UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123692742G>A | CA069772 | MYLK | c.3351C>T (p.Thr1117=) c.1168C>T n.1190C>T c.792C>T (p.Thr264=) c.1096C>T n.1339C>T c.682+7278C>T (n.682+7278C>T) c.3558C>T (p.Thr1186=) n.3452C>T n.823C>T c.3588C>T (p.Thr1196=) c.1231C>T n.1286C>T n.1229C>T c.2796C>T (p.Thr932=) c.*3137C>T (n.*3137C>T) n.227C>T n.1116C>T n.276C>T c.3030C>T (p.Thr1010=) c.3381C>T (p.Thr1127=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123692742G>C | CA435302678 | MYLK | c.3351C>G (p.Thr1117=) c.1168C>G n.1190C>G c.792C>G (p.Thr264=) c.1096C>G n.1339C>G c.682+7278C>G (n.682+7278C>G) c.3558C>G (p.Thr1186=) n.3452C>G n.823C>G c.3588C>G (p.Thr1196=) c.1231C>G n.1286C>G n.1229C>G c.2796C>G (p.Thr932=) c.*3137C>G (n.*3137C>G) n.227C>G n.1116C>G n.276C>G c.3030C>G (p.Thr1010=) c.3381C>G (p.Thr1127=) | |
| 3 | g.123692742G= | CA1398511333 | MYLK | c.3351C= (p.Thr1117=) c.1168C= n.1190C= c.792C= (p.Thr264=) c.1096C= n.1339C= c.682+7278C= (n.682+7278C=) c.3558C= (p.Thr1186=) n.3452C= n.823C= c.3588C= (p.Thr1196=) c.1231C= n.1286C= n.1229C= c.2796C= (p.Thr932=) c.*3137C= (n.*3137C=) n.227C= n.1116C= n.276C= c.3030C= (p.Thr1010=) c.3381C= (p.Thr1127=) | |
| 3 | g.123692742G>T | CA435302677 | MYLK | c.3351C>A (p.Thr1117=) c.1168C>A n.1190C>A c.792C>A (p.Thr264=) c.1096C>A n.1339C>A c.682+7278C>A (n.682+7278C>A) c.3558C>A (p.Thr1186=) n.3452C>A n.823C>A c.3588C>A (p.Thr1196=) c.1231C>A n.1286C>A n.1229C>A c.2796C>A (p.Thr932=) c.*3137C>A (n.*3137C>A) n.227C>A n.1116C>A n.276C>A c.3030C>A (p.Thr1010=) c.3381C>A (p.Thr1127=) | |
| 3 | g.123692742_123692743insTGACTTGGCAGGAGCACTCCGCCAAGTCACTGTGGATGGTAGGTCGTGCCCACCCATCGCCGCCACA | CA1053030838 | MYLK | c.3350_3351insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA (p.Asp1119AlafsTer24) c.1167_1168insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA n.1189_1190insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA c.791_792insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA (p.Asp266AlafsTer24) c.1095_1096insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA n.1338_1339insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA c.682+7277_682+7278insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA (n.682+7277_682+7278insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA) c.3557_3558insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA (p.Asp1188AlafsTer24) n.3451_3452insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA n.822_823insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA c.3587_3588insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA (p.Asp1198AlafsTer24) c.1230_1231insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA n.1285_1286insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA n.1228_1229insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA c.2795_2796insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA (p.Asp934AlafsTer24) c.