*631A>C (n.*631A>C) c.427A>C (p.Arg143=) n.614A>C n.509A>C c.-25A>C (n.-25A>C) | |
| 3 | g.12392626A>G | CA351618266 | PPARG | c.403A>G (p.Arg135Gly) n.3303A>G c.493A>G (p.Arg165Gly) c.256A>G (p.Arg86Gly) c.*140A>G (n.*140A>G) n.1045A>G c.-17-13256A>G (n.-17-13256A>G) c.91A>G (p.Arg31Gly) c.409A>G (p.Arg137Gly) c.*631A>G (n.*631A>G) c.427A>G (p.Arg143Gly) n.614A>G n.509A>G c.-25A>G (n.-25A>G) | |
| 3 | g.12392626A>T | CA351618267 | PPARG | c.403A>T (p.Arg135Ter) n.3303A>T c.493A>T (p.Arg165Ter) c.256A>T (p.Arg86Ter) c.*140A>T (n.*140A>T) n.1045A>T c.-17-13256A>T (n.-17-13256A>T) c.91A>T (p.Arg31Ter) c.409A>T (p.Arg137Ter) c.*631A>T (n.*631A>T) c.427A>T (p.Arg143Ter) n.614A>T n.509A>T c.-25A>T (n.-25A>T) |