*3136_*3137insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA (n.*3136_*3137insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA) n.226_227insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA n.1115_1116insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA n.275_276insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA c.3029_3030insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA (p.Asp1012AlafsTer24) c.3380_3381insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA (p.Asp1129AlafsTer24) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123692743G>A | CA354234807 | MYLK | c.3350C>T (p.Thr1117Ile) c.1167C>T n.1189C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) c.1095C>T n.1338C>T c.682+7277C>T (n.682+7277C>T) c.3557C>T (p.Thr1186Ile) n.3451C>T n.822C>T c.3587C>T (p.Thr1196Ile) c.1230C>T n.1285C>T n.1228C>T c.2795C>T (p.Thr932Ile) c.*3136C>T (n.*3136C>T) n.226C>T n.1115C>T n.275C>T c.3029C>T (p.Thr1010Ile) c.3380C>T (p.Thr1127Ile) | |
| 3 | g.123692743G>C | CA354234806 | MYLK | c.3350C>G (p.Thr1117Ser) c.1167C>G n.1189C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) c.1095C>G n.1338C>G c.682+7277C>G (n.682+7277C>G) c.3557C>G (p.Thr1186Ser) n.3451C>G n.822C>G c.3587C>G (p.Thr1196Ser) c.1230C>G n.1285C>G n.1228C>G c.2795C>G (p.Thr932Ser) c.*3136C>G (n.*3136C>G) n.226C>G n.1115C>G n.275C>G c.3029C>G (p.Thr1010Ser) c.3380C>G (p.Thr1127Ser) | |
| 3 | g.123692743G>T | CA354234808 | MYLK | c.3350C>A (p.Thr1117Asn) c.1167C>A n.1189C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) c.1095C>A n.1338C>A c.682+7277C>A (n.682+7277C>A) c.3557C>A (p.Thr1186Asn) n.3451C>A n.822C>A c.3587C>A (p.Thr1196Asn) c.1230C>A n.1285C>A n.1228C>A c.2795C>A (p.Thr932Asn) c.*3136C>A (n.*3136C>A) n.226C>A n.1115C>A n.275C>A c.3029C>A (p.Thr1010Asn) c.3380C>A (p.Thr1127Asn) | |
| 3 | g.123692744T>A | CA354234809 | MYLK | c.3349A>T (p.Thr1117Ser) c.1166A>T n.1188A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) c.1094A>T n.1337A>T c.682+7276A>T (n.682+7276A>T) c.3556A>T (p.Thr1186Ser) n.3450A>T n.821A>T c.3586A>T (p.Thr1196Ser) c.1229A>T n.1284A>T n.1227A>T c.2794A>T (p.Thr932Ser) c.*3135A>T (n.*3135A>T) n.225A>T n.1114A>T n.274A>T c.3028A>T (p.Thr1010Ser) c.3379A>T (p.Thr1127Ser) | |
| 3 | g.123692744T>C | CA354234811 | MYLK | c.3349A>G (p.Thr1117Ala) c.1166A>G n.1188A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.1094A>G n.1337A>G c.682+7276A>G (n.682+7276A>G) c.3556A>G (p.Thr1186Ala) n.3450A>G n.821A>G c.3586A>G (p.Thr1196Ala) c.1229A>G n.1284A>G n.1227A>G c.2794A>G (p.Thr932Ala) c.*3135A>G (n.*3135A>G) n.225A>G n.1114A>G n.274A>G c.3028A>G (p.Thr1010Ala) c.3379A>G (p.Thr1127Ala) | |
| 3 | g.123692744T>G | CA354234810 | MYLK | c.3349A>C (p.Thr1117Pro) c.1166A>C n.1188A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) c.1094A>C n.1337A>C c.682+7276A>C (n.682+7276A>C) c.3556A>C (p.Thr1186Pro) n.3450A>C n.821A>C c.3586A>C (p.Thr1196Pro) c.1229A>C n.1284A>C n.1227A>C c.2794A>C (p.Thr932Pro) c.*3135A>C (n.*3135A>C) n.225A>C n.1114A>C n.274A>C c.3028A>C (p.Thr1010Pro) c.3379A>C (p.Thr1127Pro) | dbSNP |
| 3 | g.123692744T= | CA1398511334 | MYLK | c.3349A= (p.Thr1117=) c.1166A= n.1188A= c.790A= (p.Thr264=) c.1094A= n.1337A= c.682+7276A= (n.682+7276A=) c.3556A= (p.Thr1186=) n.3450A= n.821A= c.3586A= (p.Thr1196=) c.1229A= n.1284A= n.1227A= c.2794A= (p.Thr932=) c.*3135A= (n.*3135A=) n.225A= n.1114A= n.274A= c.3028A= (p.Thr1010=) c.3379A= (p.Thr1127=) | |
| 3 | g.123692745G>A | CA435302680 | MYLK | c.3348C>T (p.Val1116=) c.1165C>T n.1187C>T c.789C>T (p.Val263=) c.1093C>T n.1336C>T c.682+7275C>T (n.682+7275C>T) c.3555C>T (p.Val1185=) n.3449C>T n.820C>T c.3585C>T (p.Val1195=) c.1228C>T n.1283C>T n.1226C>T c.2793C>T (p.Val931=) c.*3134C>T (n.*3134C>T) n.224C>T n.1113C>T n.273C>T c.3027C>T (p.Val1009=) c.3378C>T (p.Val1126=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692745G>C | CA82940399 | MYLK | c.3348C>G (p.Val1116=) c.1165C>G n.1187C>G c.789C>G (p.Val263=) c.1093C>G n.1336C>G c.682+7275C>G (n.682+7275C>G) c.3555C>G (p.Val1185=) n.3449C>G n.820C>G c.3585C>G (p.Val1195=) c.1228C>G n.1283C>G n.1226C>G c.2793C>G (p.Val931=) c.*3134C>G (n.*3134C>G) n.224C>G n.1113C>G n.273C>G c.3027C>G (p.Val1009=) c.3378C>G (p.Val1126=) | dbSNP |
| 3 | g.123692745G= | CA1398511335 | MYLK | c.3348C= (p.Val1116=) c.1165C= n.1187C= c.789C= (p.Val263=) c.1093C= n.1336C= c.682+7275C= (n.682+7275C=) c.3555C= (p.Val1185=) n.3449C= n.820C= c.3585C= (p.Val1195=) c.1228C= n.1283C= n.1226C= c.2793C= (p.Val931=) c.*3134C= (n.*3134C=) n.224C= n.1113C= n.273C= c.3027C= (p.Val1009=) c.3378C= (p.Val1126=) | |
| 3 | g.123692745G>T | CA435302679 | MYLK | c.3348C>A (p.Val1116=) c.1165C>A n.1187C>A c.789C>A (p.Val263=) c.1093C>A n.1336C>A c.682+7275C>A (n.682+7275C>A) c.3555C>A (p.Val1185=) n.3449C>A n.820C>A c.3585C>A (p.Val1195=) c.1228C>A n.1283C>A n.1226C>A c.2793C>A (p.Val931=) c.*3134C>A (n.*3134C>A) n.224C>A n.1113C>A n.273C>A c.3027C>A (p.Val1009=) c.3378C>A (p.Val1126=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692746A>C | CA354234812 | MYLK | c.3347T>G (p.Val1116Gly) c.1164T>G n.1186T>G c.788T>G (p.Val263Gly) c.1092T>G n.1335T>G c.682+7274T>G (n.682+7274T>G) c.3554T>G (p.Val1185Gly) n.3448T>G n.819T>G c.3584T>G (p.Val1195Gly) c.1227T>G n.1282T>G n.1225T>G c.2792T>G (p.Val931Gly) c.*3133T>G (n.*3133T>G) n.223T>G n.1112T>G n.272T>G c.3026T>G (p.Val1009Gly) c.3377T>G (p.Val1126Gly) | |
| 3 | g.123692746A>G | CA354234814 | MYLK | c.3347T>C (p.Val1116Ala) c.1164T>C n.1186T>C c.788T>C (p.Val263Ala) c.1092T>C n.1335T>C c.682+7274T>C (n.682+7274T>C) c.3554T>C (p.Val1185Ala) n.3448T>C n.819T>C c.3584T>C (p.Val1195Ala) c.1227T>C n.1282T>C n.1225T>C c.2792T>C (p.Val931Ala) c.*3133T>C (n.*3133T>C) n.223T>C n.1112T>C n.272T>C c.3026T>C (p.Val1009Ala) c.3377T>C (p.Val1126Ala) | |
| 3 | g.123692746A>T | CA354234813 | MYLK | c.3347T>A (p.Val1116Asp) c.1164T>A n.1186T>A c.788T>A (p.Val263Asp) c.1092T>A n.1335T>A c.682+7274T>A (n.682+7274T>A) c.3554T>A (p.Val1185Asp) n.3448T>A n.819T>A c.3584T>A (p.Val1195Asp) c.1227T>A n.1282T>A n.1225T>A c.2792T>A (p.Val931Asp) c.*3133T>A (n.*3133T>A) n.223T>A n.1112T>A n.272T>A c.3026T>A (p.Val1009Asp) c.3377T>A (p.Val1126Asp) | |
| 3 | g.123692747C>A | CA354234815 | MYLK | c.3346G>T (p.Val1116Phe) c.1163G>T n.1185G>T c.787G>T (p.Val263Phe) c.1091G>T n.1334G>T c.682+7273G>T (n.682+7273G>T) c.3553G>T (p.Val1185Phe) n.3447G>T n.818G>T c.3583G>T (p.Val1195Phe) c.1226G>T n.1281G>T n.1224G>T c.2791G>T (p.Val931Phe) c.*3132G>T (n.*3132G>T) n.222G>T n.1111G>T n.271G>T c.3025G>T (p.Val1009Phe) c.3376G>T (p.Val1126Phe) | |
| 3 | g.123692747C>G | CA354234817 | MYLK | c.3346G>C (p.Val1116Leu) c.1163G>C n.1185G>C c.787G>C (p.Val263Leu) c.1091G>C n.1334G>C c.682+7273G>C (n.682+7273G>C) c.3553G>C (p.Val1185Leu) n.3447G>C n.818G>C c.3583G>C (p.Val1195Leu) c.1226G>C n.1281G>C n.1224G>C c.2791G>C (p.Val931Leu) c.*3132G>C (n.*3132G>C) n.222G>C n.1111G>C n.271G>C c.3025G>C (p.Val1009Leu) c.3376G>C (p.Val1126Leu) | |
| 3 | g.123692747C>T | CA354234816 | MYLK | c.3346G>A (p.Val1116Ile) c.1163G>A n.1185G>A c.787G>A (p.Val263Ile) c.1091G>A n.1334G>A c.682+7273G>A (n.682+7273G>A) c.3553G>A (p.Val1185Ile) n.3447G>A n.818G>A c.3583G>A (p.Val1195Ile) c.1226G>A n.1281G>A n.1224G>A c.2791G>A (p.Val931Ile) c.*3132G>A (n.*3132G>A) n.222G>A n.1111G>A n.271G>A c.3025G>A (p.Val1009Ile) c.3376G>A (p.Val1126Ile) | |
| 3 | g.123692748T>A | CA354234818 | MYLK | c.3345A>T (p.Gln1115His) c.1162A>T n.1184A>T c.786A>T (p.Gln262His) c.1090A>T n.1333A>T c.682+7272A>T (n.682+7272A>T) c.3552A>T (p.Gln1184His) n.3446A>T n.817A>T c.3582A>T (p.Gln1194His) c.1225A>T n.1280A>T n.1223A>T c.2790A>T (p.Gln930His) c.*3131A>T (n.*3131A>T) n.221A>T n.1110A>T n.270A>T c.3024A>T (p.Gln1008His) c.3375A>T (p.Gln1125His) | |
| 3 | g.123692748T>C | CA435302681 | MYLK | c.3345A>G (p.Gln1115=) c.1162A>G n.1184A>G c.786A>G (p.Gln262=) c.1090A>G n.1333A>G c.682+7272A>G (n.682+7272A>G) c.3552A>G (p.Gln1184=) n.3446A>G n.817A>G c.3582A>G (p.Gln1194=) c.1225A>G n.1280A>G n.1223A>G c.2790A>G (p.Gln930=) c.*3131A>G (n.*3131A>G) n.221A>G n.1110A>G n.270A>G c.3024A>G (p.Gln1008=) c.3375A>G (p.Gln1125=) | |
| 3 | g.123692748T>G | CA354234819 | MYLK | c.3345A>C (p.Gln1115His) c.1162A>C n.1184A>C c.786A>C (p.Gln262His) c.1090A>C n.1333A>C c.682+7272A>C (n.682+7272A>C) c.3552A>C (p.Gln1184His) n.3446A>C n.817A>C c.3582A>C (p.Gln1194His) c.1225A>C n.1280A>C n.1223A>C c.2790A>C (p.Gln930His) c.*3131A>C (n.*3131A>C) n.221A>C n.1110A>C n.270A>C c.3024A>C (p.Gln1008His) c.3375A>C (p.Gln1125His) | |
| 3 | g.123692749T>A | CA354234820 | MYLK | c.3344A>T (p.Gln1115Leu) c.1161A>T n.1183A>T c.785A>T (p.Gln262Leu) c.1089A>T n.1332A>T c.682+7271A>T (n.682+7271A>T) c.3551A>T (p.Gln1184Leu) n.3445A>T n.816A>T c.3581A>T (p.Gln1194Leu) c.1224A>T n.1279A>T n.1222A>T c.2789A>T (p.Gln930Leu) c.*3130A>T (n.*3130A>T) n.220A>T n.1109A>T n.269A>T c.3023A>T (p.Gln1008Leu) c.3374A>T (p.Gln1125Leu) | |
| 3 | g.123692749T>C | CA354234821 | MYLK | c.3344A>G (p.Gln1115Arg) c.1161A>G n.1183A>G c.785A>G (p.Gln262Arg) c.1089A>G n.1332A>G c.682+7271A>G (n.682+7271A>G) c.3551A>G (p.Gln1184Arg) n.3445A>G n.816A>G c.3581A>G (p.Gln1194Arg) c.1224A>G n.1279A>G n.1222A>G c.2789A>G (p.Gln930Arg) c.*3130A>G (n.*3130A>G) n.220A>G n.1109A>G n.269A>G c.3023A>G (p.Gln1008Arg) c.3374A>G (p.Gln1125Arg) | |
| 3 | g.123692749T>G | CA354234822 | MYLK | c.3344A>C (p.Gln1115Pro) c.1161A>C n.1183A>C c.785A>C (p.Gln262Pro) c.1089A>C n.1332A>C c.682+7271A>C (n.682+7271A>C) c.3551A>C (p.Gln1184Pro) n.3445A>C n.816A>C c.3581A>C (p.Gln1194Pro) c.1224A>C n.1279A>C n.1222A>C c.2789A>C (p.Gln930Pro) c.*3130A>C (n.*3130A>C) n.220A>C n.1109A>C n.269A>C c.3023A>C (p.Gln1008Pro) c.3374A>C (p.Gln1125Pro) | |
| 3 | g.123692750G>A | CA354234823 | MYLK | c.3343C>T (p.Gln1115Ter) c.1160C>T n.1182C>T c.784C>T (p.Gln262Ter) c.1088C>T n.1331C>T c.682+7270C>T (n.682+7270C>T) c.3550C>T (p.Gln1184Ter) n.3444C>T n.815C>T c.3580C>T (p.Gln1194Ter) c.1223C>T n.1278C>T n.1221C>T c.2788C>T (p.Gln930Ter) c.*3129C>T (n.*3129C>T) n.219C>T n.1108C>T n.268C>T c.3022C>T (p.Gln1008Ter) c.3373C>T (p.Gln1125Ter) | |
| 3 | g.123692750G>C | CA354234824 | MYLK | c.3343C>G (p.Gln1115Glu) c.1160C>G n.1182C>G c.784C>G (p.Gln262Glu) c.1088C>G n.1331C>G c.682+7270C>G (n.682+7270C>G) c.3550C>G (p.Gln1184Glu) n.3444C>G n.815C>G c.3580C>G (p.Gln1194Glu) c.1223C>G n.1278C>G n.1221C>G c.2788C>G (p.Gln930Glu) c.*3129C>G (n.*3129C>G) n.219C>G n.1108C>G n.268C>G c.3022C>G (p.Gln1008Glu) c.3373C>G (p.Gln1125Glu) | |
| 3 | g.123692750G>T | CA354234825 | MYLK | c.3343C>A (p.Gln1115Lys) c.1160C>A n.1182C>A c.784C>A (p.Gln262Lys) c.1088C>A n.1331C>A c.682+7270C>A (n.682+7270C>A) c.3550C>A (p.Gln1184Lys) n.3444C>A n.815C>A c.3580C>A (p.Gln1194Lys) c.1223C>A n.1278C>A n.1221C>A c.2788C>A (p.Gln930Lys) c.*3129C>A (n.*3129C>A) n.219C>A n.1108C>A n.268C>A c.3022C>A (p.Gln1008Lys) c.3373C>A (p.Gln1125Lys) | |
| 3 | g.123692751G>A | CA435302682 | MYLK | c.3342C>T (p.Cys1114=) c.1159C>T n.1181C>T c.783C>T (p.Cys261=) c.1087C>T n.1330C>T c.682+7269C>T (n.682+7269C>T) c.3549C>T (p.Cys1183=) n.3443C>T n.814C>T c.3579C>T (p.Cys1193=) c.1222C>T n.1277C>T n.1220C>T c.2787C>T (p.Cys929=) c.*3128C>T (n.*3128C>T) n.218C>T n.1107C>T n.267C>T c.3021C>T (p.Cys1007=) c.3372C>T (p.Cys1124=) | |
| 3 | g.123692751G>C | CA354234826 | MYLK | c.3342C>G (p.Cys1114Trp) c.1159C>G n.1181C>G c.783C>G (p.Cys261Trp) c.1087C>G n.1330C>G c.682+7269C>G (n.682+7269C>G) c.3549C>G (p.Cys1183Trp) n.3443C>G n.814C>G c.3579C>G (p.Cys1193Trp) c.1222C>G n.1277C>G n.1220C>G c.2787C>G (p.Cys929Trp) c.*3128C>G (n.*3128C>G) n.218C>G n.1107C>G n.267C>G c.3021C>G (p.Cys1007Trp) c.3372C>G (p.Cys1124Trp) | |
| 3 | g.123692751G>T | CA354234827 | MYLK | c.3342C>A (p.Cys1114Ter) c.1159C>A n.1181C>A c.783C>A (p.Cys261Ter) c.1087C>A n.1330C>A c.682+7269C>A (n.682+7269C>A) c.3549C>A (p.Cys1183Ter) n.3443C>A n.814C>A c.3579C>A (p.Cys1193Ter) c.1222C>A n.1277C>A n.1220C>A c.2787C>A (p.Cys929Ter) c.*3128C>A (n.*3128C>A) n.218C>A n.1107C>A n.267C>A c.3021C>A (p.Cys1007Ter) c.3372C>A (p.Cys1124Ter) | |
| 3 | g.123692752C>A | CA354234830 | MYLK | c.3341G>T (p.Cys1114Phe) c.1158G>T n.1180G>T c.782G>T (p.Cys261Phe) c.1086G>T n.1329G>T c.682+7268G>T (n.682+7268G>T) c.3548G>T (p.Cys1183Phe) n.3442G>T n.813G>T c.3578G>T (p.Cys1193Phe) c.1221G>T n.1276G>T n.1219G>T c.2786G>T (p.Cys929Phe) c.*3127G>T (n.*3127G>T) n.217G>T n.1106G>T n.266G>T c.3020G>T (p.Cys1007Phe) c.3371G>T (p.Cys1124Phe) | COSMIC |
| 3 | g.123692752C= | CA1398511336 | MYLK | c.3341G= (p.Cys1114=) c.1158G= n.1180G= c.782G= (p.Cys261=) c.1086G= n.1329G= c.682+7268G= (n.682+7268G=) c.3548G= (p.Cys1183=) n.3442G= n.813G= c.3578G= (p.Cys1193=) c.1221G= n.1276G= n.1219G= c.2786G= (p.Cys929=) c.*3127G= (n.*3127G=) n.217G= n.1106G= n.266G= c.3020G= (p.Cys1007=) c.3371G= (p.Cys1124=) | |
| 3 | g.123692752C>G | CA354234829 | MYLK | c.3341G>C (p.Cys1114Ser) c.1158G>C n.1180G>C c.782G>C (p.Cys261Ser) c.1086G>C n.1329G>C c.682+7268G>C (n.682+7268G>C) c.3548G>C (p.Cys1183Ser) n.3442G>C n.813G>C c.3578G>C (p.Cys1193Ser) c.1221G>C n.1276G>C n.1219G>C c.2786G>C (p.Cys929Ser) c.*3127G>C (n.*3127G>C) n.217G>C n.1106G>C n.266G>C c.3020G>C (p.Cys1007Ser) c.3371G>C (p.Cys1124Ser) | |
| 3 | g.123692752C>T | CA354234828 | MYLK | c.3341G>A (p.Cys1114Tyr) c.1158G>A n.1180G>A c.782G>A (p.Cys261Tyr) c.1086G>A n.1329G>A c.682+7268G>A (n.682+7268G>A) c.3548G>A (p.Cys1183Tyr) n.3442G>A n.813G>A c.3578G>A (p.Cys1193Tyr) c.1221G>A n.1276G>A n.1219G>A c.2786G>A (p.Cys929Tyr) c.*3127G>A (n.*3127G>A) n.217G>A n.1106G>A n.266G>A c.3020G>A (p.Cys1007Tyr) c.3371G>A (p.Cys1124Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.123692753A>C | CA354234831 | MYLK | c.3340T>G (p.Cys1114Gly) c.1157T>G n.1179T>G c.781T>G (p.Cys261Gly) c.1085T>G n.1328T>G c.682+7267T>G (n.682+7267T>G) c.3547T>G (p.Cys1183Gly) n.3441T>G n.812T>G c.3577T>G (p.Cys1193Gly) c.1220T>G n.1275T>G n.1218T>G c.2785T>G (p.Cys929Gly) c.*3126T>G (n.*3126T>G) n.216T>G n.1105T>G n.265T>G c.3019T>G (p.Cys1007Gly) c.3370T>G (p.Cys1124Gly) | |
| 3 | g.123692753A>G | CA354234832 | MYLK | c.3340T>C (p.Cys1114Arg) c.1157T>C n.1179T>C c.781T>C (p.Cys261Arg) c.1085T>C n.1328T>C c.682+7267T>C (n.682+7267T>C) c.3547T>C (p.Cys1183Arg) n.3441T>C n.812T>C c.3577T>C (p.Cys1193Arg) c.1220T>C n.1275T>C n.1218T>C c.2785T>C (p.Cys929Arg) c.*3126T>C (n.*3126T>C) n.216T>C n.1105T>C n.265T>C c.3019T>C (p.Cys1007Arg) c.3370T>C (p.Cys1124Arg) | |
| 3 | g.123692753A>T | CA354234833 | MYLK | c.3340T>A (p.Cys1114Ser) c.1157T>A n.1179T>A c.781T>A (p.Cys261Ser) c.1085T>A n.1328T>A c.682+7267T>A (n.682+7267T>A) c.3547T>A (p.Cys1183Ser) n.3441T>A n.812T>A c.3577T>A (p.Cys1193Ser) c.1220T>A n.1275T>A n.1218T>A c.2785T>A (p.Cys929Ser) c.*3126T>A (n.*3126T>A) n.216T>A n.1105T>A n.265T>A c.3019T>A (p.Cys1007Ser) c.3370T>A (p.Cys1124Ser) | |
| 3 | g.123692754G>A | CA435302683 | MYLK | c.3339C>T (p.Ser1113=) c.1156C>T n.1178C>T c.780C>T (p.Ser260=) c.1084C>T n.1327C>T c.682+7266C>T (n.682+7266C>T) c.3546C>T (p.Ser1182=) n.3440C>T n.811C>T c.3576C>T (p.Ser1192=) c.1219C>T n.1274C>T n.1217C>T c.2784C>T (p.Ser928=) c.*3125C>T (n.*3125C>T) n.215C>T n.1104C>T n.264C>T c.3018C>T (p.Ser1006=) c.3369C>T (p.Ser1123=) | |
| 3 | g.123692754G>C | CA435302684 | MYLK | c.3339C>G (p.Ser1113=) c.1156C>G n.1178C>G c.780C>G (p.Ser260=) c.1084C>G n.1327C>G c.682+7266C>G (n.682+7266C>G) c.3546C>G (p.Ser1182=) n.3440C>G n.811C>G c.3576C>G (p.Ser1192=) c.1219C>G n.1274C>G n.1217C>G c.2784C>G (p.Ser928=) c.*3125C>G (n.*3125C>G) n.215C>G n.1104C>G n.264C>G c.3018C>G (p.Ser1006=) c.3369C>G (p.Ser1123=) | |
| 3 | g.123692754G>T | CA435302685 | MYLK | c.3339C>A (p.Ser1113=) c.1156C>A n.1178C>A c.780C>A (p.Ser260=) c.1084C>A n.1327C>A c.682+7266C>A (n.682+7266C>A) c.3546C>A (p.Ser1182=) n.3440C>A n.811C>A c.3576C>A (p.Ser1192=) c.1219C>A n.1274C>A n.1217C>A c.2784C>A (p.Ser928=) c.*3125C>A (n.*3125C>A) n.215C>A n.1104C>A n.264C>A c.3018C>A (p.Ser1006=) c.3369C>A (p.Ser1123=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692755G>A | CA069769 | MYLK | c.3338C>T (p.Ser1113Phe) c.1155C>T n.1177C>T c.779C>T (p.Ser260Phe) c.1083C>T n.1326C>T c.682+7265C>T (n.682+7265C>T) c.3545C>T (p.Ser1182Phe) n.3439C>T n.810C>T c.3575C>T (p.Ser1192Phe) c.1218C>T n.1273C>T n.1216C>T c.2783C>T (p.Ser928Phe) c.*3124C>T (n.*3124C>T) n.214C>T n.1103C>T n.263C>T c.3017C>T (p.Ser1006Phe) c.3368C>T (p.Ser1123Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123692755G>C | CA354234834 | MYLK | c.3338C>G (p.Ser1113Cys) c.1155C>G n.1177C>G c.779C>G (p.Ser260Cys) c.1083C>G n.1326C>G c.682+7265C>G (n.682+7265C>G) c.3545C>G (p.Ser1182Cys) n.3439C>G n.810C>G c.3575C>G (p.Ser1192Cys) c.1218C>G n.1273C>G n.1216C>G c.2783C>G (p.Ser928Cys) c.*3124C>G (n.*3124C>G) n.214C>G n.1103C>G n.263C>G c.3017C>G (p.Ser1006Cys) c.3368C>G (p.Ser1123Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123692755G= | CA1398511337 | MYLK | c.3338C= (p.Ser1113=) c.1155C= n.1177C= c.779C= (p.Ser260=) c.1083C= n.1326C= c.682+7265C= (n.682+7265C=) c.3545C= (p.Ser1182=) n.3439C= n.810C= c.3575C= (p.Ser1192=) c.1218C= n.1273C= n.1216C= c.2783C= (p.Ser928=) c.*3124C= (n.*3124C=) n.214C= n.1103C= n.263C= c.3017C= (p.Ser1006=) c.3368C= (p.Ser1123=) | |
| 3 | g.123692755G>T | CA354234835 | MYLK | c.3338C>A (p.Ser1113Tyr) c.1155C>A n.1177C>A c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.1083C>A n.1326C>A c.682+7265C>A (n.682+7265C>A) c.3545C>A (p.Ser1182Tyr) n.3439C>A n.810C>A c.3575C>A (p.Ser1192Tyr) c.1218C>A n.1273C>A n.1216C>A c.2783C>A (p.Ser928Tyr) c.*3124C>A (n.*3124C>A) n.214C>A n.1103C>A n.263C>A c.3017C>A (p.Ser1006Tyr) c.3368C>A (p.Ser1123Tyr) | |
| 3 | g.123692756A= | CA1398511338 | MYLK | c.3337T= (p.Ser1113=) c.1154T= n.1176T= c.778T= (p.Ser260=) c.1082T= n.1325T= c.682+7264T= (n.682+7264T=) c.3544T= (p.Ser1182=) n.3438T= n.809T= c.3574T= (p.Ser1192=) c.1217T= n.1272T= n.1215T= c.2782T= (p.Ser928=) c.*3123T= (n.*3123T=) n.213T= n.1102T= n.262T= c.3016T= (p.Ser1006=) c.3367T= (p.Ser1123=) | |
| 3 | g.123692756A>C | CA354234836 | MYLK | c.3337T>G (p.Ser1113Ala) c.1154T>G n.1176T>G c.778T>G (p.Ser260Ala) c.1082T>G n.1325T>G c.682+7264T>G (n.682+7264T>G) c.3544T>G (p.Ser1182Ala) n.3438T>G n.809T>G c.3574T>G (p.Ser1192Ala) c.1217T>G n.1272T>G n.1215T>G c.2782T>G (p.Ser928Ala) c.*3123T>G (n.*3123T>G) n.213T>G n.1102T>G n.262T>G c.3016T>G (p.Ser1006Ala) c.3367T>G (p.Ser1123Ala) |